Erbkrankheit - Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Es ist eine Folge einer Reihe komplexer Verstöße. Sie verursachen einen Anstieg des indirekten Bilirubins im Blut von Kindern. Es gibt eine Pigmenthepatose, Gelbsucht. Diese chronische Erkrankung ist gutartig.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist die gelbe Farbe der Sklera der Sehorgane.

Ursachen der Entwicklung

Die Krankheit wird auf genetischer Ebene an Kinder von Eltern übertragen. Beim Gilbert-Syndrom gibt es nicht genügend Leberenzym - Glucuronyltransferase, die indirektes Bilirubin in der Leber bindet. Dies führt zu einer Erhöhung des indirekten Bilirubins im Blut und infolgedessen zur Entwicklung von Gelbsucht. In diesem Fall ist der Mangel an Enzym gering.

Symptome und Diagnose

Gilbert-Syndrom wird in der Jugend diagnostiziert. Am häufigsten tritt die Krankheit bei männlichen Kindern auf. Die Hauptbeschwerden sind:

  • Unbehagen ohne ersichtlichen Grund im rechten Hypochondrium,
  • Schwäche
  • schmerzende Schmerzen
  • Hautvergilbung,
  • Auftreten von Angst,
  • Müdigkeit

Kinder sind so müde, dass sie buchstäblich von den Füßen fallen. Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist jedoch die gelbe Farbe der Sklera der Sehorgane. Dieses Symptom kann periodisch verschwinden und dann wieder erscheinen.

Wenn Sie Zweifel haben, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen. Er wird eine Untersuchung machen und Tests schreiben, die helfen werden, die Diagnose genau zu machen.

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms umfasst die folgenden Verfahren:

  • Test mit Nicotinsäure;
  • Test mit Hunger;
  • Test mit Phenobarbital;
  • Ultraschall der Bauchorgane;
  • allgemeines Urin und Blutbild.

Für den Test mit Fasten müssen Sie nur zwei Tage lang kalorienarm essen. Pro Tag können Sie bis zu 400 kcal verbrauchen. Ein Bluttest wird am ersten Tag und nach zwei Tagen durchgeführt. Wenn der Serumspiegel von Bilirubin um 50-100% ansteigt, hat der Patient das Gilbert-Syndrom.

Zum Testen mit Phenobarbital nimmt der Patient die erforderliche Dosis des Arzneimittels für fünf Tage ein. Phenobarbital senkt die Bilirubinspiegel stark.

Für den Test mit Nicotinsäure wird die Substanz intravenös injiziert. Nach einiger Zeit erhöht sich der Bilirubinspiegel um das 2-3-fache.

Kinder werden Ultraschall unterzogen, um die Größe der Wände und das Vorhandensein von Konkrementen in der Gallenblase und den Gallengängen zu bestimmen, um den Zustand des Leberparenchyms zu beurteilen.

Urinanalyse und Blutanalyse müssen bestanden werden. Bei betroffenen Kindern werden unreife rote Blutkörperchen und niedriges Hämoglobin im Blut beobachtet. Obwohl der Urin der Krankheit keine Wirkung hat. Aber wenn Urobilinogen und Bilirubin in ihrer Studie gefunden werden, wird es das Vorhandensein von Hepatitis bedeuten.

Behandlung

Die meisten Ärzte glauben, dass das Gilbert-Syndrom keine Krankheit an sich ist. Es ist eher eine genetische Eigenschaft des Körpers. Daher ist eine medikamentöse Behandlung nicht vorgeschrieben. Symptome der Krankheit treten periodisch auf. Es tritt kein Leberschaden auf. Manchmal erleben Kinder Beschwerden durch Vergilbung von Haut und Augen. Es gibt Medikamente, die das Niveau von Bilirubin senken, aber sie sollten nicht für eine lange Zeit genommen werden, da sie sich negativ auf den Körper als Ganzes auswirken.

Therapie und Prävention

Kinder, deren Gilbert-Syndrom nicht von Magen-Darm-Erkrankungen begleitet wird, sollten essen und sich ernähren.
Aus dem Menü sollte ausgeschlossen werden:

  • geräuchertes Fleisch
  • alkoholische Getränke,
  • fetthaltige Lebensmittel
  • Konserven
  • Essen hoch in Salz
  • würzige Gewürze und Gewürze,
  • Mehl,
  • bittere Speisen
  • Gemüse und Früchte sind rot.

Mahlzeiten sollten häufig sein. Während der Verschlimmerung der Krankheit können auch Diuretika und Cholera-Medikamente verordnet werden.
Beim Gilbert-Syndrom sollten Proteinnahrungsmittel in der Ernährung von Kindern vorhanden sein.
Nützliche Produkte:

  • Brüssel und Blumenkohl,
  • Spinat
  • Äpfel,
  • Buchweizen und Haferflocken,
  • Eier,
  • Rüben,
  • Grapefruit
  • Fruchtsäfte
  • Meeresfrüchte,
  • grüner Tee,
  • Mineralwasser.

Es ist verboten, sich vegetarisch zu ernähren, da die Leber nicht genug Aminosäuren bekommen kann. Sojaprodukte sind auch nicht sehr gut betroffen.

Lebensweise

Diese Kinder können nicht auf professionellem Niveau Sport treiben. Keine Notwendigkeit, körperliche Anstrengung vollständig aufzugeben.
Es ist verboten, lange Zeit im direkten Sonnenlicht zu liegen.

Gilbert-Syndrom hat sehr günstige Prognosen. Tödliche Ergebnisse ausgeschlossen. Einige Komplikationen können auftreten, wie zum Beispiel psychosomatische Störungen oder Cholelithiasis. Um sie zu beseitigen, ist es unerlässlich, Vorbeugung zu betreiben.
Wenn Sie einen gesunden Lebensstil führen, richtig essen und keinen übermäßigen Stress ausgesetzt sind, können Sie ein glückliches und langes Leben ohne besondere Gesundheitsprobleme führen.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die aufgrund eines Defekts mikrosomaler Leberenzyme auftritt und zur Entwicklung einer gutartigen nicht-konjugierten Hyperbilirubinämie führt. In den meisten Fällen des Gilbert-Syndroms werden intermittierende Gelbsucht unterschiedlicher Schwere, Schwere im rechten Hypochondrium, dyspeptische und asthenovegetative Störungen beobachtet; kann Subfebrilität, Hepatomegalie, Xanthelasmus Jahrhundert auftreten. Die Diagnose des Gilbert-Syndroms wird durch die Daten des klinischen Bildes, Familienanamnese, Labor- und Instrumentalstudien und Funktionstests bestätigt. Bei Gilbert-Syndrom wird die Einhaltung der Diät, Aufnahme von mikrosomalen Enzymen, Hepatoprotektoren, choleretischen Kräutern, Enterosorbenten und Vitaminen gezeigt.

Gilbert-Syndrom

Gilbert-Syndrom (konstitutionelle Hyperbilirubinämie, nicht-hämolytische Ikterus Familie) durch mäßig erhöhte Konzentrationen von unkonjugiertem Bilirubin im Blutserum und visuell manifestierten Episoden von Ikterus gekennzeichnet. Gilbert-Syndrom ist die häufigste Form von erblichem pigment gepatoza. In den meisten Fällen manifestiert sich die klinischen Symptome von Gilbert-Syndrom im Alter von 12-30 Jahren. Ihre Entwicklung bei Kindern in präpubertären und pubertären Zeit aufgrund der hemmenden Wirkung von Sexualhormonen auf der Beseitigung von Bilirubin. Gilbert-Syndrom ist vor allem bei Männern verteilt. Die Häufigkeit des Gilbert-Syndroms in der europäischen Bevölkerung ist von 2 bis 5%. Gilbert-Syndrom führt nicht zu einer Fibrose und Leberfunktionsstörungen, aber es ist ein Risikofaktor für Gallstonekrankheit.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Bile Pigment Bilirubin, Hämoglobin durch Zerfall von Erythrozyten als zwei Fraktionen, die in Blutserum gebildet: direkt (verknüpft, konjugieren) und indirekte (frei), Bilirubin. Indirektes Bilirubin besitzt zytotoxische Eigenschaften, vor allem, dass Gehirnzellen beeinflusst. In den Leberzellen wird indirektes Bilirubin durch Konjugation mit Glucuronsäure neutralisiert den Kanal eintreten und Galle als Zwischenprodukte durch den Darm und in geringen Mengen ausgeschieden - Urin.

Die Störung der Bilirubinverwertung beim Gilbert-Syndrom wird durch eine Mutation des für die mikrosomale Enzym-UDP-Glucuronyltransferase kodierenden Gens verursacht. Die Unzulänglichkeit und teilweise Abnahme der Aktivität der UDP-Glucouronyltransferase (bis zu 30% der Norm) führt dazu, dass Hepatozyten die erforderliche Menge an indirektem Bilirubin nicht aufnehmen und eliminieren können. Es gibt auch eine Verletzung des Transports und Anfalls von indirektem Bilirubin durch die Leberzellen. Beim Gilbert-Syndrom steigt daher der Spiegel des unkonjugierten Serum-Bilirubins an, was zu seiner Ablagerung in den Geweben und zu deren Anfärbung in Gelb führt.

Das Gilbert-Syndrom bezieht sich auf eine Pathologie mit einer autosomal dominanten Erbform, für deren Entwicklung es ausreicht, dass ein Kind eine mutierte Version eines Gens von einem der Eltern erbt.

Klinische Manifestationen des Gilbert-Syndroms können durch längere Hunger, Dehydrierung, körperliche und emotionale Spannung, Menstruationsperioden (bei Frauen), Infektionskrankheiten (virale Hepatitis, Influenza und akute respiratorische Virusinfektionen, Darminfektionen), chirurgische Eingriffe sowie durch Alkohol und einige Medikamente ausgelöst werden: Hormone (glyukorotikoidov, Androgene, Ethinylestradiol), Antibiotika (Streptomycin, Rifampicin, Ampicillin), Natriumsalicylat, Acetaminophen, Koffein.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Es gibt 2 Varianten des Gilbert-Syndroms: "kongenital" - manifestiert sich ohne vorherige infektiöse Hepatitis (meistens) und manifestiert sich nach akuter Virushepatitis. Außerdem kann die Hyperbilirubinämie nach der Hepatitis nicht nur mit dem Vorhandensein des Gilbert-Syndroms, sondern auch mit dem Übergang der Infektion zur chronischen Form assoziiert sein.

Die klinischen Symptome des Gilbert-Syndroms entwickeln sich meist bei Kindern ab 12 Jahren, der Krankheitsverlauf ist wellenförmig. Das Gilbert-Syndrom ist durch intermittierende Gelbsucht unterschiedlicher Ausprägung gekennzeichnet - von der sub- tikulären Sklera bis zur hellen Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute. Die ikterische Färbung kann diffus sein oder sich teilweise im Bereich des Nasolabialdreiecks, auf der Haut der Füße, der Handflächen, in den Achselhöhlen manifestieren. Episoden von Gelbsucht im Gilbert-Syndrom treten plötzlich auf, erhöhen sich nach Exposition gegenüber provozierenden Faktoren und lösen sich unabhängig voneinander auf. Bei Neugeborenen können die Symptome des Gilbert-Syndroms Ähnlichkeiten mit der transienten Gelbsucht aufweisen. In einigen Fällen können beim Gilbert-Syndrom einzelne oder multiple Augenlid-Xanthelasmen auftreten.

Die meisten Patienten mit Syndrom Gilberts klagen über Schwere im rechten oberen Quadranten, das Gefühl von Unbehagen im Bauch. Asthenovegetative beobachteten Störungen (Müdigkeit und Depressionen, Schlafstörungen, Schwitzen), Dyspepsie (Appetitlosigkeit, Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Stuhlstörungen). In 20% der Fälle des Gilbert-Syndroms gibt es eine leichte Zunahme der Leber, in 10% der Milz, Cholezystitis, Dysfunktion der Gallenblase und des Sphinkter Oddi kann beobachtet werden, und das Risiko von Cholelithiasis erhöht.

Etwa ein Drittel der Patienten mit Gilbert-Syndrom haben keine Beschwerden. Mit der Bedeutungslosigkeit und Unbeständigkeit der Manifestationen des Gilbert-Syndroms kann die Krankheit für lange Zeit von den Kranken unbemerkt bleiben. Das Gilbert-Syndrom kann mit einer Bindegewebsdysplasie kombiniert werden, die häufig bei Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndromen zu finden ist.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms ist auf der Grundlage der Analyse der klinischen Symptome, Familiengeschichte Daten, Laborergebnisse (total und biochemischer Analyse von Blut, Urin, PCR), funktionelle Tests (Test mit Hunger, eine Probe mit Phenobarbital, Nicotin Säure), Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle.

Bei der Anamnese werden das Geschlecht des Patienten, das Alter des Auftretens klinischer Symptome, das Vorhandensein von Ikterus-Episoden bei nahen Verwandten und das Vorhandensein von chronischen Krankheiten, die Gelbsucht verursachen, berücksichtigt. Bei der Palpation ist die Leber schmerzfrei, die Textur des Organs ist weich, die Lebergröße kann leicht zunehmen.

Gesamtbilirubin Niveau während Gilbert-Syndroms aufgrund von 34,2 bis 85,5 mmol / l (normalerweise nicht mehr als 51,3 mmol / L) auf indirekte Fraktionen und Bereiche erhöht. Andere biochemische Leberfunktionstests (Gesamtprotein und Proteinfraktionen, AST, ALT, Cholesterin) mit Gilbert-Syndrom, sind in der Regel nicht verändert. Verringerung der Menge an Bilirubin in Patienten Phenobarbital und dessen Anstieg (50-100%) nach Hungern oder kalorienarmen Diäten und auch nach intravenöser Injektion von Nicotinsäure confirm Diagnose Gilbert-Syndrom zu empfangen. PCR mit Gilbert-Syndrom zeigt Polymorphismus des Gens, das das Enzym kodiert UDFGT.

Zur Klärung der Diagnose des Gilbert-Syndroms werden Sonographie der Bauchorgane, Ultraschall der Leber und Gallenblase, Duodenal-Sondierung, Dünnschichtchromatographie durchgeführt. Eine perkutane Leberbiopsie wird nur durchgeführt, wenn Hinweise auf eine chronische Hepatitis und Zirrhose vorliegen. Beim Gilbert-Syndrom gibt es keine pathologischen Veränderungen in Leberbiopsien.

Gilbert-Syndrom ist differenziert mit chronischer viraler Hepatitis und Hyperbilirubinämie postgepaticheskoy persistent, hämolytische Anämie, Crigler-Najjar-Syndrom Typ II, Dubin-Johnson-Syndrom und Rotor-Syndrom, primäre Shunt Hyperbilirubinämie, angeborene Leberzirrhose, Gallengangsatresie bewegt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Kinder und Erwachsene mit Gilbert-Syndrom benötigen in der Regel keine spezielle Behandlung. Die Einhaltung der Diät, der Arbeit und der Ruhe ist von zentraler Bedeutung. Beim Gilbert-Syndrom sind Sport, Sonneneinstrahlung, Alkoholkonsum, Hunger, Flüssigkeitsrestriktion und hepatotoxische Medikamente unerwünscht. Eine Diät beschränkt auf Lebensmittel mit feuerfesten Fetten (fettes Fleisch, gebratene und scharfe Gerichte) und Konserven gezeigt wird.

Während Verschlimmerung der klinischen Manifestationen Gilbert-Syndrom designierter Sparing Tabelle № 5 und Induktivitäten mikrosomale Enzyme - Phenobarbital und ziksorin (1-2 Wochen Kurse mit einem Intervall von 2-4 Wochen), die Bilirubinwerte reduzieren. Empfangen die adsorbierenden Aktivkohle-Bilirubin im Darm und Phototherapie, Abbau von Bilirubin in den Geweben zu beschleunigen hilft es aus dem Körper zu bringen.

Zur Vorbeugung von Cholezystitis und Cholelithiasis empfohlen Empfang choleretische Kräuter mit Gilbert-Syndrom, Leber (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretische (Holagol, Allohol, holosas) und Vitamine der Gruppe B.

Prognose und Prävention des Gilbert-Syndroms

Die Prognose der Krankheit in jedem Alter ist günstig. Hyperbilirubinämie bei Patienten mit Gilbert-Syndrom besteht lebenslang, ist aber gutartig, geht nicht mit fortschreitenden Veränderungen in der Leber einher und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Vor der Planung für die Schwangerschaft, Paare mit einer Geschichte dieser Pathologie, ist es notwendig, eine medizinische Genetik zu konsultieren, um das Risiko von Gilbert-Syndrom bei den Nachkommen zu beurteilen. Das Gilbert-Syndrom bei Kindern ist kein Grund, die prophylaktische Impfung abzulehnen.

Gilbert-Syndrom bei Kindern

Das Gilbert-Syndrom wird als eine der Formen der pigmentären Hepatose, einer erblichen Lebererkrankung, bezeichnet. Die Krankheit ist gutartig, das heißt, sie beeinträchtigt nicht die Funktionalität und Integrität anderer Organe und Systeme.

Das Hauptmerkmal der Krankheit ist die Ansammlung von freiem Bilirubin im Blut. Frei, es ist ein direktes, Bilirubin - eine sehr giftige Substanz, die beim Abbau von roten Blutkörperchen gebildet wird.

Das Enzym hat eine gelbe Farbe, so dass bei einer großen Menge an freiem Bilirubin rezidivierende oder chronische Gelbsucht auftritt.

Gründe

Die Krankheit ist genetisch bedingt und kann nicht geheilt werden. Es kann sich im ganzen Leben manifestieren. Jedoch werden Exazerbationen und ein helles klinisches Bild des Syndroms am häufigsten bei Kindern im Alter von 5-15 Jahren beobachtet.

Die einzige Ursache des Gilbert-Syndroms bei einem Kind ist die Übertragung eines Mutationsgens von einem der Eltern. Eine Anomalie der DNA führt zu einer Abnahme des Leberenzyms, das für den Abbau und die Verwendung von Bilirubin verantwortlich ist.

Bei Kindern können die folgenden Faktoren eine ernste Abnahme des Leberenzyms hervorrufen, und mit ihr können die folgenden Faktoren Symptome der Krankheit manifestieren:

  • Dehydratisierung,
  • schlechte Ernährung oder längeres Fasten
  • das Vorhandensein von Virusinfektionen
  • nicht starke Kinderimmunität,
  • Autoimmunanomalien
  • körperliche und emotionale Erschöpfung,
  • Infektion mit Virushepatitis.

Bei Kindern unter 13 Jahren tritt die häufigste Exazerbation der Erkrankung auf dem Hintergrund von Hepatitis auf.

Symptome

Gilbert selbst (der Arzt, der die Krankheit entdeckte) unterscheidet die charakteristische Trias von Hypobilubinämie:

  • Vergilbung der Haut und aller sichtbaren Schleimhäute des Kindes (solche Vergilbung wurde vom Autor eine "Lebermaske" genannt),
  • das Aussehen von Körnung am oberen Augenlid ist auch mit Gelbheit - das sogenannte Xanthelasmus,
  • die Häufigkeit der Krankheit - die Veränderung der Zeiten der Exazerbation und Remission.

Während der Remission fehlt das klinische Bild vollständig.

Während der Exazerbation des Kindes kann mehrere Anzeichen von Gilbert-Syndrom erkennen:

  • Gelbsucht
  • subferale Körpertemperatur
  • Blutdruck senken
  • Herzschmerz
  • Herzrhythmusstörung,
  • Atembeschwerden
  • allgemeines Unwohlsein,
  • bitterer Geschmack im Mund,
  • Übelkeit und Erbrechen Schleim,
  • Brechender Stuhl
  • Blähungen und Blähungen,
  • Appetitlosigkeit
  • Schwindel
  • Schwellung der Gliedmaßen
  • Juckreiz der Haut,
  • Stimmungsschwankungen
  • Probleme beim schlafen
  • Bauchschmerzen, besonders bei Hypochondrium.

Die Krankheit bei einem Kind kann sogar während der Schwangerschaftsplanung oder nach der Empfängnis festgestellt werden. Um dies zu tun, müssen Sie Rat von der Genetik suchen, die die Wahrscheinlichkeit des Vorhandenseins des Syndroms in einem Kind berechnen wird.

Diagnose des Gilbert-Syndroms bei einem Kind

Externe Zeichen der Krankheit sind nicht genug für eine genaue Diagnose. Um die Diagnose zu bestätigen, ist es notwendig, eine Reihe von verschiedenen Studien zu durchlaufen:

  • allgemeiner und biochemischer Bluttest,
  • genetische Analyse von venösem Blut,
  • allgemeine und chemische Analyse von Urin,
  • Stuhlanalyse
  • Ultraschall der Bauchhöhle und des kleinen Beckens,
  • Tomographie der Leber,
  • Probenahme mit einer Biopsie.

Als zusätzliche Diagnose kann ein Kind beauftragt werden, Tests durchzuführen:

  • Versuch mit Fasten. Die tägliche Ernährung eines Kindes für zwei Tage sollte 400 Kilokalorien nicht überschreiten. Nach einer zweitägigen Diät erhöht sich der Bilirubinspiegel mit positivem Ergebnis um 50-100%.
  • Test mit Nicotinsäure. Wenn es in das Blut eingeführt wird, tritt ein sofortiger Sprung in der Höhe von Bilirubin auf.
  • Test mit Phenobarbital. Bei oraler Einnahme tritt eine signifikante Abnahme der Menge an freiem Bilirubin auf.

Komplikationen

Gilbert-Syndrom bei einem Kind ist eine gutartige Krankheit, dh es gefährdet nicht die Funktionalität anderer innerer Organe und Systeme. In einigen Fällen ist jedoch die Entwicklung von Erkrankungen der Leber, Nieren, Gallenblase möglich. Am gefährlichsten ist die Entwicklung von Nierenversagen, das in akuter Form tödlich verlaufen kann.

Behandlung

Was kannst du tun?

Wenn einer der Eltern Träger eines abnormalen Gens ist, sollte der Kinderarzt über das mögliche Vorhandensein der Krankheit bei dem Kind informiert werden. Zur gleichen Zeit in den ersten Monaten des Lebens sollte die Impfung gegen Hepatitis und Gelbsucht nicht ablehnen, können sie ziemlich wirksam sein.

Während der Verschlimmerung der Krankheit ist es notwendig, einen Spezialisten zu konsultieren, der basierend auf den Ergebnissen der Studie in der Lage sein wird, die geeignete Behandlung zu verschreiben.

Überprüfen Sie auf keinen Fall die Wirksamkeit der traditionellen Medizin. Nur eine medizinische Intervention kann die Manifestation des klinischen Bildes des Gilbert-Syndroms reduzieren und es schnell zu einem langen Remissionsstadium zurückbringen.

Die Übereinstimmung mit medizinischen Empfehlungen wird Eltern ermöglichen, die Remissionszeit zu erhöhen, um die Symptome des Wiederauftretens der Krankheit zu lindern.

Es ist in vollem Umfang wichtig, bei entsprechender Dosierung und Dauer eine medikamentöse Therapie zu durchlaufen. Nur in diesem Fall können wir über die Wirksamkeit der Behandlung sprechen.

Was der Arzt tut

Das Gilbert-Syndrom ist nicht vollständig heilbar, es gehört zu gutartigen Erkrankungen. Aus diesen Gründen wird die Behandlung nur während der Verschlimmerung der Krankheit verschrieben, um die Symptome zu lindern.

Die Behandlung besteht aus mehreren Punkten:

  • Drogentherapie, die darauf abzielt, freies Bilirubin im Blut zu reduzieren,
  • Empfang von Sorbentien und Enzymen, die die Funktionalität der Leber verbessern,
  • die Ernennung von Choleretika zur schnellen Entfernung von Bilirubin aus dem Körper,
  • Vitamintherapie zur allgemeinen Stärkung der Immunität von Kindern,
  • Phototherapie.

Prävention

Daher gibt es keine Prävention von Gibobilinurismus. Wenn einer der Eltern diese Krankheit hat, können Sie sich während der Planung der Schwangerschaft der Genetik zuwenden. Ein Spezialist wird in der Lage sein, die Wahrscheinlichkeit eines abnormalen Gens bei Kindern zu benennen. Man sollte jedoch die Impfung nicht ablehnen, da ein Genetiker keine absolute Garantie für das Vorhandensein einer Anomalie im Organismus der Kinder geben kann.

Unter Beachtung einiger Regeln ist es möglich, eine Verschlimmerung der Krankheit zu vermeiden:

  • abwechslungsreiche Ernährung, Diät in der Nähe der Tabelle Nummer 5,
  • Eltern müssen aufhören zu rauchen, wenn sie jung sind,
  • Sie sollten Ihr Kind keiner Überhitzung und Unterkühlung aussetzen,
  • aktive Erholung, Spaziergänge an der frischen Luft sind wichtig für das Kind,
  • sollte den Aufenthalt des Babys in der offenen Sonne begrenzen,
  • verweigern kohlensäurehaltige Getränke und nicht natürliche Säfte in der Verpackung Tetrapack.

Was ist gefährlich Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubinmetabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten gilt als ziemlich selten, aber unter den erblichen ist die häufigste.

Es wurde von Klinikern festgestellt, dass eine solche Störung häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert wird. Der Höhepunkt der Exazerbation fällt auf die Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine große Anzahl von prädisponierenden Faktoren, wie die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, exzessive Bewegung, wahllose Einnahme von Medikamenten und viele andere, können zu einem Startfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Was ist das in einfachen Worten?

In einfachen Worten, Gilbert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Nutzung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert das Bilirubin nicht richtig, und es beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals von einem französischen Gastroenterologen - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom eine kleine Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als eine Krankheit betrachtet, und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten haben etwa 3% bis 7% der Bevölkerung laut den National Institutes of Health das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein und 10% erreichen kann. Das Syndrom manifestiert sich häufiger bei Männern.

Ursachen der Entwicklung

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an der für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Stelle - Uridin-Diphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1) - hatten. Dadurch sinkt der Gehalt dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des für das Gehirn toxischeren indirekten Bilirubins in eine gebundene Fraktion - wesentlich schlechter ist.

Ein genetischer Defekt kann auf verschiedene Arten exprimiert werden: In der Lage von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, aber es kann mehrmals vorkommen. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbation und das Wohlbefinden hängen davon ab. Der angegebene Chromosomenfehler macht sich oft erst ab der Pubertät bemerkbar, wenn sich der Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses auf diesen Prozess von Androgenen, Gilbert-Syndrom ist häufiger in der männlichen Bevölkerung aufgezeichnet.

Der Übertragungsmechanismus wird als autosomal-rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht keine Verbindung mit den Chromosomen X und Y, das heißt, ein abnormes Gen kann sich in einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren;
  2. Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, wird sich das Gilbert-Syndrom manifestieren. Wenn ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort lokalisiert ist, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird Träger und kann sie an seine Kinder weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der meisten Erkrankungen, die mit dem rezessiven Genom assoziiert sind, ist nicht sehr signifikant, denn wenn ein dominantes Allel auf dem zweiten solchen Chromosom vorhanden ist, wird die Person nur ein Träger des Defekts. Dies trifft nicht auf das Gilbert-Syndrom zu: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt, so dass die Wahrscheinlichkeit, dass es von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß ist.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit sind in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

  • allgemeine Schwäche und Müdigkeit ohne ersichtlichen Grund;
  • in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
  • der Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
  • verringerter Appetit;
  • Gelegentlich gelb gefärbte Hautpartien: Wenn das Bilirubin nach einer Exazerbation abnimmt, beginnt die Augensklera gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

  • Muskelschmerzen;
  • starkes Juckreiz der Haut;
  • intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
  • übermäßiges Schwitzen;
  • im rechten Hypochondrium fühlt sich schwer, unabhängig von der Mahlzeit;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psychoemotionalen Hintergrunds;
  • Bauchauftreibung, Übelkeit;
  • gestörter Stuhl - Patienten sind besorgt wegen Durchfall.

In Zeiten der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der fraglichen Krankheit fehlen sie sogar während der Exazerbationsphasen.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

  • Blutbilirubin - normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5-20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom kommt es aufgrund von indirekten zu einem Anstieg des Gesamtbilirubins.
  • komplettes Blutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhte Spiegel von unreifen roten Blutkörperchen) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
  • biochemische Analyse des Blutes - Blutzucker - ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​sind innerhalb der normalen Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT - sind normal, und der Thymol-Test ist negativ.
  • Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
  • Blutgerinnung - Prothrombin-Index und Prothrombin-Zeit - innerhalb der normalen Grenzen.
  • Virushepatitis-Marker fehlen.
  • Ultraschall der Leber.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndrom:

  • Vergrößerte Leber - typischerweise, in der Regel leicht;
  • Bilirubinurie ist nicht vorhanden;
  • Erhöhte Koproporphyrine im Urin - nein;
  • Glucuronyltransferaseaktivität - Abnahme;
  • Vergrößerte Milz - nein;
  • Schmerz im rechten Hypochondrium - selten, wenn es - schmerzt;
  • Die juckende Haut fehlt;
  • Cholecystographie ist normal;
  • Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, fettige Degeneration;
  • Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine leichte Abnahme der Clearance;
  • Erhöhtes Serum-Bilirubin ist vorwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen:

  • Versuch mit Fasten.
  • Fasten innerhalb von 48 Stunden oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) im freien Bilirubin. Ungebundenes Bilirubin wird am ersten Tag des Tests und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% deutet auf einen positiven Test hin.
  • Test mit Phenobarbital.
  • Die Einnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag für 5 Tage hilft, den Gehalt an ungebundenem Bilirubin zu reduzieren.
  • Test mit Nicotinsäure.
  • Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um das 2-3-fache über drei Stunden.
  • Probe mit Rifampicin.
  • Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin verursacht einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Bestätigen Sie auch die Diagnose ermöglicht perkutane Leberpunktion. Die histologische Untersuchung des Punktates zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, aber es ist wichtig, eine Art von Gelbsucht rechtzeitig zu unterscheiden. In dieser Patientengruppe wurde die erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Drogen und einigen Gruppen von Antibiotika festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, das Niveau der Leberenzyme zu kontrollieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Remissionsphase, die viele Monate, Jahre und sogar ein ganzes Leben dauern kann, ist keine spezielle Behandlung erforderlich. Hier ist die Hauptaufgabe, Ärger zu vermeiden. Es ist wichtig, eine Diät-, Arbeits- und Ruhephase zu befolgen, nicht zu überkühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, um hohe Belastungen und unkontrollierte Medikamente zu beseitigen.

Medikamentöse Behandlung

Die Behandlung der Gilbert-Krankheit in der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetikum - nach Angaben, in Gegenwart von Übelkeit und Erbrechen.
  • Barbiturate - zur Senkung des Bilirubins im Blut ("Surital", "Fiorinal");
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Cholagogue - um die Gelbfärbung der Haut zu reduzieren ("Kars", "Cholensim");
  • Diuretika - zur Entfernung von Bilirubin im Urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • Enterosorbenten - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostische Verfahren durchlaufen muss, um den Krankheitsverlauf zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf eine medikamentöse Therapie zu untersuchen. Die rechtzeitige Abgabe von Tests und regelmäßige Arztbesuche werden nicht nur die Schwere der Symptome reduzieren, sondern auch vor möglichen Komplikationen warnen, zu denen schwere somatische Pathologien wie Hepatitis und Gallensteinerkrankungen zählen.

Remission

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten in keiner Weise "entspannt" werden - sie müssen dafür sorgen, dass keine weitere Exazerbation des Gilbert-Syndroms auftritt.

Zuerst ist es notwendig, den Gallengangschutz durchzuführen - dies wird die Stagnation der Gallenflüssigkeit und die Bildung von Gallensteinen verhindern. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wäre Cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk Vorbereitungen. Einmal pro Woche sollte der Patient "blind fühlen" - auf nüchternen Magen müssen Sie Xylitol oder Sorbit trinken, dann müssen Sie auf der rechten Seite liegen und den Bereich der anatomischen Lage der Gallenblase mit einer Heizung für eine halbe Stunde aufwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Zum Beispiel ist es notwendig, Produkte, die als provozierender Faktor im Falle einer Exazerbation des Gilbert-Syndroms wirken, von der Speisekarte auszuschließen. Jeder Patient hat solche Produkte.

Macht

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch in Zeiten der Remission verfolgt werden.

Es ist verboten zu benutzen:

  • fettes Fleisch, Geflügel und Fisch;
  • Eier;
  • scharfe Soßen und Gewürze;
  • Schokolade, feine Backwaren;
  • Kaffee, Kakao, starker Tee;
  • Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
  • würzig, salzig, frittiert, geräuchert, Konserven;
  • Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Erlaubt zu verwenden:

  • alle Arten von Getreide;
  • Gemüse und Früchte in beliebiger Form;
  • fettfreie Milchprodukte;
  • Brot, galetny pechente;
  • Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fettigen Sorten;
  • frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Die Prognose ist günstig, abhängig davon, wie die Krankheit fortschreitet. Die Hyperbilirubinämie besteht lebenslang, aber nicht mit einem Anstieg der Mortalität. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn sie das Leben solcher Menschen versichern, werden sie als normales Risiko eingestuft. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin nimmt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass Gelbsucht nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und übersprungenen Mahlzeiten auftreten kann.

Eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) wurde festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen im Gallentrakt, Gallensteinleiden, psychosomatische Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Das gleiche sollte getan werden, wenn ein Verwandter bei Verwandten eines Paares diagnostiziert wird, das kurz davor steht, Kinder zu bekommen.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit resultiert aus einem Defekt im Erbgen. Verhindern, dass die Entwicklung des Syndroms unmöglich ist, da Eltern nur Träger sein können und keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten Präventionsmaßnahmen darauf ab, Exazerbationen zu verhindern und die Remissionsdauer zu verlängern. Dies kann erreicht werden, indem die Faktoren beseitigt werden, die pathologische Prozesse in der Leber hervorrufen.

In einfachen Worten über Gilbert-Krankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten

Genetische Störungen, insbesondere Lebererkrankungen, sind sehr häufig geworden. Das Gilbert-Syndrom ist eine dieser Pathologien. Die Erkrankung beeinträchtigt die Funktion der Leber nicht stark und führt nicht zu einer Fibrose, erhöht aber signifikant das Risiko einer Cholelithiasis.

Das Gilbert-Syndrom (SJ) ist eine hereditäre pigmentierte Hepatose, bei der die Leber eine Verbindung namens Bilirubin nicht vollständig verarbeiten kann. In diesem Zustand reichert es sich im Blutstrom an und verursacht Hyperbilirubinämie.

In vielen Fällen ist hohes Bilirubin ein Zeichen dafür, dass etwas mit der Funktion der Leber passiert. Bei LF bleibt die Leber jedoch normalerweise normal.

Es ist kein gefährlicher Zustand und muss nicht behandelt werden, obwohl es einige kleinere Probleme verursachen kann.

Gilbert-Krankheit betrifft Männer häufiger als Frauen. Die Diagnose wird in der Regel in den späten Teenagerjahren oder frühen Zwanzigern gestellt. Wenn Menschen mit SJ Hyperbilirubinämie-Episoden haben, sind sie in der Regel mild und treten auf, wenn der Körper unter Stress steht, zum Beispiel aufgrund von Dehydrierung, langen Perioden ohne Nahrung (Fasten), Krankheit, heftigem Training oder Menstruation. Jedoch haben etwa 30% der Menschen mit dem Syndrom keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung, und die Störung ist in ihnen nur dann zu finden, wenn normale Bluttests ein erhöhtes Niveau von indirektem Bilirubin zeigen.

Andere Namen des Gilbert-Syndroms:

  • konstitutionelle Leberfunktionsstörung;
  • familiäre nicht-hämolytische Gelbsucht;
  • Gilbert-Krankheit;
  • unkonjugierte benigne Bilirubinämie.

Gründe

Störungen im UGT1A1-Gen führen zum Gilbert-Syndrom. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Produktion des Enzyms Glucuronosyltransferase, das hauptsächlich in Leberzellen gefunden wird und für die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper notwendig ist.

Bilirubin ist ein normales Nebenprodukt, das nach dem Abbau von alten roten Blutkörperchen gebildet wird, die Hämoglobin enthalten, ein Protein, das Sauerstoff im Blut transportiert.

Rote Blutkörperchen leben normalerweise für ungefähr 120 Tage. Wenn diese Zeit abläuft, wird das Hämoglobin zu Häm und Globin abgebaut. Globin ist ein im Körper gespeichertes Protein für den späteren Gebrauch. Häm aus dem Körper muss entfernt werden.

Die Entfernung von Häm wird als Glucuronidierung bezeichnet. Häm spaltet sich in ein orange-gelbes Pigment, ein "indirektes" oder unkonjugiertes Bilirubin auf. Dieses indirekte Bilirubin tritt in die Leber ein. Es löst sich in Fett auf.

Bilirubin in der Leber wird von einem Enzym namens Urod-Diphosphat-Glucuronosyltransferase verarbeitet und in eine wasserlösliche Form umgewandelt. Dies ist "konjugiertes" Bilirubin.

Konjugiertes Bilirubin wird in der Galle ausgeschieden, diese biologische Flüssigkeit hilft bei der Verdauung. Es wird in der Gallenblase gespeichert, von wo es in den Dünndarm freigesetzt wird. Im Darm wird Bilirubin durch Bakterien in Pigmentstoffe, Stercobilin, umgewandelt. Es wird dann mit Kot und Urin ausgeschieden.

Menschen mit SJ haben etwa 30 Prozent der normalen Funktion des Enzyms Glucuronosyltransferase. Infolgedessen ist unkonjugiertes Bilirubin nicht ausreichend glucuronisch. Diese toxische Substanz reichert sich dann im Körper an und verursacht eine leichte Hyperbilirubinämie.

Nicht alle Individuen mit genetischen Veränderungen, die das Gilbert-Syndrom verursachen, entwickeln eine Hyperbilirubinämie. Dies deutet darauf hin, dass die Entwicklung des Zustandes zusätzliche Faktoren erfordern kann, wie Zustände, die den Prozess der Glucuronidierung weiter erschweren. Zum Beispiel können rote Blutkörperchen zu leicht brechen, wodurch eine überschüssige Menge an Bilirubin freigesetzt wird, und das gestörte Enzym kann seine Arbeit nicht vollständig ausführen. Im Gegenteil, die Bewegung von Bilirubin in der Leber, wo es glukuroniert wäre, könnte beeinträchtigt sein. Diese Faktoren sind mit Veränderungen anderer Gene verbunden.

Neben dem Erben eines beschädigten Gens gibt es keine Risikofaktoren für die Entwicklung von SJ. Die Störung ist nicht mit Lebensstil, Gewohnheiten, Umweltbedingungen oder schweren zugrunde liegenden Leberpathologien, wie z. B. Leberzirrhose, Hepatitis B oder Hepatitis C verbunden.

Vererbungsmechanismus

Das Gilbert-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung.

Jede Person hat zwei Gruppen von Genen, die vom Vater und von der Mutter übertragen werden. Aufgrund dieser Duplikation treten genetische Störungen auf, wenn zwei gestörte Gene vererbt werden (homozygote Variante).

Viel häufiger in einem Paar von vererbten Genen ist nur einer anormal (heterozygote Variante). In diesem Fall existieren die folgenden Szenarien:

Die dominante Art der Vererbung - das beschädigte Gen dominiert gegenüber dem normalen. Die Krankheit tritt auf, selbst wenn nur ein Gen von einem Paar abnormal ist.

Rezessiver Erbgang - ein gesundes Gen kompensiert erfolgreich die Minderwertigkeit des defekten Gens und unterdrückt (rezessiv) seine Aktivität. Die Gilbert-Krankheit folgt genau diesem Vererbungsmechanismus. Nur wenn die homozygote Variante auftritt, tritt ein Syndrom auf, wenn zwei Gene defekt sind. Das Risiko, diese Option zu entwickeln, ist jedoch ziemlich hoch, da das heterozygote Gilbert-Syndrom in der Bevölkerung sehr häufig vorkommt. Diese Menschen sind Träger des defekten Gens, aber die Krankheit manifestiert sich nicht (obwohl ein leichter Anstieg des indirekten Bilirubins möglich ist).

Der autosomale Mechanismus bedeutet, dass die Krankheit nicht mit Sex assoziiert ist.

Die Vererbung auf einem autosomal-rezessiven Typ legt daher Folgendes nahe:

  • die Eltern der Betroffenen sind nicht unbedingt selbst krank;
  • Patienten mit dem Syndrom können gesunde Kinder geboren werden (häufiger passiert es).

In jüngerer Zeit wurde die Gilbert-Krankheit als eine autosomal-dominante Erkrankung angesehen (die Krankheit tritt auf, wenn nur ein Gen eines Paares geschädigt ist). Moderne Studien haben diese Meinung widerlegt. Außerdem haben Wissenschaftler herausgefunden, dass fast die Hälfte der Menschen ein abnormales Gen hat. Das Risiko, von der Gilbert-Krankheit der Eltern mit dem dominanten Typ zu profitieren, würde signifikant zunehmen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die meisten Menschen mit SJ haben kurze Episoden von Gelbsucht (Gelbfärbung der Augen und der Haut) aufgrund der Ansammlung von Bilirubin im Blut.

Da die Erkrankung in der Regel nur zu einem geringen Anstieg des Bilirubins führt, ist die Gelbfärbung oft mild (subikterisch). Meistens betrifft die Augen.

Manche Menschen haben auch andere Probleme mit Gelbsucht Episoden:

  • müde fühlen;
  • Schwindel;
  • Magenschmerzen;
  • Appetitlosigkeit;
  • Reizdarmsyndrom - eine häufige Verdauung Pathologie, die zu Magenkrämpfe, Blähungen, Durchfall und Verstopfung führt;
  • Probleme mit Konzentration und klarem Denken (Gehirnnebel);
  • sich allgemein krank fühlen.

Bei einzelnen Patienten ist die Krankheit durch Symptome der emotionalen Sphäre gekennzeichnet:

  • Angst ohne Ursache und Panikattacken;
  • depressive Stimmung, die sich manchmal in eine lange Depression verwandelt;
  • Reizbarkeit;
  • Es besteht eine Tendenz zu asozialem Verhalten.

Diese Symptome werden nicht immer durch erhöhte Bilirubinwerte verursacht. Oft beeinflusst der Faktor der Selbsthypnose den Zustand des Patienten.

Nicht so sehr die Manifestation der Störung verletzt die Psyche des Patienten, als das kontinuierliche Krankenhaus Entourage, die mit der Jugend begann. Regelmässige Tests über viele Jahre, Besuche in Kliniken führen dazu, dass sich manche Menschen nicht ernsthaft als krank und minderwertig ansehen, während andere gezwungen sind, ihre Krankheit trotzig zu ignorieren.

Diese Probleme werden jedoch nicht unbedingt als direkt mit einer Erhöhung der Bilirubinmenge in Verbindung gebracht, sie können auf eine andere Krankheit als LF hinweisen.

Diagnose

Die Diagnose berücksichtigt die Erblichkeit der Krankheit, den Beginn der Manifestation in der Adoleszenz, die Chronifizierung des Verlaufs mit kurzen Exazerbationen und einen leichten Anstieg der Menge an indirektem Bilirubin.

Arten von Studien, um andere Krankheiten mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.

Es wird auch empfohlen, eine Untersuchung der Schilddrüse durchzuführen (Ultraschall, Hormonspiegel, Autoantikörper-Nachweis), da ihre Erkrankungen eng mit der Leberpathologie zusammenhängen.

Wenn Sie alle oben genannten Studien durchführen, können Sie andere Pathologien ausschließen und dadurch das Gilbert-Syndrom bestätigen.

Derzeit gibt es zwei Methoden, die mit 100% Wahrscheinlichkeit die Diagnose des Gilbert-Syndroms bestätigen können:

  • molekulargenetische Analyse - Mittels PCR wird eine DNA-Anomalie nachgewiesen, die für das Auftreten der Krankheit verantwortlich ist;
  • Punktions-Biopsie der Leber - ein kleines Stück der Leber wird mit einer speziellen Nadel zur Analyse entnommen, dann wird das Material unter einem Mikroskop untersucht. Dieses Verfahren wird durchgeführt, um einen bösartigen Tumor, Zirrhose oder Hepatitis auszuschließen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms - ist das möglich?

In der Regel benötigt SJ keine Medikamente. Um eine Verschlimmerung aufzuhalten, reicht es aus, die Faktoren zu beseitigen, die sie verursacht haben. Danach nimmt die Menge an Bilirubin gewöhnlich schnell ab.

Einige Patienten benötigen jedoch Medikamente. Ein Spezialist ernennt sie nicht immer, oft wählen Patienten selbstständig wirksame Medikamente für sich:

  1. Phenobarbital. Es ist am beliebtesten bei Menschen mit dem Syndrom. Das Medikament der sedativen Wirkung sogar in einer kleinen Dosierung reduziert wirksam die Menge an indirektem Bilirubin. Dies ist jedoch aus folgenden Gründen nicht die ideale Option: Die Droge führt zur Sucht; nach dem Absetzen des Medikaments ist die Wirkung des Medikaments beendet, längerer Gebrauch führt zu Komplikationen der Leber; Ein leichter sedativer Effekt stört Aktivitäten, die eine erhöhte Konzentration erfordern.
  2. Flumecinol. Das Medikament aktiviert selektiv mikrosomale Leberenzyme, einschließlich Glucoronyltransferase. Im Gegensatz zu Phenobarbital ist der Effekt auf die Menge von Bilirubin in Flumecinol weniger ausgeprägt, aber die Wirkung ist persistierender und dauert 20-25 Tage nach Beendigung der Einnahme. Neben Allergien werden keine Nebenwirkungen beobachtet.
  3. Peristalsis Stimulanzien (Domperidon, Metoclopramid). Das Medikament wird als Antiemetikum verwendet. Durch Stimulierung der Motilität des Gastrointestinaltraktes und der biliären Ausscheidung beseitigt das Arzneimittel unangenehme Verdauungsstörungen.
  4. Enzyme der Verdauung. Medikamente lindern signifikant die Symptome des Magen-Darm-Traktes während Exazerbationen.

Diät

Bei LF ist eine gesunde Ernährung entscheidend.

Mahlzeiten sollten regelmäßig und häufig, nicht in großen Portionen, ohne lange Pausen und nicht weniger als 4 mal pro Tag sein.

Diese Diät hat eine stimulierende Wirkung auf die Motilität des Magens und fördert den schnellen Transport von Nahrung aus dem Magen in den Darm, was sich positiv auf den Gallenvorgang und die Leberfunktion auswirkt.

Die Diät für das Syndrom sollte eine ausreichende Menge an Protein, weniger Süßigkeiten, Kohlenhydrate, mehr Obst und Gemüse enthalten. Wir empfehlen Blumenkohl und Rosenkohl, Rüben, Spinat, Brokkoli, Grapefruit, Äpfel. Es ist notwendig, faserreiche Getreide (Buchweizen, Hafer, usw.) zu verwenden, und es ist besser, den Verbrauch von Kartoffeln zu begrenzen. Um den Bedarf an hochwertigen Proteinen zu decken, sind nicht-akute Fischgerichte, Meeresfrüchte, Eier und Milchprodukte geeignet. Fleisch wird nicht empfohlen, absolut von der Diät ausgeschlossen zu werden. Kaffee ist besser zum Tee wechseln.

Eine strenge vegetarische Ernährung ist inakzeptabel, da sie die Leber nicht mit essentiellen Aminosäuren versorgt, die nicht ersetzt werden können. Eine große Menge an Soja beeinträchtigt auch den Körper.

Fazit

Das Gilbert-Syndrom ist eine lebenslange Krankheit. Die Pathologie erfordert jedoch keine Behandlung, da sie keine Gefahr für die Gesundheit darstellt und nicht zu Komplikationen oder einem erhöhten Risiko von Lebererkrankungen führt.

Episoden von Gelbsucht und alle damit verbundenen Manifestationen sind in der Regel kurzlebig und verschwinden schließlich.

Mit dieser Krankheit gibt es keinen Grund, die Ernährung oder die Menge an körperlicher Aktivität zu ändern, aber Empfehlungen für eine gesunde ausgewogene Ernährung und Richtlinien für körperliche Aktivität sollten angewendet werden.

Der Fall des Gilbert-Syndroms bei einem Kind von 8 Jahren

Medizinische Wissenschaften

  • Knjaschewa Elena Dmitrijewna, der Assistent
  • Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, außerordentlicher Professor, außerordentlicher Professor
  • Andijan State Medical Institute, Usbekistan
  • ABSORPTION VON BILIRUBIN
  • Indirektes Bilirubin
  • JAWNESS
  • HYPERBILIRUBINÄMIE

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Hereditäre Pigment-Hepatose verursacht Schwierigkeiten bei der Diagnose von Praktikern, die mit vielen Faktoren verbunden ist. Einer der ersten Faktoren ist der Mangel an Wissen über diese Pathologie, die dementsprechend eine Reihe von unnötigen Untersuchungen, führt zu der unangemessenen Verschreibung vieler Medikamente, ungerechtfertigte Mittelaufwendung und Zeitverlust für die richtige Behandlung dieser Pathologie führt. Zweitens, die mangelnde Wachsamkeit in Bezug auf die erbliche Herkunft dieser Krankheiten. In unserem Land sind eng miteinander verbundene Ehen üblich, und mit ihnen steigt die Erbkrankheit.

Hereditäre Pigment-Hepatose ist eine Krankheit, die mit erblichen Störungen des Bilirubinstoffwechsels verbunden ist, die sich durch chronische oder intermittierende Gelbsucht ohne primäre Veränderungen der Struktur und Funktion der Leber manifestieren, ohne offensichtliche Anzeichen von Hämolyse und Cholestase [1,5].

Eines der Syndrome der benignen Hyperbilirubinämie ist das Gilbert-Syndrom. Die Art der Vererbung ist autosomal-dominant.

Es wurde erstmals 1901 von den französischen Therapeuten A. Gilbert und P. Lereboullet beschrieben. Die Bilirubinabsorption ist beim Gilbert-Syndrom beeinträchtigt:

  • Mangel an bilitranslokazy verantwortlich für das Einfangen von Bilirubin aus dem Blut und seinen Transport zu den Hepatozyten;
  • Mangel an Y- und Z-Protein-Liganden (Glutathion-S-Transferase-Enzym), verantwortlich für den Transfer von Bilirubin zu Mikrosomen;
  • PDHHT-Mangel, der die Übertragung von Glucuronsäure auf Bilirubin bewirkt.

Laut Statistik erkranken Jungen dreimal häufiger als Mädchen. Das Debüt der Krankheit beginnt vor der Pubertät. Die provozierenden Faktoren sind: ARVI, Virushepatitis, übermäßiges Essen, Fasten, Sonnenbestrahlung, Einnahme bestimmter Medikamente, insbesondere Sulfonamide.

Es gibt eine "kongenitale" Variante des Gilbert-Syndroms, wenn klinische Manifestationen im Alter von 12-30 Jahren ohne vorherige akute virale Hepatitis entstehen, und das Gilbert-Syndrom, dessen klinische Manifestationen sich nach akuter viraler Hepatitis manifestieren. In diesem Fall tritt die sogenannte Posthepatitis-Hyperbilirubinämie auf. Darüber hinaus kann es nicht nur mit der Initiierung von klinischen Manifestationen eines genetischen Defekts (mit Gilbert's wahrem Syndrom) assoziiert sein, sondern auch mit der Entwicklung von chronischer viraler Hepatitis. Das heißt, Patienten mit Hyperbilirubinämie nach Hepatitis müssen eine sorgfältige Beobachtung und Differenzialdiagnose zwischen Gilbert-Syndrom und chronischer Virushepatitis [1].

Die Krankheit beginnt mit dem Auftreten von Gelbsucht, und die Haut hat eine leichte Gelbsucht mit einem Zitronenschatten und ausgeprägte Gelbsucht der Sklera, die von Asthenovegetative Syndrom begleitet wird (allgemeine Schwäche, Müdigkeit, Reizbarkeit, Schwitzen, Schlafstörungen), manchmal Dyspepsie in Form von Aufstoßen, Bitterkeit im Mund, möglich Sodbrennen, Blähungen, Übelkeit, Verstopfung, Appetitlosigkeit. Eine objektive Studie kann die Hepatomegalie mildern.

Wir beobachteten einen Fall von Gilbert-Syndrom bei einem Jungen von 8 Jahren. Die Eltern des Kindes appellierten erstmals 2014 an ODMMC in Andijan mit Beschwerden über das Vorhandensein von ikterischen Färbung der Haut und der Sklera beim Kind und allgemeine Schwäche.

Aus der Krankheitsgeschichte wurde das Kind in ein Krankenhaus für Infektionskrankheiten mit Verdacht auf Virushepatitis gebracht, als er eine ikterische Färbung der Haut und der sichtbaren Schleimhäute entdeckte. Nach Bluttests für Hepatitis: Transaminasen, Bilirubin, Thymol-Test, ELISA für Hepatitis; Hepatitis wurde ausgeschlossen und das Kind zur Untersuchung in die hämatologische Abteilung von ODMMTS mit der Diagnose: Hämolytische Anämie geschickt, da eine Zunahme des indirekten Bilirubins im biochemischen Bluttest beobachtet wird. Nach einer allgemeinen Blutuntersuchung und einer Reihe von Studien wurde eine hämolytische Anämie ausgeschlossen. Das Kind erhielt Kurse Hepatoprotektoren, Vitamintherapie, aber ohne Wirkung.

Aus der Geschichte des Lebens: Ein Kind aus der Schwangerschaft, 1 Kind wurde rechtzeitig mit einem Gewicht von 3600 g von jungen und scheinbar gesunden Eltern geboren. Die Schwangerschaft ging vor dem Hintergrund der milden Toxämie in der ersten Hälfte der Schwangerschaft, der Anämie der mittleren Schwere voran. Es gab keine Drohungen während der Schwangerschaft. Mutter bestreitet jede Krankheit während der Schwangerschaft. Die Ehe ist nicht verwandt, aber in der Familie auf beiden Seiten waren eng miteinander verbundene Ehen und es gab Fälle von "Gelbsucht" bei Verwandten. Das Kind wuchs und entwickelte sich normal. Erhaltene Immunisierungsimpfungen nach Alter. SARS 2-3 mal im Jahr in milder Form. Andere Krankheiten, Operationen, Hämo- und Plasmatransfusionen bei einem Kind werden abgelehnt.

Die Mutter des Kindes, zum ersten Mal ist die Gelbsucht in 24 Jahren, 4 Jahre nach der Geburt des Kindes erschienen. Während der Untersuchung wurde bei ihr eine hypochrome Anämie mit mittlerer Schwere und ein Anstieg des indirekten Bilirubins bis auf 80 μmol / l diagnostiziert. Eine Diagnose wurde ebenfalls gestellt: Undifferenzierter Ikterus.

Mit einer objektiven Studie ist der Allgemeinzustand des Kindes relativ zufriedenstellend. Körperliche Entwicklung ist altersgemäß. Die Haut ist hellgelb und die Sklera ist gelblich. Periphere Lymphknoten sind nicht vergrößert. Osteoartikuläres System ohne Deformitäten. In den Lungen vesikuläre Atmung. Herzklänge sind rhythmisch, klar. Die Zunge ist mit einer grau-gelben Blüte bedeckt. Zev ruhig. Der Bauch ist weich, schmerzlos beim Abtasten. Leber + 2cm, die Kante ist abgerundet. Die Milz ist nicht vergrößert. Stuhl 1-2 mal am Tag, dekoriert, bemalt. Urin ist hell.

Untersucht. In der Blutanalyse: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, Farbe-0,8, leyk. 5,6 × 10 9 / l, ESR-2 mm / h, ni-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

In der Analyse von Urin: Strohgelb, transparent, spezifisches Gewicht - 1020, Protein-abs, Glucose-abs, Gallenpigmente - negativ, 3-4 weiße Zellen im Sichtfeld. In der allgemeinen Analyse von Fäkalien wurde keine Pathologie gefunden. Blutbiochemie: Gesamtprotein - 60 g / l, Gesamtbilirubin - 78 μmol / l, Pr-4,2, Nepr-73,8 μmol / l, Transaminasen: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, Thymol Probe-1,4S-H-Einheit, PTI-90%, Blutcalcium-2 mmol / l. Serum Eisen 7,8 μmol / L. ELISA für Hepatitis B, C, D erhielt negative Ergebnisse.

Ultraschall der Leber, Milz zeigte keine Auffälligkeiten; Gallenblase: das Vorhandensein einer kleinen Verengung im Körper, Stagnation der Galle und Verdickung der Wände der Gallenblase bis 3 mm.

Erhielt einen Kurs der Behandlung. Diät-Therapie-Tabelle Nr. 5, Phenobarbital 0,1 bis 1/2 Tabelle 2 mal am Tag Nr. 10, Ursosan, 1 Kapsel in der Nacht Nr. 30, 0,005 bis 1 Tabl 3 mal am Tag Nr. 20, Bouillon von Hagebutten, Abkochung von Mais-Seide.

Während der Behandlung verbesserte sich der Zustand des Kindes, die Gelbfärbung nahm ab, dyspeptische und asteno-vegetative Syndrome verschwanden. Das Kind wurde in befriedigendem Zustand unter Aufsicht eines Hausarztes mit den entsprechenden Empfehlungen entlassen (indirektes Bilirubin bei der Entlassung - 22 μmol / l). Nach dem Krankenhausaufenthalt wurden die Mutter des Kindes und das Kind selbst zur Untersuchung an das Institut für wissenschaftliche Forschung in Pädiatrie in der Stadt Taschkent geschickt, wo die Diagnose des Gilbert-Syndroms bestätigt wurde.

Referenzliste

  1. Blyugers A.F. Hereditäre Pigmenthepatose - L.: Medizin, 1975. - 134 p.
  2. Goncharik I.I. Gilbert-Syndrom: Pathogenese und Diagnose / II. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinische Medizin. - 2001. - № 4. - S. 40-44.
  3. Kuznetsov A. S., Fomina I. G., Tarzimanova A. I., Oganesyan K. A. Differentialdiagnose der benignen Hyperbilirubinämie // Klinische Medizin. - 2001. - Nr. 3. - S. 8-13.
  4. Mayev I. V., Orlov L. L., Ovchinnikova N. I., Cheremushkin S.V. Benigne Hyperbilirubinämie // Klinische Medizin. - 1999. - № 6. - S. 9-14.
  5. Podymowa S.D. Lebererkrankung. - M.: Medizin, 1998. - 704 p.

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