Gilbert-Syndrom

Doktor, bei mir wurde die Gilbert-Krankheit diagnostiziert (ich weiß nichts darüber, ich weiß nur, dass diese Krankheit mit der Leber in Verbindung steht) Erzählen Sie mir davon.

Das Gilbert-Syndrom (Krankheit) wird durch einen genetisch bedingten Mangel des Enzyms Glucuronyltransferase verursacht, mit dessen Hilfe in den Leberzellen aus indirektem Bilirubin ein direktes Bilirubin gebildet wird. Die Krankheit wird hauptsächlich im Kindes- oder Jugendalter festgestellt. Die am häufigsten beobachteten sind: intermittierende ikterische Färbung der Sklera, Mundschleimhaut, Haut; Schwäche, Müdigkeit; Unbehagen und leichte Schmerzen im rechten Hypochondrium. Bei der biochemischen Untersuchung von Blut erregt die Zunahme des Gesamtbilirubins aufgrund des indirekten Anteils Aufmerksamkeit; andere Leberuntersuchungen werden in der Regel nicht geändert. Die Krankheit wird vor allem mit Hepatitis (virale, medizinische, etc.) und hämolytische Anämie, sowie mit anderen Lebererkrankungen unterschieden. Erhöhtes Bilirubin beim Gilbert-Syndrom wird ausgelöst durch signifikanten physischen und psycho-emotionalen Stress, Ernährungsfehler, Hunger, Einnahme bestimmter Medikamente, Infektionskrankheiten (Virushepatitis - oft tritt die Krankheit danach auf, Grippe, ARVI, Darminfektionen etc.). Daher ist die Einhaltung des Regimes (Arbeit, Ernährung, Ruhe) und keine Einnahme von Medikamenten von größter Wichtigkeit in der Behandlung. Patienten kontraindiziert professionellen Sport. Wenn das Bilirubin nicht stark erhöht ist (zum Beispiel zweimal), dann ist es nicht notwendig, es zu "senken". Wenn der Anstieg von Bilirubin ausgeprägter ist und von Schwäche und schlechter Gesundheit begleitet wird, ist es möglich, Zixorin oder Phenobarbital wie vom Arzt empfohlen zu nehmen. Diese Medikamente aktivieren die Glucuronyltransferase. Es ist auch möglich, Medikamente wie Kars, Leprotek, Legalon Kurse zu erhalten. Bei der Planung einer Schwangerschaft (unabhängig davon, ob der Ehemann oder die Ehefrau krank ist) ist es notwendig, einen medizinischen Genetiker zu Rate zu ziehen, um das Krankheitsrisiko bei den Nachkommen zu beurteilen.

Was ist Gilbert-Krankheit? Wie äußert sich das, was ist gefährlich für den Patienten und seine Kinder?

Das Gilbert-Syndrom ist durch erhöhte Spiegel von freiem Bilirubin im Serum gekennzeichnet. Der Grund ist ein erblicher Defekt des Enzyms Glucuronyltransferase, das sich in der Leberzelle befindet und verantwortlich dafür ist, freies Bilirubin mit Glucuronsäure zu binden und in gebundenes Bilirubin umzuwandeln. Die Hauptmanifestation ist ein Anstieg des Gesamtbilirubins, hauptsächlich aufgrund von freiem. Die Krankheit manifestiert sich in Kindern und jungen Jahren, manchmal nach einer Erkältung oder Virushepatitis. Gleichzeitig wird periodische Gelbsucht (ausgelöst durch Infektionen, Medikamente, Hunger, Alkoholkonsum, körperlicher und emotionaler Stress), Schwäche, Müdigkeit und Schwere im rechten Hypochondrium beobachtet. Die Diagnose kann nur nach Ausschluss aller anderen ähnlichen Erkrankungen gestellt werden, insbesondere der chronischen viralen Hepatitis. Die Krankheit hat eine gute Prognose, erfordert aber die Einhaltung einer Diät und einiger anderer vernünftiger Einschränkungen. Es sollte an die Erblichkeit der Krankheit erinnert werden.

Durchsucht Ihre Website nach Informationen über Gilbert-Krankheit. Leider gab es keine Daten. Wenn Sie helfen können, melden Sie bitte das klinische Bild der Krankheit, ihre Diagnose, Behandlungs- und Verhütungsmethoden, falls vorhanden.

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch erhöhte Gesamtbilirubinkonzentrationen gekennzeichnet ist, die hauptsächlich auf indirektem (freiem) Bilirubin beruhen. Im Jahr 1900 von Gilbert und Sovt beschrieben. Der Grund ist ein erblicher Mangel des Enzyms Glucuronyltransferase, das in den Leberzellen lokalisiert ist und an der Bindung von indirektem (freiem) Bilirubin mit Glucuronsäure und dessen Umwandlung in eine direkte (gebundene) beteiligt ist. Diese Krankheit wird autosomal-dominant vererbt und ihre Entwicklung ist genetisch bedingt.
Die ersten Anzeichen der Krankheit erscheinen in der Regel bei Kindern oder Jugendlichen, häufig nach akuten respiratorischen Virusinfektionen, Virushepatitis (Posthepatitis-Variante), auf dem Hintergrund von Stress, Hunger, erheblicher körperlicher Anstrengung, nach Alkoholkonsum und einigen Medikamenten. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine schwache, unbeständige ikterische Färbung der Haut und der Sklera, eine Zunahme des indirekten Bilirubins in der Regel nicht höher als 50 μmol / l (3 mg%). Oft merken Patienten Müdigkeit, nicht näher bezeichnete dyspeptische Erscheinungen. Alle anderen Leberuntersuchungen - im Normalbereich.
Für die Diagnose des Gilbert-Syndroms ist es notwendig, andere Krankheiten auszuschließen, die bei Gelbsucht auftreten: hämolytische Anämie; virale, medizinische, toxische, alkoholische und Autoimmunhepatitis und Leberzirrhose; Wilson-Konovalov-Krankheit, Hämochromatose, primäre sklerosierende Cholangitis. Für die Diagnose werden unbedingt biochemische Blutparameter, Marker der Virushepatitis untersucht, eine Ultraschalluntersuchung der Bauchorgane durchgeführt und gegebenenfalls eine Punktionsbiopsie der Leber durchgeführt.
Der wichtigste therapeutische Ansatz besteht darin, ein bestimmtes Regime während des gesamten Lebens aufrecht zu erhalten: Alkohol vollständig eliminieren, regelmäßig essen (Fasten ist kontraindiziert), eine rationale Diät einhalten, körperliche Überlastung vermeiden und hepatotoxische Medikamente einnehmen.
Zeigt Kurse von Medikamenten, die den Stoffwechsel in der Leber verbessern (Legalon, Kars, Hofitol). Bei einem signifikanten Anstieg von Bilirubin kann Phenobarbital oder Zixorin eingenommen werden.

Erzählen Sie uns von der Gilbert-Krankheit. 2) Ich, krank mit dieser Krankheit, sind kontraindiziert. laden. Ich selbst verspürte eine Verschlechterung meiner Gesundheit beim Gewichtheben. Kann ich ernsthaft eine Sportart wie Fußball betreiben? Wenn ich Fußball spiele, fühle ich keine Verschlechterung.

Beim Gilbert-Syndrom ist eine starke körperliche Anstrengung kontraindiziert, auch beim Fußballspielen, da dies zu einer Erhöhung des indirekten Bilirubins führt.

Sehr dankbar für deine erste Antwort! Sie haben geantwortet, dass, um die Prognose zu bestimmen, es notwendig ist, einige Daten, die Ursache von Hepatitis zu kennen. Hier ist, was ich gefunden habe und lesen konnte. Entschuldigung für irgendwelche Fehler. Fragen: 1) Ist es möglich, irgendwie von hron zu erholen. Hepatitis? 2) Mir wurde von den Ärzten gesagt, dass es notwendig ist, so wenig wie möglich zu laufen, mehr zu liegen, sich auszuruhen, Flüssigkeit zu trinken. Absolut verboten Sport, aber bevor ich ein aktiver Sportfan (Fußball, schwere Leichtathletik) war, habe ich über den professionellen Sportberuf (Fußball) nachgedacht. Seit Ich denke, dass ich mehr oder weniger im Sinne von physisch erzogen bin. Kultur, stellte sich die Frage: Ist der Weg des Lebens, der von Ärzten empfohlen wurde + die vollständige Abwesenheit von physischen. Lasten werden am Ende nicht zu einer Reihe kleiner Krankheiten führen, die mit einem festen Lebensstil, der Schwächung des Bewegungsapparates, verbunden sind. Gewicht, mögliche verschiedene "hypertensive", etc. Krankheiten aufgrund der oben genannten.

3) Könnten Sie Ihre Empfehlungen geben?

4) Wie ich verstehe, funktioniert meine Leber nicht richtig. "Entfernen Sie die Ursache, und Sie werden die Krankheit selbst heilen." Wie kann man das machen ? Ich trinke nicht, rauche nicht, habe nie an irgendeiner Art von Gelbsucht gelitten, in der letzten Zeit habe ich versucht, aktiv Sport zu betreiben.

Auszug aus der Krankengeschichte.

Voller Diagnose: Gilbert-Syndrom, Dissinezia GVH, hypertensive Art

5 / II bemerkte ikterische Sklera. Die Farbe des Urins hat sich nicht verändert.

In b / x en Blut aus 6 / II:

Bilirubin insgesamt 48 μmol. pr.4 nr.44, sul. 2, tim. 1,2 u

Summe Bluttest 7 / II Eri: 4,2 * 10 ^ 12, nv-159 g / l, col.p. - 1.1;

Z-5,0 * 10 ^ 9, 3 /, C / 36, 1/53, m / 8, Soe-3 ungefähr.

Retikulozytenzahl - 8%, Erythrozytenresistenz min-0.40% max-0.32%

Bilirubin ALT Tim Sul. Amylase

13 / II 40 (5-35) 0.2 2.9 2.0 5

22 / II 50 (5-45) 25 Einheiten 2.1 2.0

6 / III 15 0,3 1,9 2,0 12

Gesamtprotein - 75 g / l

A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - negativ.

Reststickstoff -22 Harnstoff-5,2-Kreatinin-85

Urin OA ist normal

Duoden. Sensing: Diskurs des hypertensiven Typs

Ultraschall der Bauchorgane: Siegel des Leberparenchyms, Inhomogenität

Geschichte: in II / 96 - mit Gilbert, in III-97 - hron. Hepatitis mit Verletzung

D / C: hron. Hepatitis mit beeinträchtigter Hepatozytenkonjugation, akutes Stadium

Es ist notwendig, die Konzepte der chronischen Hepatitis (chronische entzündliche Schädigung der Leber) und des Gilbert-Syndroms zu unterscheiden. Unter letzterem verstehen wir derzeit den erblichen Mangel des Enzyms Glucuronyltransferase, durch den die Konjugation von indirektem Bilirubin und Glucuronsäure unter Bildung von direktem Bilirubin erfolgt. Bei Mangel an Glucuronyltransferase kommt es zu einer Anhäufung von indirektem Bilirubin, das Gelbfärbung der Haut und der Sklera, allgemeine Schwäche, Müdigkeit verursacht.

Angesichts der Erblichkeit ist eine vollständige Genesung von Gilberts Symptomen unwahrscheinlich. Allerdings verläuft die Erkrankung gutartig, führt nicht zu einer signifikanten Beeinträchtigung des Wohlbefindens. Übermäßige Anstrengung (körperlich und emotional), Alkohol, fettiges, scharfes Essen, unkontrollierte Medikation, Fasten sollten vermieden werden, da diese Faktoren zur Ansammlung von indirektem Bilirubin beitragen. Sie sollten Sport nicht vollständig aufgeben (Freizeitschwimmen, Skifahren), es ist wichtig, Lasten zu dosieren. Nach dem Sport sollte nicht (!) Gelbsucht, Schwäche, Schmerzen im rechten Hypochondrium. Nützliche fraktionale (4-5-fache) Nahrungsaufnahme, Kurse von pflanzlichen Choleretika ("Holaflux", Cholera-Gebühr, etc.), Hepatoprotektoren (Legalon). Im Detail werden die Fragen der medikamentösen Behandlung vom Arzt individuell gelöst.

Gibt es einen Zusammenhang zwischen Lymphogranulomatose und Gilbert-Syndrom? Was sind die neuen Behandlungen für Gilbert-Syndrom?

Es gibt keine solche Verbindung. Es hat keinen Sinn, das Syndrom zu behandeln - es ist ein erbliches Merkmal der Arbeit Ihres Körpers. Sie müssen nur einige Medikamente mit Vorsicht einnehmen (hauptsächlich Antibiotika, Hormone und Antikonvulsiva). Reduzieren Sie die Lebensmittelmenge. Ihre Bilirubinwerte ändern sich, aber dies ist Ihre individuelle Rate. Dies bezieht sich auf das reine Gilbert-Syndrom (das heißt, es gibt keine Krankheiten von anderen).

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom ist keine Krankheit im vollen Sinne des Wortes, sondern ein genetisches Merkmal des Körpers. Sie wird nicht behandelt. Sie müssen nur über diese Diagnose wissen und Ärzte vor allem bei der Verschreibung von Medikamenten warnen. Auswirkungen auf die Funktion der Leber: Hormone, Antibiotika und auch Alkohol, um Dosen zu korrigieren.

Kind (Mädchen) 1,5 Jahre. Etwa ein Jahr lang hat sie gelbliche Haut, etwas mehr im Bereich des Nasolabialdreiecks, Füße und Handflächen. Sklera und Schleimhäute sind normal. Das vollständige Blutbild ist normal. In der Biochemie ist direktes Bilirubin auf 21,6 erhöht und insgesamt 37. Indirekte Bilirubin, Asat, Alat, Thymol-Test, Protein normal. Die Leber ist nicht vergrößert. Was zu ahnen und vorherzusagen?

Bald ist das Gilbert-Syndrom. Diese Krankheit ist angeboren mit Hyperbilirubinämie und wiederkehrenden Anfällen von Gelbsucht. Die Mädchen leiden mehr, aber die Jungs werden auch krank. Prognostisch günstiger Kurs. Obwohl es möglich ist, Leberschäden während des Lebens. Es ist notwendig, die Familiengeschichte der weiblichen Linie zu untersuchen.

Autoren der Antworten: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. usw.

Compiler Compiler und Editor Malyarskaya MM,

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Mikhail Dyakonov ist Mitglied des Schriftstellerverbandes Russlands, Weltmeister und Inhaber von Fitness-Titeln und Men `s Physique (IFBB, WBBF, IBFA, NAC), Filmschauspieler

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Gilbert-Krankheit (Gilbert-Syndrom). Persönliche Erfahrung

Seit 2006 habe ich Probleme mit dem Gastrointestinaltrakt (Gastritis, Magengeschwür der Zwölffingerdarmbirne und Gallenblasenentzündung). Außerdem gab es eine Zunahme von Bilirubin (gelb-rotes Pigment - wenn es sich in Organen und Geweben anreichert, werden sie gelb) Farbe).)

Ich hatte eine ausgeprägte gelbe Farbe der Zunge, kaum wahrnehmbare Vergilbung (Subikterie) der Sklera (der äußere Kern des Augapfels - "Weiß des Auges"), leichte Schmerzen im rechten Hypochondrium und in Form von "Halbgürteln" im Oberbauch.

Die Behandlung ergab Ergebnisse, war aber nicht sehr erfolgreich - bis Januar 2009, als die Operation durchgeführt wurde, um die Gallenblase zu entfernen. Dies sollte die meisten Probleme lösen. Die Ergebnisse eines biochemischen Bluttests zeigten jedoch, dass der Anstieg des Bilirubins anhielt.

Ein Jahr später, während einer Umfrage am Zentralen Forschungsinstitut für Gastroenterologie, wurde das zentrale Forschungsinstitut für Gastroenterologie auf das Gilbert-Syndrom getestet, das diese Krankheit aufdeckte.

Die Krankheit oder das Gilbert-Syndrom manifestiert sich als chronischer oder intermittierender Ikterus ohne deutliche Veränderungen in der Struktur und Funktion der Leber und Stagnation der Gallenflüssigkeit in den Lebergängen.

Die Analyse der medizinischen Literatur zeigt, dass etwa 1/3 der Patienten keine Beschwerden haben, und 2/3 zeigen Müdigkeit, Schwächung oder Verlust der Fähigkeit für längere körperliche und geistige Belastung und dumpfer Schmerz im Oberbauch (in der Leber). Übelkeit, Appetitlosigkeit, Aufstoßen, abnormaler Stuhlgang (Verstopfung oder Durchfall), Blähungen werden festgestellt. Bei 1/4 der Patienten ist die Leber leicht vergrößert - ihr Rand erstreckt sich 1-3 cm unter dem Rippenbogen. In Zeiten von Exazerbationen wird der gleiche Anstieg häufiger bei 4/5 Patienten beobachtet. Jeder 10. Patient hat eine leicht vergrößerte Milz. Die Krankheit wird in weniger als 5% der Bevölkerung beobachtet.

Die Gilbert-Krankheit hat gewöhnlich einen familiären Charakter und wird durch einen Mangel an Leberenzymen verursacht, die für die Aufnahme, Verarbeitung und Eliminierung von Bilirubin verantwortlich sind. In der Regel dauert die Gilbert-Krankheit viele Jahre, meist ein Leben lang. Männer leiden etwa 10 mal häufiger als Frauen.

Das Hauptsymptom der Erkrankung ist leichte Gelbsucht der Lederhaut. Es ist durch stumpfe Gelbsucht Haut, vor allem das Gesicht gekennzeichnet. Nervöse Erschöpfung, körperliche Belastung, Katarrhalenkrankheiten, verschiedene Operationen, Hunger, Ernährungsfehler, Alkohol und bestimmte Medikamente können zur Entstehung oder Intensivierung der Vergilbung beitragen.

Nur ein kleiner Teil der Patienten entwickelt Gallensteine ​​(Pigmentsteine) und Zwölffingerdarmgeschwüre.

Traditionell empfohlenes leichtes Tagesprogramm, Ausschluss von erheblichem physischem oder psychischem Stress. Es ist notwendig, Alkohol auszunehmen, regelmäßig zu essen (Fasten ist kontraindiziert), eine vernünftig-schonende Diät zu befolgen (Diät Nr. 5), körperliche Müdigkeit zu vermeiden und hepatotoxische Medikamente einzunehmen. Patienten kontraindiziert professionellen Sport. Alle Gerichte werden auf Wasser gekocht oder gedünstet und im Ofen gebacken.

Von den Medikamenten werden Verläufe von Medikamenten gezeigt, die den Metabolismus in der Leber verbessern (Legalon, Kars, Hofitol). Wenn der Anstieg von Bilirubin ausgeprägt ist und von Schwäche und schlechter Gesundheit begleitet wird, ist es möglich, Phenobarbital, Zixorin (0,05-0,1 g, 2-3 mal täglich) oder luminal zu nehmen. Phenobarbital kann als Teil der bekannten Medikamente Corvalol und Valocordin genommen werden. Es ist auch möglich, Medikamente wie Kars, Leprotek, Legalon Kurse zu erhalten.

Die kosmetische Wirkung einer solchen Behandlung wird nur bei einigen Patienten festgestellt, und es ist nicht möglich, das Gilbert-Syndrom vollständig loszuwerden.

Praktische Empfehlungen

  • Eine fraktionierte (4 oder mehr) Mahlzeiten pro Tag wird empfohlen. Einhaltung der Diät Nummer 5 (siehe unten) und Diät.
  • Es ist notwendig, die Verwendung von hepatotoxischen Arzneimitteln zu begrenzen - Cimetidin, Psychopharmaka, Furadonin und andere können eine schwere akute Hepatitis verursachen.
  • Von der körperlichen Anstrengung ist nötig es die schweren Kniebeugen mit der Langhantel und stanowitsch, den abgesonderten Lasten zu verzichten. Training beinhaltet eine ausreichende Aufwärmphase vor dem Training, die Verwendung von Belastungen, mit denen Sie 12-15 Wiederholungen in jedem Ansatz durchführen können, kurze Übungen im Sport - nicht mehr als 45 Minuten.
  • Zyklische Verabreichung (abwechselnd einmal im Jahr) von Ursosan (250 mg (1 Tablette) 2 mal täglich morgens und abends, 1 Monat) und Heptral (400 mg x 2 mal täglich zu den Mahlzeiten, 1 Monat ist wünschenswert). später als 18.00!).
  • Regelmäßige Konsultationen mit einem Hepatologen und Gastroenterologen, Untersuchungen und Tests sind erforderlich.
  • Gerbung ist unerwünscht (sowohl in Sonnenbädern als auch in der Sonne) aufgrund der negativen Auswirkungen auf die Leber.
  • Bei einem Anstieg des Gesamtbilirubins über 40 μmol / l, nehmen Sie 10 Tage lang Phenobarbital 0,01 Nr. 10 oder Corvalol 40 Tropfen. Bei Bedarf in Kombination mit anderen Arzneimitteln (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium usw.).

Empfohlene Gerichte und Produkte:
- Weizenbrot der Mehlsorten I und II, Roggen aus Weizenmehl, gestriges Backen; Butter und Blätterteig, frittierte Kuchen sind ausgeschlossen;
- Gemüse- und Getreidesuppen auf Gemüsebrühe, Milchprodukte mit Nudeln, Obst, Borschtsch und vegetarische Suppe; Mehl und Gemüse zum Dressing werden nicht gebraten, sondern getrocknet; Fleisch-, Fisch- und Pilzbrühen sind ausgeschlossen;
- Fleisch und Geflügel - mageres Rindfleisch, Kalbfleisch, Fleisch, Schweinefleisch, Kaninchen, Hähnchen gekocht oder nach dem Kochen gebacken; Gans, Ente, Leber, Nieren, Gehirne, geräuchertes Fleisch, Wurst, Konserven sind ausgeschlossen;
- Fisch - fettarme Sorten in gekochter, gebackener Form;
- Milchprodukte - Milch, Kefir, Acidophilus, Joghurt, Sauerrahm als Würzmittel für Gerichte, halbfetter Hüttenkäse und Gerichte daraus;
- Eier - gebackenes Proteinomelett; hart gekochte Eier und Spiegeleier sind ausgeschlossen;
- Getreide - beliebige Gerichte aus Getreide;
- verschiedenes Gemüse in gekochter, gebackener und gedünsteter Form; ausgenommen Spinat, Sauerampfer, Radieschen, Radieschen, Knoblauch, Pilze;
- Snacks - frischer Gemüsesalat mit Pflanzenöl, Obstsalaten, Vinaigretten;
- Früchte, nicht saure Beeren, Kompotte, Gelees;
- Sauerrahm, Milchprodukte, Gemüse, Fruchtsaucen;
- Getränke - Tee, Kaffee mit Milch, Obst, Beeren und Gemüsesäfte.

Kontraindikationen für Patienten mit Gilbert-Syndrom

Kann ich mit dem Gilbert-Syndrom nach Süden gehen?

Was ist gefährlich für Menschen mit Gilbert-Syndrom?

Natürlich kann eine längere Sonnenexposition zu einer Verschlimmerung der Krankheit und einem starken Anstieg des freien Bilirubins im Blutserum führen. Die Dehydration des Körpers, die mit einer längeren Sonnenexposition und hohen Temperaturen am menschlichen Körper einhergeht, führt zu der gleichen Wahrscheinlichkeit einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms.

Ich möchte Sie darauf aufmerksam machen, dass niedrige Temperaturen die gleichen Symptome der Exazerbation der Krankheit hervorrufen können, aber eine geringere Kälteempfindlichkeit bei einer kleineren Anzahl von Patienten beobachtet wird.

Wenn Sie zuerst mit Ihrem Arzt besprechen, wie gefährlich es ist, in der Sonne zu bleiben, und danach Rückschlüsse auf die Machbarkeit eines Urlaubs im Süden ziehen, dann ist dies der beste Ausweg. Nun, um Ihre Frage zu beantworten, ist definitiv ziemlich schwierig, weil ich die Schwere Ihrer Krankheit, das Vorhandensein spezifischer Körperreaktionen auf den einen oder anderen provozierenden Faktor, die individuellen Eigenschaften des Krankheitsverlaufs oder die Dynamik von Bilirubin nicht kenne.

Zusätzlich zu hohen und niedrigen Temperaturen sollten Patienten mit dieser Krankheit die Gefahr und andere provozierende Faktoren kennen und versuchen, sie in jeder Hinsicht zu minimieren, und es ist am besten, sie vollständig zu beseitigen. Um einen Anstieg des freien Bilirubins zu provozieren, kann:

  • falsche Ernährung, wenn Mahlzeiten unregelmäßig und spontan sind, oder "medizinischer" Hunger, der in diesem Fall im Allgemeinen kontraindiziert ist;
  • betont in irgendeiner Form, emotionale Instabilität, Angst und Gefühle;
  • Infektionskrankheiten, an denen ein Patient mit Gilbert-Syndrom leidet, können ein erhöhtes Risiko aufweisen und eine Verschlimmerung der Erkrankung hervorrufen.

Ein Anstieg des Bilirubinspiegels ist kein ständiges Symptom für Patienten mit Gilbert-Syndrom, aber wenn es scheint, ist es durch ein Gefühl der Schwäche, Schwere in der Leber und Übelkeit gekennzeichnet. Es ist auch möglich, die Manifestation solcher Reaktionen auf den Anstieg des Bilirubins im Blut, wie eine Neigung zu Depressionen, Schläfrigkeit, erhöhte Müdigkeit. Ernste Symptome (Erbrechen, Fieber, Vergrößerung der Milz) entwickeln sich viel seltener.

Sport und die Armee mit Gilbert-Syndrom

Wenn wir über Sport sprechen, kann das Vorhandensein einer geeigneten Diagnose keine klare Kontraindikation für körperliche Aktivität sein. Sie müssen jedoch unbedingt entsprechend den individuellen Empfehlungen reduziert, dosiert und ausgewählt werden.

Der Gesundheitszustand des Patienten nach dem körperlichen Training sollte die Grundlage für den Arzt sein, der einen individuellen Sportplan aufstellt. Es sollte so gestaltet sein, dass es den Gesundheitszustand des Patienten nicht beeinträchtigt. Es kann auch nicht von Übelkeit, Schmerzen im rechten Hypochondrium, Schweregefühl usw. gesprochen werden.

Wenn Sie nur in der Armee dienen müssen, dann sollten Sie wissen, dass Wehrpflichtige mit einer solchen Diagnose in Übereinstimmung mit der Liste der Krankheiten für den Militärdienst geeignet sind. Für solche Rekruten sollten jedoch besondere Bedingungen geschaffen werden, die den Dienst in den Reihen der Streitkräfte teilweise erleichtern (z. B. Stellen auf Personalposten).

Für den Fall, dass Sie eine höhere militärische Einrichtung für die Zulassung wählen, werden Sie eine medizinische Kommission übergeben. In dieser Kommission gelten Bewerber mit Gilbert-Syndrom in den meisten Fällen als ungeeignet.

Zhanber-Syndrom: Was ist das in einfachen Worten

In einfachen Worten, Gilbert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch einen gestörten Bilirubinstoffwechsel gekennzeichnet ist. Es gehört zu den seltenen Formen, aber es ist am häufigsten in der Gruppe der erblichen Pathologien, die von den Eltern auf die Kinder übertragen werden können. Häufig bei Männern diagnostiziert, und bei weiblichen Patienten ist weniger häufig.

Was ist Gilbert-Syndrom?

Dies ist eine chronische Lebererkrankung mit einem gutartigen Verlauf. Es ist typisch für das Auftreten von periodischen Gelbfärbung der Haut, Schleimhäute und die Bildung von Symptomen aufgrund eines Anstiegs der Blut-Bilirubin.

Für Gilbert-Syndrom, typischerweise wellig. Exazerbationsphasen entstehen vor dem Hintergrund der Aufnahme bestimmter Produkte oder alkoholhaltiger Getränke.

Symptome der Krankheit

Das menschliche Wohlbefinden geht nicht über die zulässigen physiologischen Normen hinaus. Symptome der Krankheit erscheinen von Zeit zu Zeit. Die wichtigsten Manifestationen umfassen:

  • Gelbsucht unterschiedlicher Intensität.
  • Erhöhte Schwäche, schneller Beginn der Müdigkeit, auch nach mäßiger körperlicher Anstrengung.
  • Schlafstörungen
  • Bildung von Xanthelasma auf den Augenlidern, (gelbliche Formationen).

Mit einer Zunahme des Blutvolumens von Bilirubin im Blut kann Gelbfärbung sowohl im Körper als auch in bestimmten Bereichen auftreten, darunter:

  • Zone Nasolabial-Dreieck.
  • Ladoski, Achselhöhlen.
  • Fußflächen.

Vergilbung nur der Sklera des Auges zeigt einen leichten Anstieg der Menge an Gallenfarbstoff an.

Zusätzliche Symptome sind die folgenden Bedingungen:

  • Das Gefühl von Stein im rechten Hypochondrium.
  • Unangenehmes Unwohlsein im Magen.
  • Verstärkter Schweiß.
  • Apathie oder erhöhte Nervosität.
  • Bitterer Geschmack von Speichel.
  • Aufstoßen.
  • Intestinale Gase.
  • Starker Juckreiz.
  • Störungen des Stuhls.

Ein spezifisches Merkmal des Syndroms ist die Vergrößerung der Milz und der Leber, die Entwicklung verwandter Krankheiten - Cholezystitis, Funktionsstörungen der Gallenwege.

Im dritten Teil der Patienten ist der Zustand asymptomatisch. Da es keine charakteristischen Beschwerden gibt, ist das Syndrom bereits mit der Entwicklung von Konsequenzen diagnostiziert.

Gründe

Die Gilbert-Krankheit ist eine angeborene (auf Genebene erworbene) Pathologie. Es entsteht, wenn ein Kind mit einem Defekt in der Struktur des zweiten Chromosoms auftritt. Eine solche Abweichung führt zu einer Verringerung der Bilirubinmenge um bis zu 80%, wodurch der Übergangsprozess der toxischen Fraktion des Enzyms in die gebundene Form gestört wird. Ein Chromosomenfehler wird in der Pubertät gleichzeitig mit einer Erhöhung der Anzahl der Sexualhormone festgestellt.

Die Gründe, die die Entwicklung des Syndroms auslösen können, sind zahlreich, aber die führenden sind die folgenden:

  • Übermäßiger Konsum von alkoholischen Getränken.
  • Die Verwendung von anabolen Steroiden.
  • Erhöhte körperliche Aktivität.
  • Behandlung mit Paracetamol, Aspirin, Streptomycin, Rifampicin.
  • Verweigerung zu essen.
  • Stress und Müdigkeit.
  • Glukokortikoid-Therapie.
  • Dehydration.
  • Chirurgischer Eingriff.
  • Völlerei.

Alle diese Ursachen werden auch als Rückfall-initiierende Faktoren angesehen.

Arten von Syndrom

Die Grundlage für die Klassifikation der Gilbert-Krankheit sind zwei Kriterien:

  1. Hämolyse (zusätzliche Zerstörung von roten Blutkörperchen). Indirektes Bilirubin steigt zunächst bis zur "Entdeckung" des Enzymdefekts an.
  2. Übertragene virale Hepatitis. Dann erscheinen die Zeichen, bevor das Kind 13 Jahre alt ist.

Genaue Diagnose

Um die Krankheit zu bestätigen, werden Studien basierend auf der aktuellen Klinik zugewiesen.

Die körperliche Untersuchung wird durch die Vergilbung der Haut und der Schleimhäute, Schmerzen im rechten Hypochondrium, eine Zunahme der Leber bestimmt. Dann zugewiesene Tests:

  • KLA und Blutbiochemie. Es wird durchgeführt, um das Niveau des Gesamtbilirubins (seine Zunahme) zu bestimmen. Ein Zeichen für das Vorliegen des Syndroms wird zu einem Indikator von mehr als 60 μmol / l (Hyperbilirubinämie), andere Fraktionen bleiben innerhalb der physiologischen Norm.
  • Analyse von Urin. Abweichungen im Elektrolythaushalt werden nicht festgestellt. Der Nachweis von Bilirubin und eine Veränderung des Farbtons (wie dunkles Bier) ist ein Symptom für die Entwicklung von Hepatitis.
  • Untersuchung von Fäkalien auf das Vorhandensein von Stercobilin.
  • PCR (zur Diagnose eines beschädigten Gens).
  • Rimfacinovaya-Test. Im Falle des Syndroms erhält der Patient ein Antibiotikum in Höhe von 900 mg und reagiert mit einer Erhöhung der Menge an indirektem Bilirubin.

Um die vorläufige Diagnose zu bestätigen, erhält der Patient spezielle Labortests, die auf der Abnahme und dem Anstieg des Gallenpigment-Index basieren:

  • Probe mit Phenobarbital - vor dem Hintergrund der Verwendung der Droge gibt es einen Rückgang der Menge.
  • Bei Einnahme von intravenöser Nikotinsäure erhöht sich die Konzentration in zwei bis drei Stunden.
  • Während einer kalorienarmen Diät wird im Vergleich zur Norm ein Anstieg von 50-100% beobachtet.

Durchführung und instrumentelle Untersuchung des Patienten:

  • Ultraschall der Bauchorgane, sowie der Gänge der Gallenblase.
  • Sammlung des Inhalts des Zwölffingerdarms 12.
  • Radioisotop-Methoden zur Untersuchung von Parenchym.

Leberbiopsie Probenahme für histologische Analyse ist notwendig, wenn Manifestationen der chronischen Hepatitis und (oder) Zirrhose Organschäden vorhanden sind.

Der effektivste Weg ist eine anerkannte genetische Analyse. Das Vorhandensein des Gilbert-Syndroms wird durch DNA-Diagnostik des POWHT-Gens bestimmt. Der Zustand wird bestätigt, wenn die Anzahl der TA-Wiederholungen in einem fehlerhaften Abschnitt gleich oder größer als sieben ist.

Bevor die Behandlung beginnt, verschreiben Ärzte einen Hämotest, um die Diagnose mit 100-prozentiger Sicherheit zu bestätigen. In der Therapie werden Medikamente eingesetzt, die Hepatozyten sehr negativ beeinflussen. Wenn der Arzt einen Fehler macht, wird die Leber der Person stark leiden.

Mögliche Komplikationen und Prognose

Der Verlauf der Gilbert-Krankheit ist günstig. Eine Erhöhung der Mortalitätsrate bei Patienten mit einer ähnlichen Diagnose wird nicht beobachtet, selbst wenn Bilirubin während des gesamten Lebens erhöht bleibt. Die Prognose verschlechtert sich, wenn der kombinierte Ablauf der Syndrome, begleitet von den Verstößen des Prozesses der Nutzung des Gallenpigments - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson begleitet wird.

Wenn ein Paar ein Kind mit Gilbert-Krankheit hat, ist es bei der Planung einer zweiten Schwangerschaft notwendig, sich von einem Genetiker beraten zu lassen. Die Empfehlung ist auch relevant, wenn die Pathologie in einem der Eltern erkannt wird.

Im Laufe der Zeit entwickelt eine Person gefährliche Komplikationen: Gallengang Dyskinesie und Gallenstein-Krankheit. Solche Indikationen sind keine Indikationen für eine Behinderung.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Das Patientenmanagement-Protokoll wird individuell entwickelt und hängt von folgenden Faktoren ab:

  • Allgemeines Wohlbefinden einer Person.
  • Die Häufigkeit von Exazerbationen.
  • Die Menge an Bilirubin.

Bis zu 60 μmol / l

Mit diesem Indikator des Gallenfarbstoffes ist die medikamentöse Behandlung in der Regel nicht vorgeschrieben. Aber nur wenn eine Person die folgenden Symptome hat:

  • Benommenheit.
  • Schwere Depression.
  • Aus dem Zahnfleisch bluten.
  • Angriffe von Übelkeit und Erbrechen.
  • Durchführen von Fototherapiesitzungen. Die Haut wird mit einem speziellen blauen Licht beleuchtet, das zum Übergang der indirekten Form des Bilirubins in die gerade Linie beiträgt, die seine Entfernung vom Körper gewährleistet.
  • Einhaltung von therapeutischen Diäten. Die ausgewählte Ration schließt Produkte aus, die die Remissionszeit vollenden können, insbesondere fetthaltige Nahrungsmittel.
  • Aufnahme der adsorbierenden Medikamente. Es kann einfach sein Aktivkohle, Polysorb.

Sonnenbaden ist auch für den Patienten kontraindiziert, deshalb empfehlen wir vor dem Ausgehen in die offene Sonne spezielle Schutzcremes auf die Hautoberfläche aufzutragen.

Über 80 μmol / l

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms wird mit Hilfe von Phenobarbital durchgeführt. Die Kursdauer beträgt zwei bis drei Wochen. Das Werkzeug provoziert Schläfrigkeit und Lethargie, aus diesem Grund erhält der Patient ein Bulletin. Es ist auch verboten, Fahrzeuge zu fahren.

Bei schlechter Verträglichkeit des Arzneimittels kann die Krankheit mit Arzneimitteln behandelt werden, die Phenobarbital enthalten - Corvalol, Valocardin, Barboval.

Zur Aktivierung der Leberenzyme wird dem Patienten Zixorin (Analoga - Sinclit, Flumecinol) verschrieben. Das Medikament hat im Gegensatz zu Phenobarbital keine ausgeprägte hypnotische Wirkung und wird in kürzerer Zeit aus dem Körper ausgeschieden.

Während der Behandlung werden auch verwendet:

  • Adsorbierende Drogen.
  • Protonenpumpenhemmer - Omeprazol, Rabeprazol - verlangsamen die Produktion von Salzsäure.
  • Medikamente, die zu einer normalen Peristaltik des Magen-Darm-Trakts führen - Motilium, Domperidon, Dormicum.

Remission der Krankheit

Außerhalb der Exazerbationsphase wird eine Prophylaxe empfohlen, die darauf abzielt, die Gallenstauung in den Lebergängen und der Gallenblase sowie die Entwicklung von JCB zu verhindern.

Zu diesem Zweck können Patienten Infusionen und Abkochungen von Kräutern mit choleretischer Wirkung sowie Arzneimittel Urocholum, Gepabene, Ursofalk trinken.

Gute Ergebnisse werden durch die Praxis der "Blindsensor" -Technik erhalten. Eine Person am Morgen unmittelbar nach dem Erwachen nimmt eine wässrige Lösung von Xylitol, Sorbitol oder Karlovy Vary Salz. Dann liegt es auf der rechten Seite und wärmt den Bereich der Gallenblase für 30 Minuten mit "trockener" Hitze auf.

Diät während der Behandlung

In der Zeit der Remission vom Patienten erfordert keine strikte Einhaltung der Grundsätze der besonderen Ernährung. Es genügt, eine Reihe von Produkten auszuschließen, die eine Verschlimmerung hervorrufen können. Für jeden Patienten hat er seinen eigenen und wird durch einen Versuch zusammengestellt.

Die wichtigsten Empfehlungen lauten wie folgt:

  • Die Speisekarte sollte so viel wie möglich Gemüse mit Ballaststoffen sein.
  • Fleisch und Fisch - täglich, aber in minimalen Mengen.
  • Süßigkeiten, Soda, Fast-Food-Gerichte sind verboten.

Es ist wünschenswert, den Alkohol vollständig abzugeben. Auch wenn nach der Einnahme starker alkoholischer Getränke keine Gelbsucht entwickelt wird, kann in Kombination mit fettigen Lebensmitteln die Bildung einer Hepatitis provoziert werden.

Die Ernährung des Patienten muss ausgewogen sein. Wenn diese Anforderung verletzt wird, sinkt der Bilirubinspiegel. Aber nicht wegen der Verbesserung der Leber, sondern als Folge der Entwicklung von anämischen Bedingungen.

Bei Hyperbilirubinämie, begleitet von einem Anstieg des Gallenfarbstoffindex von mehr als 80 μmol / l, empfiehlt sich eine eingeschränkte Diät. Das Menü darf folgende Produkte enthalten:

  • Diätetische Sorten von Fisch und Fleisch.
  • Sauermilchprodukte, Hüttenkäse mit einem Mindestfettgehalt.
  • Hausgemachte Croutons, gestern (abgestanden) Backwaren.
  • Die Galety.
  • Säfte (nur süß).
  • Berry Infusionen.
  • Alle Teesorten.
  • Gemüse, Früchte.
  • Fetthaltige Speisen, sowie würzige Aromen.
  • Konserviert und geräuchert.
  • Backen, Süßigkeiten.
  • Kaffee, Kakao.
  • Alkohol, unabhängig von der Stärke.

Armee-Dienst

In Übereinstimmung mit der aktuellen Liste von Krankheiten, die für zukünftige Wehrpflichtige vollständige Gesundheitsanforderungen enthalten, gelten junge Menschen mit Gilbert-Syndrom als für den Militärdienst geeignet. Die Diagnose ist kein Grund, eine Verspätung oder die Ausstellung eines Tickets (Provision) zu gewähren.

Aber es gibt einen Vorbehalt: Der Soldat muss die notwendigen Bedingungen schaffen. Ein Wehrpflichtiger sollte gut essen, um nicht Gewicht zu verlieren und keine nennenswerte körperliche Anstrengung zu erfahren. In der Realität ist die Umsetzung dieser Anforderungen in einer militärischen Einheit schwer zu gewährleisten. Es ist möglich, die Erfüllung von ärztlichen Verschreibungen zu gewährleisten, wenn ein junger Mensch einen Platz in der Zentrale erhält.

Gleichzeitig wird das Gilbert-Syndrom als Grund dafür angesehen, Dokumente nicht an Militäruniversitäten zu akzeptieren (jungen Menschen ist es nicht erlaubt, eine berufliche Karriere aufzubauen).

Syndrom-Prävention

Es ist unmöglich, die Bildung der Gilbert-Krankheit zu verhindern, da es sich um eine angeborene Pathologie handelt. Es ist jedoch möglich, den Zeitraum der Entwicklung charakteristischer Symptome "hinauszuschieben" und die Anzahl klinischer Rückfälle zu minimieren.

Präventionsmaßnahmen umfassen:

  • Gesundes Essen - in der Ernährung enthalten viele Produkte pflanzlichen Ursprungs.
  • Härten - Stärkung der Immunabwehr verhindert die Infektion durch Viren und Bakterien.
  • Gutes Essen, das das Risiko einer Vergiftung beseitigt - Erbrechen wirkt als erschwerender Zustand.
  • Arbeitsverweigerung bei schweren Lasten.
  • Die Zeit in der Sonne reduzieren.
  • Die Beseitigung von Faktoren, die in der Natur das Auftreten von Hepatitis verursachen können.

Geplante Impfungen bei der Bestätigung des Syndroms sind erlaubt.

Medizinische Meinung

Gilbert-Krankheit ist eine Bedingung in den meisten Fällen nicht gefährlich. Aber eine Person ist gezwungen, bestimmte Einschränkungen für das Leben einzuhalten, insbesondere, um Empfehlungen bezüglich der Ernährung einzuhalten.

In einfachen Worten über Gilbert-Krankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten

Genetische Störungen, insbesondere Lebererkrankungen, sind sehr häufig geworden. Das Gilbert-Syndrom ist eine dieser Pathologien. Die Erkrankung beeinträchtigt die Funktion der Leber nicht stark und führt nicht zu einer Fibrose, erhöht aber signifikant das Risiko einer Cholelithiasis.

Das Gilbert-Syndrom (SJ) ist eine hereditäre pigmentierte Hepatose, bei der die Leber eine Verbindung namens Bilirubin nicht vollständig verarbeiten kann. In diesem Zustand reichert es sich im Blutstrom an und verursacht Hyperbilirubinämie.

In vielen Fällen ist hohes Bilirubin ein Zeichen dafür, dass etwas mit der Funktion der Leber passiert. Bei LF bleibt die Leber jedoch normalerweise normal.

Es ist kein gefährlicher Zustand und muss nicht behandelt werden, obwohl es einige kleinere Probleme verursachen kann.

Gilbert-Krankheit betrifft Männer häufiger als Frauen. Die Diagnose wird in der Regel in den späten Teenagerjahren oder frühen Zwanzigern gestellt. Wenn Menschen mit SJ Hyperbilirubinämie-Episoden haben, sind sie in der Regel mild und treten auf, wenn der Körper unter Stress steht, zum Beispiel aufgrund von Dehydrierung, langen Perioden ohne Nahrung (Fasten), Krankheit, heftigem Training oder Menstruation. Jedoch haben etwa 30% der Menschen mit dem Syndrom keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung, und die Störung ist in ihnen nur dann zu finden, wenn normale Bluttests ein erhöhtes Niveau von indirektem Bilirubin zeigen.

Andere Namen des Gilbert-Syndroms:

  • konstitutionelle Leberfunktionsstörung;
  • familiäre nicht-hämolytische Gelbsucht;
  • Gilbert-Krankheit;
  • unkonjugierte benigne Bilirubinämie.

Gründe

Störungen im UGT1A1-Gen führen zum Gilbert-Syndrom. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Produktion des Enzyms Glucuronosyltransferase, das hauptsächlich in Leberzellen gefunden wird und für die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper notwendig ist.

Bilirubin ist ein normales Nebenprodukt, das nach dem Abbau von alten roten Blutkörperchen gebildet wird, die Hämoglobin enthalten, ein Protein, das Sauerstoff im Blut transportiert.

Rote Blutkörperchen leben normalerweise für ungefähr 120 Tage. Wenn diese Zeit abläuft, wird das Hämoglobin zu Häm und Globin abgebaut. Globin ist ein im Körper gespeichertes Protein für den späteren Gebrauch. Häm aus dem Körper muss entfernt werden.

Die Entfernung von Häm wird als Glucuronidierung bezeichnet. Häm spaltet sich in ein orange-gelbes Pigment, ein "indirektes" oder unkonjugiertes Bilirubin auf. Dieses indirekte Bilirubin tritt in die Leber ein. Es löst sich in Fett auf.

Bilirubin in der Leber wird von einem Enzym namens Urod-Diphosphat-Glucuronosyltransferase verarbeitet und in eine wasserlösliche Form umgewandelt. Dies ist "konjugiertes" Bilirubin.

Konjugiertes Bilirubin wird in der Galle ausgeschieden, diese biologische Flüssigkeit hilft bei der Verdauung. Es wird in der Gallenblase gespeichert, von wo es in den Dünndarm freigesetzt wird. Im Darm wird Bilirubin durch Bakterien in Pigmentstoffe, Stercobilin, umgewandelt. Es wird dann mit Kot und Urin ausgeschieden.

Menschen mit SJ haben etwa 30 Prozent der normalen Funktion des Enzyms Glucuronosyltransferase. Infolgedessen ist unkonjugiertes Bilirubin nicht ausreichend glucuronisch. Diese toxische Substanz reichert sich dann im Körper an und verursacht eine leichte Hyperbilirubinämie.

Nicht alle Individuen mit genetischen Veränderungen, die das Gilbert-Syndrom verursachen, entwickeln eine Hyperbilirubinämie. Dies deutet darauf hin, dass die Entwicklung des Zustandes zusätzliche Faktoren erfordern kann, wie Zustände, die den Prozess der Glucuronidierung weiter erschweren. Zum Beispiel können rote Blutkörperchen zu leicht brechen, wodurch eine überschüssige Menge an Bilirubin freigesetzt wird, und das gestörte Enzym kann seine Arbeit nicht vollständig ausführen. Im Gegenteil, die Bewegung von Bilirubin in der Leber, wo es glukuroniert wäre, könnte beeinträchtigt sein. Diese Faktoren sind mit Veränderungen anderer Gene verbunden.

Neben dem Erben eines beschädigten Gens gibt es keine Risikofaktoren für die Entwicklung von SJ. Die Störung ist nicht mit Lebensstil, Gewohnheiten, Umweltbedingungen oder schweren zugrunde liegenden Leberpathologien, wie z. B. Leberzirrhose, Hepatitis B oder Hepatitis C verbunden.

Vererbungsmechanismus

Das Gilbert-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung.

Jede Person hat zwei Gruppen von Genen, die vom Vater und von der Mutter übertragen werden. Aufgrund dieser Duplikation treten genetische Störungen auf, wenn zwei gestörte Gene vererbt werden (homozygote Variante).

Viel häufiger in einem Paar von vererbten Genen ist nur einer anormal (heterozygote Variante). In diesem Fall existieren die folgenden Szenarien:

Die dominante Art der Vererbung - das beschädigte Gen dominiert gegenüber dem normalen. Die Krankheit tritt auf, selbst wenn nur ein Gen von einem Paar abnormal ist.

Rezessiver Erbgang - ein gesundes Gen kompensiert erfolgreich die Minderwertigkeit des defekten Gens und unterdrückt (rezessiv) seine Aktivität. Die Gilbert-Krankheit folgt genau diesem Vererbungsmechanismus. Nur wenn die homozygote Variante auftritt, tritt ein Syndrom auf, wenn zwei Gene defekt sind. Das Risiko, diese Option zu entwickeln, ist jedoch ziemlich hoch, da das heterozygote Gilbert-Syndrom in der Bevölkerung sehr häufig vorkommt. Diese Menschen sind Träger des defekten Gens, aber die Krankheit manifestiert sich nicht (obwohl ein leichter Anstieg des indirekten Bilirubins möglich ist).

Der autosomale Mechanismus bedeutet, dass die Krankheit nicht mit Sex assoziiert ist.

Die Vererbung auf einem autosomal-rezessiven Typ legt daher Folgendes nahe:

  • die Eltern der Betroffenen sind nicht unbedingt selbst krank;
  • Patienten mit dem Syndrom können gesunde Kinder geboren werden (häufiger passiert es).

In jüngerer Zeit wurde die Gilbert-Krankheit als eine autosomal-dominante Erkrankung angesehen (die Krankheit tritt auf, wenn nur ein Gen eines Paares geschädigt ist). Moderne Studien haben diese Meinung widerlegt. Außerdem haben Wissenschaftler herausgefunden, dass fast die Hälfte der Menschen ein abnormales Gen hat. Das Risiko, von der Gilbert-Krankheit der Eltern mit dem dominanten Typ zu profitieren, würde signifikant zunehmen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die meisten Menschen mit SJ haben kurze Episoden von Gelbsucht (Gelbfärbung der Augen und der Haut) aufgrund der Ansammlung von Bilirubin im Blut.

Da die Erkrankung in der Regel nur zu einem geringen Anstieg des Bilirubins führt, ist die Gelbfärbung oft mild (subikterisch). Meistens betrifft die Augen.

Manche Menschen haben auch andere Probleme mit Gelbsucht Episoden:

  • müde fühlen;
  • Schwindel;
  • Magenschmerzen;
  • Appetitlosigkeit;
  • Reizdarmsyndrom - eine häufige Verdauung Pathologie, die zu Magenkrämpfe, Blähungen, Durchfall und Verstopfung führt;
  • Probleme mit Konzentration und klarem Denken (Gehirnnebel);
  • sich allgemein krank fühlen.

Bei einzelnen Patienten ist die Krankheit durch Symptome der emotionalen Sphäre gekennzeichnet:

  • Angst ohne Ursache und Panikattacken;
  • depressive Stimmung, die sich manchmal in eine lange Depression verwandelt;
  • Reizbarkeit;
  • Es besteht eine Tendenz zu asozialem Verhalten.

Diese Symptome werden nicht immer durch erhöhte Bilirubinwerte verursacht. Oft beeinflusst der Faktor der Selbsthypnose den Zustand des Patienten.

Nicht so sehr die Manifestation der Störung verletzt die Psyche des Patienten, als das kontinuierliche Krankenhaus Entourage, die mit der Jugend begann. Regelmässige Tests über viele Jahre, Besuche in Kliniken führen dazu, dass sich manche Menschen nicht ernsthaft als krank und minderwertig ansehen, während andere gezwungen sind, ihre Krankheit trotzig zu ignorieren.

Diese Probleme werden jedoch nicht unbedingt als direkt mit einer Erhöhung der Bilirubinmenge in Verbindung gebracht, sie können auf eine andere Krankheit als LF hinweisen.

Diagnose

Die Diagnose berücksichtigt die Erblichkeit der Krankheit, den Beginn der Manifestation in der Adoleszenz, die Chronifizierung des Verlaufs mit kurzen Exazerbationen und einen leichten Anstieg der Menge an indirektem Bilirubin.

Arten von Studien, um andere Krankheiten mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.

Es wird auch empfohlen, eine Untersuchung der Schilddrüse durchzuführen (Ultraschall, Hormonspiegel, Autoantikörper-Nachweis), da ihre Erkrankungen eng mit der Leberpathologie zusammenhängen.

Wenn Sie alle oben genannten Studien durchführen, können Sie andere Pathologien ausschließen und dadurch das Gilbert-Syndrom bestätigen.

Derzeit gibt es zwei Methoden, die mit 100% Wahrscheinlichkeit die Diagnose des Gilbert-Syndroms bestätigen können:

  • molekulargenetische Analyse - Mittels PCR wird eine DNA-Anomalie nachgewiesen, die für das Auftreten der Krankheit verantwortlich ist;
  • Punktions-Biopsie der Leber - ein kleines Stück der Leber wird mit einer speziellen Nadel zur Analyse entnommen, dann wird das Material unter einem Mikroskop untersucht. Dieses Verfahren wird durchgeführt, um einen bösartigen Tumor, Zirrhose oder Hepatitis auszuschließen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms - ist das möglich?

In der Regel benötigt SJ keine Medikamente. Um eine Verschlimmerung aufzuhalten, reicht es aus, die Faktoren zu beseitigen, die sie verursacht haben. Danach nimmt die Menge an Bilirubin gewöhnlich schnell ab.

Einige Patienten benötigen jedoch Medikamente. Ein Spezialist ernennt sie nicht immer, oft wählen Patienten selbstständig wirksame Medikamente für sich:

  1. Phenobarbital. Es ist am beliebtesten bei Menschen mit dem Syndrom. Das Medikament der sedativen Wirkung sogar in einer kleinen Dosierung reduziert wirksam die Menge an indirektem Bilirubin. Dies ist jedoch aus folgenden Gründen nicht die ideale Option: Die Droge führt zur Sucht; nach dem Absetzen des Medikaments ist die Wirkung des Medikaments beendet, längerer Gebrauch führt zu Komplikationen der Leber; Ein leichter sedativer Effekt stört Aktivitäten, die eine erhöhte Konzentration erfordern.
  2. Flumecinol. Das Medikament aktiviert selektiv mikrosomale Leberenzyme, einschließlich Glucoronyltransferase. Im Gegensatz zu Phenobarbital ist der Effekt auf die Menge von Bilirubin in Flumecinol weniger ausgeprägt, aber die Wirkung ist persistierender und dauert 20-25 Tage nach Beendigung der Einnahme. Neben Allergien werden keine Nebenwirkungen beobachtet.
  3. Peristalsis Stimulanzien (Domperidon, Metoclopramid). Das Medikament wird als Antiemetikum verwendet. Durch Stimulierung der Motilität des Gastrointestinaltraktes und der biliären Ausscheidung beseitigt das Arzneimittel unangenehme Verdauungsstörungen.
  4. Enzyme der Verdauung. Medikamente lindern signifikant die Symptome des Magen-Darm-Traktes während Exazerbationen.

Diät

Bei LF ist eine gesunde Ernährung entscheidend.

Mahlzeiten sollten regelmäßig und häufig, nicht in großen Portionen, ohne lange Pausen und nicht weniger als 4 mal pro Tag sein.

Diese Diät hat eine stimulierende Wirkung auf die Motilität des Magens und fördert den schnellen Transport von Nahrung aus dem Magen in den Darm, was sich positiv auf den Gallenvorgang und die Leberfunktion auswirkt.

Die Diät für das Syndrom sollte eine ausreichende Menge an Protein, weniger Süßigkeiten, Kohlenhydrate, mehr Obst und Gemüse enthalten. Wir empfehlen Blumenkohl und Rosenkohl, Rüben, Spinat, Brokkoli, Grapefruit, Äpfel. Es ist notwendig, faserreiche Getreide (Buchweizen, Hafer, usw.) zu verwenden, und es ist besser, den Verbrauch von Kartoffeln zu begrenzen. Um den Bedarf an hochwertigen Proteinen zu decken, sind nicht-akute Fischgerichte, Meeresfrüchte, Eier und Milchprodukte geeignet. Fleisch wird nicht empfohlen, absolut von der Diät ausgeschlossen zu werden. Kaffee ist besser zum Tee wechseln.

Eine strenge vegetarische Ernährung ist inakzeptabel, da sie die Leber nicht mit essentiellen Aminosäuren versorgt, die nicht ersetzt werden können. Eine große Menge an Soja beeinträchtigt auch den Körper.

Fazit

Das Gilbert-Syndrom ist eine lebenslange Krankheit. Die Pathologie erfordert jedoch keine Behandlung, da sie keine Gefahr für die Gesundheit darstellt und nicht zu Komplikationen oder einem erhöhten Risiko von Lebererkrankungen führt.

Episoden von Gelbsucht und alle damit verbundenen Manifestationen sind in der Regel kurzlebig und verschwinden schließlich.

Mit dieser Krankheit gibt es keinen Grund, die Ernährung oder die Menge an körperlicher Aktivität zu ändern, aber Empfehlungen für eine gesunde ausgewogene Ernährung und Richtlinien für körperliche Aktivität sollten angewendet werden.

Gilbert-Syndrom (Krankheit): Symptome, Diagnose und Behandlung

Das erste Syndrom der nicht-hämolytischen familiären Gelbsucht wurde vom französischen Arzt Augustine Nicholas Gilbert beschrieben.

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte angeborene Krankheit, die mit einem gestörten Metabolismus und der Verwertung von Bilirubin in Verbindung steht, die sich allmählich im Körper ansammelt. Diese Form der Hyperbilirubinämie wird als die günstigste angesehen. Diese Krankheit wird normalerweise bei Kindern oder Jugendlichen diagnostiziert.

Der Code für MKB-10 - K 76.8 - andere spezifizierte Lebererkrankungen.

Ätiologie

Eine solche Hyperbilirubinämie ist familiärer Natur. Es wird durch eine Verletzung der Struktur des UGT1A1-Gens verursacht, das für das Enzym Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (UDHT) kodiert. Dieses Enzym ist an der Verwertung von Bilirubin beteiligt, im Falle einer Pathologie ist seine Aktivität um 10-30% unter der Norm.

Diese Krankheit ist in europäischen Ländern - 1%, Asien - 3%, aber am häufigsten ist es in Afrika - 36% der Bevölkerung festgestellt. Das Verhältnis von Männern und Frauen, bei denen das Gilbert-Syndrom diagnostiziert wurde, beträgt 10: 1. Wenn sie das Leben solcher Patienten versichern, werden sie an die übliche Risikogruppe (dh an gesunde Menschen) verwiesen.

Symptome

Die Hauptmanifestation ist ein Anstieg des freien Bilirubins im Serum zu mittleren bis hohen Zahlen - 17-85 μmol / l. Revealed moderate Gelbsucht ist nicht konstant, kann von Schwäche, Übelkeit und ein Gefühl von Schwere in der Leber begleitet werden. Andere Symptome (Fieber, Erbrechen, Vergrößerung der Milz) sind in der Regel nicht charakteristisch.

Es ist möglich, das Gilbert-Syndrom zu vermuten, wenn nur freies Bilirubin im Blut signifikant erhöht ist, andere biochemische Indizes sind normal.

Bei manchen Patienten besteht eine erhöhte Kälteempfindlichkeit. Wenn Verschlimmerung Depression, Konzentrationsschwierigkeiten, Schwitzen verursachen kann.

Unangenehme Auswirkungen im Falle der Krankheit:

  1. Moderate wiederkehrende Gelbsucht wegen Mangel an der Körper-uadpatitis. Erhöhter Bilirubinspiegel ist nicht konstant, und wenn eine Reihe von Faktoren betroffen sind, kann er sich normalisieren.
  2. Bei einem Anstieg des Bilirubins kann die Zusammensetzung der Gallenflüssigkeit gestört werden, was zur Bildung von Gallensteinen führen kann.
  3. Das Risiko der Übertragung des Syndroms durch Vererbung.

Da Gelbsucht kein dauerhaftes Symptom der Krankheit ist, wird ihr Aussehen in der Regel durch innere oder äußere Faktoren verursacht.

Es gibt einige solcher Gründe, betrachten Sie einige von ihnen:

  • Fasten;
  • übersprungene Mahlzeiten;
  • Stress;
  • Menstruation (bei Frauen);
  • Dehydratation;
  • langer Aufenthalt in der Sonne;
  • akute Infektionskrankheiten.

Diagnose

Führen Sie zur Diagnose Funktionstests, Laboruntersuchungen und Leberbiopsien durch.

In der Regel wird das Gilbert-Syndrom während prophylaktischer Untersuchungen oder aufgrund einer Behandlung bei einer anderen Krankheit zufällig festgestellt.

Funktionsdiagnostik

Um diese Pathologie zu identifizieren, ist es wünschenswert, neben der Befragung und Klärung der Familiengeschichte eine Reihe spezieller Studien durchzuführen. Solche Tests werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen und andere Krankheiten mit erhöhtem Bilirubin zu differenzieren.


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