Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine benigne Leberfunktionsstörung, die darin besteht, das indirekte Bilirubin zu neutralisieren, das während des Abbaus von Hämoglobin gebildet wird.

Das Gilbert-Syndrom ist ein erbliches konstitutionelles Merkmal, so dass diese Pathologie von vielen Autoren nicht als Krankheit angesehen wird.

Eine solche Anomalie findet sich in 3-10% der Bevölkerung, sie wird besonders häufig bei den Bewohnern Afrikas diagnostiziert. Es ist bekannt, dass Männer 3-7 mal häufiger an dieser Krankheit leiden.

Die Hauptmerkmale des beschriebenen Syndroms umfassen den periodischen Anstieg von Bilirubin im Blut und die damit verbundene Gelbsucht.

Gründe

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt in einem Gen im zweiten Chromosom verursacht wird, das für die Produktion des Leberenzyms Glukoronyltransferase verantwortlich ist. Indirektes Bilirubin bindet über dieses Enzym an die Leber. Sein Überschuss führt zu Hyperbilirubinämie (erhöhter Bilirubingehalt im Blut) und infolgedessen zu Gelbsucht.

Die Faktoren, die zur Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms (Gelbsucht) führen, werden hervorgehoben:

  • Infektions- und Viruserkrankungen;
  • Verletzungen;
  • Menstruation;
  • Verletzung der Diät;
  • Fasten;
  • Sonneneinstrahlung;
  • Mangel an Schlaf;
  • Dehydratation;
  • übermäßige Übung;
  • Stress;
  • Einnahme bestimmter Medikamente (Rifampicin, Chloramphenicol, anabole Medikamente, Sulfonamide, Hormone, Ampicillin, Koffein, Paracetamol und andere);
  • Alkoholkonsum;
  • chirurgischer Eingriff.

Symptome der Gilbert-Krankheit

Bei einem Drittel der Patienten manifestiert sich die Pathologie nicht. Erhöhte Bilirubinkonzentrationen im Blut wurden seit der Geburt beobachtet, aber es ist schwierig, diese Diagnose bei Babys aufgrund der physiologischen Gelbsucht des Neugeborenen zu diagnostizieren. In der Regel wird das Gilbert-Syndrom bei jungen Männern im Alter von 20-30 Jahren während der Untersuchung aus einem anderen Grund festgestellt.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist Ikterus (Gelbsucht) der Sklera und manchmal der Haut. Gelbsucht ist in den meisten Fällen periodisch und hat eine leichte Schwere.

Etwa 30% der Patienten in der Phase der Exazerbation bemerken die folgenden Symptome:

  • Schmerz im rechten Hypochondrium;
  • Sodbrennen;
  • metallischer Geschmack im Mund;
  • Appetitlosigkeit;
  • Übelkeit und Erbrechen (besonders beim Verzehr von Süßspeisen);
  • Blähungen;
  • Gefühl von vollem Bauch;
  • Verstopfung oder Durchfall.

Die für viele Krankheiten charakteristischen Merkmale sind nicht ausgeschlossen:

  • allgemeine Schwäche und Unwohlsein;
  • chronische Müdigkeit;
  • Konzentrationsschwierigkeiten;
  • Schwindel;
  • Herzklopfen;
  • Schlaflosigkeit;
  • Schüttelfrost (kein Fieber);
  • Muskelschmerzen.

Einige Patienten klagen über emotionale Störungen:

  • Depression;
  • Neigung zu antisozialem Verhalten;
  • unvernünftige Angst und Panik;
  • Reizbarkeit

Emotionale Labilität ist höchstwahrscheinlich nicht mit erhöhtem Bilirubin assoziiert, sondern mit Selbsthypnose (ständige Tests, Besuche in verschiedenen Kliniken und Ärzten).

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

  • komplettes Blutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhte Spiegel von unreifen roten Blutkörperchen) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
  • Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
  • biochemische Analyse des Blutes - Blutzucker - ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​sind innerhalb der normalen Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT - sind normal, und der Thymol-Test ist negativ.
  • Blutbilirubin - normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5-20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom kommt es aufgrund von indirekten zu einem Anstieg des Gesamtbilirubins.
  • Blutgerinnung - Prothrombin-Index und Prothrombin-Zeit - innerhalb der normalen Grenzen.
  • Virushepatitis-Marker fehlen.
  • Ultraschall der Leber.

Vielleicht eine gewisse Vergrößerung der Leber während einer Exazerbation. Das Gilbert-Syndrom wird oft mit Cholangitis, Gallensteinen, chronischer Pankreatitis kombiniert.

Es wird auch empfohlen, die Funktion der Schilddrüse zu untersuchen und einen Bluttest auf Serumeisen, Transferrin, Gesamteisenbindungskapazität (OZHSS) durchzuführen.

Zusätzlich werden spezielle Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen:

  • Versuch mit Fasten.
    Fasten innerhalb von 48 Stunden oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) im freien Bilirubin. Ungebundenes Bilirubin wird am ersten Tag des Tests und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% deutet auf einen positiven Test hin.
  • Test mit Phenobarbital.
    Die Einnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag für 5 Tage hilft, den Gehalt an ungebundenem Bilirubin zu reduzieren.
  • Test mit Nicotinsäure.
    Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um das 2-3-fache über drei Stunden.
  • Probe mit Rifampicin.
    Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin verursacht einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Bestätigen Sie auch die Diagnose ermöglicht perkutane Leberpunktion. Die histologische Untersuchung des Punktates zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Eine weitere zusätzliche, aber kostspielige Studie ist die molekulargenetische Analyse (Blut aus einer Vene), mit der die defekte DNA bestimmt wird, die an der Entwicklung des Gilbert-Syndroms beteiligt ist.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Eine spezifische Behandlung des Gilbert-Syndroms existiert nicht. Der Gastroenterologe (in seiner Abwesenheit - der Therapeut) überwacht den Zustand und die Behandlung der Patienten.

Diät für Syndrom

Lebenszeit wird empfohlen, und in Zeiten der Exazerbation - besonders vorsichtig, Einhaltung der Diät.

In der Ernährung sollten Gemüse und Obst vorherrschen, aus Getreide bevorzugt Haferflocken und Buchweizen. Es ist fettarmer Hüttenkäse erlaubt, bis zu 1 Ei pro Tag, nicht scharfe Hartkäse, trockene oder Kondensmilch, eine kleine Menge Sauerrahm. Fleisch, Fisch und Geflügel sollten fettarme Sorten sein, die Verwendung von stark gewürzten Lebensmitteln oder Lebensmitteln mit Konservierungsstoffen ist kontraindiziert. Alkohol, besonders stark, sollte verworfen werden.

Zeigt reichlich Trinken. Es ist ratsam, schwarzen Tee und Kaffee durch grünen Tee und ungesüßten sauren Beerensaft (Preiselbeeren, Preiselbeeren, Kirschen) zu ersetzen.

Mahlzeit - mindestens 4-5 mal am Tag, in moderaten Portionen. Fasten, wie Überernährung, kann zu einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms führen.

Darüber hinaus sollten Patienten mit diesem Syndrom die Exposition gegenüber der Sonne vermeiden. Es ist wichtig, die Ärzte über das Vorhandensein dieser Pathologie zu informieren, damit der behandelnde Arzt aus irgendeinem anderen Grund die geeignete Behandlung auswählen kann.

Medikamentöse Therapie

Während der Exazerbation ist ein Termin geplant:

  • Hepatoprotektoren (Essentiale forte, Kars, Silymarin, Heptral);
  • Vitamine (B6);
  • Enzyme (Festal, Mezim);

Dargestellt sind auch kurze Phenobarbital-Bahnen, die indirektes Bilirubin binden.

Zur Wiederherstellung der Darmperistaltik und bei schwerer Übelkeit oder Erbrechen Metoclopromid (Cercucal), Domperidon.

Prognose

Die Prognose für das Gilbert-Syndrom ist günstig. Wenn Sie die Diät und Verhaltensregeln befolgen, unterscheidet sich die Lebenserwartung solcher Patienten nicht von der Lebenserwartung gesunder Menschen. Darüber hinaus trägt die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils zu seinem Anstieg bei.

Komplikationen in Form von chronischer Hepatitis und Leberzirrhose sind mit Alkoholmissbrauch, übermäßiger Leidenschaft für "schwere" Nahrung möglich, was bei gesunden Menschen durchaus möglich ist.

Was ist gefährlich Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubinmetabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten gilt als ziemlich selten, aber unter den erblichen ist die häufigste.

Es wurde von Klinikern festgestellt, dass eine solche Störung häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert wird. Der Höhepunkt der Exazerbation fällt auf die Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine große Anzahl von prädisponierenden Faktoren, wie die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, exzessive Bewegung, wahllose Einnahme von Medikamenten und viele andere, können zu einem Startfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Was ist das in einfachen Worten?

In einfachen Worten, Gilbert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Nutzung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert das Bilirubin nicht richtig, und es beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals von einem französischen Gastroenterologen - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom eine kleine Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als eine Krankheit betrachtet, und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten haben etwa 3% bis 7% der Bevölkerung laut den National Institutes of Health das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein und 10% erreichen kann. Das Syndrom manifestiert sich häufiger bei Männern.

Ursachen der Entwicklung

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an der für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Stelle - Uridin-Diphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1) - hatten. Dadurch sinkt der Gehalt dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des für das Gehirn toxischeren indirekten Bilirubins in eine gebundene Fraktion - wesentlich schlechter ist.

Ein genetischer Defekt kann auf verschiedene Arten exprimiert werden: In der Lage von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, aber es kann mehrmals vorkommen. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbation und das Wohlbefinden hängen davon ab. Der angegebene Chromosomenfehler macht sich oft erst ab der Pubertät bemerkbar, wenn sich der Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses auf diesen Prozess von Androgenen, Gilbert-Syndrom ist häufiger in der männlichen Bevölkerung aufgezeichnet.

Der Übertragungsmechanismus wird als autosomal-rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht keine Verbindung mit den Chromosomen X und Y, das heißt, ein abnormes Gen kann sich in einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren;
  2. Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, wird sich das Gilbert-Syndrom manifestieren. Wenn ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort lokalisiert ist, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird Träger und kann sie an seine Kinder weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der meisten Erkrankungen, die mit dem rezessiven Genom assoziiert sind, ist nicht sehr signifikant, denn wenn ein dominantes Allel auf dem zweiten solchen Chromosom vorhanden ist, wird die Person nur ein Träger des Defekts. Dies trifft nicht auf das Gilbert-Syndrom zu: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt, so dass die Wahrscheinlichkeit, dass es von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß ist.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit sind in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

  • allgemeine Schwäche und Müdigkeit ohne ersichtlichen Grund;
  • in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
  • der Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
  • verringerter Appetit;
  • Gelegentlich gelb gefärbte Hautpartien: Wenn das Bilirubin nach einer Exazerbation abnimmt, beginnt die Augensklera gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

  • Muskelschmerzen;
  • starkes Juckreiz der Haut;
  • intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
  • übermäßiges Schwitzen;
  • im rechten Hypochondrium fühlt sich schwer, unabhängig von der Mahlzeit;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psychoemotionalen Hintergrunds;
  • Bauchauftreibung, Übelkeit;
  • gestörter Stuhl - Patienten sind besorgt wegen Durchfall.

In Zeiten der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der fraglichen Krankheit fehlen sie sogar während der Exazerbationsphasen.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

  • Blutbilirubin - normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5-20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom kommt es aufgrund von indirekten zu einem Anstieg des Gesamtbilirubins.
  • komplettes Blutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhte Spiegel von unreifen roten Blutkörperchen) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
  • biochemische Analyse des Blutes - Blutzucker - ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​sind innerhalb der normalen Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT - sind normal, und der Thymol-Test ist negativ.
  • Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
  • Blutgerinnung - Prothrombin-Index und Prothrombin-Zeit - innerhalb der normalen Grenzen.
  • Virushepatitis-Marker fehlen.
  • Ultraschall der Leber.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndrom:

  • Vergrößerte Leber - typischerweise, in der Regel leicht;
  • Bilirubinurie ist nicht vorhanden;
  • Erhöhte Koproporphyrine im Urin - nein;
  • Glucuronyltransferaseaktivität - Abnahme;
  • Vergrößerte Milz - nein;
  • Schmerz im rechten Hypochondrium - selten, wenn es - schmerzt;
  • Die juckende Haut fehlt;
  • Cholecystographie ist normal;
  • Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, fettige Degeneration;
  • Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine leichte Abnahme der Clearance;
  • Erhöhtes Serum-Bilirubin ist vorwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen:

  • Versuch mit Fasten.
  • Fasten innerhalb von 48 Stunden oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) im freien Bilirubin. Ungebundenes Bilirubin wird am ersten Tag des Tests und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% deutet auf einen positiven Test hin.
  • Test mit Phenobarbital.
  • Die Einnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag für 5 Tage hilft, den Gehalt an ungebundenem Bilirubin zu reduzieren.
  • Test mit Nicotinsäure.
  • Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um das 2-3-fache über drei Stunden.
  • Probe mit Rifampicin.
  • Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin verursacht einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Bestätigen Sie auch die Diagnose ermöglicht perkutane Leberpunktion. Die histologische Untersuchung des Punktates zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, aber es ist wichtig, eine Art von Gelbsucht rechtzeitig zu unterscheiden. In dieser Patientengruppe wurde die erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Drogen und einigen Gruppen von Antibiotika festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, das Niveau der Leberenzyme zu kontrollieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Remissionsphase, die viele Monate, Jahre und sogar ein ganzes Leben dauern kann, ist keine spezielle Behandlung erforderlich. Hier ist die Hauptaufgabe, Ärger zu vermeiden. Es ist wichtig, eine Diät-, Arbeits- und Ruhephase zu befolgen, nicht zu überkühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, um hohe Belastungen und unkontrollierte Medikamente zu beseitigen.

Medikamentöse Behandlung

Die Behandlung der Gilbert-Krankheit in der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetikum - nach Angaben, in Gegenwart von Übelkeit und Erbrechen.
  • Barbiturate - zur Senkung des Bilirubins im Blut ("Surital", "Fiorinal");
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Cholagogue - um die Gelbfärbung der Haut zu reduzieren ("Kars", "Cholensim");
  • Diuretika - zur Entfernung von Bilirubin im Urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • Enterosorbenten - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostische Verfahren durchlaufen muss, um den Krankheitsverlauf zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf eine medikamentöse Therapie zu untersuchen. Die rechtzeitige Abgabe von Tests und regelmäßige Arztbesuche werden nicht nur die Schwere der Symptome reduzieren, sondern auch vor möglichen Komplikationen warnen, zu denen schwere somatische Pathologien wie Hepatitis und Gallensteinerkrankungen zählen.

Remission

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten in keiner Weise "entspannt" werden - sie müssen dafür sorgen, dass keine weitere Exazerbation des Gilbert-Syndroms auftritt.

Zuerst ist es notwendig, den Gallengangschutz durchzuführen - dies wird die Stagnation der Gallenflüssigkeit und die Bildung von Gallensteinen verhindern. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wäre Cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk Vorbereitungen. Einmal pro Woche sollte der Patient "blind fühlen" - auf nüchternen Magen müssen Sie Xylitol oder Sorbit trinken, dann müssen Sie auf der rechten Seite liegen und den Bereich der anatomischen Lage der Gallenblase mit einer Heizung für eine halbe Stunde aufwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Zum Beispiel ist es notwendig, Produkte, die als provozierender Faktor im Falle einer Exazerbation des Gilbert-Syndroms wirken, von der Speisekarte auszuschließen. Jeder Patient hat solche Produkte.

Macht

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch in Zeiten der Remission verfolgt werden.

Es ist verboten zu benutzen:

  • fettes Fleisch, Geflügel und Fisch;
  • Eier;
  • scharfe Soßen und Gewürze;
  • Schokolade, feine Backwaren;
  • Kaffee, Kakao, starker Tee;
  • Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
  • würzig, salzig, frittiert, geräuchert, Konserven;
  • Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Erlaubt zu verwenden:

  • alle Arten von Getreide;
  • Gemüse und Früchte in beliebiger Form;
  • fettfreie Milchprodukte;
  • Brot, galetny pechente;
  • Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fettigen Sorten;
  • frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Die Prognose ist günstig, abhängig davon, wie die Krankheit fortschreitet. Die Hyperbilirubinämie besteht lebenslang, aber nicht mit einem Anstieg der Mortalität. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn sie das Leben solcher Menschen versichern, werden sie als normales Risiko eingestuft. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin nimmt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass Gelbsucht nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und übersprungenen Mahlzeiten auftreten kann.

Eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) wurde festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen im Gallentrakt, Gallensteinleiden, psychosomatische Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Das gleiche sollte getan werden, wenn ein Verwandter bei Verwandten eines Paares diagnostiziert wird, das kurz davor steht, Kinder zu bekommen.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit resultiert aus einem Defekt im Erbgen. Verhindern, dass die Entwicklung des Syndroms unmöglich ist, da Eltern nur Träger sein können und keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten Präventionsmaßnahmen darauf ab, Exazerbationen zu verhindern und die Remissionsdauer zu verlängern. Dies kann erreicht werden, indem die Faktoren beseitigt werden, die pathologische Prozesse in der Leber hervorrufen.

Arten von Tests für Gilbert-Syndrom

Die Gilbert-Krankheit ist eine gutartige Pathologie, deren Hauptmanifestation Hyperbilirubinämie ist. Es bezieht sich auf Krankheiten mit einem genetischen Übertragungsmechanismus. Im Blutkreislauf steigt der Bilirubinspiegel aufgrund eines Enzymmangels in der Leber an, der diesen nutzt.

In den meisten Fällen wird Gilbert in der männlichen Hälfte der Bevölkerung im Alter von 12 bis 30 Jahren diagnostiziert. Im Jugendalter kann ein Anstieg des indirekten Bilirubins auf die inhibitorische Wirkung von Hormonen auf das Enzym zurückzuführen sein, das dieses Pigment in der Leber umwandelt.

Auslösender Faktor für das Auftreten der Symptome kann zu schweren körperlicher, psycho-emotionalem Stress, Hunger, ansteckende Leberkrankheit, Chirurgie oder längerer Gebrauch von Alkohol hepatotoxischer Medikamenten sein.

Es ist nicht immer möglich, die Krankheit in der Anfangsphase aufgrund des Fehlens ausgeprägter klinischer Symptome zu diagnostizieren. Es kann auf dem Hintergrund der Hepatitis oder nach seiner Fertigstellung auftreten. In diesem Fall werden die Symptome als Folge einer Entzündung der Leber angesehen.

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms beginnt mit der Analyse von Beschwerden und dem klinischen Bild. Der Arzt lenkt die Aufmerksamkeit auf den Zustand der Haut, da die Hauptmanifestation der Pathologie Gelbsucht ist. Der Schweregrad hängt vom Pigmentgehalt im Blut ab.

Der Farbumschlag wird im Nasolabialbereich, an den Handflächen oder im Achselbereich beobachtet. Auch kann eine Person über Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Verstopfung, Durchfall und Schwere im rechten Hypochondrium klagen. All dies deutet auf eine Verletzung der Verdauung hin.

Angesichts der toxischen Wirkungen von indirektem Bilirubin auf Nervenzellen kann ein Patient Reizbarkeit, Unaufmerksamkeit, Gedächtnisschwäche und Schlafstörungen erfahren.

Die Krankheit kann Gallensteinkrankheit verursachen. Die Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse genetischer, biochemischer Analysen und instrumenteller Untersuchungsmethoden gestellt, wobei der Arzt bei der Palpation des Bauches eine leichte Erhöhung der Leber feststellt. Das Eisen hat eine weiche Textur und eine glatte Oberfläche. Sein unterer Rand ist schmerzhaft wegen der Dehnung der Organkapsel. Manchmal kann eine Ausdehnung der Milz (Splenomegalie) nachgewiesen werden.

Die Behandlung wird unter Berücksichtigung der Schwere des pathologischen Prozesses, des Vorliegens von Begleiterkrankungen und der allergischen Veranlagung des Patienten verschrieben.

Labortests

Das Syndrom kann mit Labortests diagnostiziert werden, die nicht nur Gilbert vermuten lassen, sondern auch den Zustand des gesamten Organismus beurteilen. In einigen Fällen ermöglicht die Analyse die Identifizierung der Pathologie des hepatobiliären Trakts (Gallenwege, Leber) in dem Stadium, in dem die Klinik noch nicht verfügbar ist. Dies kann eine vorbeugende Studie oder Diagnose für eine andere Krankheit sein.

Allgemeine klinische Analyse

Der allgemeine klinische Bluttest für das Gilbert-Syndrom weist auf einen Anstieg des Hämoglobinspiegels hin, dessen Zerstörung mit einer Zunahme des Gehalts an indirektem Bilirubin einhergeht. Seine Menge kann 160 g / l erreichen, obwohl die Norm 120-130 ist. Beachten Sie, dass eine ähnliche Situation auch bei Hämokonzentration aufgrund von Dehydratation beobachtet wird.

Zusätzlich kann ein erhöhter Anteil an Retikulozyten in dem Assay nachgewiesen werden. Sie sind unreife rote Blutkörperchen. Wie für die ESR, Leukozyten und Thrombozyten, bleiben sie im normalen Bereich.

Normalerweise wird Blut auf nüchternen Magen gegeben.

Biochemische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die Biochemie ist ein zugänglicher und einfacher Hämotest zur Bestimmung des Bilirubinspiegels. Es ist der Hauptindikator für die Aktivität des Prozesses. Um die Analyse zu entschlüsseln war zuverlässig, erfordert eine dreitägige Vorbereitung des Patienten vor der Blutspende. Es beinhaltet:

  • die Abschaffung von Medikamenten, die den Pigmentgehalt beeinflussen;
  • Ablehnung von fetthaltigen Lebensmitteln und Alkohol.

Spenden Sie Blut zum Fasten. So kann das Labor die folgenden Ergebnisse liefern:

  1. Bilirubin-Niveau. Der Arzt interessiert sich für die totale, indirekte und direkte Fraktion. Ihr Unterschied liegt in der Verbindung mit Glucuronsäure, die Pigment verwendet und es mit Fäkalien entfernt. Es ist eine Zunahme des Inhalts der indirekten Arten zeigt die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Gilbert-Krankheit;

Es ist wichtig, daran zu denken, dass eine Erhöhung des Bilirubinspiegels bei Hepatitis, transitorische Gelbsucht bei Säuglingen oder Hämolyse beobachtet werden kann, wenn eine Erythrozytenzerstörung auftritt.

  1. alkalische Phosphatase kann insbesondere in der familiären Form der Pathologie verstärkt werden;
  2. Transaminase. Ein Anstieg der Leberenzyme ist kein Hinweis auf das Gilbert-Syndrom.

Der Preis der Analyse hängt von der Anzahl der Indikatoren ab, die der Arzt benötigt, um den Zustand der Leber zu beurteilen.

Genetische Analyse für Gilbert-Syndrom

Die zuverlässigste Forschung ist eine genetische Bluttest für Gilbert-Syndrom. Dieser Test ist eine schnelle und genaue Methode zur Bestätigung einer Diagnose. Die PCR basiert auf der Identifizierung eines mutierten Gens, das für die Synthese und den Betrieb von Glucuronsäure verantwortlich ist.

Der Arzt soll den bekommenen Indikator entziffern:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 zeigt eine normale Genzusammensetzung an und daher ist die Krankheit nicht bestätigt;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 wird eine zusätzliche Insertion gefunden, die auf das Vorliegen eines Risikos für die Entwicklung einer Pathologie in milder Form hinweist;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotests für Gilbert-Syndrom zeigen ein hohes Risiko für eine schwere Erkrankung.

Die genetische Analyse erfordert kein spezifisches Training. Der Test auf Gilbert-Syndrom wird vor Beginn der Therapie mit hepatotoxischen Medikamenten verordnet.

Die Kosten der Analyse hängen von dem Labor ab, in dem das Blut entnommen und entziffert wird.

Instrumentelle Studien

Zur Beurteilung des Zustandes des hepatobiliären Traktes kann der Arzt eine Ultraschall- und Zwölffingerdarmintubation verschreiben. Zusätzlich wird eine Biopsie oder Elastographie der Drüse empfohlen, um Hepatitis und Zirrhose auszuschließen.

Duodenale Intubation

Die Studie ermöglicht es, die Art der biologischen Flüssigkeit zu analysieren, die aus Gallen-, Magen- und Pankreassäften besteht. Darüber hinaus ist es zugeordnet, um das Funktionieren der Gallenblase zu beurteilen. Spezifisches Training beinhaltet:

  • leichtes Abendessen am Vorabend der Diagnose mit Ausnahme von Produkten, die die Gasbildung erhöhen;
  • Fünf Tage vor der Studie werden Krampfmittel, Abführmittel und Medikamente, die den Gallenfluss stimulieren, gestrichen;
  • Am Tag zuvor wurde 0,5 ml Atropin subkutan in den Patienten injiziert und man ließ mit Xylitol warmes Wasser trinken.

Die Studie wird am Morgen auf nüchternen Magen durchgeführt. Es kann klassisch oder gebrochen sein. Im ersten Fall wird der Inhalt aus Duodenum, Blase und Ductus entnommen. Wie bei der zweiten Technik besteht sie aus fünf Phasen und die Flüssigkeit wird alle 7-8 Minuten gesammelt. Dies erlaubt uns, die Dynamik des Fortschritts der Galle zu verfolgen und ihre Zusammensetzung zu bestimmen.

Das Verfahren erfordert eine Gummisonde, die eine Olive zur Materialaufnahme aufweist. Normalerweise werden bei der Gilbert-Krankheit Veränderungen in der Zusammensetzung der Galle, eine Hyper- oder Hypo-Blasenstörung sowie eine Fehlfunktion des Schließmuskels von Oddi beobachtet. Die Aufgabe des letzteren ist es, den Fluss der enzymatischen Flüssigkeit in den Darm zu regulieren.

Eine andere nützliche diagnostische Methode ist Ultraschall. Es basiert auf der Verwendung von Ultraschallwellen, die beim Durchlaufen von Geweben mit unterschiedlichen Dichten auf dem Bildschirm mit mehr oder weniger starken Schatten angezeigt werden.

Die Methode kann sowohl für diagnostische als auch für prophylaktische Zwecke verwendet werden, da sie absolut harmlos ist und keine Kontraindikationen aufweist. Vorbereitung für die Studie beinhaltet:

  1. Ausschluss von Lebensmitteln aus der Ernährung, die die Gasbildung erhöhen;
  2. Sorbenzien und Medikamente, die Blähungen reduzieren;
  3. Verabreichung von Abführmittel oder Einlauf an Verstopfte.

Der Ultraschall untersucht die Größe, Dichte und Struktur der Leber. Außerdem werden der Zustand der Gallenblase, der Gänge und der Konkremente beurteilt.

Biopsie und Elastographie

Um Leberentzündungen und zirrhotische Organveränderungen auszuschließen, wird eine Biopsie verordnet. Es ist eine Methode der Erforschung von Material durch Punktion der Drüse genommen. Es erfordert Anästhesie und moralische Vorbereitung des Patienten, in Verbindung mit denen die sanftere diagnostische Methode, Elastographie, viel häufiger verwendet wird.

Diese Methode ist am informativsten, schmerzlos und sicher. Die Studie wird mit Fibroscan durchgeführt. Es ermöglicht Ihnen, die Dichte und Elastizität des Gewebes einzustellen.

Elastographie ermöglicht es Ihnen, die Krankheit in der Anfangsphase zu identifizieren. Die einzige Einschränkung bei der Durchführung dieser Untersuchung ist die Schwangerschaft, da die Wirkung von Wellen auf den Embryo noch nicht vollständig untersucht wurde. In Bezug auf die Gilbert-Krankheit werden Strukturveränderungen im Verlauf der Studie nicht festgestellt.

Spezifische Proben

Tests gelten als integraler Bestandteil der Diagnostik. Sie können mit Arzneimitteln durchgeführt werden, die sich direkt oder indirekt auf das Bilirubin im Blut auswirken. Die Wirkung von Arzneimitteln zielt darauf ab, die Synthese eines Enzyms zu hemmen oder zu stimulieren, das das Pigment von indirekter Form verarbeitet.

Drogentests

Mit Hilfe bestimmter Medikamente ist es möglich, die Krankheit zu vermuten und zu bestätigen. Es gibt verschiedene Arten von Samples:

  1. mit Nikotinsäure, wobei das Medikament in einem Volumen von 50 mg intravenös verabreicht wird, wonach das Ergebnis nach drei Stunden bewertet wird. Erhöhtes Bilirubin ist auf die Hemmung der Funktion von Glucuronsäure zurückzuführen. Der Test kann auch positiv auf Hepatitis und Hämolyse sein;
  2. mit Phenobarbinal. Eine Tablettenform des Arzneimittels sollte innerhalb von fünf Tagen bei einer Dosis eingenommen werden, die 3 mg pro Kilogramm Körpergewicht entspricht. Bei einem positiven Test sollte der Bilirubinspiegel im Blut abnehmen. Bei der Verschreibung des Medikaments mit einer Dosierung von 0,1 mg muss ein Patient von 80 kg pro Tag 2,5 Tabletten einnehmen;
  3. mit Rifampicin. Nach Verabreichung von 900 mg des Arzneimittels sollte die Menge an Pigment erhöht werden.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom ist eine Pathologie, die von Eltern übertragen wird, bei denen die Leber Bilirubin nicht abbauen kann. Es äußert sich durch eine vorübergehende Zunahme von Bilirubin, Gelbsucht. Für die Analyse des Gilbert-Syndroms müssen Sie venöses Blut spenden, das vollständige Blutbild aus dem Finger ist ebenfalls informativ.

Die Ursachen der Krankheit

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit. Es wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für die Synthese des Enzyms Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Eine unzureichende Menge dieses Enzyms führt dazu, dass das Abbauprodukt von Hämoglobin nicht in der Lage ist, sich dem Glucuronsäuremolekül anzuschließen und in die Gallenblase und von dort in den Zwölffingerdarm einzudringen.

Dementsprechend dringt es in den Blutkreislauf ein und seine Konzentration liegt deutlich über der Norm, was dazu führt, dass das Blut in der Farbe Bilirubin (gelb) färbt. In großen Mengen beeinträchtigt indirektes oder freies Bilirubin das zentrale Nervensystem.

Sein Abbau ist nur in der Leber und unter der Wirkung von Glucuronyltransferase möglich. Bei der Gilbert-Krankheit wird die Konzentration von Bilirubin mit Hilfe von Medikamenten reduziert.

Eine Verschlimmerung der Krankheit kann unter folgenden Umständen auftreten:

  • medikamentöse Therapie (anabole, Kortikosteroide);
  • übermäßiges Trinken;
  • emotionale Überlastung, Stress;
  • Chirurgie, Trauma;
  • Infektionskrankheiten;
  • erhöhte körperliche Anstrengung;
  • Fehler in der Ernährung (viel fettes Essen, Fasten, Mangel an Ernährung, übermäßiges Essen).

Wenn eine Analyse erforderlich ist

Der Grund, Pathologie zu vermuten, ist das Vorhandensein der folgenden Symptome:

  • Verfärbung der Haut und der Sklera;
  • Unbehagen in der Leber (Schweregefühl);
  • Schmerzen im rechten Hypochondrium;
  • Blähungen;
  • Verdauungsstörungen (Durchfall oder Darmverschluss);
  • Übelkeit, bitterer Geschmack im Mund;
  • Schlafstörungen;
  • Schwindel;
  • Depression

Der Grad der Manifestation von Ikterus in jedem ist anders manifestiert: in einigen, nur die Sklera wird gelb, in der zweiten, sind die gesamte Haut und Schleimhäute gefärbt, und in der dritten, gelbe Flecken erscheinen überall im Körper. Aber es ist möglich, dass sogar mit einem signifikanten Sprung in Bilirubin, Gelbsucht fehlt.

Bei einem Viertel der Patienten mit Gilbert-Syndrom ist die Leber deutlich vergrößert und "guckt" unter der Rippe hervor, während beim Palpieren keine Schmerzen auftreten. Jede zehnte vergrößerte Milz.

Wie wird geforscht?

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms erfordert keine lange Untersuchung. Die Diagnose wird auf der Grundlage des klinischen Bildes und der Ergebnisse der Laboruntersuchungen gestellt. Da das Gilbert-Syndrom eine genetische Krankheit ist, erfährt der Patient, ob es bei seinen Verwandten Anomalien in der Leberfunktion gibt, das heißt, eine Familiengeschichte wird untersucht. Zum Zweck der Diagnose werden die folgenden Studien zugeordnet.

CBC

Ermöglicht Ihnen, das Verhältnis der Blutzellen zu sehen. Beim Gilbert-Syndrom ist der Hämoglobin-Index leicht reduziert (110-115 g / l) oder erhöht auf 160 g / l, bei 15% der Patienten finden sich unreife Erythrozyten, bei 12% ist der osmotische Widerstand der Erythrozyten beeinträchtigt.

Urinanalyse

Signifikante Diskrepanzen zu normalen Indikatoren sollten nicht bestehen. Wenn Urobilinogen oder Bilirubin im Urin gefunden wird, deutet dies auf eine andere Leberpathologie hin - Hepatitis. Bei dem Syndrom gibt es keine Gallenfarbstoffe und der Elektrolythaushalt ist normal.

Blutbiochemie

Solche Indikatoren wie Zucker, Blutproteine, alkalische Phosphatase, AST, ALT liegen im normalen Bereich oder es gibt geringfügige Abweichungen. Die Abnahme von Albumin legt eine Pathologie nahe, die in der Leber oder in den Nieren auftritt.

Die Studie zeigt in der Regel eine signifikante Abweichung von der Normalkonzentration von Bilirubin. Normalerweise liegt dieser Indikator bei Männern innerhalb von 17 mmol / l, die Gilbert-Krankheit steigt auf 20-50 mmol / l und bei Leberüberladung auf 50-140 mmol / l. Plasma enthält weniger als 20% direktes Bilirubin.

Andere Tests

Die Liste der Tests wird fortgesetzt:

  • Proben mit Phenobarbital. Der Patient nimmt Phenobarbital für fünf Tage, dann wird die Bilirubinkonzentration erneut überprüft. Wenn das Niveau abnimmt, ist dies eine Bestätigung des Gilbert-Syndroms.
  • Test mit Vitamin PP. Niacin wird intravenös verabreicht. Ein signifikanter Anstieg von Bilirubin in 2-3 Stunden spricht vom Gilbert-Syndrom oder einer anderen Leberpathologie.
  • Versuch mit Fasten. Nach dem ersten Bluttest wird der Patient aufgefordert, zwei Tage lang Lebensmittel mit einem niedrigen Energiewert (bis zu 400 kcal pro Tag) zu essen. Wenn der zweite Bluttest einen Anstieg des Bilirubins um das 1,5-2fache zeigt, bestätigt dies das Vorhandensein des Gilbert-Syndroms.
  • Genetische Analyse. Die DNA des Patienten wird überprüft, genauer gesagt, das PDHT-Gen.

In der Pathologie ergab Polymorphismus UGT1A1. Dieses Gen sorgt für die Produktion von Uridindiphosphat-Glucuronidase, die an der Glukurisierung beteiligt ist (das heißt, indirektes Bilirubin zu binden und es zu binden, es in ein direktes zu verwandeln, das die Gallenblase durchdringen kann).

Wenn es im Gen eine siebte TA-Wiederholung gibt, führt dies zu einer Abnahme der Aktivität des Enzyms. Diese Analyse kann verordnet werden, wenn der Patient Langzeitmedikamente einnehmen muss, die stark auf die Leber einwirken.

Die genetische Analyse des Gilbert-Syndroms ist die schnellste und zuverlässigste Bestätigung für das Vorliegen einer Lebererkrankung, die mit einer Hyperbilirubinämie verbunden ist, jedoch ist sie teuer und kann nicht in allen Kliniken durchgeführt werden. Zur Analyse wird Vollblut entnommen (2-3 ml) und mittels PCR überprüft.

Sie können diese Studie im Labor Invitro durchführen (kostet etwa 4,5 Tausend Rubel). Die Entschlüsselung des Ergebnisses der genetischen Analyse ist einfach: Wenn die Schlussfolgerung UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 oder UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 geschrieben wird, bedeutet dies, dass das Syndrom bestätigt wurde.

Sie können einen allgemeinen Urin-und Bluttest in jeder städtischen Klinik spenden. Die Ergebnisse der Analyse werden keine genaue Diagnose erlauben, aber sie sind ziemlich informativ, um die Annahme einer ernsteren Krankheit zu widerlegen.

Zusätzliche Methoden zur Diagnose der Leber

Um zu bestimmen, ob die Pathologie in der Leber selbst vorhanden ist, und wenn dies der Fall ist, werden die folgenden Studien helfen, ihren Grad zu bewerten:

  • Ultraschalluntersuchung Nicht nur die Leber, sondern auch die Gallenblase und die Nieren werden beurteilt. Wenn es keine Pathologie gibt, wird dies helfen, Hepatitis zu beseitigen. Während der Exazerbation der Leber erhöht. Der Arzt beurteilt die Größe der Leber, schaut nach strukturellen Veränderungen oder Entzündungen in den Gallengängen, beseitigt Entzündungen der Gallenblase.
  • Computertomographie. Es ist notwendig, die Entwicklung eines Tumors und die Bildung von Knoten auszuschließen.
  • Biopsie. Das Verfahren beinhaltet die Sammlung von Lebergewebe mit einer speziellen Nadel. Es ist notwendig zu prüfen, ob in der Leber bösartige Tumore vorhanden sind, und auch das Niveau des Enzyms zu bestimmen, das den Eintritt von Bilirubin in das Gehirn verhindert.
  • Radioisotopenforschung. Die Methode wird durchgeführt, um die Blutzirkulation in der Leber und ihre absorptionsausscheidende Funktion sowie die Durchgängigkeit der Gänge der Gallenwege zu untersuchen.
  • Elastographie. Sie wird ernannt, um den Grad der Leberfibrose zu bestimmen.

Wenn die Leberfunktion beeinträchtigt ist und ihre Anatomie verändert ist, besteht die Möglichkeit, dass die Ursache der Gelbsucht nicht im relativ harmlosen Gilbert-Syndrom liegt, sondern in einer anderen Krankheit, die die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper verhindert. Dies kann Hepatitis, Zirrhose, Crigler-Najjar-Syndrom, Autoimmunpathologien, Leberkrebs sein.

Ärzte empfehlen auch eine Studie der Schilddrüse. Wenn das Gilbert-Syndrom diagnostiziert wird, ist eine spezielle Therapie nicht vorgeschrieben. Der Patient sollte die Diät befolgen (sich zu einer ausgewogenen Diät halten, Mahlzeiten nicht überspringen) und nicht in körperliche Tätigkeit einmischen.

Obwohl es keine spezifische Therapie für die Pathologie gibt, muss der Patient getestet und nach seiner Diagnose gefragt werden, um die Entwicklung von chronischer Hepatitis und Gallensteinkrankheit zu verhindern. Wenn Sie den richtigen Lebensstil führen, können Sie niemals gelb werden.

In einfachen Worten über Gilbert-Krankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten

Genetische Störungen, insbesondere Lebererkrankungen, sind sehr häufig geworden. Das Gilbert-Syndrom ist eine dieser Pathologien. Die Erkrankung beeinträchtigt die Funktion der Leber nicht stark und führt nicht zu einer Fibrose, erhöht aber signifikant das Risiko einer Cholelithiasis.

Das Gilbert-Syndrom (SJ) ist eine hereditäre pigmentierte Hepatose, bei der die Leber eine Verbindung namens Bilirubin nicht vollständig verarbeiten kann. In diesem Zustand reichert es sich im Blutstrom an und verursacht Hyperbilirubinämie.

In vielen Fällen ist hohes Bilirubin ein Zeichen dafür, dass etwas mit der Funktion der Leber passiert. Bei LF bleibt die Leber jedoch normalerweise normal.

Es ist kein gefährlicher Zustand und muss nicht behandelt werden, obwohl es einige kleinere Probleme verursachen kann.

Gilbert-Krankheit betrifft Männer häufiger als Frauen. Die Diagnose wird in der Regel in den späten Teenagerjahren oder frühen Zwanzigern gestellt. Wenn Menschen mit SJ Hyperbilirubinämie-Episoden haben, sind sie in der Regel mild und treten auf, wenn der Körper unter Stress steht, zum Beispiel aufgrund von Dehydrierung, langen Perioden ohne Nahrung (Fasten), Krankheit, heftigem Training oder Menstruation. Jedoch haben etwa 30% der Menschen mit dem Syndrom keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung, und die Störung ist in ihnen nur dann zu finden, wenn normale Bluttests ein erhöhtes Niveau von indirektem Bilirubin zeigen.

Andere Namen des Gilbert-Syndroms:

  • konstitutionelle Leberfunktionsstörung;
  • familiäre nicht-hämolytische Gelbsucht;
  • Gilbert-Krankheit;
  • unkonjugierte benigne Bilirubinämie.

Gründe

Störungen im UGT1A1-Gen führen zum Gilbert-Syndrom. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Produktion des Enzyms Glucuronosyltransferase, das hauptsächlich in Leberzellen gefunden wird und für die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper notwendig ist.

Bilirubin ist ein normales Nebenprodukt, das nach dem Abbau von alten roten Blutkörperchen gebildet wird, die Hämoglobin enthalten, ein Protein, das Sauerstoff im Blut transportiert.

Rote Blutkörperchen leben normalerweise für ungefähr 120 Tage. Wenn diese Zeit abläuft, wird das Hämoglobin zu Häm und Globin abgebaut. Globin ist ein im Körper gespeichertes Protein für den späteren Gebrauch. Häm aus dem Körper muss entfernt werden.

Die Entfernung von Häm wird als Glucuronidierung bezeichnet. Häm spaltet sich in ein orange-gelbes Pigment, ein "indirektes" oder unkonjugiertes Bilirubin auf. Dieses indirekte Bilirubin tritt in die Leber ein. Es löst sich in Fett auf.

Bilirubin in der Leber wird von einem Enzym namens Urod-Diphosphat-Glucuronosyltransferase verarbeitet und in eine wasserlösliche Form umgewandelt. Dies ist "konjugiertes" Bilirubin.

Konjugiertes Bilirubin wird in der Galle ausgeschieden, diese biologische Flüssigkeit hilft bei der Verdauung. Es wird in der Gallenblase gespeichert, von wo es in den Dünndarm freigesetzt wird. Im Darm wird Bilirubin durch Bakterien in Pigmentstoffe, Stercobilin, umgewandelt. Es wird dann mit Kot und Urin ausgeschieden.

Menschen mit SJ haben etwa 30 Prozent der normalen Funktion des Enzyms Glucuronosyltransferase. Infolgedessen ist unkonjugiertes Bilirubin nicht ausreichend glucuronisch. Diese toxische Substanz reichert sich dann im Körper an und verursacht eine leichte Hyperbilirubinämie.

Nicht alle Individuen mit genetischen Veränderungen, die das Gilbert-Syndrom verursachen, entwickeln eine Hyperbilirubinämie. Dies deutet darauf hin, dass die Entwicklung des Zustandes zusätzliche Faktoren erfordern kann, wie Zustände, die den Prozess der Glucuronidierung weiter erschweren. Zum Beispiel können rote Blutkörperchen zu leicht brechen, wodurch eine überschüssige Menge an Bilirubin freigesetzt wird, und das gestörte Enzym kann seine Arbeit nicht vollständig ausführen. Im Gegenteil, die Bewegung von Bilirubin in der Leber, wo es glukuroniert wäre, könnte beeinträchtigt sein. Diese Faktoren sind mit Veränderungen anderer Gene verbunden.

Neben dem Erben eines beschädigten Gens gibt es keine Risikofaktoren für die Entwicklung von SJ. Die Störung ist nicht mit Lebensstil, Gewohnheiten, Umweltbedingungen oder schweren zugrunde liegenden Leberpathologien, wie z. B. Leberzirrhose, Hepatitis B oder Hepatitis C verbunden.

Vererbungsmechanismus

Das Gilbert-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung.

Jede Person hat zwei Gruppen von Genen, die vom Vater und von der Mutter übertragen werden. Aufgrund dieser Duplikation treten genetische Störungen auf, wenn zwei gestörte Gene vererbt werden (homozygote Variante).

Viel häufiger in einem Paar von vererbten Genen ist nur einer anormal (heterozygote Variante). In diesem Fall existieren die folgenden Szenarien:

Die dominante Art der Vererbung - das beschädigte Gen dominiert gegenüber dem normalen. Die Krankheit tritt auf, selbst wenn nur ein Gen von einem Paar abnormal ist.

Rezessiver Erbgang - ein gesundes Gen kompensiert erfolgreich die Minderwertigkeit des defekten Gens und unterdrückt (rezessiv) seine Aktivität. Die Gilbert-Krankheit folgt genau diesem Vererbungsmechanismus. Nur wenn die homozygote Variante auftritt, tritt ein Syndrom auf, wenn zwei Gene defekt sind. Das Risiko, diese Option zu entwickeln, ist jedoch ziemlich hoch, da das heterozygote Gilbert-Syndrom in der Bevölkerung sehr häufig vorkommt. Diese Menschen sind Träger des defekten Gens, aber die Krankheit manifestiert sich nicht (obwohl ein leichter Anstieg des indirekten Bilirubins möglich ist).

Der autosomale Mechanismus bedeutet, dass die Krankheit nicht mit Sex assoziiert ist.

Die Vererbung auf einem autosomal-rezessiven Typ legt daher Folgendes nahe:

  • die Eltern der Betroffenen sind nicht unbedingt selbst krank;
  • Patienten mit dem Syndrom können gesunde Kinder geboren werden (häufiger passiert es).

In jüngerer Zeit wurde die Gilbert-Krankheit als eine autosomal-dominante Erkrankung angesehen (die Krankheit tritt auf, wenn nur ein Gen eines Paares geschädigt ist). Moderne Studien haben diese Meinung widerlegt. Außerdem haben Wissenschaftler herausgefunden, dass fast die Hälfte der Menschen ein abnormales Gen hat. Das Risiko, von der Gilbert-Krankheit der Eltern mit dem dominanten Typ zu profitieren, würde signifikant zunehmen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die meisten Menschen mit SJ haben kurze Episoden von Gelbsucht (Gelbfärbung der Augen und der Haut) aufgrund der Ansammlung von Bilirubin im Blut.

Da die Erkrankung in der Regel nur zu einem geringen Anstieg des Bilirubins führt, ist die Gelbfärbung oft mild (subikterisch). Meistens betrifft die Augen.

Manche Menschen haben auch andere Probleme mit Gelbsucht Episoden:

  • müde fühlen;
  • Schwindel;
  • Magenschmerzen;
  • Appetitlosigkeit;
  • Reizdarmsyndrom - eine häufige Verdauung Pathologie, die zu Magenkrämpfe, Blähungen, Durchfall und Verstopfung führt;
  • Probleme mit Konzentration und klarem Denken (Gehirnnebel);
  • sich allgemein krank fühlen.

Bei einzelnen Patienten ist die Krankheit durch Symptome der emotionalen Sphäre gekennzeichnet:

  • Angst ohne Ursache und Panikattacken;
  • depressive Stimmung, die sich manchmal in eine lange Depression verwandelt;
  • Reizbarkeit;
  • Es besteht eine Tendenz zu asozialem Verhalten.

Diese Symptome werden nicht immer durch erhöhte Bilirubinwerte verursacht. Oft beeinflusst der Faktor der Selbsthypnose den Zustand des Patienten.

Nicht so sehr die Manifestation der Störung verletzt die Psyche des Patienten, als das kontinuierliche Krankenhaus Entourage, die mit der Jugend begann. Regelmässige Tests über viele Jahre, Besuche in Kliniken führen dazu, dass sich manche Menschen nicht ernsthaft als krank und minderwertig ansehen, während andere gezwungen sind, ihre Krankheit trotzig zu ignorieren.

Diese Probleme werden jedoch nicht unbedingt als direkt mit einer Erhöhung der Bilirubinmenge in Verbindung gebracht, sie können auf eine andere Krankheit als LF hinweisen.

Diagnose

Die Diagnose berücksichtigt die Erblichkeit der Krankheit, den Beginn der Manifestation in der Adoleszenz, die Chronifizierung des Verlaufs mit kurzen Exazerbationen und einen leichten Anstieg der Menge an indirektem Bilirubin.

Arten von Studien, um andere Krankheiten mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.

Es wird auch empfohlen, eine Untersuchung der Schilddrüse durchzuführen (Ultraschall, Hormonspiegel, Autoantikörper-Nachweis), da ihre Erkrankungen eng mit der Leberpathologie zusammenhängen.

Wenn Sie alle oben genannten Studien durchführen, können Sie andere Pathologien ausschließen und dadurch das Gilbert-Syndrom bestätigen.

Derzeit gibt es zwei Methoden, die mit 100% Wahrscheinlichkeit die Diagnose des Gilbert-Syndroms bestätigen können:

  • molekulargenetische Analyse - Mittels PCR wird eine DNA-Anomalie nachgewiesen, die für das Auftreten der Krankheit verantwortlich ist;
  • Punktions-Biopsie der Leber - ein kleines Stück der Leber wird mit einer speziellen Nadel zur Analyse entnommen, dann wird das Material unter einem Mikroskop untersucht. Dieses Verfahren wird durchgeführt, um einen bösartigen Tumor, Zirrhose oder Hepatitis auszuschließen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms - ist das möglich?

In der Regel benötigt SJ keine Medikamente. Um eine Verschlimmerung aufzuhalten, reicht es aus, die Faktoren zu beseitigen, die sie verursacht haben. Danach nimmt die Menge an Bilirubin gewöhnlich schnell ab.

Einige Patienten benötigen jedoch Medikamente. Ein Spezialist ernennt sie nicht immer, oft wählen Patienten selbstständig wirksame Medikamente für sich:

  1. Phenobarbital. Es ist am beliebtesten bei Menschen mit dem Syndrom. Das Medikament der sedativen Wirkung sogar in einer kleinen Dosierung reduziert wirksam die Menge an indirektem Bilirubin. Dies ist jedoch aus folgenden Gründen nicht die ideale Option: Die Droge führt zur Sucht; nach dem Absetzen des Medikaments ist die Wirkung des Medikaments beendet, längerer Gebrauch führt zu Komplikationen der Leber; Ein leichter sedativer Effekt stört Aktivitäten, die eine erhöhte Konzentration erfordern.
  2. Flumecinol. Das Medikament aktiviert selektiv mikrosomale Leberenzyme, einschließlich Glucoronyltransferase. Im Gegensatz zu Phenobarbital ist der Effekt auf die Menge von Bilirubin in Flumecinol weniger ausgeprägt, aber die Wirkung ist persistierender und dauert 20-25 Tage nach Beendigung der Einnahme. Neben Allergien werden keine Nebenwirkungen beobachtet.
  3. Peristalsis Stimulanzien (Domperidon, Metoclopramid). Das Medikament wird als Antiemetikum verwendet. Durch Stimulierung der Motilität des Gastrointestinaltraktes und der biliären Ausscheidung beseitigt das Arzneimittel unangenehme Verdauungsstörungen.
  4. Enzyme der Verdauung. Medikamente lindern signifikant die Symptome des Magen-Darm-Traktes während Exazerbationen.

Diät

Bei LF ist eine gesunde Ernährung entscheidend.

Mahlzeiten sollten regelmäßig und häufig, nicht in großen Portionen, ohne lange Pausen und nicht weniger als 4 mal pro Tag sein.

Diese Diät hat eine stimulierende Wirkung auf die Motilität des Magens und fördert den schnellen Transport von Nahrung aus dem Magen in den Darm, was sich positiv auf den Gallenvorgang und die Leberfunktion auswirkt.

Die Diät für das Syndrom sollte eine ausreichende Menge an Protein, weniger Süßigkeiten, Kohlenhydrate, mehr Obst und Gemüse enthalten. Wir empfehlen Blumenkohl und Rosenkohl, Rüben, Spinat, Brokkoli, Grapefruit, Äpfel. Es ist notwendig, faserreiche Getreide (Buchweizen, Hafer, usw.) zu verwenden, und es ist besser, den Verbrauch von Kartoffeln zu begrenzen. Um den Bedarf an hochwertigen Proteinen zu decken, sind nicht-akute Fischgerichte, Meeresfrüchte, Eier und Milchprodukte geeignet. Fleisch wird nicht empfohlen, absolut von der Diät ausgeschlossen zu werden. Kaffee ist besser zum Tee wechseln.

Eine strenge vegetarische Ernährung ist inakzeptabel, da sie die Leber nicht mit essentiellen Aminosäuren versorgt, die nicht ersetzt werden können. Eine große Menge an Soja beeinträchtigt auch den Körper.

Fazit

Das Gilbert-Syndrom ist eine lebenslange Krankheit. Die Pathologie erfordert jedoch keine Behandlung, da sie keine Gefahr für die Gesundheit darstellt und nicht zu Komplikationen oder einem erhöhten Risiko von Lebererkrankungen führt.

Episoden von Gelbsucht und alle damit verbundenen Manifestationen sind in der Regel kurzlebig und verschwinden schließlich.

Mit dieser Krankheit gibt es keinen Grund, die Ernährung oder die Menge an körperlicher Aktivität zu ändern, aber Empfehlungen für eine gesunde ausgewogene Ernährung und Richtlinien für körperliche Aktivität sollten angewendet werden.


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