Was ist gefährlich Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubinmetabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten gilt als ziemlich selten, aber unter den erblichen ist die häufigste.

Es wurde von Klinikern festgestellt, dass eine solche Störung häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert wird. Der Höhepunkt der Exazerbation fällt auf die Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine große Anzahl von prädisponierenden Faktoren, wie die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, exzessive Bewegung, wahllose Einnahme von Medikamenten und viele andere, können zu einem Startfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Was ist das in einfachen Worten?

In einfachen Worten, Gilbert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Nutzung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert das Bilirubin nicht richtig, und es beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals von einem französischen Gastroenterologen - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom eine kleine Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als eine Krankheit betrachtet, und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten haben etwa 3% bis 7% der Bevölkerung laut den National Institutes of Health das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein und 10% erreichen kann. Das Syndrom manifestiert sich häufiger bei Männern.

Ursachen der Entwicklung

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an der für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Stelle - Uridin-Diphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1) - hatten. Dadurch sinkt der Gehalt dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des für das Gehirn toxischeren indirekten Bilirubins in eine gebundene Fraktion - wesentlich schlechter ist.

Ein genetischer Defekt kann auf verschiedene Arten exprimiert werden: In der Lage von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, aber es kann mehrmals vorkommen. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbation und das Wohlbefinden hängen davon ab. Der angegebene Chromosomenfehler macht sich oft erst ab der Pubertät bemerkbar, wenn sich der Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses auf diesen Prozess von Androgenen, Gilbert-Syndrom ist häufiger in der männlichen Bevölkerung aufgezeichnet.

Der Übertragungsmechanismus wird als autosomal-rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht keine Verbindung mit den Chromosomen X und Y, das heißt, ein abnormes Gen kann sich in einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren;
  2. Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, wird sich das Gilbert-Syndrom manifestieren. Wenn ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort lokalisiert ist, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird Träger und kann sie an seine Kinder weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der meisten Erkrankungen, die mit dem rezessiven Genom assoziiert sind, ist nicht sehr signifikant, denn wenn ein dominantes Allel auf dem zweiten solchen Chromosom vorhanden ist, wird die Person nur ein Träger des Defekts. Dies trifft nicht auf das Gilbert-Syndrom zu: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt, so dass die Wahrscheinlichkeit, dass es von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß ist.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit sind in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

  • allgemeine Schwäche und Müdigkeit ohne ersichtlichen Grund;
  • in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
  • der Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
  • verringerter Appetit;
  • Gelegentlich gelb gefärbte Hautpartien, wenn das Bilirubin nach einer Exazerbation abnimmt, beginnt die Augensklera gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

  • Muskelschmerzen;
  • starkes Juckreiz der Haut;
  • intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
  • übermäßiges Schwitzen;
  • im rechten Hypochondrium fühlt sich schwer, unabhängig von der Mahlzeit;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psychoemotionalen Hintergrunds;
  • Bauchauftreibung, Übelkeit;
  • gestörter Stuhl - Patienten sind besorgt wegen Durchfall.

In Zeiten der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der fraglichen Krankheit fehlen sie sogar während der Exazerbationsphasen.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

  • Blutbilirubin - normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5-20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom kommt es aufgrund von indirekten zu einem Anstieg des Gesamtbilirubins.
  • komplettes Blutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhte Spiegel von unreifen roten Blutkörperchen) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
  • biochemische Analyse des Blutes - Blutzucker - ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​sind innerhalb der normalen Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT - sind normal, und der Thymol-Test ist negativ.
  • Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
  • Blutgerinnung - Prothrombin-Index und Prothrombin-Zeit - innerhalb der normalen Grenzen.
  • Virushepatitis-Marker fehlen.
  • Ultraschall der Leber.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndrom:

  • Vergrößerte Leber - typischerweise, in der Regel leicht;
  • Bilirubinurie ist nicht vorhanden;
  • Erhöhte Koproporphyrine im Urin - nein;
  • Glucuronyltransferaseaktivität - Abnahme;
  • Vergrößerte Milz - nein;
  • Schmerz im rechten Hypochondrium - selten, wenn es - schmerzt;
  • Die juckende Haut fehlt;
  • Cholecystographie ist normal;
  • Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, fettige Degeneration;
  • Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine leichte Abnahme der Clearance;
  • Erhöhtes Serum-Bilirubin ist vorwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen:

  • Versuch mit Fasten.
  • Fasten innerhalb von 48 Stunden oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) im freien Bilirubin. Ungebundenes Bilirubin wird am ersten Tag des Tests und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% deutet auf einen positiven Test hin.
  • Test mit Phenobarbital.
  • Die Einnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag für 5 Tage hilft, den Gehalt an ungebundenem Bilirubin zu reduzieren.
  • Test mit Nicotinsäure.
  • Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um das 2-3-fache über drei Stunden.
  • Probe mit Rifampicin.
  • Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin verursacht einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Bestätigen Sie auch die Diagnose ermöglicht perkutane Leberpunktion. Die histologische Untersuchung des Punktates zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, aber es ist wichtig, eine Art von Gelbsucht rechtzeitig zu unterscheiden. In dieser Patientengruppe wurde die erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Drogen und einigen Gruppen von Antibiotika festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, das Niveau der Leberenzyme zu kontrollieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Remissionsphase, die viele Monate, Jahre und sogar ein ganzes Leben dauern kann, ist keine spezielle Behandlung erforderlich. Hier ist die Hauptaufgabe, Ärger zu vermeiden. Es ist wichtig, eine Diät-, Arbeits- und Ruhephase zu befolgen, nicht zu überkühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, um hohe Belastungen und unkontrollierte Medikamente zu beseitigen.

Medikamentöse Behandlung

Die Behandlung der Gilbert-Krankheit in der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetikum - nach Angaben, in Gegenwart von Übelkeit und Erbrechen.
  • Barbiturate - zur Senkung des Bilirubins im Blut ("Surital", "Fiorinal");
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Cholagogue - um die Gelbfärbung der Haut zu reduzieren ("Kars", "Cholensim");
  • Diuretika - zur Entfernung von Bilirubin im Urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • Enterosorbenten - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostische Verfahren durchlaufen muss, um den Krankheitsverlauf zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf eine medikamentöse Therapie zu untersuchen. Die rechtzeitige Abgabe von Tests und regelmäßige Arztbesuche werden nicht nur die Schwere der Symptome reduzieren, sondern auch vor möglichen Komplikationen warnen, zu denen schwere somatische Pathologien wie Hepatitis und Gallensteinerkrankungen zählen.

Remission

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten in keiner Weise "entspannt" werden - sie müssen dafür sorgen, dass keine weitere Exazerbation des Gilbert-Syndroms auftritt.

Zuerst ist es notwendig, den Gallengangschutz durchzuführen - dies wird die Stagnation der Gallenflüssigkeit und die Bildung von Gallensteinen verhindern. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wäre Cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk Vorbereitungen. Einmal pro Woche sollte der Patient "blind fühlen" - auf nüchternen Magen müssen Sie Xylitol oder Sorbit trinken, dann müssen Sie auf der rechten Seite liegen und den Bereich der anatomischen Lage der Gallenblase mit einer Heizung für eine halbe Stunde aufwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Zum Beispiel ist es notwendig, Produkte, die als provozierender Faktor im Falle einer Exazerbation des Gilbert-Syndroms wirken, von der Speisekarte auszuschließen. Jeder Patient hat solche Produkte.

Macht

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch in Zeiten der Remission verfolgt werden.

Es ist verboten zu benutzen:

  • fettes Fleisch, Geflügel und Fisch;
  • Eier;
  • scharfe Soßen und Gewürze;
  • Schokolade, feine Backwaren;
  • Kaffee, Kakao, starker Tee;
  • Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
  • würzig, salzig, frittiert, geräuchert, Konserven;
  • Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Erlaubt zu verwenden:

  • alle Arten von Getreide;
  • Gemüse und Früchte in beliebiger Form;
  • fettfreie Milchprodukte;
  • Brot, galetny pechente;
  • Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fettigen Sorten;
  • frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Die Prognose ist günstig, abhängig davon, wie die Krankheit fortschreitet. Die Hyperbilirubinämie besteht lebenslang, aber nicht mit einem Anstieg der Mortalität. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn sie das Leben solcher Menschen versichern, werden sie als normales Risiko eingestuft. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin nimmt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass Gelbsucht nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und übersprungenen Mahlzeiten auftreten kann.

Eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) wurde festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen im Gallentrakt, Gallensteinleiden, psychosomatische Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Das gleiche sollte getan werden, wenn ein Verwandter bei Verwandten eines Paares diagnostiziert wird, das kurz davor steht, Kinder zu bekommen.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit resultiert aus einem Defekt im Erbgen. Verhindern, dass die Entwicklung des Syndroms unmöglich ist, da Eltern nur Träger sein können und keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten Präventionsmaßnahmen darauf ab, Exazerbationen zu verhindern und die Remissionsdauer zu verlängern. Dies kann erreicht werden, indem die Faktoren beseitigt werden, die pathologische Prozesse in der Leber hervorrufen.

Gilbert-Syndrom

Syndrom Gilbert (simple Familie cholehemia, konstitutionelle Hyperbilirubinämie, idiopathische unkonjugierten Hyperbilirubinämie, nicht-hämolytische Familie Ikterus) - pigmentosa Steatose, gekennzeichnet moderate intermittierende Erhöhung des Gehalt an nicht gebundener (indirekt) Bilirubin im Blut aufgrund einer Verletzung des intrazellulären Transports von Bilirubin in Hepatozyten an den Ort seiner Verbindung mit Glucuronsäure, abnehmend der Grad der Hyperbilirubinämie unter der Wirkung von Phenobarbital und eine autosomal-dominante Art der Vererbung von

Der Verlauf der Krankheit Gilbert-Syndrom

Bei der Pathogenese des Syndroms besteht eine Verletzung des Einfangens von Bilirubin durch Mikrosomen des Gefäßpols der Hepatozyten, eine Verletzung ihres Transports unter Verwendung von Glastoxes-8-Transferase, die unkonjugiertes Bilirubin an die Mikrosomen der Hepatozyten abgibt, sowie die Unzulänglichkeit des Enzymmikrosoms von Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase. Eine Besonderheit ist die Erhöhung des Gehalts an unkonjugiertem Bilirubin, das in Wasser unlöslich, aber in Fetten gut löslich ist. Daher kann es mit Phospholipiden von Zellmembranen, insbesondere dem Gehirn, interagieren, was seine Neurotoxizität erklärt.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Gilbert-Krankheit wird in der Regel in der Adoleszenz nachgewiesen und dauert viele Jahre, meist auf Lebenszeit. Männer leiden häufiger als Frauen, dieses Verhältnis wird von verschiedenen Autoren als 10 zu 1 beschrieben.

Das Hauptsymptom der Krankheit ist leichte Gelbsucht oder, wie Ärzte sagen, Ikterus (von lat. Ikterus - gelb) Sklera, während Gelbsucht Färbung der Haut nur bei ausgewählten Patienten vorhanden ist. Es ist durch stumpfe Gelbsucht Haut, vor allem das Gesicht gekennzeichnet. In einigen Fällen gibt es eine partielle Färbung der Handflächen, Füße, Achselbereiche, Nasolabial-Dreieck. Lassen Sie mich daran erinnern, dass die Inspektion bei natürlichem Tageslicht durchgeführt werden sollte, da in anderen Fällen die normale Hautfarbe falsch wahrgenommen werden kann.

Gelbfärbung der Sklera und Haut wird in der Regel zum ersten Mal im Kindes- oder Jugendalter festgestellt, ist selten dauerhaft und meist intermittierend. Nervöse Erschöpfung (zum Beispiel während der Untersuchung) oder schwerer körperlicher Stress (Langlauf, Langhantelübungen) können zur Entstehung oder Verstärkung der Ikterität beitragen. Neben anderen Faktoren, die Gelbsucht erhöhen, sollten Erkältungen, verschiedene Operationen, wiederholtes Erbrechen, Hunger, Fehler in der Ernährung, Alkohol und bestimmte Medikamente genannt werden.

Dyspeptische Beschwerden werden in der Hälfte der Fälle festgestellt, sie äußern sich in Übelkeit, Appetitlosigkeit, Aufstoßen, Stuhlstörung (Verstopfung oder Durchfall), Blähungen. Obwohl es wahrscheinlich ist, dass diese Symptome nicht häufiger und nicht ausgeprägter sind als bei gesunden Menschen. Manchmal ist das Auftreten von Gelbsucht begleitet von Schwäche, das Auftreten von unangenehmen Empfindungen in der Leber.

Diagnose der Krankheit Gilbert-Syndrom

Physische Untersuchungsmethoden

  • Survey - eine Indikation in der Geschichte von wiederkehrenden Episoden von leichter Gelbsucht, die häufiger nach körperlicher Überforderung oder einer ansteckenden Krankheit, einschließlich Influenza auftritt;
  • Inspektion - subikterische Schleimhäute und Haut.

Labortests

  • komplettes Blutbild;
  • Urinanalyse;
  • Blut-Bilirubin-Niveau - ein Anstieg des Gesamt-Bilirubin-Spiegels aufgrund der indirekten Fraktion;
  • Test mit Hunger - Erhöhung des Bilirubinspiegels vor dem Hintergrund des Hungers - Innerhalb von 48 Stunden erhält der Patient Nahrung mit einem Energiewert von 400 kcal / Tag. Am ersten Tag des Tests auf nüchternen Magen und zwei Tage später wird Serum-Bilirubin bestimmt. Beim Anheben um 50 - 100% der Probe gilt als positiv.
  • Test mit Phenobarbital - Reduzierung des Bilirubinspiegels unter Phenobarbital durch Induktion konjugierender Leberenzyme;
  • ein Test mit Nikotinsäure - in / in der Einleitung verursacht eine Erhöhung des Bilirubinspiegels durch Verringerung der osmotischen Resistenz der roten Blutkörperchen;
  • Stuhltest für Stercobilin - negativ;
  • molekulare Diagnostik: DNA-Analyse des UDHTT-Gens (TATAA-Level-Mutation wird in einem der Allele nachgewiesen);
  • Blutenzyme: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - normalerweise innerhalb normaler Werte oder leicht erhöht.

Wenn es Beweise gibt:

  • Serumproteine ​​und deren Fraktionen - ein Anstieg der Gesamtprotein- und Dysproteinämie kann beobachtet werden;
  • Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen;
  • Marker der Hepatitis B, C, D - das Fehlen von Markern;
  • Bromsulfalein-Test - Reduktion von Bilirubin in der Zuteilung von 20%.

Instrumentelle und andere diagnostische Methoden

  • Ultraschall der Bauchorgane - Bestimmung der Größe und des Zustands des Leberparenchyms; Größe, Form, Wandstärke, Vorhandensein von Steinen in der Gallenblase und in den Gallengängen.

Wenn es Beweise gibt:

  • perkutane Leberbiopsie mit einer morphologischen Beurteilung der Biopsie - um chronische Hepatitis, Leberzirrhose auszuschließen.

Konsultation von Spezialisten Obligatorisch:

Wenn es Beweise gibt:

  • klinischer Genetiker - um die Diagnose zu verifizieren.

Behandlung der Gilbert-Syndrom-Krankheit

Patienten in besonderer Behandlung, in der Regel nicht brauchen, nur in der Zeit der zunehmenden Gelbsucht verschreiben eine sparsame Diät Nummer 5, Vitamin-Therapie, Cholagogue. Es ist verboten, alkoholische Getränke, scharfe und fettige Speisen zu konsumieren, körperliche Überlastung wird nicht empfohlen.

Verhindern der Gilbert-Syndrom-Krankheit

Einhaltung des Regimes von Arbeit, Ernährung, Ruhe. Vermeiden Sie signifikante körperliche Anstrengung, Flüssigkeitsrestriktion, Fasten und Hyperisolation. In der Diät von Patienten, besonders in der Periode der Exazerbationen, wird empfohlen, fettes Fleisch, gebratene und würzige Teller, Gewürze, Konserven zu beschränken. Alkohol trinken ist inakzeptabel. Das Gilbert-Syndrom ist kein Grund, Impfungen abzulehnen.

Welche Ärzte sollten für das Gilbert-Syndrom konsultiert werden?

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Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubinmetabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten gilt als ziemlich selten, aber unter den erblichen ist die häufigste. Es wurde von Klinikern festgestellt, dass eine solche Störung häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert wird. Der Höhepunkt der Exazerbation fällt auf die Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine große Anzahl von prädisponierenden Faktoren, wie die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, exzessive Bewegung, wahllose Einnahme von Medikamenten und viele andere, können zu einem Startfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Das spezifischste Symptom ist die Gelbsucht der Haut und des Auges. Es ist bemerkenswert, dass sich die Haut in bestimmten Bereichen gelb oder vollständig verfärben kann. Vor dem Hintergrund eines solchen Symptoms entwickelt sich ein anderes Symptom.

Die Bestätigung der korrekten Diagnose beinhaltet die Durchführung von Funktionstests und eine Anzahl von Labor- und Instrumentaluntersuchungen. Die Behandlung der Krankheit wird nur mit konservativen Methoden durchgeführt, da das Gilbert-Syndrom nicht zu Störungen der Leberfunktion führt.

Ätiologie

Der Hauptgrund für das Auftreten dieser Krankheit ist die Mutation des Gens, das für ein solches Enzym in der Leber als Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Er beteiligt sich wiederum am Stoffwechsel von Bilirubin, das beim Abbau von Hämoglobin entsteht und in gebunden und frei geteilt wird.

Die Pathologie gehört zur Gruppe der Erkrankungen mit autosomal-dominantem Erbgang. Dies bedeutet, dass das Kind für seine Entwicklung nur genug hat, um das mutierte Gen von einem der Eltern zu übertragen. Dies zeigt, dass eine Person mit einer solchen Diagnose vollkommen gesunde Kinder haben kann. Daraus folgt, dass Gilbert-Syndrom und Schwangerschaftskonzepte durchaus kompatibel sind.

Um das Auftreten von klinischen Anzeichen der Krankheit zu provozieren, kann eine breite Palette von prädisponierenden Faktoren. So wird Gilbert-Krankheit verursacht durch:

  • schlechte Ernährung, die häufig übermäßiges Essen oder längere Weigerung zu essen ist;
  • Einnahme bestimmter Medikamente, einschließlich anabole Steroide, Glukokortikoide und andere hormonelle Substanzen oder Antibiotika;
  • Missbrauch schlechter Angewohnheiten, nämlich Alkoholkonsum;
  • übermäßige körperliche Anstrengung;
  • längerer Einfluss von Stresssituationen;
  • katarrhalische oder virale Erkrankungen;
  • Dehydratation;
  • Mangel an Schlaf;
  • der Fluss von Frauen in der Menstruation;
  • chirurgische Behandlung einer bestimmten Leberpathologie.

Klassifizierung

Es gibt mehrere Optionen für den Verlauf des Gilbert-Syndroms:

  • angeboren - ohne infektiöse Hepatitis. Dies deutet darauf hin, dass ein ätiologischer Faktor Symptome verursachen kann. Unter diesen Umständen wird sich die Krankheit von dreizehn bis dreißig Jahren manifestieren;
  • Manifestation - gekennzeichnet durch die Anwesenheit in der Geschichte der Krankheit der oben genannten Lebererkrankung. In solchen Fällen werden sich die Symptome der Krankheit vor dem Alter von dreizehn manifestieren.

Symptomatologie

Der Verlauf einer solchen Erkrankung ist wellenförmig und zeichnet sich durch abwechselnde Perioden von Exazerbation und Remission aus. Das allererste und spezifischste Zeichen ist die Gelbsucht unterschiedlicher Intensität - von einer leichten Farbveränderung der Augensklera bis zu einer ausgeprägten Gelbfärbung der Haut. Die Gelbfärbung der Haut kann diffus oder partiell sein. Im zweiten Fall sind die am häufigsten bemalten Bereiche des Körpers:

  • Füße und Handflächen;
  • Achselhöhlen;
  • Nasolabial-Dreieck.

Die Anfälle der Gelbsucht mit solcher Unordnung beginnen plötzlich, aber unter dem Einfluss der ätiologischen Faktoren und gehen unabhängig voneinander über.

Vor dem Hintergrund der klinischen Hauptmanifestation treten andere Symptome der Gilbert-Krankheit auf, zu denen gehören:

  • Schmerzen und Schwere im rechten Hypochondrium, d.h. in der Projektion der Leber;
  • Gefühl von Unwohlsein im Bauch;
  • das Auftreten von metallischem Geschmack im Mund;
  • Verringerung oder Vollendung von Appetitlosigkeit;
  • schweres Sodbrennen;
  • Verletzung des Stuhls, die sich in Verstopfung oder Durchfall äußert;
  • Schwere und Überfüllung im Magen;
  • eine Zunahme der Größe des Abdomens;
  • erhöhte Gasbildung;
  • die Bildung von Xanthelasmen - kleine gelbe Plaques, die an den Augenlidern lokalisiert sind und einzeln oder multipel sein können;
  • Müdigkeit;
  • Schlafstörung.

Ein wenig weniger, während der Verschlimmerung der Krankheit kann auftreten:

  • übermäßiges Schwitzen;
  • Muskelschmerzen;
  • Kopfschmerzen;
  • Juckreiz der Haut;
  • Anfälle von Übelkeit, die zu Würgen führen können;
  • Schwindel;
  • Zittern der Gliedmaßen;
  • Herzklopfen;
  • starke Schüttelfrost, während die Temperaturanzeigen normal bleiben.

Zu den seltensten klinischen Manifestationen gehören:

  • Konzentrationsstörung;
  • häufige Stimmungsschwankungen;
  • Reizbarkeit;
  • unvernünftige Angst- und Panikattacken;
  • deprimierter Zustand;
  • eine Zunahme der Größe der Leber.

Es ist bemerkenswert, dass der dritte Teil der Patienten mit Gilbert-Syndrom keine Beschwerden über die Manifestation der Symptome darstellt. Mit einer leichten und nicht konstanten Expression der oben genannten Symptome kann eine solche Krankheit für eine lange Zeit von Menschen unbemerkt bleiben.

Diagnose

Was ist das Gilbert-Syndrom, wie der Arzt-Gastroenterologe es zu diagnostizieren und zu behandeln weiß. Eine breite Palette von Labortests, zusätzlich zu denen instrumentelle Untersuchungen erforderlich sind, werden dazu beitragen, das Vorhandensein einer solchen Störung in einer Person zu bestätigen oder zu widerlegen. Bevor Sie jedoch diese oder andere diagnostische Verfahren zuweisen, sollte der Arzt:

  • eine ausführliche Untersuchung des Patienten hinsichtlich des ersten Auftretens und der Dauer der Hauptsymptome sowie des Vorhandenseins und der Schwere von Sekundärzeichen durchzuführen;
  • Sich mit der Geschichte des Lebens und der Geschichte der Krankheit als Patient und seine nahen Verwandten vertraut zu machen. Um die Diagnose zu bestätigen, müssen Sie eine ähnliche Krankheit bei einem der Eltern haben;
  • eine gründliche körperliche Untersuchung durchführen, die eine Beurteilung der Gelbfärbung der Haut und der Sklera sowie die Palpation des Abdomens und des rechten Hypochondriums umfassen sollte.

Die Labordiagnostik umfasst Folgendes:

  • klinischer Bluttest - für eine solche Krankheit ist durch einen Anstieg der Hämoglobin und Retikulozyten gekennzeichnet;
  • Blutbiochemie - zeigt einen Anstieg von Bilirubin an;
  • Koagulogramm - zur Bestimmung der Blutgerinnung. Mit dieser Krankheit sinkt die hämostatische Funktion;
  • ein Bluttest für Hepatitis;
  • Urinanalyse;
  • mikroskopische Untersuchung von Fäkalien.

Darüber hinaus ist es notwendig, eine genetische Analyse für das Gilbert-Syndrom vorzunehmen - zu diesem Zweck wird die molekulare Diagnostik von einem Spezialisten auf dem Gebiet der Genetik durchgeführt.

Es gibt auch spezielle Diagnosetests, einschließlich:

  • Injektion von Nicotinsäure - führt zu einer Erhöhung des Bilirubins im Blut;
  • Test mit Hunger - das Niveau von Bilirubin steigt oft nach einer zweitägigen Nahrungsverweigerung;
  • Erhalt von Phenobarbital - nach fünf Tagen der Verwendung wird zu einer Verringerung von Bilirubin im Blut führen;
  • Rifampicintest.

Instrumentelle diagnostische Maßnahmen umfassen die Implementierung von:

  • Ultraschall der Bauchorgane, insbesondere der Leber;
  • CT - für eine detailliertere Beurteilung des Zustands der Leber;
  • Leberbiopsie ist die Sammlung eines kleinen Teils dieses Organs, das für nachfolgende Laboruntersuchungen notwendig ist und die Diagnose bestätigt;
  • Elastographie - dieses Verfahren ist eine Alternative zur vorherigen Umfrage.

Solche diagnostischen Maßnahmen erlauben es den Ärzten nicht nur, die Diagnose zu bestimmen, sondern auch das Gilbert-Syndrom mit solchen Pathologien zu differenzieren, die

  • chronische Hepatitis;
  • Leberschäden mit Zirrhose;
  • Atresie der Gallengänge;
  • hämolytische Anämie;
  • Typ 2 Criggler-Nayar-Syndrom;
  • Dabin-Johnson-Krankheit;
  • Rotor-Syndrom.

Behandlung

Nach Bestätigung der Diagnose wird eine spezielle Behandlung der Krankheit nicht den Patienten zugewiesen. Dies ist aufgrund der Tatsache, dass, um klinische Manifestationen zu beseitigen, ist es nur notwendig, Ihre Ernährung und Lebensstil zu revidieren.

Die Basis der Therapie ist eine Diät im Gilbert-Syndrom, die die Bereicherung der Speisekarte mit folgenden Komponenten beinhaltet:

  • diätetische Sorten von Fleisch und Fisch;
  • Milch und Milchprodukte mit einem geringen Fettanteil;
  • getrocknetes Brot und Gebäck ohne Füllstoffe;
  • nicht sauer frische Säfte, Kompotte und Fruchtgetränke;
  • Gemüse und Früchte in beliebiger Form;
  • süße Tees;
  • nicht scharfe Hartkäsesorten;
  • bröckelige Breie.

Zur gleichen Zeit impliziert die Ernährung bei Gilbert-Syndrom eine vollständige Ablehnung von:

  • fettige, würzige und gesalzene Speisen;
  • Dosen- und Räucherwaren;
  • Schokolade und Süßwaren;
  • Kakao und Kaffee;
  • Eier - ein gekochtes Ei ist alle paar Tage erlaubt.

Dies sind nur die grundlegenden verbotenen und erlaubten Produkte, die Diättabelle Nummer fünf wird zugrunde gelegt, und nur der behandelnde Arzt gibt alle Empfehlungen bezüglich Koch- und Nahrungsmittelrezepten. Es ist notwendig, oft und in kleinen Portionen zu essen, was übermäßiges Essen oder Verhungern verhindert, was die Verschlimmerung der Krankheit verursacht.

In Fällen einer ausgeprägten Gelbsucht ist die Behandlung des Gilbert-Syndroms auf die Einnahme von Medikamenten ausgerichtet, darunter:

  • choleretische Substanzen;
  • Barbiturate;
  • Hepatoprotektoren, die Leberzellen vor Reizstoffen schützen;
  • Enterosorbentien;
  • Enzymsubstanzen;
  • Vitamin-Komplexe.

Darüber hinaus können Medikamente zur symptomatischen Behandlung verschrieben werden.

Darüber hinaus ist der Einsatz von Phototherapie angezeigt, was die Zerstörung von Bilirubin, das in den Geweben fixiert ist, durch den Einfluss von Licht, oft blauen Lampen, impliziert. Schützen Sie dabei Ihre Augen, um Verbrennungen zu vermeiden.

Komplikationen

Trotz des günstigen Verlaufs kann das Gilbert-Syndrom einige Auswirkungen haben, die häufig auf die Nichteinhaltung der Diät oder verordnete Medikamente durch den Arzt zurückzuführen sind.

Mögliche Komplikationen sind:

  • chronische Pankreatitis;
  • JCB.

Prävention

Da eine solche Krankheit genetisch bedingt ist, gibt es keine spezifische Prophylaxe dagegen. Es gibt jedoch einige Regeln, die helfen, die Verschlimmerung der Krankheit zu vermeiden, darunter:

  • vollständige Ablehnung von Süchten;
  • zu mäßig aktiver Lebensstil;
  • Einhaltung der Empfehlungen des behandelnden Arztes in Bezug auf Ernährung und Medikamente;
  • Begrenzung der Auswirkungen von Stresssituationen und nervösen Überspannungen;
  • rechtzeitige Behandlung von infektiösen und entzündlichen Erkrankungen;
  • regelmäßige Untersuchung durch einen Gastroenterologen - zur Früherkennung und Behandlung von Magen-Darm-Erkrankungen, die einen Rückfall auslösen können;
  • Beratung Genetik, bevor Sie ein Kind haben.

Trotz der Tatsache, dass die Pathologie bis zum Ende seines Lebens in einem Menschen bleibt, wenn alle therapeutischen und prophylaktischen Maßnahmen beobachtet werden, ist die Prognose des Gilbert-Syndroms günstig - es ist oft möglich, eine stabile Remission zu erreichen.

Gilbert-Syndrom

Gilbert-Syndrom (nach ICD-10 E80.4)

Gilbert-Syndrom (einfache Familie cholehemia, Verfassungs Hyperbilirubinämie, idiopathische unkonjugierten Hyperbilirubinämie, nicht hämolytisch Familie Ikterus) - pigmentosa Steatose, dadurch moderate intermittierende Erhöhung des Gehalts nicht gebunden sind (indirekt) Bilirubin im Blut wegen Verletzung von intrazellulären Transport von Bilirubin in Hepatozyten an den Ort seiner Verbindung mit Glucuronsäure, eine Abnahme des Grades der Hyperbilirubinämie unter der Wirkung von Phenobarbital und einem autosomal dominanten Typ IAOD. Diese gutartige, aber chronisch fließende Krankheit wurde erstmals 1901 vom französischen Gastroenterologen Augustin Nicolas Gilbert diagnostiziert.

Die häufigste Form der hereditären pigmentierten Hepatose, die bei 1-5% der Bevölkerung nachgewiesen wird. Das Syndrom ist bei Europäern (2-5%), Asiaten (3%) und Afrikanern (36%) verbreitet. Die Krankheit manifestiert sich zuerst in der Adoleszenz und im jungen Alter, 8-10 Mal häufiger bei Männern.

Bei der Pathogenese des Syndroms besteht eine Verletzung des Einfangens von Bilirubin durch Mikrosomen des Gefäßpols der Hepatozyten, eine Verletzung ihres Transports mit Glutathion-S-Transferase, die unkonjugiertes Bilirubin an die Mikrosomen der Hepatozyten abgibt, sowie die Unzulänglichkeit des Enzyms im Mikrosom der Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase. Eine Besonderheit ist die Erhöhung des Gehalts an unkonjugiertem Bilirubin, das in Wasser unlöslich, aber in Fetten gut löslich ist. Daher kann es mit Phospholipiden von Zellmembranen, insbesondere dem Gehirn, interagieren, was seine Neurotoxizität erklärt. Es gibt mindestens zwei Formen des Gilbert-Syndroms. Eine davon ist gekennzeichnet durch eine Abnahme der Bilirubin-Clearance in Abwesenheit von Hämolyse, die zweite auf dem Hintergrund der Hämolyse (oft latent).

Morphologische Veränderungen in der Leber sind gekennzeichnet durch die Fettdystrophie von Hepatozyten und die Akkumulation des gelblich-braunen Pigments Lipofuscin in den Leberzellen, oft in der Mitte der Läppchen entlang der Gallenkapillaren.

Induktoren von Hepatozyten-Monooxidase-System-Enzymen: Phenobarbital und Zixorin (Flumecinol) in Dosen von 0,05 bis 0,2 g pro Tag für 2-4 Wochen. Unter ihrem Einfluss nimmt der Bilirubinspiegel im Blut ab und dyspeptische Erscheinungen verschwinden. Bei der Behandlung mit Phenobarbital treten manchmal Lethargie, Schläfrigkeit und Ataxie auf. In diesen Fällen ist die Mindestmenge des Medikaments (0,05 g) vor dem Zubettgehen vorgeschrieben, was es Ihnen erlaubt, es für eine lange Zeit zu nehmen. Bei der Einnahme von Zixorin besteht eine gute Verträglichkeit des Arzneimittels, das Fehlen jeglicher Nebenwirkungen.

Es gibt Zweifel an Zixorin: seit 1998. sein Vertrieb in Russland ist verboten, und der Hersteller (Gideon Richter) produziert es nicht mehr.

Sie können Kordiamin 30-40 Tropfen 2-3 mal pro Tag während der Woche anwenden. Aufgrund der Tatsache, dass ein bedeutender Teil der Patienten Cholecystitis und Cholelithiasis entwickelt, wird empfohlen, Infusionen von choleretischen Kräutern, regelmäßig Tubuli von Sorbitol (Xylitol), Karlsbader Salz und Barbara Salz zu nehmen. Wenn Bilirubin 50 μmol / l erreicht und mit einer schlechten Gesundheit einhergeht, kann Phenobarbital in einem kurzen Zyklus (30-200 mg / Tag für 2-4 Wochen) eingenommen werden. Phenobarbital ist ein Teil von solchen Drogen wie Barboval, Corvalol und Valocordin, so dass einige bevorzugen, diese Tropfen (20-25 Tropfen 3 mal am Tag) zu verwenden, obwohl die Wirkung dieser Behandlung nur bei einem kleinen Teil der Patienten beobachtet wird.

Entfernung von konjugiertem Bilirubin (verstärkte Diurese, Aktivkohle als Adsorptionsmittel für Bilirubin im Darm);

Bindung von bereits zirkulierendem Bilirubin im Blut (Verabreichung von Albumin in einer Dosis von 1 g / kg für 1 Stunde). Es ist besonders ratsam, Albumin vor einer Ersatzbluttransfusion zu verabreichen;

Die Zerstörung von Bilirubin, das in Geweben fixiert ist, wodurch periphere Rezeptoren freigesetzt werden, die neue Teile von Bilirubin binden können, verhindert sein Eindringen durch die Blut-Hirn-Schranke. Dies wird durch Phototherapie erreicht. Der maximale Effekt wird bei einer Wellenlänge von 450 nm beobachtet. Blaue Glühbirnen sind effektiver, aber sie machen es schwierig, die Haut eines Kindes zu beobachten. Die Fotoquelle befindet sich in einem Abstand von 40 - 45 cm über dem Körper. Augen müssen geschützt werden.

Der Wunsch, provozierende Faktoren zu vermeiden (Infektion, körperlicher und geistiger Stress, Alkohol und hepatotoxische Medikamente)

Diät mit Beschränkung auf feuerfeste Fette und konservierungsmittelhaltige Produkte.

Vitamin-Therapie - insbesondere Vitamine der Gruppe B.

Empfohlene choleretische Mittel.

Sanierung chronischer Infektionsherde und Behandlung der bestehenden Pathologie der Gallenwege.

In kritischen Fällen - Bluttransfusionen austauschen.

Mögliche Kursannahme Hepatoprotektoren: Bonjigar, Kars, Legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue während Exazerbationen

Klinisch manifestiert sich frühestens im Alter von 20 Jahren. Häufig ist dem Patienten nicht bewusst, dass er an Gelbsucht leidet, bis er bei der klinischen Untersuchung oder während Laboruntersuchungen entdeckt wird.

Physische Untersuchungsmethoden

- Befragung - eine Geschichte von wiederkehrenden Episoden von leichter Gelbsucht, die häufiger nach physischer Überspannung oder einer Infektionskrankheit, einschließlich Influenza, nach längerem Fasten oder nach einer kalorienarmen Diät auftritt, aber bei Patienten mit Hämolyse steigt der Bilirubinspiegel nicht während des Fastens;

- Inspektion - subikterische Schleimhäute und Haut.

- komplettes Blutbild;

- Urinanalyse;

- Blut-Bilirubin-Niveau - ein Anstieg des Gesamt-Bilirubin-Spiegels aufgrund der indirekten Fraktion;

- Test mit Hunger - Erhöhung des Bilirubinspiegels vor dem Hintergrund des Hungers - Innerhalb von 48 Stunden erhält der Patient Nahrung mit einem Energiewert von 400 kcal / Tag. Am ersten Tag des Tests auf nüchternen Magen und zwei Tage später wird Serum-Bilirubin bestimmt. Beim Anheben um 50 - 100% der Probe gilt als positiv.

- Test mit Phenobarbital - Reduzierung des Bilirubinspiegels unter Phenobarbital durch Induktion konjugierender Leberenzyme;

- ein Test mit Nikotinsäure - in / in der Einleitung verursacht eine Erhöhung des Bilirubinspiegels durch Verringerung der osmotischen Resistenz der roten Blutkörperchen;

- Stuhltest für Stercobilin - negativ;

- molekulare Diagnostik: DNA-Analyse des UDHTT-Gens (TATAA-Level-Mutation wird in einem der Allele nachgewiesen);

- Blutenzyme: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - normalerweise innerhalb normaler Werte oder leicht erhöht.

Wenn es Beweise gibt:

- Serumproteine ​​und deren Fraktionen - ein Anstieg der Gesamtprotein- und Dysproteinämie kann beobachtet werden;

- Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen;

- Marker der Hepatitis B, C, D - das Fehlen von Markern;

- Bromsulfalein-Test - Reduktion von Bilirubin in der Zuteilung von 20%.

Instrumentelle und andere diagnostische Methoden

Obligatorisch: Ultraschall der Bauchorgane - Bestimmung der Größe und des Zustands des Leberparenchyms; Größe, Form, Wandstärke, Vorhandensein von Steinen in der Gallenblase und in den Gallengängen.

Wenn es Beweise gibt: perkutane Leberbiopsie mit einer morphologischen Beurteilung der Biopsie - um chronische Hepatitis auszuschließen, Leberzirrhose.

Wenn es Beweise gibt: eine klinische Genetik - um die Diagnose zu verifizieren.

(Crigler-Nayar-Syndrom, Dabin-Johnson, Rotor), Virushepatitis, mechanische und hämolytische Gelbsucht. Eine Besonderheit des Gilbert-Syndroms ist eine familiäre, unkonjugierte, nicht-hämolytische (was ist mit 2 Formen, von denen eine mit latenter Hämolyse ist?) Hyperbilirubinämie. Das differentialdiagnostische Kriterium zur Eliminierung der Virushepatitis ist das Fehlen von Serummarkern des replikativen und integrativen Entwicklungsstadiums der Hepatitis B-, C- und Deltaviren. In einigen Fällen ist eine Punktions-Biopsie der Leber notwendig, um zwischen Gilbert-Syndrom und chronischer Hepatitis mit wenig ausgeprägter klinischer Aktivität zu unterscheiden. Konjugierte Hyperbilirubinämie, die Anwesenheit eines Tumors, Zahnstein, Strikturen des Gallensystems und der Bauchspeicheldrüse, die durch Ultraschall, Endoskopie, CT, etc. bestätigt werden, sind zugunsten der obstruktiven Gelbsucht.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndrom:

- Schmerz im rechten Hypochondrium - selten, wenn es - schmerzt.

- Die juckende Haut fehlt.

- Vergrößerte Leber - typischerweise in der Regel leicht.

- Vergrößerung der Milz - nein.

- Erhöhtes Serum-Bilirubin - meist indirekt (ungebunden)

- Erhöhte Koproporphyrine im Urin - nein.

- Die Glucuronyltransferaseaktivität ist eine Abnahme.

- Bromsulfalein Test - oft die Norm, manchmal eine leichte Abnahme der Clearance.

- Leberbiopsie - normale oder Lipofuszin-Ablagerung, fettige Degeneration.

Einhaltung des Regimes von Arbeit, Ernährung, Ruhe. Vermeiden Sie signifikante körperliche Anstrengung, Flüssigkeitsrestriktion, Fasten und Hyperisolation. In der Diät von Patienten, besonders in der Periode der Exazerbationen, wird empfohlen, fettes Fleisch, gebratene und würzige Teller, Gewürze, Konserven zu beschränken. Alkohol trinken ist inakzeptabel. Das Gilbert-Syndrom ist kein Grund, Impfungen abzulehnen.

Die Prognose ist günstig. Die Hyperbilirubinämie besteht lebenslang, aber nicht mit einem Anstieg der Mortalität. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn sie das Leben solcher Menschen versichern, werden sie als normales Risiko eingestuft. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin nimmt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass Gelbsucht nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und übersprungenen Mahlzeiten auftreten kann. Eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) wurde festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen im Gallentrakt, Gallensteinleiden, psychosomatische Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Das gleiche sollte getan werden, wenn ein Verwandter bei Verwandten eines Paares diagnostiziert wird, das kurz davor steht, Kinder zu bekommen.

Gilbert-Syndrom (Gilbert-Krankheit)

Gilbert-Syndrom - angeborene Lebererkrankung, deren Haupt Manifestation ist in erster Linie giperbilirubinomiya unconjugated (frei) indirektes Bilirubin, Ikterus, Anhäufung von Lipofuszin Pigment in Hepatozyten.

Gilbert-Krankheit ist im Jahr 1900 als „eine einfache Familie cholehemia“ benign familial nichthämolytisch giperbilirubinomiya, erbliche enzimopaty beschrieben. Wird vom autosomal-dominanten Typ übertragen.

Das Interesse an dieser Krankheit ist darauf zurückzuführen, dass es nicht so selten ist, wie bisher angenommen. In verschiedenen Regionen liegt die Häufigkeit des Auftretens des Gilbert-Syndroms bei 5 bis 11% in der Bevölkerung. In dieser Hinsicht muss das Gilbert-Syndrom in das Programm des diagnostischen Screenings bei Patienten mit Hyperbilirubinomie einbezogen werden. Männer leiden zehnmal häufiger an Gilbert-Syndrom als Frauen.

Klinische Symptome (Symptome)

Die Pathogenese der Krankheit ist eine Verletzung Gilbert Abscheidung, den Transport oder Konjugation von Bilirubin in Hepatozyten mit dem genetisch determinierten Defekt mikrosomale Enzym uridindifosfatglyukuroniltransferazy assoziiert (UDFGT) unter Beteiligung von denen in Mikrosomen Netzwerk zytoplasmatischen Bindungs ​​Bilirubin tritt Säure Glucuronsäure. Wegen der fehlenden Aktivität UDFGT Leber vollständig die Fähigkeit verlieren kann, konjugiert werden (neutralisiert) Bilirubin

In der Pathogenese der Erkrankung spielt außerdem die Verletzung der Transportfunktion von Proteinen, die Bilirubin an Hepatozytenmikrosomen abgeben, eine wichtige Rolle.

In der Regel manifestiert sich die Krankheit in der Adoleszenz und setzt sich lebenslang fort. Etwa 30% der Patienten zeigen keine Beschwerden. Lange kann es latent auftreten, ohne von Haut- und Skleraverfärbungen begleitet zu sein, die für den Patienten und seine Angehörigen sichtbar sind. In den meisten Fällen ist das Syndrom eine zufällige Entdeckung bei der Untersuchung eines Patienten auf andere Krankheiten.

Die Krankheit verläuft gewöhnlich mit einer Trias von Symptomen: 1) intermittierende Gelbsucht - Hyperbilirubinomie ist hauptsächlich auf eine Erhöhung des Spiegels von unkonjugiertem Bilirubin zurückzuführen; 2) asthenoneurotische Symptome; 3) Bauchschmerzen und dyspeptische Störungen.

Für die Klinik ist die Erkrankung durch milde ikterische Sklera, ikterische Flecken auf der Haut gekennzeichnet. Das Auftreten von Gelbsucht wird durch den Einfluss einer Vielzahl von Faktoren ausgelöst: nervöser und körperlicher Stress, akute Erkältungen, Einnahme bestimmter Medikamente, würzige, frittierte Speisen sowie Fasten. Es gibt Intoleranz gegenüber alkoholischen Getränken.

Zusätzlich muss berücksichtigt werden, dass aufgrund der verringerten Aktivität von mikrosomalen Leberenzymen die toxische Wirkung von Paracetamol-Metaboliten, die im Cytochrom-P-450-System gebildet werden, manifestiert ist.

Die Patienten können oft von Schwere, konstante dumpfe Schmerzen klagen in der rechten oberen Quadranten, Übelkeit, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Aufstoßen, abwechselnd Verstopfung und Durchfall. Aufgrund der erhöhten Konzentration an freiem Bilirubin kann in seltenen Fällen durch Müdigkeit, Reizbarkeit, Kopfschmerzen, Anzeichen einer Läsion des zentralen Nervensystems, begleitet erscheinen - eine Schlafstörung.

Die Prognose ist günstig. Bei einem langen Krankheitsverlauf entwickelt sich jedoch häufig Cholelithiasis, Zwölffingerdarmgeschwüre werden nachgewiesen. Bei Palpation wird die Leber am Rand des Rippenbogens vergrößert oder bestimmt. Bei einigen Patienten kann die unscharfe Hepatomegalie auf die hämolytische Komponente zurückzuführen sein, die mit der Gilbert-Krankheit assoziiert ist. Milz bei den meisten Patienten normaler Größe. Blutbild: In 30% der Fälle wird eine Erhöhung des Hämoglobingehalts (über 160 g / l), Erythrozytose, reduzierte ESR festgestellt. Der Urin bleibt normal gefärbt, enthält kein Bilirubin, manchmal finden sich Spuren von Urobilinogen. Die Aktivität von cytolytischen Serumenzymen während der Remission bleibt normal. Während der Dauer der Exazerbation der Krankheit kann ihre Aktivität leicht zunehmen. Die Fäkalien sind verfärbt, manchmal aufgrund von Stercobilin schwach gefärbt.

Der Verlauf der Gilbert-Krankheit ist lang, wellenförmig. Im Laufe der Zeit kann es sich in chronische persistierende Hepatitis umwandeln.

Labortests

Zugeordnet, um das Blutbild zu vervollständigen; Urinanalyse mit der Definition von Bilirubin, Urobilin; Hubschrauber mit Definition sterkobilina. Das komplette Blutbild beim Gilbert-Syndrom bleibt in der Regel unverändert.

Untersuchen biochemische Indices: Bilirubingehalt und seine Fraktionen, Cholesterin, ALT, AST, GGT, bestimmen die Anwesenheit von viralen Infektionsmarkern Hepatitis B, C, G). Die Gilbert-Krankheit ist durch eine Erhöhung der freien Fraktion von Bilirubin gekennzeichnet. Direkte genetische Analyse kann für die klinischen Manifestationen von Gilbert-Syndrom verantwortlich Polymorphismen von Genen offenbart.

Instrumentalprüfung

Für eine detaillierte Diagnose der Gilbert-Krankheit wird Ultraschall der Bauchorgane durchgeführt, in Zweifelsfällen eine Punktions-Biopsie der Leber. In Leberbiopsien von Patienten mit Gilbert-Syndrom wird ein normales morphologisches Bild mit einer signifikanten Akkumulation von Lipofuscin in Hepatozyten nachgewiesen.

Gilbert-Krankheit: Behandlung

Gilbert-Syndrom ist kein Grund für die Ernennung einer spezifischen Behandlung. Eine volle, kalorienreiche Diät mit ausreichendem Fettgehalt wird empfohlen. Der Konsum von Alkohol ist verboten, emotionale und körperliche Überlastung, die Einnahme von Medikamenten, die Gelbsucht auslösen können, sollten vermieden werden.
Mit häufigen Episoden von Hyperbilirubinomy, Phenobarbital wird verwendet, um Patienten mit Gilbert-Syndrom zu behandeln, die in 0,05-0,1 g 2-3 mal täglich für 1-2 Wochen verschrieben wird. In der Regel nach 7-10 Tagen der Spiegel von Bilirubin im Blut sinkt auf normal.

Gilbert-Syndrom

  • Was ist Gilbert-Syndrom?
  • Pathogenese (was passiert?) Während des Gilbert-Syndroms
  • Symptome des Gilbert-Syndroms
  • Diagnose des Gilbert-Syndroms
  • Behandlung des Gilbert-Syndroms
  • Prävention des Gilbert-Syndroms
  • Welche Ärzte sollten bei einem Gilbert-Syndrom konsultiert werden?

Was ist Gilbert-Syndrom?

Syndrom Gilbert (simple Familie cholehemia, konstitutionelle Hyperbilirubinämie, idiopathische unkonjugierten Hyperbilirubinämie, nicht-hämolytische Familie Ikterus) - pigmentosa Steatose, gekennzeichnet moderate intermittierende Erhöhung des Gehalt an nicht gebundener (indirekt) Bilirubin im Blut aufgrund einer Verletzung des intrazellulären Transports von Bilirubin in Hepatozyten an den Ort seiner Verbindung mit Glucuronsäure, abnehmend der Grad der Hyperbilirubinämie unter der Wirkung von Phenobarbital und eine autosomal-dominante Art der Vererbung von

Pathogenese (was passiert?) Während des Gilbert-Syndroms

Bei der Pathogenese des Syndroms besteht eine Verletzung des Einfangens von Bilirubin durch Mikrosomen des Gefäßpols der Hepatozyten, eine Verletzung ihres Transports unter Verwendung von Glastoxes-8-Transferase, die unkonjugiertes Bilirubin an die Mikrosomen der Hepatozyten abgibt, sowie die Unzulänglichkeit des Enzymmikrosoms von Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase. Eine Besonderheit ist die Erhöhung des Gehalts an unkonjugiertem Bilirubin, das in Wasser unlöslich, aber in Fetten gut löslich ist. Daher kann es mit Phospholipiden von Zellmembranen, insbesondere dem Gehirn, interagieren, was seine Neurotoxizität erklärt.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Gilbert-Krankheit wird in der Regel in der Adoleszenz nachgewiesen und dauert viele Jahre, meist auf Lebenszeit. Männer leiden häufiger als Frauen, dieses Verhältnis wird von verschiedenen Autoren als 10 zu 1 beschrieben.

Das Hauptsymptom der Krankheit ist leichte Gelbsucht oder, wie Ärzte sagen, Ikterus (von lat. Ikterus - gelb) Sklera, während Gelbsucht Färbung der Haut nur bei ausgewählten Patienten vorhanden ist. Es ist durch stumpfe Gelbsucht Haut, vor allem das Gesicht gekennzeichnet. In einigen Fällen gibt es eine partielle Färbung der Handflächen, Füße, Achselbereiche, Nasolabial-Dreieck. Lassen Sie mich daran erinnern, dass die Inspektion bei natürlichem Tageslicht durchgeführt werden sollte, da in anderen Fällen die normale Hautfarbe falsch wahrgenommen werden kann.

Gelbfärbung der Sklera und Haut wird in der Regel zum ersten Mal im Kindes- oder Jugendalter festgestellt, ist selten dauerhaft und meist intermittierend. Nervöse Erschöpfung (zum Beispiel während der Untersuchung) oder schwerer körperlicher Stress (Langlauf, Langhantelübungen) können zur Entstehung oder Verstärkung der Ikterität beitragen. Neben anderen Faktoren, die Gelbsucht erhöhen, sollten Erkältungen, verschiedene Operationen, wiederholtes Erbrechen, Hunger, Fehler in der Ernährung, Alkohol und bestimmte Medikamente genannt werden.

Dyspeptische Beschwerden werden in der Hälfte der Fälle festgestellt, sie äußern sich in Übelkeit, Appetitlosigkeit, Aufstoßen, Stuhlstörung (Verstopfung oder Durchfall), Blähungen. Obwohl es wahrscheinlich ist, dass diese Symptome nicht häufiger und nicht ausgeprägter sind als bei gesunden Menschen. Manchmal ist das Auftreten von Gelbsucht begleitet von Schwäche, das Auftreten von unangenehmen Empfindungen in der Leber.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Physische Untersuchungsmethoden

  • Survey - eine Indikation in der Geschichte von wiederkehrenden Episoden von leichter Gelbsucht, die häufiger nach körperlicher Überforderung oder einer ansteckenden Krankheit, einschließlich Influenza auftritt;
  • Inspektion - subikterische Schleimhäute und Haut.

Labortests

  • komplettes Blutbild;
  • Urinanalyse;
  • Blut-Bilirubin-Niveau - ein Anstieg des Gesamt-Bilirubin-Spiegels aufgrund der indirekten Fraktion;
  • Test mit Hunger - Erhöhung des Bilirubinspiegels vor dem Hintergrund des Hungers - Innerhalb von 48 Stunden erhält der Patient Nahrung mit einem Energiewert von 400 kcal / Tag. Am ersten Tag des Tests auf nüchternen Magen und zwei Tage später wird Serum-Bilirubin bestimmt. Beim Anheben um 50 - 100% der Probe gilt als positiv.
  • Test mit Phenobarbital - Reduzierung des Bilirubinspiegels unter Phenobarbital durch Induktion konjugierender Leberenzyme;
  • ein Test mit Nikotinsäure - in / in der Einleitung verursacht eine Erhöhung des Bilirubinspiegels durch Verringerung der osmotischen Resistenz der roten Blutkörperchen;
  • Stuhltest für Stercobilin - negativ;
  • molekulare Diagnostik: DNA-Analyse des UDHTT-Gens (TATAA-Level-Mutation wird in einem der Allele nachgewiesen);
  • Blutenzyme: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - normalerweise innerhalb normaler Werte oder leicht erhöht.

Wenn es Beweise gibt:

  • Serumproteine ​​und deren Fraktionen - ein Anstieg der Gesamtprotein- und Dysproteinämie kann beobachtet werden;
  • Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen;
  • Marker der Hepatitis B, C, D - das Fehlen von Markern;
  • Bromsulfalein-Test - Reduktion von Bilirubin in der Zuteilung von 20%.

Instrumentelle und andere diagnostische Methoden

  • Ultraschall der Bauchorgane - Bestimmung der Größe und des Zustands des Leberparenchyms; Größe, Form, Wandstärke, Vorhandensein von Steinen in der Gallenblase und in den Gallengängen.

Wenn es Beweise gibt:

  • perkutane Leberbiopsie mit einer morphologischen Beurteilung der Biopsie - um chronische Hepatitis, Leberzirrhose auszuschließen.

Konsultation von Spezialisten Obligatorisch:

Wenn es Beweise gibt:

  • klinischer Genetiker - um die Diagnose zu verifizieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Patienten in besonderer Behandlung, in der Regel nicht brauchen, nur in der Zeit der zunehmenden Gelbsucht verschreiben eine sparsame Diät Nummer 5, Vitamin-Therapie, Cholagogue. Es ist verboten, alkoholische Getränke, scharfe und fettige Speisen zu konsumieren, körperliche Überlastung wird nicht empfohlen.

Prävention des Gilbert-Syndroms

Einhaltung des Regimes von Arbeit, Ernährung, Ruhe. Vermeiden Sie signifikante körperliche Anstrengung, Flüssigkeitsrestriktion, Fasten und Hyperisolation. In der Diät von Patienten, besonders in der Periode der Exazerbationen, wird empfohlen, fettes Fleisch, gebratene und würzige Teller, Gewürze, Konserven zu beschränken. Alkohol trinken ist inakzeptabel. Das Gilbert-Syndrom ist kein Grund, Impfungen abzulehnen.


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