Gilbert-Syndrom (Krankheit): Symptome, Diagnose und Behandlung

Das erste Syndrom der nicht-hämolytischen familiären Gelbsucht wurde vom französischen Arzt Augustine Nicholas Gilbert beschrieben.

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte angeborene Krankheit, die mit einem gestörten Metabolismus und der Verwertung von Bilirubin in Verbindung steht, die sich allmählich im Körper ansammelt. Diese Form der Hyperbilirubinämie wird als die günstigste angesehen. Diese Krankheit wird normalerweise bei Kindern oder Jugendlichen diagnostiziert.

Der Code für MKB-10 - K 76.8 - andere spezifizierte Lebererkrankungen.

Ätiologie

Eine solche Hyperbilirubinämie ist familiärer Natur. Es wird durch eine Verletzung der Struktur des UGT1A1-Gens verursacht, das für das Enzym Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (UDHT) kodiert. Dieses Enzym ist an der Verwertung von Bilirubin beteiligt, im Falle einer Pathologie ist seine Aktivität um 10-30% unter der Norm.

Diese Krankheit ist in europäischen Ländern - 1%, Asien - 3%, aber am häufigsten ist es in Afrika - 36% der Bevölkerung festgestellt. Das Verhältnis von Männern und Frauen, bei denen das Gilbert-Syndrom diagnostiziert wurde, beträgt 10: 1. Wenn sie das Leben solcher Patienten versichern, werden sie an die übliche Risikogruppe (dh an gesunde Menschen) verwiesen.

Symptome

Die Hauptmanifestation ist ein Anstieg des freien Bilirubins im Serum zu mittleren bis hohen Zahlen - 17-85 μmol / l. Revealed moderate Gelbsucht ist nicht konstant, kann von Schwäche, Übelkeit und ein Gefühl von Schwere in der Leber begleitet werden. Andere Symptome (Fieber, Erbrechen, Vergrößerung der Milz) sind in der Regel nicht charakteristisch.

Es ist möglich, das Gilbert-Syndrom zu vermuten, wenn nur freies Bilirubin im Blut signifikant erhöht ist, andere biochemische Indizes sind normal.

Bei manchen Patienten besteht eine erhöhte Kälteempfindlichkeit. Wenn Verschlimmerung Depression, Konzentrationsschwierigkeiten, Schwitzen verursachen kann.

Unangenehme Auswirkungen im Falle der Krankheit:

  1. Moderate wiederkehrende Gelbsucht wegen Mangel an der Körper-uadpatitis. Erhöhter Bilirubinspiegel ist nicht konstant, und wenn eine Reihe von Faktoren betroffen sind, kann er sich normalisieren.
  2. Bei einem Anstieg des Bilirubins kann die Zusammensetzung der Gallenflüssigkeit gestört werden, was zur Bildung von Gallensteinen führen kann.
  3. Das Risiko der Übertragung des Syndroms durch Vererbung.

Da Gelbsucht kein dauerhaftes Symptom der Krankheit ist, wird ihr Aussehen in der Regel durch innere oder äußere Faktoren verursacht.

Es gibt einige solcher Gründe, betrachten Sie einige von ihnen:

  • Fasten;
  • übersprungene Mahlzeiten;
  • Stress;
  • Menstruation (bei Frauen);
  • Dehydratation;
  • langer Aufenthalt in der Sonne;
  • akute Infektionskrankheiten.

Diagnose

Führen Sie zur Diagnose Funktionstests, Laboruntersuchungen und Leberbiopsien durch.

In der Regel wird das Gilbert-Syndrom während prophylaktischer Untersuchungen oder aufgrund einer Behandlung bei einer anderen Krankheit zufällig festgestellt.

Funktionsdiagnostik

Um diese Pathologie zu identifizieren, ist es wünschenswert, neben der Befragung und Klärung der Familiengeschichte eine Reihe spezieller Studien durchzuführen. Solche Tests werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen und andere Krankheiten mit erhöhtem Bilirubin zu differenzieren.

Symptome und Behandlung des Gilbert-Syndroms

Leberpathologien sind vielfältig. Dieser Körper erfüllt viele lebenswichtige Funktionen. Zu den genetischen Läsionen, die die Arbeit des hepatobiliären Systems stören, gehört das Gilbert-Syndrom. Dies ist eine erbliche Pathologie, deren Hauptmanifestation eine Erhöhung der Konzentration von freiem Bilirubin im Blut ist. Eine solche Kaskade von Reaktionen wird durch eine Mutation verursacht, die zur Insolvenz des Enzyms führt, das am Metabolismus des Gallenpigments beteiligt ist. Es ist unmöglich, die Störung zu heilen, aber heute wird es erfolgreich kontrolliert.

Ursachen der Pathologie

Das Gilbert-Syndrom ist ein genetisches Problem. Das klinische Bild ist mit einem gestörten Metabolismus von Bilirubin verbunden - dem Pigment, das ein Produkt des Abbaus von Erythrozytenhämoglobin ist. Diese Verbindung wird normalerweise in der Leber metabolisiert und in die Galle ausgeschieden. Hat der Patient jedoch ein Gilbert-Syndrom, akkumuliert Bilirubin in freier Form im Blut, was zur Intoxikation des Körpers führt. Diese Reaktionskaskade wird durch die Fehlfunktion bestimmter Enzyme, insbesondere der UDP-Glucuronyltransferase vor dem Hintergrund der Mutation des entsprechenden Gens verursacht. Die Krankheit ist erblich und manifestiert sich daher am häufigsten bei Kindern in der Adoleszenz. Die Manifestation der Zeichen des Jalbert-Syndroms bei Erwachsenen wird oft durch folgende Faktoren ausgelöst:

  1. Längeres Fasten, das eine Verletzung der natürlichen Verdauungsprozesse hervorruft.
  2. Unkontrollierte Einnahme von Antibiotika, sowie anderer Medikamente, die eine hepatotoxische Wirkung haben.
  3. Hormonelle Veränderungen bei Frauen, die sich auf dem Hintergrund von Menstruation oder Schwangerschaft entwickeln.
  4. Schwere körperliche Anstrengung, der Sportler am häufigsten begegnen. Langfristige Stressbelastung kann ebenfalls zur Manifestation der Pathologie beitragen.

Die Vererbung der Mutation, die die Entwicklung des Syndroms verursacht, erfolgt autosomal-dominant. Es ist auch möglich, das Auftreten der Krankheit als Folge einer infektiösen Läsion.

Klassifikation und Zeichen des Gilbert-Syndroms

Es ist üblich, zwei Formen der Krankheitsmanifestation zu unterscheiden:

  1. Angeborene Krankheit bei Patienten ohne virale Hepatitis registriert. Diese Art von Problem wird in den meisten Fällen diagnostiziert. Es erscheint zuerst bei Patienten im Alter von 12 bis 30 Jahren. Typischerweise werden die Symptome durch die Pubertät ausgelöst.
  2. Die Folgen der Virushepatitis. Eine infektiöse Läsion ist in der Lage, sich in eine chronische Form zu verwandeln, was zu einer Veränderung des charakteristischen klinischen Bildes des Problems führt.

Die Symptome des Gilbert-Syndroms werden durch den erhöhten Bilirubinspiegel bestimmt, der eine ausgeprägte toxische Wirkung hat. In einigen Fällen gibt es nur eine leichte ikterichnost Sklera und Schleimhäute. Ist die Pigmentkonzentration signifikant erhöht, wird eine Gelbfärbung der Bindehaut, der Zunge, der Lippen und der Haut festgestellt. Das Gehirn reagiert extrem empfindlich auf die Menge an Bilirubin im Blut, so dass Patienten unter allgemeiner Depression, Schwäche und Schlafstörungen leiden. Aufgrund von Leberschäden gibt es Schmerzen im Bauchbereich. Ein häufiges klinisches Zeichen des Gilbert-Syndroms ist Dyspepsie - das Auftreten von Übelkeit, Erbrechen, Durchfall. In diesem Fall sind etwa ein Drittel aller Krankheitsfälle asymptomatisch, das heißt, die Störung kann zufällig in Laboruntersuchungen gefunden werden. Bei einem langen Verlauf des Problems erhöht sich das Risiko einer Gallenblasenbeschädigung deutlich. Die häufigste Komplikation in diesem Fall ist Cholelithiasis.

Diagnose

Um das Vorhandensein des Gilbert-Syndroms zu bestätigen, bedarf es einer umfassenden Untersuchung des Patienten, die mit der Erfassung der Familiengeschichte beginnt. Ein komplettes Blutbild wird durchgeführt, Biochemie wird geliefert. Gemäß den Ergebnissen wird eine Differenzierung des Anstiegs der Bilirubinkonzentration aufgrund der Pathologie der Leber von dem durch den aktiven Abbau von roten Blutzellen provozierten Problem durchgeführt. Für die Diagnose werden auch spezifischere Tests benötigt, um Veränderungen zu identifizieren, die für das Gilbert-Syndrom charakteristisch sind. Die PCR wird in dieser Hinsicht als informativ angesehen, was die Mutation der Chromosomenregion bestätigt, die die Struktur des pathologischen Leberenzyms codiert.

Die Durchführung eines genetischen Tests bei der Diagnose dieser Verletzung wurde ermöglicht, indem die genaue Lokalisierung des Defekts identifiziert wurde, der die Entstehung eines Erbproblems verursacht hat. Die Wirksamkeit dieser Studie ist in einigen Fällen extrem hoch, da eine maligne Hyperbilirubinämie hepatischen Ursprungs selten gebildet wird. Die spezifische Mutation, die die Entwicklung des Gilbert-Syndroms provoziert, hat eine Inzidenz von 12%. Die Wahrscheinlichkeit für das Vorhandensein eines Defekts dieses Gens beträgt nur 10%. Dies ist der Grund für die niedrige Prävalenz der Erkrankung, die laut Statistik 1,5% nicht übersteigt.

Da jedoch die Manifestation der Mutation so selten registriert wird, glauben Ärzte, dass PCR-Tests keine Routineanwendung bei der Diagnose des Gilbert-Syndroms erfordern. Es ist nur im Falle einer Komplikation mit dieser Störung der Familiengeschichte gerechtfertigt. Es ist viel wirksamer, alle anderen möglichen Ursachen für Bilirubinämie auszuschließen, selbst wenn ein genetisches Problem vermutet wird. Effizientere Verwendung von Standard-Labor-Bluttests sowie Funktionstests.

Behandlung

In der Regel reicht eine Diät aus, um den Zustand des Patienten zu normalisieren, da eine Erhöhung der Bilirubinkonzentration in vielen Fällen durch Ernährungsfehler ausgelöst wird. Traditionelle Methoden werden ebenfalls verwendet, um das Problem zu bekämpfen, und Rezepte, die auf choleretischen Pflanzen basieren, sind besonders wirksam. Die medikamentöse Behandlung der Gilbert-Krankheit wird während der Exazerbationsphase oder mit signifikant überschätzten Indikatoren für freies Gallenfarbstoffpigment durchgeführt.

Volksheilmittel

Viele pflanzliche Rezepte helfen, das Hauptsymptom der Pathologie - Gelbsucht loszuwerden. Die produktivsten von ihnen sind:

  1. Um die Medizin vorzubereiten, benötigen Sie einen Teelöffel Chicorée für einen halben Liter Wasser. Die Lösung wird 30 Minuten bei schwacher Hitze gekocht, wonach eine Stunde ruht. Das fertige Produkt wird tagsüber vor den Mahlzeiten in kleinen Portionen getrunken.
  2. Meerrettich wirkt sich positiv auf den Zustand von Patienten mit Gilbert-Syndrom aus. Es braucht ein Pfund Zutat zum Waschen, Schälen und Hacken. Die resultierende Masse wird mit kochendem Wasser gegossen und besteht während des Tages. Das Werkzeug nehmen Sie ein Viertel Glas dreimal täglich vor den Mahlzeiten. In diesem Fall sollte die Behandlung nicht länger als eine Woche dauern.
  3. Rübensaft hat eine choleretische Wirkung, die die Gesundheit von Patienten mit Gilbert-Syndrom verbessert. Sie müssen ein paar Gemüse bis zur Hälfte kochen, dann gereinigt und gerieben oder fein gehackt. Die resultierende Masse wird durch Gaze gepresst. Saft verbrauchte einen Schluck eine halbe Stunde vor den Mahlzeiten.

Medikamentöse Behandlung

Eine Korrektur des Zustands des Patienten ist nur in der Phase der Exazerbationen erforderlich. In solchen Fällen hängt die traditionelle Therapie von der Konzentration von Bilirubin im Blut ab. Zu den wichtigsten Arzneimitteln, die zur Normalisierung des Indikators beitragen, gehören:

  1. Produkte, die Phenobarbital enthalten, zum Beispiel Corvalol. Die Substanz trägt zur verstärkten Arbeit der Leberenzyme bei, was zur Stabilisierung des Zustandes des Patienten führt.
  2. Enterosorbents werden sowohl für therapeutische als auch für prophylaktische Zwecke empfohlen. Selbst gewöhnliche Aktivkohle wird ausreichen. Es ermöglicht Ihnen, überschüssiges Bilirubin und andere toxische Substanzen aus dem Körper zu entfernen.
  3. Lactulose-Präparate, wie Duphalac, tragen zur Verbesserung des Wohlbefindens von Patienten während Exazerbationen bei. Die Substanz wirkt abführend, erleichtert aber die Leberarbeit.
  4. Hepatoprotektoren, beispielsweise Ursofalk und Heptral, werden ebenfalls mit einer signifikanten Beeinträchtigung der Funktion des hepatobiliären Systems verwendet. Oft werden diese Werkzeuge in Form von Injektionen für stationäre Behandlung verwendet und später in Form von Tabletten eingenommen.

Richtige Ernährung

Diät für Gilbert-Syndrom ist der Schlüssel. Es ermöglicht Ihnen, die Arbeit der Leber anzupassen und die Entwicklung von Gallensteinkrankheit verhindert. Alle Lebensmittel, die feuerfeste Fette enthalten, sind von der Ernährung des Patienten ausgeschlossen. Dies liegt an der Tatsache, dass die Lipidspaltung ihre aktive Emulgierung erfordert. Auflösung der Verbindungen wird durch die Galle, die große Mengen an Bilirubin enthält, zur Verfügung gestellt. Den Patienten wird nicht empfohlen, fettes Fleisch und Fisch, Konserven zu essen. Alkohol, scharfe Speisen und Schokolade sind strengstens verboten, da sie das Auftreten von Gelbsucht provozieren können. Nützliches gekochtes Gemüse und Früchte, die zur Wiederherstellung der natürlichen Arbeit des Gastrointestinaltraktes beitragen. Es ist gefährlich für Patienten mit Gilbert-Syndrom zu verhungern, selbst wenn es darauf abzielt, den Darm von angesammelten Toxinen und Toxinen zu reinigen. Unter den Ernährungsempfehlungen und der Verwendung einer ausreichenden Menge an Flüssigkeit, vorzugsweise reines Wasser.

Risiko von Komplikationen und Prognose

In der Regel ist die Bedrohung für das Leben des Patienten keine Krankheit. Es wird erfolgreich zu Hause überwacht, vorbehaltlich der Diätbeschränkungen. Ohne Behandlung und eine signifikante Erhöhung der Konzentration von Bilirubin im Blut besteht das Risiko von Komplikationen. Gallenstein-Krankheit ist üblich. Psychosomatische Störungen sind ebenfalls häufig, da Hirngewebe gegenüber den toxischen Wirkungen von Pigmenten äußerst empfindlich ist. Da das Gilbert-Syndrom von dyspeptischen Symptomen begleitet ist, gehören Gastritis, Dysbiose und Hämorrhoiden zu den Folgen seines Fortschreitens.

Vorbeugende Maßnahmen

Die Entwicklung der Krankheit zu verhindern, wird auf die richtige Ernährung reduziert. Es ist wichtig, dass der Patient keinen Hunger verspürt, da dieser die Entwicklung von Gelbsucht provoziert. Es wird auch empfohlen, erheblichen physischen und psychischen Stress zu vermeiden. Sie müssen auf Alkohol verzichten, der die Gesundheit der Leber beeinträchtigt.

Behandlung Bewertungen

Alexey, 25 Jahre alt, Moskau

Es ist nicht klar, warum die Haut anfing, gelb zu werden. Ich ging zum Arzt, ich hatte das Gilbert-Syndrom. Es stellte sich heraus, dass dieses Problem genetisch bedingt ist und mit einer Leberverletzung in Verbindung gebracht wird. Er nahm Phenobarbital, ging mehrmals zu Tropfer. Nach einer Woche verbesserte sich das Wohlbefinden. Jetzt setze ich mich auf eine strenge Diät - nichts Fettes, Frittiertes und Scharfes. Es gibt keine gesundheitlichen Beschwerden.

Maria, 35 Jahre alt, Kaluga

Tochter wurde mit Gelbsucht ins Krankenhaus eingeliefert. Meine Frau hat das Gilbert-Syndrom, das sie geerbt hat. Das Kind musste Phenobarbital nehmen, danach verbesserte sich der Zustand signifikant. Jetzt sind der Ehemann und die Tochter auf Diät. Sie essen kein Fett, lehnen sich an Gemüse. Ärzte sagten, dass die Krankheit nicht gefährlich ist, sie muss nur unter Kontrolle gehalten werden.

Gilbert-Syndrom

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Allgemeine Informationen zum Gilbert-Syndrom

Gilbert-Syndrom (Latein Ikterus inter juvenilis, Englisch Gilbert-Syndrom, kurz GS, andere Namen: konstitutionelle Leberfunktionsstörungen, familiärer nichthämolytisch Ikterus, familiäre gutartige unkonjugierten Hyperbilirubinämie...) - gutartig fließende Störung der Neutralisierung in der Leber von indirektem Bilirubin geerbt.

Gilbert-Syndrom wurde erstmals 1901 von Augustin Gilbert beschrieben.

Gilbert-Syndrom ist eine ziemlich häufige Erkrankung. Nach verschiedenen Schätzungen leiden sie an 3-10% der Bevölkerung (obwohl sie sich dessen nicht immer bewusst sind). Als genetisch bedingte Krankheit hat das Gilbert-Syndrom eine unterschiedliche Verteilung auf die Bevölkerung in verschiedenen Regionen des Planeten. Die Prävalenz des Gilbert-Syndroms in Europa und den Vereinigten Staaten liegt bei 3-7%. Die höchste Häufigkeit der Lebensspanne auf dem afrikanischen Kontinent beträgt bis zu 26%, die niedrigste in Südostasien ist weniger als 3%.

Viele historische Persönlichkeiten litten unter dem Gilbert-Syndrom, darunter Napoleon. Höchstwahrscheinlich hinderte ihn das nicht daran, Russland zu erobern. Es gibt viele Gewinner von SJ unter berühmten Athleten, darunter Tennisspieler Alexander Dolgopolov und Henry Wilfred Austin.

Zweifellos litt Pechorin, die Hauptfigur von M. Yu. Lermontovs Roman "Ein Held unserer Zeit", unter diesen Leiden. Vermutlich gehörte der Autor des Werkes selbst zu der Liste der "Wohnungsmieter", nach seiner tiefen Kenntnis der Symptome des Syndroms, die viele Jahre später von den Ärzten beschrieben wurden.

Männer werden öfter krank als Frauen. Es wird vermutet, dass dies auf Geschlechtsunterschiede im hormonellen Hintergrund zurückzuführen ist.

Gilbert-Krankheit oder Gilbert-Syndrom?

Gilbert-Krankheit oder Gilbert-Syndrom? Beide Begriffe werden fast immer gleich oft verwendet. Es ist jedoch nicht klar genug, ob sie austauschbar sind oder nicht. Eine solche Mehrdeutigkeit führt natürlich zu einer gewissen Verwirrung...

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Ein Durchbruch beim Verständnis der Ursachen des Gilbert-Syndroms ist mit der Entschlüsselung des für die Entwicklung der Krankheit verantwortlichen genetischen Defekts im Jahr 1995 verbunden. Es wurde festgestellt, dass das anormale Gen auf Chromosom 2. Die beiden zusätzlichen Schaltungselemente in diesen chromosomalen DNA-Nukleotidsequenzen nach dem TATAA detektiert befindet - TA (Thymin-Adenin). Diese Insertion zusätzlicher Nukleotide kann entweder einfach oder mehrfach wiederholt sein. Ein großer Bereich der Schwere und eine große Vielzahl von klinischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms sind anscheinend das Ergebnis einer solchen multivariaten genetischen Anomalie.

Die genannte genetischer Defekt für eine vollständige Synthese des Enzyms in der Leber Uridin-diphosphat-Glucuronyl (in moderner Klassifizierung - Bilirubin-UGT1A1) das Lesen der genetischen Information verhindert. Glucuronyltransferase ist notwendig für die Umwandlung von indirektem Bilirubin zu direct durch Anfügen von Glucuronsäure an sein Molekül. Indirektes Bilirubin ist eine toxische Substanz für den Körper (hauptsächlich für das zentrale Nervensystem) und seine Neutralisierung ist nur möglich, indem es in direktes Bilirubin in der Leber umgewandelt wird. Letzteres wird aus der Galle ausgeschieden.

Es wurde festgestellt, dass beim Gilbert-Syndrom das Enzym Glucuronyltransferase volle Eigenschaften hat, aber die Anzahl seiner Moleküle beträgt nur 20-30% des Normalen. Diese Menge ist unter normalen Bedingungen ausreichend. Unter ungünstigen Umständen ist das Enzymsystem der Leber jedoch ungeeignet, was zu einem leichten Anstieg des indirekten Bilirubins im Blut und der Entwicklung leichter Gelbsucht führt.

Naja, erhöhtes Bilirubin, naja, manchmal Gelbsucht, und na und? Vielleicht ist das überhaupt keine Krankheit, weil es keine Konsequenzen hat?

Tatsächlich wird angenommen, dass das Gilbert-Syndrom ein genetisches Merkmal des Körpers und keine Krankheit ist.
Aber es ist eine wichtige Tatsache, die nicht bekannt ist, alle glyukuroniltransferazy Enzyme zur Neutralisation erforderlich ist, nicht nur Bilirubin, sondern auch zahlreiche giftige Substanzen, sowie für den Stoffwechsel vieler Medikamente. So ist es notwendig, über eine Abnahme der Entgiftungsfunktion der Leber als solche zu sprechen, und das Niveau von Bilirubin dient nur als ein visueller Indikator für seinen Zustand.

Genetischer Mechanismus der Vererbung des Gilbert-Syndroms

Gilbert-Syndrom wird durch einen autosomal-rezessiven Mechanismus vererbt. Was bedeutet das? Um dies zu erklären, müssen Sie ein wenig in Richtung theoretischer Genetik ausweichen.

Die Natur sorgte dafür, dass jeder der Menschen einen doppelten Satz Gene hatte. Einer von ihnen wird von der Mutter geerbt, der andere vom Vater. Aufgrund dieser Duplikation sind genetische Krankheiten nur in den seltenen Fällen, in denen beide Gene abnormal sind (die sogenannte homozygote Variante), zu 100% unvermeidbar.

Viele Male häufiger in einem Paar von Genen ist nur einer von ihnen abnormal (heterozygote Variante). Bei der heterozygoten Variante kann sich die Situation in zwei Szenarien entwickeln:

  • Die dominante Erbform - das kranke Gen dominiert das gesunde. Die Krankheit äußert sich selbst dann, wenn eines der Gene abnormal ist.
  • Rezessiver Erbgang - ein gesundes Gen kompensiert erfolgreich die Abnormität seines Zwillingsgens und unterdrückt (unterdrückt) seine Aktivität. Diese Art der Erbschaft hat Gilbert-Syndrom. Probleme entstehen nur bei der homozygoten Variante - wenn beide Gene abnormal sind. Allerdings ist die Wahrscheinlichkeit dieser Option ziemlich hoch, da die Prävalenz des heterozygoten Gilbert-Syndroms in der Bevölkerung sehr hoch ist - 40-45%. Diese Menschen sind Träger eines abnormalen Gens, aber sie werden nicht mit dem Gilbert-Syndrom krank (obwohl indirektes Bilirubin noch etwas erhöht sein kann).

Der autosomale Mechanismus bedeutet, dass die Krankheit nicht geschlechtsbezogen ist (im Gegensatz zum Beispiel Hämophilie, die nur Männer betrifft).

Der autosomal-rezessive Vererbungsmechanismus des Gilbert-Syndroms legt zwei wichtige Schlussfolgerungen nahe:

  • Eltern von Patienten mit Gilbert-Syndrom müssen sich mit dieser Krankheit nicht unbedingt selbst verletzen.
  • Patienten mit Gilbert-Syndrom können gesunde Kinder haben (was oft passiert)

Bis vor kurzem ist Gilbert-Syndrom eine autosomal dominante Erkrankung in Betracht gezogen (wenn die dominante Art der Vererbung der Krankheit manifestiert sich, wenn auch nur ein Gen in dem Paar nicht normal ist). Die neuesten molekulargenetischen Studien haben diese Ansicht widerlegt. Zur Überraschung der Wissenschaftler wurde festgestellt, dass fast die Hälfte der Menschen Träger des abnormalen Gens sind. Mit der dominanten Art der Vererbung wären die Chancen gering, das Gilbert-Syndrom von den Eltern zu bekommen, minimal. Zum Glück ist es nicht.

Dennoch kann die Aussage über den dominant-autosomalen Typ der Vererbung immer noch in Quellen gefunden werden, die veraltete Informationen verwenden.

Symptome des Gilbert-Syndroms und der Fließeigenschaften

In 30% der Fälle ist das Gilbert-Syndrom asymptomatisch. Etwas erhöhte Spiegel von indirektem Bilirubin werden zufällig während einer Untersuchung aus einem anderen Grund gefunden.

Auch Gilbert-Syndrom manifestiert sich normalerweise nicht vor Beginn der Pubertät.

Die Krankheit ist durch einen chronischen Verlauf mit periodischen Exazerbationen gekennzeichnet. Die Häufigkeit von Exazerbationen ist unterschiedlich: von einem bis zu 5 Jahren bis zu 4 Mal pro Jahr, aber normalerweise 1-2 Mal pro Jahr - im Frühling und Herbst. Exazerbationen sind am häufigsten im Alter von 25-30 Jahren, im Alter von 45 Jahren werden sie selten und weniger ausgeprägt. Exazerbationen dauern normalerweise 10-14 Tage.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist gelegentliche leichte Gelbsucht. Jeder dritte Patient Manifestationen der Krankheit und das ist begrenzt. Manche Patienten haben ständig eine Gelbsucht. Es ist normalerweise auf der Augensklera (der sogenannten ikterischen Sklera) sichtbar. Weniger ausgeprägte Gelbfärbung der Haut wird seltener beobachtet.

Dem Auftreten von Gelbsucht geht normalerweise der Einfluss von negativen Faktoren oder Auslösern voraus:

  • katarrhalische und virale Erkrankungen
  • Verletzungen
  • kalorienarme Diät und nur Fasten
  • übermäßiges Essen, essen schwere und fettige Speisen
  • Schlafmangel
  • Dehydrierung
  • übermäßige Übung
  • emotionaler Stress
  • Menstruation
  • Einnahme bestimmter Medikamente: Anabolika, Sulfonamide, Chloramphenicol, Rifampin, Chloramphenicol, Arzneimittel Paracetamol und einige andere, den Empfang von hormonellen Kontrazeptiva mit (warum?)
  • Alkohol trinken usw.

Bei einem Drittel der Patienten werden Exazerbationen von Symptomen des Verdauungssystems begleitet:

  • Bauchschmerzen und Krämpfe, die häufiger im rechten Hypochondrium lokalisiert sind
  • Sodbrennen
  • metallischer oder bitterer Geschmack im Mund
  • Appetitlosigkeit bis hin zur Magersucht
  • Übelkeit und Erbrechen, oft beim Anblick von Süßigkeiten
  • Gefühl der Fülle
  • Bauchauftreibung
  • Verstopfung oder Durchfall

Häufig treten bei Patienten häufig Symptome auf:

  • allgemeine Schwäche
  • Unwohlsein
  • ständige Müdigkeit
  • schwächende Aufmerksamkeit
  • Schwindel
  • Herzklopfen
  • Schlaflosigkeit
  • Nachtkalter Schweiß
  • Schüttelfrost ohne Fieber
  • Muskelschmerzen

Einige Patienten haben auch Symptome aus der emotionalen Sphäre:

  • unvernünftige Angst und sogar Panikattacken
  • depressive Stimmung, die manchmal in eine lange Depression übergeht
  • Reizbarkeit
  • manchmal besteht eine Tendenz zu antisozialem Verhalten

Es sollte gesagt werden, dass diese Symptome nicht immer eine Verbindung mit dem Bilirubinspiegel haben. Offensichtlich wird der Zustand der Patienten oft durch den Faktor der Selbsthypnose beeinflusst.

Die Psyche der Patienten wird oft nicht so sehr von den Manifestationen der Krankheit traumatisiert, als von der fortwährenden Krankenhausbegleitung, die schon in jungen Jahren begann. Langfristige ständige Tests, Beratungen, Besuche in Kliniken inspirieren letztlich zu einer völlig unbegründeten Sicht auf sich selbst als schwer kranke und unterlegene Person, andere sind auch unangemessen gezwungen, demonstrativ ihre Krankheit zu ignorieren.

Das vollständige Blutbild zeigt manchmal leicht reduziertes Hämoglobin (110-100 g / l), nicht exprimierte Retikulozytose (unreife Erythrozyten).

Die biochemische Analyse von Blut weist auf eine erhöhte Konzentration von indirektem Bilirubin hin. Die Indices von indirektem Bilirubin sind sehr unterschiedlich: von 20-35 bis 80-90 μmol / l in der Ruheperiode und bis zu 140 μmol / l und sogar noch höher bei Exazerbationen. Direkte Bilirubin im normalen Bereich oder leicht erhöht (nicht mehr als 20% der indirekten).

Andere Störungen der Leber sowie anderer Organe werden nicht festgestellt. Wenn entdeckt, ist es nicht Gilbert-Syndrom, sondern etwas anderes. Wir sollten nicht vergessen, dass die Hälfte des Gilbert-Syndroms von anderen Erkrankungen der Leber und der Gallenwege begleitet wird: Funktionsstörungen der Gallenwege, chronische Hepatitis, chronische Cholezystitis, Cholangitis, Gallensteinleiden sowie chronische Pankreatitis, Gastroduodenitis usw.

Diagnose- und Untersuchungsprogramm für Gilbert-Syndrom

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms mit modernen Fähigkeiten ist nicht schwierig.

Der familiäre Charakter der Erkrankung, der Beginn von Manifestationen in jungen Jahren, der chronische Verlauf mit kurzfristigen Exazerbationen und der Anstieg des indirekten Bilirubins werden berücksichtigt.

Obligatorische Untersuchungen, deren Zweck es ist, andere, oft schwerere Krankheiten, in ihren dem Gilbert-Syndrom ähnlichen Manifestationen auszuschließen:

  • Vollblutbild - wenn SJ Retikulozytose (das Vorhandensein von unreifen roten Blutkörperchen im Blut) und niedriges Hämoglobin erkennen kann.
    Dennoch ist die Identifizierung von Retikulozyten und niedrigem Hämoglobin ein Grund für eine tiefere Untersuchung des Blutsystems, wie es bei hämolytischer Gelbsucht der Fall ist, die auch bei erhöhtem indirektem Bilirubin auftritt.
  • Allgemeine Urinanalyse - keine Veränderungen in LF.
    Der Nachweis von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf eine Hepatitis hin.
  • Blutzucker - mit LF im Normalbereich oder reduziert.
  • Blut Albumin - mit LF im Normalbereich.
    Niedrige Werte treten bei chronischen Leber- und Nierenerkrankungen auf.
  • Aminotransferasen (ALT, AST) - wenn SJ im normalen Bereich liegt.
    Ein hohes Niveau ist charakteristisch für Hepatitis.
  • GGTP (Gamma-Glutamyl-Transpeptidase) - wenn SJ im normalen Bereich liegt.
  • Thymol-Test - mit SJ-negativ.
    Ein positiver Test tritt bei Hepatitis und vielen anderen Krankheiten auf.
  • Alkalische Phosphatase - mit SJ im normalen Bereich (bei jungen Menschen kann es normalerweise 2-3 mal erhöht werden).
    Stark erhöht mit mechanischer Behinderung des Gallenflusses.
  • Prothrombin-Index und Prothrombin-Zeit (Test des Blutgerinnungssystems) - mit LF im Normalbereich.
    Veränderungen sind charakteristisch für chronische Lebererkrankungen, da letztere die meisten Gerinnungsfaktoren produziert.
  • Marker (Antikörper) von Hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, Mononukleose (Epstein-Barr-Virus), Cytomegalovirus-Infektion - bei Patienten mit SJ sind negativ.
  • Autoimmuntests der Leber - mit LJ-Autoantikörpern werden nicht erkannt. Der Nachweis von hepatischen Autoantikörpern spricht über Autoimmunhepatitis.
  • Ultraschall - mit LF Änderungen in der Struktur der Leber nicht erkennen. Vielleicht eine gewisse Vergrößerung der Leber während einer Exazerbation. Häufig nachweisbare Phänomene der Cholangitis, der calculösen Cholezystitis, der chronischen Pankreatitis leugnen nicht die Diagnose des Gilbert-Syndroms und sind häufige Begleiter. Eine vergrößerte Milz für LF ist uncharakteristisch.
  • Das Studium der Schilddrüse, deren Pathologie hat eine enge Beziehung mit der Pathologie der Leber - Ultraschall der Schilddrüse, der Höhe der Schilddrüsenhormone, der Nachweis von Autoimmun-Antikörpern gegen die Schilddrüse.
  • Die Untersuchung der Serumspiegel von Eisen, Transferrin, Ferritin, Kupfer, Ceruloplasmin, zu deren Austausch die Leber relevant ist.

Indem Sie all diese Studien durchführen, können Sie viele Krankheiten ausschließen und dadurch die Diagnose des Gilbert-Syndroms bestätigen.

Es gibt auch Funktionstests, die das Gilbert-Syndrom zuverlässig bestätigen:

  • Probe mit Phenobarbital - Verabreichung von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag für 5 Tage mit Gilbert-Syndrom führt zu einer signifikanten Abnahme der Höhe des indirekten Bilirubins.
  • Test mit Nicotinsäure - die intravenöse Verabreichung von 50 mg Nicotinsäure führt innerhalb von 3 Stunden zu einer Erhöhung des indirekten Bilirubins um das 2-3fache.

Komplette Bestätigung der Diagnose von Gilbert-Syndrom in diesem historischen Moment kann zwei Methoden sein:

  • Molekulargenetische Analyse - mit einer Polymerase-Kettenreaktion (CPR) zeigt eine DNA-Anomalie verantwortlich für die Entwicklung von Gilbert-Syndrom. Die Umfrage ist harmlos und nicht zu teuer.
  • Punktion Biopsie der Leber - eine spezielle Nadel durch die rechte Seite gibt für die Analyse ein kleines Stück Lebergewebe 1 mm Durchmesser und 1,5-2 cm lang.Jede, die es versucht haben, werden gesagt, dass es nicht schmerzhaft ist. Es ist besser, wenn die Biopsie unter Ultraschallkontrolle durchgeführt wird. Die Franzosen haben eine Notfall-Biopsie-Methode entwickelt. Die Einstellung der Biopsie ist mehrdeutig. In der Russischen Föderation und der Ukraine gilt es als "Goldstandard" und wird nicht nur für das Gilbert-Syndrom, sondern auch für jegliche Hepatitis empfohlen. Im Westen ist die vorherrschende Meinung, dass es wenig Beweise dafür gibt, und um das Gilbert-Syndrom zu bestätigen, reicht es aus, mit Phenobarbital zu testen.

Alternative Punktions-Biopsie der Leber:

  • Fibroscanning oder Leberelastometrie ("Fibroscan") ist nicht-invasiv, und daher ist es mit einer sicheren Methode möglich, mit dem französischen Fibroscan-Gerät strukturelle Veränderungen im Lebergewebe, die für chronische Lebererkrankungen charakteristisch sind, nachzuweisen. Die Entwickler behaupten, dass die Methode in Bezug auf die Zuverlässigkeit der Ergebnisse der Punktionsbiopsie nicht unterlegen ist.
  • FibroTest und Fibromax sind sehr zuverlässige und vor allem sichere Methoden. Die Ergebnisse von Analysen, die unter streng standardisierten Bedingungen und auf zertifizierten Geräten durchgeführt werden, werden einer Computerverarbeitung unter Verwendung eines von Entwicklungsunternehmen patentierten Algorithmus unterzogen.

Diät für Gilbert-Syndrom

Ohne Übertreibung können wir sagen, dass ein gesunder Lebensstil und seine Basis - eine gesunde Ernährung bei Gilbert-Syndrom alles ist.

Sie sollten regelmäßig und oft essen, ohne große Pausen und mindestens 4 mal am Tag, aber in kleinen Portionen. Diese Diät stimuliert die Beweglichkeit des Magens und trägt zur raschen Nahrungsverlagerung aus dem Magen in den Darm bei, was sich wiederum positiv auf den Prozess der Gallenausscheidung und Leberfunktion im Allgemeinen auswirkt.

Die Ernährung bei Gilbert-Syndrom sollte eine ausreichende Menge an Protein, weniger Süßigkeiten und Kohlenhydrate, mehr Gemüse und Obst enthalten. Empfohlene Rüben, Brüssel und Blumenkohl, Brokkoli, Spinat, Äpfel, Grapefruit. Kleinere Kartoffeln, ballaststoffreichere Getreidesorten: Buchweizen, Haferflocken usw. Nicht scharf gewürzte Fischgerichte und Meeresfrüchte, Milchprodukte und Eier sind gut geeignet, um den Bedarf an hochwertigen Proteinen zu decken. Fleisch sollte auch nicht vollständig von der Ernährung ausgeschlossen werden. Nützliche Verwendung von Fruchtsäften und Mineralwässern. Kaffee sollte nicht missbraucht werden, es ist besser grünen Tee zu trinken.

Eine strenge vegetarische Ernährung mit Gilbert-Syndrom ist inakzeptabel, da sie die Leber nicht mit essentiellen Aminosäuren, insbesondere Methionin versorgen kann. Lebensmittel mit hohem Sojaanteil sind auch schlecht für die Leber.

Die Einstellung zu Alkohol bei Patienten mit Gilbert-Syndrom ist anders. Einige Bilirubin rollt sogar aus "5 Tropfen", andere können sich oft leisten zu trinken, bevorzugen guten Wodka oder Brandy. Das Problem besteht normalerweise nicht nur im Alkohol, sondern auch in der Eigenschaft eines jeden Festessens - der Fülle an schwerem Essen. Die Folgen des chronischen Alkoholmissbrauchs sind allen bekannt. Die Aussicht, dem Gilbert-Syndrom eine toxische alkoholische Hepatitis hinzuzufügen, kann ebenfalls nicht überzeugen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Der vorherrschende Standpunkt in medizinischen Kreisen - Gilbert-Syndrom, mit seltenen Ausnahmen, erfordert keine medizinische Behandlung. Um Exazerbationen zu lindern, reicht es in der Regel aus, die Faktoren zu beseitigen, die sie verursacht haben. Das Niveau von Bilirubin danach verringert sich normalerweise so schnell wie es stieg - innerhalb von 1-2 Tagen.

Die Hauptidee, die man lernen sollte: Man muss mit den begrenzten Fähigkeiten der Leber rechnen. Es ist völlig inakzeptabel vorschnelle Leidenschaft für Diäten zur Gewichtsreduktion, Anabolika für die muskulöse Figur zu nehmen, etc.

Einige Patienten finden es jedoch nicht möglich, ohne Medikamente auszukommen. Sie werden nicht immer von Ärzten verschrieben, oft wählen die Patienten selbst die wirksamsten Medikamente für sich selbst aus.

  • Phenobarbital, sowie Arzneimittel mit Phenobarbital (Valocordin, Corvalol, etc.) sind am beliebtesten bei Patienten mit Gilbert-Syndrom. Bereits in kleinen Dosen (20 mg) reduziert sediertes Präpatat aus der Gruppe der Barbiturate effektiv das Niveau des indirekten Bilirubins. Dies ist jedoch nicht die beste Option. Erstens macht Phenobarbital süchtig; zweitens wird die Wirkung von Phenobarbital beendet, sobald es nicht mehr eingenommen wird, und eine längere Anwendung ist mit Komplikationen aus der gleichen Leber belastet; Drittens ist selbst ein leichter Beruhigungseffekt beim Autofahren und bei der Arbeit, der erhöhte Aufmerksamkeit erfordert, nicht akzeptabel.
  • Flumecinol (Synclit, Zixorin) ist ein Arzneimittel, das selektiv Oxidaseenzyme in den Mikrosomen der Leberzelle, einschließlich Glucuronyltransferase, aktiviert. Im Vergleich zu Phenobarbital hat es eine weniger ausgeprägte, aber stabilere Wirkung auf das Niveau von Bilirubin, das weitere 20-25 Tage nach Absetzen des Medikaments andauert. Es werden keine anderen Nebenwirkungen als Allergien beobachtet.
  • Peristalsis Stimulanzien (Antriebsmittel): Metoclopramid (Cerrucal), Domperidon wird normalerweise als Antiemetikum verwendet. Diese Medikamente stimulieren die Beweglichkeit des Gastrointestinaltraktes und die Gallenausscheidung. Sie lindern genug unangenehme Verdauungsstörungen: Übelkeit, Erbrechen, Schmerzen und Schweregefühl im Magen, Blähungen usw.
  • Verdauungsenzyme (festal, mezim, etc.) lindern Magen-Darm-Symptome in Phasen von Exazerbationen.
  • Einige Antiatherosklerotika (Clofibrat, Gemfibrozil usw.) reduzieren den Spiegel des indirekten Bilirubins gleichzeitig mit dem Cholesterinspiegel im Blut hervorragend. Gleichzeitig erhöhen antiatherosklerotische Medikamente die Cholesterinkonzentration in der Galle und erhöhen das bereits hohe Risiko von Cholesterinsteinen in der Gallenblase mit dem Gilbert-Syndrom.
  • Hepatoprotektoren (Heptral, Essentiale, Kars und andere) haben normalerweise eine minimale positive Wirkung auf das Gilbert-Syndrom.
  • Zhelchegonnye bedeutet die richtige Auswahl, sonst können sie den gegenteiligen Effekt haben, besonders bei der Pathologie der Gallenblase. Bevorzugt sind Gallenpräparate aus pflanzlichen Produkten und Bilgear-Gebühren.
  • Heilkräuter und Kräuterpräparate haben eine milde choleretische, krampflösende, antibakterielle, hepatoprotektive Wirkung. Sie haben sich bewährt: Mariendistel, sandige Immortellenblüten, Artischocke und Extrakt, Johanniskraut, grüner Tee, Kurkuma, Löwenzahnwurzel, Weizengras usw.
  • Homöopathische, ayurvedische und andere nicht-traditionelle Medikamente haben oft eine positive Wirkung. Trotzdem sehen die Ärzte der Europäischen Schule (und der Autor dieses Artikels unter ihnen) das alles gewöhnlich mit einem Tamburin tanzen. Zumal der Charlatanismus in diesem Bereich floriert.

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Gilbert-Syndrom und Atherosklerose

Die unerwartete Entdeckung änderte etwas die Aussicht auf Gilbert-Syndrom. Eine der Studien zeigte zuverlässig, dass Patienten mit SJ Atherosklerose dreimal weniger wahrscheinlich sind! Es wurde auch gefunden, dass indirektes Bilirubin den Cholesterinspiegel signifikant senkt. Es gibt sogar Vorschläge, Medikamente zu verwenden, die das Niveau des indirekten Bilirubins im Blut erhöhen, um Atherosklerose zu behandeln.

Gilbert-Syndrom als Risikofaktor

Eine ungünstige Situation tritt auf, wenn das Gilbert-Syndrom mit anderen Erbkrankheiten kombiniert wird, die mit Störungen des Bilirubinaustausches einhergehen, insbesondere mit dem Kriegler-Nayyar-Syndrom, bei dem die Glucuronyltransferase fast vollständig fehlt.

Das Gilbert-Syndrom beeinträchtigt den Verlauf der hämolytischen Erkrankung des Neugeborenen sowie anderer hämolytischer Gelbsucht verschiedener Herkunft.

Hepatitis virale, toxische und andere Natur treten vor dem Hintergrund des Gilbert-Syndroms stärker auf.

Das Gilbert-Syndrom erhöht das Risiko, andere Pathologien der Leber, der Gallenwege und anderer Organe zu entwickeln. In der Hälfte der Fälle wird er von chronischer Cholezystitis, Cholangitis, Hepatitis, chronischen Erkrankungen des Magens, Pankreas, Zwölffingerdarm begleitet. Das Risiko, bei einem Gilbert-Syndrom eine Gallensteinkrankheit zu entwickeln, ist dreimal höher.

Im Allgemeinen ist die Prognose für Gilbert-Syndrom sehr günstig. Gilbert-Syndrom reduziert nicht die Lebensdauer oder die Qualität. Eher, im Gegenteil, da die Wohnungsnutzer ihre Gesundheit besser überwachen können. Probleme sind normalerweise mit psychologischen Komplexen über gelbe Augenfarbe verbunden.

Syndrom Gilbert und körperliche Anstrengung. Genetische Forschung: Gilbert-Syndrom.

Das Gilbert-Syndrom beruht auf einem genetischen Defekt, der zu Leberschäden und der Entwicklung von Gelbsucht und dyspeptischem Syndrom führt. Pathognomonisches Zeichen - ein Anstieg des Gallenfarbstoffs im Blut. Wirksam mit Diät und Barbiturate behandelt. Das Gilbert-Syndrom ist eine häufige Erkrankung, an der Männer häufiger leiden.

Wie kann man das Gilbert-Syndrom ohne medizinische Ausbildung feststellen?

Das Gilbert-Syndrom wird als hepatische Dysfunktion oder familiäre Gelbsucht (nicht-hämolytisch) bezeichnet. Was bedeutet das? Dass es vererbt wird und sich durch eine Zunahme des Gallenfarbstoffs im Blut auszeichnet. Das Gilbert-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, d.h. Im Chromosomensatz eines der Eltern gibt es ein dominantes Gen, das an das Kind weitergegeben wird.

Diese Krankheit entwickelt sich in jungen Jahren (3-13 Jahre), Jungen sind häufiger krank. Die Konjugationsfunktion der Leber nimmt ab, dh die Fähigkeit, freies Bilirubin im Blut zu binden. Morphopathologisch ist das Gilbert-Syndrom durch die Ablagerung von Fett in Hepatozyten (Leberzellen) gekennzeichnet. Die Pathologie hat einen chronischen Verlauf.

Um es einfach auszudrücken: Die Pathologie entsteht aufgrund eines Fehlers im Gen, das am Austausch von Bilirubin beteiligt ist, einem Gallenfarbstoff, der das Produkt des Zerfalls in Hämoglobin-Erythrozyten ist. Das Blut erhöht den Gehalt an indirektem Bilirubin auf 100 μmol / l, Gelbsucht, allgemeine Schwäche, dyspeptische Symptome, vegetative Dystonie, verminderte psychomotorische Aktivität. Nicht lokalisierte Bauchschmerzen treten auf, die Größe der Leber nimmt zu. Die Krankheit ist behandelbar, aber Rückfälle treten oft aufgrund eines chronischen Verlaufs auf.

Zugehörige Faktoren

Wenn Sie keine Krankheit provozieren, kann es sich nicht äußern. Aber Kinder haben oft Fehler in der Ernährung, sie sind emotional instabil und versuchen, in jungen Jahren wegen schlechter Gewohnheiten, die schlecht für die Leber sind, erwachsen zu werden.

Begleiterscheinungen, die die Entwicklung der Krankheit provozieren, sind vor allem schlechte Ernährung, wenn die Ernährung von einer scharfen, fettigen Nahrung dominiert wird, Mahlzeiten aus Fertiggerichten, wenn der Patient hungrig ist. Die Anwesenheit von Stress, emotionale Instabilität führt zur Aktivierung des defekten Gens und der Entwicklung der Krankheit. Auch übermäßige körperliche Anstrengung (schweres Training), die Verwendung von alkoholischen Getränken, Verletzungen in der Vergangenheit und Operationen beeinträchtigen die Gesundheit.

Wenn der Patient eine niedrige Schwelle des Immunschutzes (häufige virale oder katarrhalische Erkrankungen) hat, entwickelt sich auch das Gilbert-Syndrom. Die Einnahme von Medikamenten (Antibiotika, Antikonvulsiva), nämlich Aspirin, die Kindern unter 12 Jahren nicht verabreicht werden können, führt zu Gelbsucht. Wenn das dominante Allel des Gens die normale Struktur des Genotyps stört, kommt es sogar bei einer gesunden Lebensweise zu Unwohlsein.

Meistens manifestiert sich die Krankheit nicht oder äußert sich nur in dyspeptischen Symptomen, die mit Hilfe von Medikamenten leicht beseitigt werden können. Was ist dieses Unwohlsein und welche Symptome begleiten es?

Symptomatische Anzeichen der Krankheit:

  • Gelbfärbung der Haut, einschließlich Sklera, Bindehaut und Schleimhäute;
  • Schlafstörungen, Schlaflosigkeit (Schlafmangel);
  • dyspeptische Symptome (bitterer Geschmack im Mund oder eine bittere Masse nach dem Essen, oft Sodbrennen, Übelkeit, Stuhlveränderungen von Verstopfung zu Durchfall);
  • Blähungen (Blähungen von Darmschlingen);
  • Gefühl von vollem Magen;
  • Schmerzen in der Leber, ist langweilig und ziehen;
  • Lebervergrößerung, Aszites (das Vorhandensein von freien Flüssigkeit im Bauch) - ist äußerst selten.

Die Gelbfärbung der Schleimhäute ist das Hauptindikator für Leberversagen, das vor dem Fortschreiten der Erkrankung Diagnose und Behandlung erfordert.

Diagnose

Wenn Sie die oben genannten Symptome haben, sollten Sie sich an einen Gastroenterologen wenden, um sich einer körperlichen Untersuchung und Untersuchung zu unterziehen, Labortests zu bestehen und instrumentelle Forschungsmethoden durchzuführen.

Körperliche Befragung bezieht sich auf die Frage nach dem Verlauf der Krankheit, wie Gelbsucht begann, nach einer Infektion oder Übung, Fasten. Bei der körperlichen Untersuchung werden die subkutanen Sklera und die Schleimhäute, die Haut (die Vergilbung) geäußert sein. Für Laboruntersuchungen gehören die Abgabe von Blut und Urin, Kot. Die letzte Analyse zeigt dem Arzt die Höhe des gesamten, gebundenen und freien Bilirubins. Die Gilbert-Krankheit ist durch eine Zunahme des freien Bilirubinanteils gekennzeichnet.

Darüber hinaus untersuchen Sie die Höhe des Gesamtproteins, alkalische Phosphatase, ALT. AST, GGTP - sie können sich erhöhen oder im normalen Bereich bleiben. Es ist wichtig, eine Diagnose auf molekularer Ebene durchzuführen - um die DNA des PEDHT-Gens zu analysieren, nach der der Anstieg der TA der Gen-Wendungen bestimmt wird. Es ist wichtig, einen Stuhltest für Stercobilin durchzuführen, der negativ sein sollte. Eine Polymerase-Kettenreaktion ist erforderlich, die einen genetischen Enzymdefekt aufdeckt, der am Austausch von Bilirubin beteiligt ist.

Für eine vollständige Labordiagnose der Erkrankung werden Proben mit Fasten, Phenobarbital, Nicotinsäure, Rifampicin genommen. Also isst der Patient zwei Tage lang Nahrung, deren Gesamtenergiewert 400 kcal / Tag beträgt. Dann machen sie einen Bluttest für Bilirubin: wenn der Pegel um 50-100% steigt, dann die Probe (+).

Phenobarbital bestimmt die Konjugationsfunktion der Leber, die Probe ist positiv, wenn der Gehalt an Gallenfarbstoff gegen die Verwendung von Phenobarbital (3 mg / kg für 5 Tage) abfällt. Der Nikotin-Test ist positiv, wenn nach dem Eintritt in die Lösung (40 mg) das Niveau des Gallenpigments aufgrund der osmotischen Resistenz der roten Blutkörperchen ansteigt.

Um andere Erkrankungen auszuschließen, die eine Leberfunktionsstörung verursachen, werden Marker der Hepatitis A, B, C, D, E bestimmt, wobei das Ergebnis der Prothrombinzeit wichtig ist. Es wird ein Bromsulfalein-Test durchgeführt, dessen Ergebnis eine Abnahme der Bilirubinausscheidung ist. Darüber hinaus gilt der Rifampicintest als positiv, wenn nach Gabe des Antibiotikums (900 mg) der Spiegel des indirekten Bilirubins ansteigt.

  • Ultraschalluntersuchung des Abdomens (bestimmen Sie die Größe der Leber, Milz, das Vorhandensein und die Größe von Gallensteinen);
  • Ösophagogastroduodenoskopie.
  • perkutane Leberbiopsie, durchgeführt für weitere histologische Diagnose von Biopsie und Ausschluss von Leberzirrhose oder chronischer Hepatitis;
  • Computertomographie, die Abschnitte der Leber bis zu einem Millimeter genau zeigt und es nicht erlaubt, die Pathologie diagnostisch zu diagnostizieren;
  • Elastographie, durchgeführt, um den Grad der Fibrose zu bestimmen.

Vor einer korrekten Diagnose behandeln Ärzte Exazerbationen chronischer Erkrankungen (Gastritis, Gallensteinkrankheit, Pankreatitis, Hepatosis). Wenn die Krankheitssymptome nicht verschwinden, hilft die Polymerase-Kettenreaktion, den Gendefekt zu bestimmen. Dann ist eine spezifische Behandlung vorgeschrieben.

Differenzialdiagnose

Bei der Diagnose ist es wichtig, Krankheiten auszuschließen, die im klinischen Bild dem Gilbert-Syndrom ähneln oder Symptome einer Leberschädigung aufweisen.

Differentialdiagnose umfasst:

  • , B, C, D, E;
  • mechanische oder hämolytische Gelbsucht;
  • Rotor-Syndrom, Crigler-Nayar und Dabin-Johnson;
  • fibrolamellares oder hepatozelluläres Leberkarzinom;
  • Fetthepatose;
  • Gallensteinkrankheit;
  • Cholangitis.

Richtig gesammelte Geschichte hilft in kurzer Zeit, eine wirksame Behandlung zu diagnostizieren und zu verschreiben. Die Differentialdiagnose hilft, solche Krankheiten auszuschließen, die nur teilweise ähnliche Symptome haben.

Welche Behandlung ist vorgeschrieben?

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Krankheit, daher zielt die Behandlung darauf ab, klinische Symptome zu reduzieren und Leberversagen zu verhindern. Zuweisen des Compliance-Modus: Es ist notwendig, schwere Lasten im Fitnessstudio auszuschließen, Antibiotika, Medikamente gegen Krampfsyndrom, Steroide, anabole Steroide. Es ist wichtig, zu verweigern, alkoholische Getränke zu nehmen und zu rauchen, Drogen nicht nur während der Behandlung, sondern auch im Allgemeinen zu verwenden.

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms beginnt mit einer Diät, dem Patienten wird die Tischnummer 5 vorgeschrieben. Es ist verboten, frische Brötchen, Brot, Schmalz, Spinat, fettes Fleisch und Fisch zu essen. Sie können nicht Senf, Pfeffer, Schokolade und Eis essen, Kaffee trinken. Es ist erlaubt, Weißbrot, Hüttenkäseprodukte, Suppen, mageres Fleisch und Fisch, Obst, Gemüse, Kompott und Tee zu essen.

Die medikamentöse Behandlung umfasst:

  • Barbiturate;
  • Cholagogue;
  • Hepatoprotektoren;
  • Enterosorbentien;
  • Mittel gegen Erbrechen, Übelkeit;
  • Verdauungsenzyme.

Folgen der späten Behandlung

Gilbert-Syndrom ist eine nicht-aggressive Erkrankung, die zu Leberversagen führt. Aber wenn Sie keine Diät einhalten, illegale Drogen nehmen, zu viel Sport treiben, Alkohol trinken und rauchen, entstehen Komplikationen. Dazu gehören chronische Hepatitis und Cholelithiasis (wegen der Stagnation der Galle, Konkremente, die die Gallengänge blockieren oder eine Entzündung der Gallenblasenwand verursachen).

Vorbeugende Maßnahmen

Um die Entwicklung der Gilbert-Krankheit zu verhindern, ist es notwendig, einen gesunden Lebensstil zu führen und die Aktivierung des genetischen Defekts des Enzyms nicht zu provozieren.

Zur Vorbeugung der Krankheit gehören:

  • Verwendung einer Mindestmenge von Arzneimitteln, die für die Leber toxisch sein können;
  • ausgewogene Ernährung (die Vorherrschaft von Obst, Gemüse, Getreide, mageres Fleisch und Fisch, die Ablehnung von frittierten, Konserven);
  • Aufrechterhaltung der körperlichen Gesundheit ist nicht intensives Training;
  • Ablehnung von alkoholischen Getränken und Rauchen, Anabolika zu nehmen, um hohe Ergebnisse im Sport zu erreichen;
  • regelmäßige Besuche beim Arzt und Behandlung von Gastritis, Hepatitis, Gallensteinleiden, Pankreatitis, falls vorhanden.

Wenn die Gilbert-Krankheit bei einem Ehepaar oder bei ihren Verwandten diagnostiziert wurde, sollten sie vor der Planung einer Schwangerschaft eine genetische Beratung erhalten, damit das Kind ohne diese Krankheit gesund geboren wird.

Prognose

Glücklicherweise ist die Prognose der Krankheit günstig, aber ein hohes Niveau von Gallenfarbstoff wird während des ganzen Lebens sein. Bei korrekter Behandlung mit Phenobarbital bleibt der Bilirubinspiegel normal. Bei jeder Abweichung von der Diät und Empfehlungen können Gelbsucht und dyspeptische Symptome zurückkehren. Um einen Rückfall zu vermeiden, ist es wichtig, an einem gesunden Lebensstil festzuhalten und zu versuchen, Störungen des Magen-Darm-Trakts nicht zu provozieren. Die Prognose ist in diesem Fall positiv.

Ein Zustand, in dem die Person selbst oder ihre Verwandten die gelbe Farbe der Haut oder der Augen wahrnehmen (oft geschieht dies nach einem Festmahl mit der Verwendung verschiedener Nahrungsmittel), bei einem gründlicheren Studium kann es sich um das Gilbert-Syndrom handeln.

Ein Arzt einer beliebigen Fachrichtung kann auch im Verdacht stehen, eine Pathologie zu haben, wenn er während der Dauer seiner Exazerbation entweder eine Analyse mit der Bezeichnung "Leberfunktionstests" durchführen oder sich einer Untersuchung unterziehen musste. Lassen Sie uns diese Krankheit, ihre Manifestationen und ihre Gefahr näher betrachten.

Definition des Begriffs

Das Gilbert-Syndrom ist eine chronische hepatische Erkrankung eines gutartigen Verlaufs, begleitet von episodischer ikterischer Färbung der Sklera und der Haut, manchmal - und anderer Symptome, die mit einem Anstieg der Blut-Bilirubinkonzentration verbunden sind. Die Krankheit verläuft in Wellen: Perioden ohne pathologische Symptome werden durch Exazerbationen ersetzt, die vor allem nach der Einnahme bestimmter Nahrungsmittel oder Alkohol auftreten. Bei der ständigen Verwendung von "ungeeigneten" Leberenzymen von Lebensmitteln kann ein chronischer Verlauf der Erkrankung vorliegen.

Diese Pathologie ist mit einem von Eltern übertragenen Gendefekt verbunden. Es führt nicht zu einer schweren Leberzerstörung, wie es der Fall ist, sondern kann durch eine Entzündung der Gallenwege kompliziert werden oder (siehe).

Einige Ärzte glauben, das Gilbert-Syndrom sei keine Krankheit, sondern ein organismischer Erbgang. Das ist falsch: Das Enzym, dessen Verletzung der Synthese zugrunde liegt, ist an der Neutralisierung verschiedener toxischer Substanzen beteiligt. Das heißt, wenn eine Organfunktion leidet, kann der Zustand sicher als Krankheit bezeichnet werden.

Biochemische Referenz

Bilirubin, das die Färbung von menschlichen Haut- und Augenproteinen in der Sonnenfarbe verursacht, ist eine Substanz, die aus Hämoglobin gebildet wird. Nach 120 Tagen Leben zerfallen die roten Blutkörperchen, die Erythrozyten, in der Milz, Häm, eine eisenhaltige Nicht-Protein-Verbindung, und Globin, ein Protein, werden von ihm freigesetzt. Letzteres zerfällt in Komponenten und wird vom Blut absorbiert. Häm bildet auch ein fettlösliches indirektes Bilirubin.

Da es sich um ein toxisches Substrat handelt (hauptsächlich für das Gehirn), versucht der Körper, es bald zu neutralisieren. Dazu wird es mit dem Hauptprotein Albumin in Verbindung gebracht, das Bilirubin (seine indirekte Fraktion) in die Leber überträgt. Dort wartet ein Teil auf das Enzym UDP-Glucuronyltransferase, das durch Zugabe von Glucuronat wasserlöslich und weniger toxisch wird. Ein solches Bilirubin (es wird bereits direkt gebunden genannt) wird in den Darminhalt und Urin ausgeschieden.

Gilbert-Syndrom ist pathognomonische Verletzung:

  • die Penetration von indirektem Bilirubin in Hepatozyten (Leberzellen);
  • es an ihre Standorte liefern, wo UDP-Glucuronyltransferase funktioniert;
  • Bindung an Glucuronat.

Dies bedeutet, dass das Bilirubin im Blut beim Gilbert-Syndrom fettlöslich und indirekt ist. Es dringt leicht in viele Zellen ein (die Membranen aller Zellen werden durch eine doppelte Lipidschicht repräsentiert). Dort findet er Mitochondrien, schleicht sich in sie hinein (ihre Hülle besteht meist auch aus Lipiden) und unterbricht vorübergehend die für die Zellen wichtigsten Vorgänge: Gewebsatmung, oxidative Phosphorylierung, Proteinsynthese und andere.

Während indirektes Bilirubin innerhalb von 60 μmol / l (mit einer Rate von 1,70 - 8,51 μmol / l) erhöht ist, sind Mitochondrien von peripheren Geweben betroffen. Wenn das Niveau höher ist, hat die fettlösliche Substanz die Chance, in das Gehirn einzudringen und diejenigen ihrer Strukturen zu treffen, die für die Durchführung verschiedener lebenswichtiger Prozesse verantwortlich sind. Die am meisten lebensbedrohliche Behandlung der Atmungszentren und der Herzfunktion mit Bilirubin. Obwohl Letzteres dem Gilbert-Syndrom nicht inhärent ist (hier steigt Bilirubin selten zu hohen Zahlen an), aber in Kombination mit einer medizinischen, viralen oder alkoholischen Läsion ist ein solches Bild möglich.

Als sich das Syndrom vor kurzem manifestierte, gibt es noch keine Veränderungen in der Leber. Wenn es jedoch lange Zeit bei Menschen beobachtet wird, beginnt sich das goldbraune Pigment in seinen Zellen abzulagern. Sie selbst unterliegen einer Proteindystrophie, und die extrazelluläre Matrix beginnt sich zu vernarben.

Statistiken

Gilbert-Syndrom ist eine ziemlich häufige Pathologie in der Bevölkerung der ganzen Welt. Es kommt in 2 - 10% der Europäer vor, jeder dreißigste Asiate, aber Afrikaner sind am meisten krank - die Krankheit wird in jedem Drittel registriert.

Es manifestiert die Krankheit in 12 - 30 Jahren, wenn der Körper durch einen Anstieg der Sexualhormone gekennzeichnet ist. Männer erkranken 5 - 7 mal häufiger: Dies liegt an der Wirkung von Androgenen auf den Bilirubinstoffwechsel.

Gründe

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an der für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Stelle - Uridin-Diphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1) - hatten. Dadurch sinkt der Gehalt dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des für das Gehirn toxischeren indirekten Bilirubins in eine gebundene Fraktion - wesentlich schlechter ist.

Ein genetischer Defekt kann auf verschiedene Arten exprimiert werden: In der Lage von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, aber es kann mehrmals vorkommen. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbation und das Wohlbefinden hängen davon ab.

Der angegebene Chromosomenfehler macht sich oft erst ab der Pubertät bemerkbar, wenn sich der Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses auf diesen Prozess von Androgenen, Gilbert-Syndrom ist häufiger in der männlichen Bevölkerung aufgezeichnet.

Wie ist der Transfer des defekten Gens?

Der Übertragungsmechanismus wird als autosomal-rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  • es besteht keine Verbindung mit den Chromosomen X und Y, das heißt, ein abnormales Gen kann sich in einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren;
  • Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, wird sich das Gilbert-Syndrom manifestieren. Wenn ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort lokalisiert ist, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird Träger und kann sie an seine Kinder weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der meisten Erkrankungen, die mit dem rezessiven Genom assoziiert sind, ist nicht sehr signifikant, denn wenn ein dominantes Allel auf dem zweiten solchen Chromosom vorhanden ist, wird die Person nur ein Träger des Defekts. Dies trifft nicht auf das Gilbert-Syndrom zu: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt, so dass die Wahrscheinlichkeit, dass es von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß ist.

Triggerfaktoren

In der Regel entwickelt sich das Gilbert-Syndrom nicht von einem "leeren Platz", da 20-30% der UDP-Glucouronyltransferase für die Bedürfnisse des Körpers unter normalen Bedingungen sorgen. Die ersten Symptome erscheinen nach:

  • Alkoholmissbrauch;
  • Anabole Drogen nehmen;
  • schwere körperliche Anstrengung;
  • Einnahme von Arzneimitteln, die Paracetamol, Aspirin, Rifampicin oder Streptomycin-Antibiotika enthalten;
  • Fasten;
  • Überlastung und Stress;
  • Operationen;
  • Behandlung mit Medikamenten Prednisolon, Dexamethason, Diprospan oder anderen, basierend auf Glukokortikoidhormonen;
  • Verzehr von großen Mengen an Lebensmitteln, insbesondere Fett.

Dieselben Faktoren verschlimmern den Krankheitsverlauf.

Arten von Syndrom

Die Krankheit wird nach zwei Kriterien klassifiziert:

  • Das Vorhandensein einer zusätzlichen Zerstörung von roten Blutkörperchen (Hämolyse). Tritt die Erkrankung mit Hämolyse auf, so ist indirekt indirekt Bilirubin bereits vor einer Kollision mit dem Block in Form des Defektes des Enzyms UDP-Glucuronyltransferase erhöht.
  • Die Beziehung mit der viralen Hepatitis (Botkin-Krankheit, Hepatitis B, C). Wenn eine Person mit zwei defekten zweiten Chromosomen an akuter Hepatitis der viralen Genese leidet, manifestiert sich die Pathologie früher, vor dem Alter von 13 Jahren. Ansonsten manifestiert es sich in 12 - 30 Jahren.

Symptomatologie

Die obligatorischen Symptome des akuten Gilbert-Syndroms sind folgende:

  • periodisch erscheinende und / oder weiße der Augen (die Sklera wird bereits mit einer kleineren gelb). Die Haut des ganzen Körpers oder ein separater Bereich (Nasolabial-Dreieck, Handflächen, Achselhöhlen oder Füße) kann gelb werden;
  • Müdigkeit;
  • reduzierte Schlafqualität;
  • Appetitlosigkeit;
  • Xanthelasma - gelbe Plaques in den Augenlidern.

Kann auch beobachtet werden:

  • Schwitzen;
  • Schwere im Hypochondrium rechts;
  • Übelkeit;
  • Blähungen;
  • Kopfschmerzen;
  • Muskelschmerzen;
  • Durchfall oder umgekehrt Verstopfung;
  • Schwäche;
  • Apathie oder, umgekehrt, Reizbarkeit;
  • Schwindel;
  • zitternde Gliedmaßen.

Während der Zeit des Wohlbefindens fehlen alle Anzeichen vollständig und bei einem Drittel der Menschen werden sie auch während der Exazerbation nicht beobachtet.

Diagnose

Der Arzt kann vorschlagen, dass die Person das Gilbert-Syndrom an der Art und Weise hat, wie die Krankheit begann, sowie durch die Erhöhung des Gesamt-Bilirubins im venösen Blut aufgrund seiner indirekten Fraktion - bis zu 85 μmol / l. Gleichzeitig liegen Enzyme, die von einer Schädigung des Lebergewebes - AlAT und AsAT - sprechen, im Normalbereich. Andere: Albuminspiegel, Koagulogrammindikatoren, alkalische Phosphatase und Gamma-Glutamyltransferase - innerhalb normaler Grenzen:

Das Hämogramm sollte keine Abnahme der Erythrozyten- und Hämoglobinspiegel zeigen, die Form sollte keine "Mikrozytose", "Anisozytose" oder "Mikrospherozytose" enthalten (dies deutet auf eine hämolytische Anämie, nicht auf das Gilbert-Syndrom hin). Anti-Erythrozyten-Antikörper, die in der Coombs-Reaktion nachgewiesen wurden, sollten ebenfalls nicht auftreten.

Andere Organe leiden nicht (wie z. B. bei schwerer Hepatitis B), wie man an Harnstoff, Amylase und Kreatinin sehen kann. Es gibt keine Veränderung und Elektrolytbilanz. Bromsulfalein-Test: Die Freisetzung von Bilirubin ist um 1/5 reduziert. Das Genom von Hepatitis-Viren (DNA und RNA) durch PCR aus dem Blut ist ein negatives Ergebnis.

Das Ergebnis von Stercobilin-Fäkalien ist negativ. Im Urin werden keine Gallenfarbstoffe nachgewiesen.

Indirekt kann das Syndrom durch folgende Funktionstests bestätigt werden:

  • Phenobarbital-Test: Die Einnahme einer Schlafpille mit diesem Namen reduziert die Konzentration von indirektem Bilirubin;
  • mit Fastentest: Wenn eine Person zwei Tage lang 400 kcal / Tag isst, wird ihr Bilirubin um 50 - 100% erhöht;
  • Test mit Nikotinsäure (das Medikament reduziert die Resistenz der Erythrozytenmembran): Wenn dieses Medikament intravenös verabreicht wird, erhöht sich die Konzentration von Bilirubin in der unkonjugierten Fraktion.

Die Diagnose wird durch eine Analyse des Gilbert-Syndroms bestätigt. So genannte Studie der menschlichen DNA, entweder aus venösem Blut oder aus einem bukkalen Kratzen. Wenn die Krankheit geschrieben wird: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 oder UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Wenn nach der Abkürzung "TA" (das bedeutet 2 Nukleinsäuren - Thymin und Adenin), ist die Zahl 6 beide Male - dies schließt das Gilbert-Syndrom aus, das eine diagnostische Suche in Richtung anderer hereditärer Gelbsucht und hämolytischer Anämien durchführt.

Nachdem die Diagnose gestellt wurde, muss eine Reihe von instrumentellen Studien durchgeführt werden:

  • Ultraschall der Leber, Gallenwege: bestimmt die Größe, den Zustand der Leberoberfläche, Cholezystitis, Entzündung der intra- und extrahepatischen Gallenwege, Steine ​​in den Gallenwegen;
  • Radioisotop-Untersuchung des Lebergewebes: Das Gilbert-Syndrom ist durch eine Verletzung der Ausscheidungs- und Absorptionsfunktionen gekennzeichnet;
  • Leberbiopsie: Es gibt keine Anzeichen einer Entzündung, Zirrhose oder Lipidablagerungen in den Leberzellen, aber eine Abnahme der Aktivität der UDP-Glucuronyltransferase kann bestimmt werden.

Behandlung

Die Frage nach der Notwendigkeit einer Therapie wird vom Arzt aufgrund des Zustandes der Person, der Häufigkeit der Remission und des Bilirubinspiegels entschieden.

Bis zu 60 μmol / l

Behandlung des Gilbert-Syndroms, wenn die unkonjugierte Bilirubin-Fraktion weniger als 60 μmol / l beträgt, keine Anzeichen wie Benommenheit, Verhaltensänderung, Zahnfleischbluten, Übelkeit oder Erbrechen, aber nur leicht gelblich sind, wird keine Medikation verschrieben. Kann nur angewendet werden:

  • Phototherapie: Beleuchten der Haut mit blauem Licht, was dazu führt, dass wasserunlösliches indirektes Bilirubin in wasserlösliches Lumirubin übergeht und mit Blut gezüchtet wird;
  • Diättherapie mit Ausnahme des Produkts, das die Krankheit provoziert, sowie Ausnahme von fettigen und frittierten Lebensmitteln;
  • Sorptionsmittel: Empfang von Aktivkohle oder anderem Sorptionsmittel.

Behandlung wenn über 80 μmol / L

Wenn indirektes Bilirubin über 80 μmol / l liegt, wird Phenobarbital 50 bis 200 mg pro Tag über einen Zeitraum von 2 bis 3 Wochen verschrieben (es verursacht Schläfrigkeit, daher ist das Fahren und die Arbeit während der Behandlung verboten). Phenobarbitalpräparate mit weniger einschläfernden Wirkungen können verwendet werden: Valocordin, Barboval und Corvalol.

Eine Diät mit einem Syndrom mit Hyperbilirubinämie mehr als 80 μmol / l ist bereits strenger. Erlaubt:

  • fettarmes Fleisch und Fisch;
  • fettarme Sauermilchgetränke und Hüttenkäse;
  • getrocknetes Brot;
  • Galetny Kekse;
  • nicht saure Säfte;
  • mürrisch;
  • süße Tees;
  • frisches Gemüse und Obst, gebacken, gekocht.

Es ist verboten, fetthaltige, würzige, konservierte und geräucherte Produkte, Backwaren und Schokolade zu verzehren. Sie können keinen Alkohol, Kakao und Alkohol trinken.

Stationäre Behandlung

Wenn der Bilirubinspiegel hoch ist oder die Person schlechter geschlafen hat, wird er von Albträumen, Übelkeit, Appetitlosigkeit gestört, ein Krankenhausaufenthalt ist notwendig. Im Krankenhaus wird ihm geholfen, Bilirubinämie zu reduzieren mit Hilfe von:

  • intravenöse Verabreichung von polyionischen Lösungen
  • Ziel stark
  • überwacht den korrekten Empfang von Sorbentien
  • die blockierende Wirkung von toxischen Substanzen aus Leberschäden, Lactulose-Präparate: Normase oder andere werden ebenfalls zugeordnet werden.
  • Wichtig ist, dass sie in der Lage sind, intravenöses Albumin oder Bluttransfusionen zu verabreichen.

In diesem Fall ist die Diät extrem organisch. Tierische Proteine ​​(Fleisch, Innereien, Eier, Hüttenkäse oder Fisch) werden daraus entfernt, frisches Gemüse, Obst und Beeren, Fette sind ausgeschlossen. Sie können nur Getreide, Suppen ohne Braten, Bratäpfel, Galetnye Kekse, Bananen und fettarme Milchprodukte verwenden.

Remissionszeit

Während der Periode ohne Exazerbation ist es notwendig, die Gallengänge vor einer Stagnation der Gallenflüssigkeit und der Bildung von Steinen zu schützen. Um dies zu tun, nehmen Sie Cholagogue Kräuter, Drogen Gepabene, Ursofalk, Urokholum. "Blinde Töne" werden einmal alle 2 Wochen durchgeführt, wenn Xylitol, Sorbitol oder Karlsbadersalz auf nüchternen Magen eingenommen werden, dann auf der rechten Seite liegen und die Gallenblase eine halbe Stunde lang aufwärmen.

Die Remissionszeit erfordert keine strenge Diät, es müssen nur Produkte ausgeschlossen werden, die eine Verschlimmerung verursachen (jede Person hat eine andere Einstellung). Darüber hinaus kann der Wunsch, Bilirubin mit einer unausgewogenen Ernährung in normalen Mengen zu halten, zu betrügerischem Wohlbefinden führen: Dieses Pigment wird abnehmen, aber nicht aufgrund einer verbesserten Leberfunktion, sondern aufgrund einer Abnahme der roten Blutkörperchen, und Anämie führt zu völlig anderen Komplikationen.

Prognose

Das Gilbert-Syndrom verläuft günstig, ohne dass es zu einer Erhöhung der Mortalität kommt, selbst wenn das indirekte Bilirubin im Blut ständig erhöht ist. Im Laufe der Jahre entwickelt sich eine Entzündung der Gallenwege, sowohl innerhalb als auch außerhalb der Leber, Gallensteinkrankheit, die die Arbeitsfähigkeit negativ beeinflusst, aber kein Anzeichen für eine Behinderung ist.

Wenn ein Paar bereits ein Kind mit Gilbert-Syndrom hat, bevor sie die nächste Konzeption planen, müssen sie eine medizinische Genetik konsultieren. Das gleiche sollte getan werden, wenn einer der Eltern eindeutig an dieser Pathologie leidet.

Armee-Dienst

Was das Gilbert-Syndrom und die Armee anbelangt, so gibt das Gesetz an, dass eine Person für einen Dienst in Frage kommt, aber unter Bedingungen definiert werden muss, in denen er körperlich nicht hart arbeiten, hungern oder lebensgefährliche Lebensmittel annehmen muss (z. B. Hauptquartier). Wenn der Patient sich einer beruflichen Militärkarriere widmen möchte, darf er dies nicht tun.

Prävention

Es ist unmöglich, die Entstehung einer genetischen Krankheit zu verhindern, die das Gilbert-Syndrom ist. Sie können das Auftreten der Krankheit nur verzögern oder Perioden der Exazerbation seltener machen, wenn:

  • gesunde Lebensmittel essen, einschließlich mehr pflanzliche Lebensmittel in der Ernährung;
  • Temperament, um weniger an Viruskrankheiten zu erkranken;
  • Überwachung der Qualität von Lebensmitteln, um keine Vergiftung zu verursachen (mit Erbrechen wird das Syndrom verschlimmert)
  • Wenden Sie keine schwere körperliche Anstrengung an;
  • weniger in der Sonne zu sein;
  • beseitigen Sie jene Faktoren, die zu Virushepatitis führen können (Injektionsdrogen, ungeschützter Sex, Piercing / Tätowierung, etc.).

So ist das Gilbert-Syndrom eine Krankheit, obwohl es in den meisten Fällen nicht lebensbedrohlich ist, aber bestimmte Einschränkungen des Lebensstils erfordert. Wenn Sie nicht bald an seinen Komplikationen leiden wollen, identifizieren Sie exazerbierende Faktoren und vermeiden Sie diese. Diskutieren Sie auch mit Ihrem Hepatologen oder Allgemeinmediziner alle Fragen zu den Regeln der Ernährung, Trinkkur, Medikamente oder Folgebehandlung.

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die mit einem Defekt in einem am Stoffwechsel beteiligten Gen assoziiert ist. Als Ergebnis nimmt die Menge der Substanz im Blut zu, und es tritt periodisch eine moderate Gelbsucht bei dem Patienten auf - das heißt, die Haut und die Schleimhaut erhalten eine gelbliche Färbung. Gleichzeitig bleiben alle anderen Blutwerte und Leberfunktionstests absolut normal.

Gilbert-Syndrom - was ist das in einfachen Worten?

Die Hauptursache für die Erkrankung ist die Fehlerhaftigkeit des für die Glucuronyltransferase verantwortlichen Gens, des Leberenzyms, das den Austausch von Bilirubin ermöglicht. Wenn dieses Enzym im Körper fehlt, kann die Substanz nicht vollständig eliminiert werden, und das meiste davon wird ins Blut gelangen. Bei einer Erhöhung der Bilirubin-Konzentration beginnt die Gelbsucht. Das heißt, um es einfach auszudrücken: Die Gilbert-Krankheit ist die Unfähigkeit der Leber, eine toxische Substanz ausreichend zu verarbeiten und sie zu entfernen.

Gilbert-Syndrom - Symptome

Die Krankheit wird oft 2-3 Mal häufiger bei Männern diagnostiziert. In der Regel erscheinen die ersten Anzeichen im Alter zwischen 3 und 13 Jahren. Gilbert-Syndrom ein Kind kann von den Eltern "geerbt" werden. Darüber hinaus entwickelt sich die Krankheit vor dem Hintergrund von anhaltendem Fasten, Infektionen, körperlichem und emotionalem Stress. Manchmal tritt die Krankheit aufgrund von Hormonen oder Substanzen wie Koffein, Natriumsalicylat, Paracetamol auf.

Das Hauptsymptom des Syndroms -. Es kann intermittierend sein (erscheinen nach dem Trinken, als Folge von körperlicher Überforderung oder psychischen Trauma) und chronisch. Bei einigen Patienten steigt der Bilirubinspiegel beim Gilbert-Syndrom leicht an, und die Haut erhält nur eine leicht gelbliche Färbung, während bei anderen das Weiß der Augen hell-ocker wird. In seltenen Fällen erscheint Gelbsucht gefärbt.

Neben der Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute umfassen die Symptome der Gilbert-Krankheit:

  • Schlaflosigkeit;
  • Schwäche;
  • Müdigkeit;
  • das Auftreten eines bitteren Geschmacks im Mund;
  • Appetitlosigkeit;
  • Schwellung;
  • Schweregefühl im rechten Hypochondrium;
  • Verletzung des Stuhls (Patienten klagen oft über Durchfall, alternierend mit Verstopfung);
  • Vergrößerung der Leber (tritt nur in 25% der Fälle auf, wobei sich die Größe des Organs leicht ändert und die Palpation schmerzfrei bleibt).

Gilbert-Syndrom - Diagnose

Um diese Krankheit zu bestimmen, müssen Sie mehrere klinische Studien durchführen. Ein Bluttest für Gibert-Syndrom ist erforderlich. Neben ihm wird dem Patienten verschrieben:

  • Urinanalyse;
  • eine Studie der Konzentration von Bilirubin im Blut;
  • Proben für Bilirubin (mit Nicotinsäure, Fasten oder Phenobarbital);
  • Analyse von Fäkalien für Sterkobilina;
  • Tests für alkalische Phosphatase, GGTP, AsAT, AlAT.

Analyse des Gilbert-Syndroms - Transkript

Die Ergebnisse von Laboruntersuchungen sind immer schwer zu zerlegen. Besonders wenn es so viele von ihnen gibt wie bei der Diagnose dieser Krankheit. Wenn das Gibert-Syndrom vermutet wird und die Analyse in Bilirubin die Norm von 8,5 - 20,5 mmol / l überschreitet, dann wird die Diagnose bestätigt. Das Vorhandensein einer toxischen Substanz in der Zusammensetzung des Urins wird ebenfalls als ungünstiges Zeichen angesehen. Was ist wichtig - die Marker der Virushepatitis im Syndrom sind nicht definiert.

Genetische Analyse für Gilbert-Syndrom

Da die Krankheit oft erblich ist, umfassen diagnostische Maßnahmen in den meisten Fällen DNA-Tests. Es wird angenommen, dass die Krankheit nur dann auf das Kind übertragen wird, wenn beide Eltern Träger eines abnormalen Gens sind. Wenn einer seiner Verwandten es nicht hat, wird das Baby gesund geboren, aber gleichzeitig wird es Träger des "falschen" Gens.

Es ist möglich, Gilberts homozygotes Syndrom in der DNA-Diagnostik zu bestimmen, indem die Anzahl der TA-Wiederholungen untersucht wird. Wenn 7 oder mehr von ihnen in der Promotorregion vorliegen, wird die Diagnose bestätigt. Experten empfehlen dringend, vor Therapiebeginn eine genetische Studie durchzuführen, insbesondere wenn mit hepatotoxisch wirkenden Medikamenten zu rechnen ist.

Wie behandelt man das Gilbert-Syndrom?

Es ist wichtig zu verstehen, dass dies keine gewöhnliche Krankheit ist. Daher braucht das Gilbert-Syndrom keine spezielle Behandlung. Nach dem Erlernen ihrer Diagnose wird den Patienten geraten, die Diät zu überprüfen - die Verwendung von salzigen, scharfen Speisen zu minimieren, - sich vor Stress und Sorgen zu schützen, schlechte Gewohnheiten aufzugeben und, wenn möglich, einen gesunden Lebensstil zu praktizieren. Einfach gesagt, es gibt kein Geheimnis, wie man das Gilbert-Syndrom heilen kann. Aber alle oben genannten Maßnahmen können das Niveau von Bilirubin normalisieren.

Vorbereitungen mit Gilbert-Syndrom

Verschreiben Sie jedes Medikament sollte Spezialist sein. In der Regel werden Medikamente für das Gilbert-Syndrom verwendet:

  1. Arzneimittel aus der Gruppe der Barbiturate. Diese Medikamente wirken antiepileptisch und reduzieren gleichzeitig den Bilirubinspiegel.
  2. . Schützen Sie die Leber vor den negativen Auswirkungen von Reizstoffen.
  3. Bei Vorliegen von dyspeptischen Störungen wird das Gilbert-Syndrom mit Antiemetika und Verdauungsenzymen behandelt.
  4. Enterosorbents erleichtern die schnelle Entfernung von Bilirubin aus dem Darm.

Diät für Gilbert-Syndrom

In der Tat ist die richtige Ernährung der Schlüssel zur erfolgreichen Wiederherstellung des normalen Bilirubinspiegels im Blut. Diät für Gilbert-Krankheit erfordert streng. Aber es ist effektiv. Patienten mit dieser Diagnose dürfen essen:

  • Weizenbrot;
  • fettarmer Hüttenkäse;
  • mageres Rindfleisch;
  • gekochtes Huhn;
  • Gemüsebrühe-Suppen;
  • bröckeliges Getreide;
  • Früchte (aber nicht sauer);
  • Kompotte;
  • schwacher Tee

Und Produkte mit Gilbert-Krankheit sind wie folgt verboten:

  • frisches Gebäck;
  • Pfeffer;
  • Eiscreme;
  • fettes Fleisch und Fisch;
  • Spinat;
  • Schmalz;
  • Sauerampfer;
  • Senf;
  • Alkohol;
  • natürlicher Kaffee.

Gilbert-Syndrom - Behandlung von Volksheilmitteln

Verlassen Sie sich ausschließlich auf alternative Behandlungen nicht. Aber das Augustin-Gilbert-Syndrom gehört zu jenen Krankheiten, bei denen die traditionelle Therapie auch von vielen Spezialisten begrüßt wird. Hauptsache, besprechen Sie mit Ihrem Arzt die Medikamentenliste, bestimmen Sie die Dosierung für sich und vergessen Sie nicht, regelmäßig alle notwendigen Kontrolluntersuchungen durchzuführen.

Gilbert-Syndrom - Ölbehandlung mit Essig und Honig

  • Olivenöl - 0,5 l;
  • Blütenhonig - 0,5 kg;
  • Apfelessig - 75 ml.
  1. Alle Zutaten werden in einem Behälter gründlich gemischt und in einen gut schließenden Glasbehälter gegossen.
  2. Sie müssen das Arzneimittel an einem kühlen, dunklen Ort aufbewahren (z. B. auf dem Boden des Kühlschranks).
  3. Vor dem Gebrauch sollte die Flüssigkeit mit einem Holzlöffel gerührt werden.
  4. Trinken Sie ca. 15 - 20 ml für 20 - 30 Minuten vor den Mahlzeiten, 3 - 5 mal am Tag.
  5. Die Gelbsucht beginnt am dritten Tag, aber das Mittel sollte mindestens eine Woche lang getrunken werden. Die Pause zwischen den Kursen sollte mindestens drei Wochen betragen.

Behandlung von Gilbert-Syndrom Klette

  1. Es ist ratsam, frische Blätter zu verwenden, die im Mai gesammelt wurden, wenn sie die maximale Menge an Nährstoffen enthalten.
  2. Pereteret Greens mit dem Zusatz von Wasser.
  3. Saft wird empfohlen, 15 ml dreimal täglich für 10 Tage zu trinken.

Was ist gefährlich Gilbert-Syndrom?

Die Krankheit führt nicht zum Tod und die Lebensqualität verschlechtert sich nicht. Gleichzeitig hat das Gilbert-Syndrom immer noch negative Konsequenzen. Im Laufe der Jahre können einige Patienten mit Gelbsucht psychosomatische Störungen entwickeln. Was den Prozess der sozialen Anpassung erheblich erschweren und eine Person zwingen kann, zu einem Psychotherapeuten zu gehen.

In seltenen Fällen ist das Gilbert-Syndrom Pigment oder in den Kanälen der Blase gebildet. Wenn dies geschieht, ist dies auf die Ansammlung einer übermäßigen Menge an indirektem Bilirubin im Sediment zurückzuführen. Leberveränderungen sind fast nicht betroffen. Aber wenn Sie sich nicht in Alkohol, Junk-Food und unkontrollierte Einnahme von Medikamenten beschränken, kann sich Hepatitis entwickeln.

Gilbert-Syndrom und Schwangerschaft

Alle zukünftigen Mütter sollten sofort beruhigt werden: Krankheit und Schwangerschaft schließen sich nicht aus. Das Gilbert-Syndrom stellt weder für die Frau noch für ihr ungeborenes Kind eine Gefahr dar. Die größte Gefahr, eine Krankheit während einer interessanten Situation zu erkennen, ist die Unfähigkeit, die Arzneimittel zu nehmen, die traditionell zur Linderung der Beschwerden von Patienten eingesetzt werden.

Gilbert-Syndrom wird vererbt, aber die werdende Mutter kann die Menge an Bilirubin im Blut reduzieren. Dazu benötigen Sie:

  1. Eliminiere körperliche Anstrengung vollständig.
  2. Gib Alkohol auf.
  3. Vermeiden Sie selbst leichten Stress.
  4. Verhungern Sie in keiner Weise.
  5. Für eine begrenzte Zeit in der Sonne bleiben.

Alternative Bezeichnungen: Hereditäre Hyperbilirubinämie (Gilbert-Syndrom) - genetische Forschung, DNA-Diagnose des Gilbert-Syndroms, die UGT 1A1-Genstudie.

Das Gilbert-Syndrom ist eine angeborene Pathologie, deren Hauptsymptom ein periodischer Anstieg des Blutes der freien Fraktion von Bilirubin ist, der sich klinisch durch Gelbsucht manifestiert. Die Häufigkeit des Auftretens dieses Syndroms in der Bevölkerung beträgt etwa 5%. Der Grund für die Entwicklung dieses Syndroms ist die Veränderung der Aktivität des Enzyms, das für die Umwandlung von freiem Bilirubin in gebunden verantwortlich ist. Die Aktivität dieses Enzyms wiederum hängt vom UGT 1A1-Gen ab: Wenn Mutationen darin vorhanden sind (Anwesenheit von mehr als 6 sich wiederholenden Nukleotidstellen von TA), wird ein weniger aktives Enzym synthetisiert, das die ihm von Natur aus zugewiesene Funktion nicht ausführen kann.

Hinweise für die genetische Erforschung des Gilbert-Syndroms

  1. Verdacht auf Gilbert-Syndrom.
  2. Differentialdiagnose von verschiedenen Hyperbilirubinämie und Gilbert-Syndrom.
  3. Vor Beginn der Behandlung bestimmter Krankheiten, die die Ernennung von hepatotoxischen Arzneimitteln erfordern.
  4. Nicht-infektiöse Gelbsucht von geringer Intensität.
  5. Belastete Erbgeschichte - das Vorhandensein von Patienten mit nicht-infektiöser Gelbsucht oder Hyperbilirubinämie in der Familie.
  6. Bewertung des Risikos von Nebenwirkungen bei der Ernennung des Medikaments "Irinotecan" (zur Behandlung von Darmkrebs).

Lernmaterial

Venöses Blut oder kratzendes bukkales (bukkales) Epithel.

Vorbereitung für das Studium

Ein spezielles Training ist nicht erforderlich.

Interpretation von Forschungsergebnissen

Das Ergebnis der Studie wird in Form von alphanumerischen Einträgen ausgegeben:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normaler Genotyp, Gilbert-Syndrom wurde nicht nachgewiesen;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - zusätzliches Dinukleotidinsert in heterozygoter Form. Das Risiko, ein Gilbert-Syndrom zu entwickeln, ist latent oder mild.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - zusätzliche Dinukleotid-Insertion in homozygoter Form. Sehr hohes Risiko für das Gilbert-Syndrom. Die Krankheit kann mit einem höheren Anstieg des Bilirubinspiegels und schwereren klinischen Manifestationen auftreten.

Wie manifestiert sich das Gilbert-Syndrom

Die klinischen Manifestationen dieser Pathologie sind sehr unterschiedlich:

  1. Asymptomatisch mit seltenen Sklera-Vergilbungserscheinungen.
  2. Vorbeugende Schädigung des zentralen Nervensystems: Schwindel, wiederkehrende Kopfschmerzen, verminderte Konzentration, Gedächtnisstörungen, Panikattacken, Depressionen.
  3. Vorherrschende Läsionen des Gastrointestinaltrakts: Verdauungsstörungen, Übelkeit, Durchfall, Blähungen, Intoleranz gegenüber bestimmten Lebensmitteln, Schmerzen im rechten Hypochondrium.

Weitere Informationen

Eine Person mit einer Mutation im UGT 1A1-Gen kann bis ins hohe Alter überleben, ohne zu wissen, dass er eine Veranlagung für das Gilbert-Syndrom hat. Die primären Manifestationen des Syndroms können in jedem Alter auftreten. Es gibt mehrere Faktoren, die eine Krankheit auslösen können und später die Ursache von Rückfällen werden:

  1. Fehler in der Ernährung - die Verwendung von fettigen, geräucherten, würzigen Speisen.
  2. Fasten
  3. Emotionaler Stress, Überarbeitung.
  4. Schwere körperliche Anstrengung, einschließlich Sport.
  5. Virusinfektionen.
  6. Akzeptanz von hepatotoxischen Arzneimitteln zur Behandlung anderer Krankheiten.

Zusammen mit der molekulargenetischen Diagnose des Gilbert-Syndroms empfiehlt sich eine Blutuntersuchung auf Bilirubin und seine Fraktionen. Der Arzt sollte die Interpretation der Ergebnisse der Studie in Verbindung mit Labordaten, Anamnese, klinischen Manifestationen der Krankheit durchführen.

Literatur:

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Das Gilbert-Syndrom ist eine seltene Pathologie der Vererbung, die in der Abwesenheit von Enzymen besteht, um Bilirubin zu neutralisieren. Keine Krankheit, aber Symptome von Gelbsucht.

Definition und Ursachen

Gilbert-Krankheit wurde im frühen zwanzigsten Jahrhundert identifiziert. Es wird jetzt benigne Hyperbilirubinämie genannt. Pathologische Veränderungen sind mit autosomal-rezessiven Gendefekten verbunden, bei denen ein Enzymmangel in der Leber auftritt. Mit seiner Beteiligung bindet Bilirubin an Glucuronsäure. Aufgrund dieser Verletzung wird ein bestimmter Teil von Bilirubin aus dem Blut nicht gefangen, was zu einer Erhöhung seines Spiegels und des Auftretens von Hyperbilirubinämie führt..

Die Leber ist bei makroskopischer Untersuchung nicht betroffen. Aber in der Studie der Histologie in der Biopsie sichtbare Pigmentablagerungen von goldener Farbe, gibt es Fettleibigkeit des Organs, Protein Depletion von Hepatozyten, Fibrose. In den frühen Stadien der Entwicklung der Pathologie manifestiert sich die Krankheit nicht, aber wenn die Krankheit fortschreitet, signalisiert die Leber unweigerlich Verletzungen.

Die Inzidenz der Pathologie in europäischen Ländern ist gering - im Durchschnitt etwa 2-3 Prozent, aber bei den Bewohnern des afrikanischen Kontinents leidet ein Viertel der Bevölkerung am Gilbert-Syndrom. Meistens haben Männer es, und die Diagnose wird in einem jungen Alter (bis zu dreißig Jahren) gemacht, wegen dessen die erbliche Pathologie den zweiten Namen juvenile intermittierende Gelbsucht bekommen hat. Die Krankheit hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung von Patienten.

Diagnose

Um die Pathologie zu bestimmen, wird eine ganze Reihe von Analysen durchgeführt. Bei der Analyse des Gilbert-Syndroms ist es wichtig, nicht nur die Existenz eines Gendefekts nachzuweisen, sondern auch festzustellen, wie sich die Krankheit im Moment auf den Körper und den Zustand der Leber ausgewirkt hat. Zu diesem Zweck beinhaltet die Diagnose eine Reihe von Tests.

Genmarker für Defekt

Um die Übertragung der Pathologie auf eine zukünftige Generation zu übernehmen, ist es notwendig, eine genetische Analyse des Ehepaares vorzunehmen. Genetik wird helfen, die Anwesenheit von Trägern des "defekten" Gens zu bestimmen, sowie die Möglichkeit der Geburt von ungesunden Nachkommen festzustellen. Hierzu wird eine spezielle Analyse durchgeführt. Mit der Dekodierung können Sie feststellen: Wenn beide Eltern ein Gilbert-Syndrom haben, dann zeigt die Diagnose folgendes Ergebnis: In 50% der Fälle wird ein Kind geboren - Träger dieses Gens in 25% - ein Kind mit Gilbert-Krankheit und in den restlichen 25% ein absolut gesundes Kind. Wenn einer der Eltern an dieser Krankheit erkrankt ist und der andere Elternteil völlig gesund ist, werden alle Kinder, die aus einer solchen Ehe geboren werden, Träger des Gilbert-Syndroms sein.

Allgemeiner Bluttest

Das vollständige Blutbild wird normalerweise nicht geändert. Der Hämoglobinspiegel steigt selten (bis zu 160 Einheiten), und bei einigen Patienten ist es möglich, eine Retikulozytose zu diagnostizieren.

Biochemischer Bluttest

Biochemische Analyse von Blut ermöglicht es Ihnen, erweiterte Körper Vitalfunktionen zu sehen. Insbesondere achten Ärzte auf folgende Indikatoren:


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