Was ist gefährlich Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubinmetabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten gilt als ziemlich selten, aber unter den erblichen ist die häufigste.

Es wurde von Klinikern festgestellt, dass eine solche Störung häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert wird. Der Höhepunkt der Exazerbation fällt auf die Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine große Anzahl von prädisponierenden Faktoren, wie die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, exzessive Bewegung, wahllose Einnahme von Medikamenten und viele andere, können zu einem Startfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Was ist das in einfachen Worten?

In einfachen Worten, Gilbert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Nutzung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert das Bilirubin nicht richtig, und es beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals von einem französischen Gastroenterologen - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom eine kleine Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als eine Krankheit betrachtet, und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten haben etwa 3% bis 7% der Bevölkerung laut den National Institutes of Health das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein und 10% erreichen kann. Das Syndrom manifestiert sich häufiger bei Männern.

Ursachen der Entwicklung

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an der für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Stelle - Uridin-Diphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1) - hatten. Dadurch sinkt der Gehalt dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des für das Gehirn toxischeren indirekten Bilirubins in eine gebundene Fraktion - wesentlich schlechter ist.

Ein genetischer Defekt kann auf verschiedene Arten exprimiert werden: In der Lage von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, aber es kann mehrmals vorkommen. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbation und das Wohlbefinden hängen davon ab. Der angegebene Chromosomenfehler macht sich oft erst ab der Pubertät bemerkbar, wenn sich der Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses auf diesen Prozess von Androgenen, Gilbert-Syndrom ist häufiger in der männlichen Bevölkerung aufgezeichnet.

Der Übertragungsmechanismus wird als autosomal-rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht keine Verbindung mit den Chromosomen X und Y, das heißt, ein abnormes Gen kann sich in einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren;
  2. Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, wird sich das Gilbert-Syndrom manifestieren. Wenn ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort lokalisiert ist, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird Träger und kann sie an seine Kinder weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der meisten Erkrankungen, die mit dem rezessiven Genom assoziiert sind, ist nicht sehr signifikant, denn wenn ein dominantes Allel auf dem zweiten solchen Chromosom vorhanden ist, wird die Person nur ein Träger des Defekts. Dies trifft nicht auf das Gilbert-Syndrom zu: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt, so dass die Wahrscheinlichkeit, dass es von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß ist.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit sind in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

  • allgemeine Schwäche und Müdigkeit ohne ersichtlichen Grund;
  • in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
  • der Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
  • verringerter Appetit;
  • Gelegentlich gelb gefärbte Hautpartien: Wenn das Bilirubin nach einer Exazerbation abnimmt, beginnt die Augensklera gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

  • Muskelschmerzen;
  • starkes Juckreiz der Haut;
  • intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
  • übermäßiges Schwitzen;
  • im rechten Hypochondrium fühlt sich schwer, unabhängig von der Mahlzeit;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psychoemotionalen Hintergrunds;
  • Bauchauftreibung, Übelkeit;
  • gestörter Stuhl - Patienten sind besorgt wegen Durchfall.

In Zeiten der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der fraglichen Krankheit fehlen sie sogar während der Exazerbationsphasen.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

  • Blutbilirubin - normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5-20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom kommt es aufgrund von indirekten zu einem Anstieg des Gesamtbilirubins.
  • komplettes Blutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhte Spiegel von unreifen roten Blutkörperchen) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
  • biochemische Analyse des Blutes - Blutzucker - ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​sind innerhalb der normalen Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT - sind normal, und der Thymol-Test ist negativ.
  • Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
  • Blutgerinnung - Prothrombin-Index und Prothrombin-Zeit - innerhalb der normalen Grenzen.
  • Virushepatitis-Marker fehlen.
  • Ultraschall der Leber.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndrom:

  • Vergrößerte Leber - typischerweise, in der Regel leicht;
  • Bilirubinurie ist nicht vorhanden;
  • Erhöhte Koproporphyrine im Urin - nein;
  • Glucuronyltransferaseaktivität - Abnahme;
  • Vergrößerte Milz - nein;
  • Schmerz im rechten Hypochondrium - selten, wenn es - schmerzt;
  • Die juckende Haut fehlt;
  • Cholecystographie ist normal;
  • Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, fettige Degeneration;
  • Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine leichte Abnahme der Clearance;
  • Erhöhtes Serum-Bilirubin ist vorwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen:

  • Versuch mit Fasten.
  • Fasten innerhalb von 48 Stunden oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) im freien Bilirubin. Ungebundenes Bilirubin wird am ersten Tag des Tests und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% deutet auf einen positiven Test hin.
  • Test mit Phenobarbital.
  • Die Einnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag für 5 Tage hilft, den Gehalt an ungebundenem Bilirubin zu reduzieren.
  • Test mit Nicotinsäure.
  • Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um das 2-3-fache über drei Stunden.
  • Probe mit Rifampicin.
  • Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin verursacht einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Bestätigen Sie auch die Diagnose ermöglicht perkutane Leberpunktion. Die histologische Untersuchung des Punktates zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, aber es ist wichtig, eine Art von Gelbsucht rechtzeitig zu unterscheiden. In dieser Patientengruppe wurde die erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Drogen und einigen Gruppen von Antibiotika festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, das Niveau der Leberenzyme zu kontrollieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Remissionsphase, die viele Monate, Jahre und sogar ein ganzes Leben dauern kann, ist keine spezielle Behandlung erforderlich. Hier ist die Hauptaufgabe, Ärger zu vermeiden. Es ist wichtig, eine Diät-, Arbeits- und Ruhephase zu befolgen, nicht zu überkühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, um hohe Belastungen und unkontrollierte Medikamente zu beseitigen.

Medikamentöse Behandlung

Die Behandlung der Gilbert-Krankheit in der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetikum - nach Angaben, in Gegenwart von Übelkeit und Erbrechen.
  • Barbiturate - zur Senkung des Bilirubins im Blut ("Surital", "Fiorinal");
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Cholagogue - um die Gelbfärbung der Haut zu reduzieren ("Kars", "Cholensim");
  • Diuretika - zur Entfernung von Bilirubin im Urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • Enterosorbenten - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostische Verfahren durchlaufen muss, um den Krankheitsverlauf zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf eine medikamentöse Therapie zu untersuchen. Die rechtzeitige Abgabe von Tests und regelmäßige Arztbesuche werden nicht nur die Schwere der Symptome reduzieren, sondern auch vor möglichen Komplikationen warnen, zu denen schwere somatische Pathologien wie Hepatitis und Gallensteinerkrankungen zählen.

Remission

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten in keiner Weise "entspannt" werden - sie müssen dafür sorgen, dass keine weitere Exazerbation des Gilbert-Syndroms auftritt.

Zuerst ist es notwendig, den Gallengangschutz durchzuführen - dies wird die Stagnation der Gallenflüssigkeit und die Bildung von Gallensteinen verhindern. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wäre Cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk Vorbereitungen. Einmal pro Woche sollte der Patient "blind fühlen" - auf nüchternen Magen müssen Sie Xylitol oder Sorbit trinken, dann müssen Sie auf der rechten Seite liegen und den Bereich der anatomischen Lage der Gallenblase mit einer Heizung für eine halbe Stunde aufwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Zum Beispiel ist es notwendig, Produkte, die als provozierender Faktor im Falle einer Exazerbation des Gilbert-Syndroms wirken, von der Speisekarte auszuschließen. Jeder Patient hat solche Produkte.

Macht

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch in Zeiten der Remission verfolgt werden.

Es ist verboten zu benutzen:

  • fettes Fleisch, Geflügel und Fisch;
  • Eier;
  • scharfe Soßen und Gewürze;
  • Schokolade, feine Backwaren;
  • Kaffee, Kakao, starker Tee;
  • Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
  • würzig, salzig, frittiert, geräuchert, Konserven;
  • Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Erlaubt zu verwenden:

  • alle Arten von Getreide;
  • Gemüse und Früchte in beliebiger Form;
  • fettfreie Milchprodukte;
  • Brot, galetny pechente;
  • Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fettigen Sorten;
  • frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Die Prognose ist günstig, abhängig davon, wie die Krankheit fortschreitet. Die Hyperbilirubinämie besteht lebenslang, aber nicht mit einem Anstieg der Mortalität. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn sie das Leben solcher Menschen versichern, werden sie als normales Risiko eingestuft. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin nimmt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass Gelbsucht nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und übersprungenen Mahlzeiten auftreten kann.

Eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) wurde festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen im Gallentrakt, Gallensteinleiden, psychosomatische Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Das gleiche sollte getan werden, wenn ein Verwandter bei Verwandten eines Paares diagnostiziert wird, das kurz davor steht, Kinder zu bekommen.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit resultiert aus einem Defekt im Erbgen. Verhindern, dass die Entwicklung des Syndroms unmöglich ist, da Eltern nur Träger sein können und keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten Präventionsmaßnahmen darauf ab, Exazerbationen zu verhindern und die Remissionsdauer zu verlängern. Dies kann erreicht werden, indem die Faktoren beseitigt werden, die pathologische Prozesse in der Leber hervorrufen.

Was ist Gilberts genetisches Syndrom und wie behandelt man die Krankheit?

Das Gilbert-Syndrom (familiäre Gelbsucht, pigmentäre Hepatose) ist eine gutartige Leberpathologie, die durch einen episodischen, moderaten Anstieg der Bilirubinkonzentration im Blut gekennzeichnet ist.

Krankheit steht in direktem Zusammenhang mit einem Gen-Erbfehler. Die Krankheit führt nicht zu schweren Schäden an der Leber, aber da sie auf einer Verletzung der Synthese des Enzyms beruht, das für die Neutralisierung toxischer Substanzen verantwortlich ist, ist die Entwicklung von Komplikationen im Zusammenhang mit einer Entzündung der Gallenwege und der Bildung von Steinen in der Gallenblase möglich.

Gilbert-Syndrom - was ist das in einfachen Worten

Um das Wesen der Pathologie zu verstehen, ist es notwendig, auf die Funktionen der Leber näher einzugehen. In einem gesunden Menschen führt dieses Organ die Hauptfilterfunktionen gut durch, dh es synthetisiert die Galle, die für den Abbau von Proteinen, Fetten und Kohlenhydraten notwendig ist, nimmt an metabolischen Prozessen teil, neutralisiert und entfernt toxische Substanzen aus dem Körper.

Beim Gilbert-Syndrom ist die Leber nicht in der Lage, das toxische Gallenpigment Bilirubin vollständig aus dem Körper zu verarbeiten und zu entfernen. Dies liegt an der fehlenden Produktion eines spezifischen Enzyms, das für seine Neutralisierung verantwortlich ist. Dadurch akkumuliert freies Bilirubin im Blut und befleckt die Sklera der Augen und der Haut in gelber Farbe, daher wird die Krankheit umgangssprachlich als chronische Gelbsucht bezeichnet.

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, ein Defekt im Gen, das für den korrekten Austausch von Bilirubin-Gallenfarbstoff verantwortlich ist. Der Verlauf der Erkrankung ist begleitet von dem periodischen Auftreten einer mittelschweren Gelbsucht, aber gleichzeitig bleiben Leberfunktionstests und andere biochemische Blutparameter normal. Erbkrankheiten werden häufiger bei Männern diagnostiziert und manifestieren sich zuerst in der Adoleszenz und Jugend, was mit Veränderungen im Bilirubinstoffwechsel unter dem Einfluss von Sexualhormonen einhergeht. In diesem Fall treten die Symptome der Krankheit periodisch während des ganzen Lebens auf. Das Gilbert-Syndrom - ICD 10 hat einen Code von K76.8 und steht in Zusammenhang mit einer verfeinerten Lebererkrankung mit einem autosomal dominanten Erbgang.

Gründe

Wissenschaftler stellen fest, dass das Gilbert-Syndrom nicht an einem "leeren" Ort auftritt, denn für seine Entwicklung ist ein Schub erforderlich, der den Mechanismus für die Entwicklung der Krankheit auslöst. Zu diesen provozierenden Faktoren gehören:

  • unausgewogene Ernährung mit einer Vorherrschaft von schweren, fettigen Lebensmitteln;
  • Alkoholmissbrauch;
  • Langzeitanwendung bestimmter Medikamente (Antibiotika, Koffein, Medikamente aus der Gruppe der NSAIDs);
  • Behandlung mit Glukokortikosteroiden;
  • Anabole Steroide einnehmen;
  • Einhaltung strenger Diäten, Fasten (auch für medizinische Zwecke);
  • frühere chirurgische Eingriffe;
  • übermäßige Übung;
  • Nervenstress, chronischer Stress, depressive Zustände.

Klinische Symptome der Krankheit können Dehydration (Austrocknung des Körpers) oder Infektionskrankheiten (Influenza, ARVI), Virushepatitis, Darmerkrankungen hervorrufen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Der Allgemeinzustand von Patienten mit Gilbert-Syndrom ist in der Regel zufriedenstellend. Die Symptome der Krankheit treten periodisch unter dem Einfluss von provozierenden Faktoren auf. Die Hauptsymptome der Krankheit sind:

  • Ikterus-Syndrom unterschiedlicher Intensität;
  • Schwäche, Müdigkeit bei minimaler Anstrengung;
  • Schlafstörungen - er wird unruhig, intermittierend;
  • die Bildung einzelner oder mehrerer gelber Plaques (Xanthelasmen) in den Augenlidern.

Bei einer erhöhten Konzentration von Bilirubin im Blut kann der gesamte Körper oder einzelne Hautpartien im Bereich des Nasolabialdreiecks, der Füße, der Handflächen und der Achselhöhlen gelb werden. Die Gelbfärbung der Augen wird mit einer Abnahme des Bilirubinspiegels beobachtet. Die Schwere der Gelbsucht ist ebenfalls unterschiedlich - von einer leichten Gelbfärbung der Lederhaut bis zu einem hellen Gelb der Haut.

Zu den anderen bedingten Anzeichen der Krankheit, die nicht immer auftreten, gehören:

  • Schwere im rechten Hypochondrium;
  • Unbehagen in der Bauchhöhle;
  • übermäßiges Schwitzen;
  • Kopfschmerzen, Schwindel;
  • Lethargie Apathie, oder, im Gegenteil, Reizbarkeit und Nervosität;
  • starker Juckreiz;
  • Blähungen, Blähungen, Aufstoßen, Bitterkeit im Mund;
  • Stuhlstörungen (Durchfall oder Verstopfung).

Genetische Erkrankungen haben einige Merkmale des Kurses. So hat jeder vierte Patient mit Gilbert-Syndrom eine vergrößerte Leber, während das Organ unter dem Rippenbogen hervorragt, aber seine Struktur ist normal, Palpation fühlt sich nicht wund an. Bei 10% der Patienten kommt es zu einem Anstieg der Milz und Komorbiditäten - Dysfunktion des Gallensystems, Cholezystitis. Bei 30% der Patienten ist die Krankheit fast asymptomatisch, es gibt keine Beschwerden und die Krankheit kann lange Zeit unbemerkt bleiben.

Was ist gefährlich Gilbert-Syndrom?

Die gelbe Farbe der Haut und der Sklera beim Gilbert-Syndrom bestimmt das überschüssige Gallenpigment Bilirubin. Dies ist eine toxische Substanz, die während des Abbaus von Hämoglobin gebildet wird. In einem gesunden Körper bindet Bilirubin in der Leber an ein Glucuronsäuremolekül und ist in dieser Form keine Gefahr mehr für den Körper.

Bei ungenügender Produktion eines spezifischen Enzyms durch die Leber, das freies Bilirubin neutralisiert, erhöht sich dessen Konzentration im Blut. Die Hauptgefahr von unkonjugiertem Bilirubin besteht darin, dass es in Fetten gut löslich ist und in der Lage ist, mit Phospholipiden in Zellmembranen zu interagieren, was neurotoxische Eigenschaften zeigt. Zuallererst leiden das Nervensystem und die Gehirnzellen unter dem Einfluss einer toxischen Substanz. Zusammen mit der Blutbahn breitet sich Bilirubin im ganzen Körper aus und verursacht Funktionsstörungen der inneren Organe, die die Funktion der Leber-, Gallen- und Verdauungsorgane beeinträchtigen.

Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom kommt es zu einer Verschlechterung der Leber und einer erhöhten Empfindlichkeit des Organs gegenüber dem Einfluss hepatotoxischer Faktoren (Alkohol, Antibiotika). Häufige Exazerbationen der Krankheit führen zur Entwicklung von Entzündungsprozessen im Gallensystem, der Bildung von Gallensteinen und sind die Ursache für schlechte Gesundheit, verminderte Effizienz und Verschlechterung der Lebensqualität des Patienten.

Diagnose

Bei der Diagnose sollte sich der Arzt auf die Ergebnisse von Labor- und Instrumentaluntersuchungen verlassen, die wichtigsten klinischen Symptome und Daten zur Familienanamnese berücksichtigen - also herausfinden, ob enge Verwandte an Lebererkrankungen, Gelbsucht und Alkoholismus litten.

Im Verlauf der Untersuchung ergab Gelbfärbung der Haut und Schleimhäute, Schmerzen im rechten Hypochondrium, eine leichte Zunahme der Größe der Leber. Der Arzt berücksichtigt das Geschlecht und das Alter des Patienten, gibt an, wann die ersten Anzeichen der Krankheit auftraten, und findet heraus, ob es gleichzeitig chronische Krankheiten gibt, die Gelbsucht verursachen. Nach der Untersuchung muss der Patient eine Reihe von Tests bestehen.

Allgemeine und biochemische Analysen des Blutes für das Gilbert-Syndrom werden helfen, den Anstieg des Gesamt-Bilirubins aufgrund seines freien, indirekten Anteils zu bestimmen. Die Entwicklung des Gilbert-Syndroms zeigt einen Wert von bis zu 85 μmol / l an. Zur gleichen Zeit bleiben andere Indikatoren - Protein, Cholesterin, AST, ALT im normalen Bereich.

Urinanalyse - Es gibt keine Veränderungen im Elektrolythaushalt, das Auftreten von Bilirubin zeigt die Entwicklung von Hepatitis an und der Urin wird zur Farbe von dunklem Bier.

Die Analyse von Fäkalien auf Stercobilin erlaubt es, das Vorhandensein dieses Endprodukts der Umwandlung von Bilirubin festzustellen.

Die PCR-Methode - eine Studie zur Identifizierung eines genetischen Defekts im Gen, das für den Bilirubinstoffwechsel verantwortlich ist.

Rimfacinovaya Test - die Einführung eines Patienten 900 mg Antibiotikum verursacht eine Erhöhung der Höhe des indirekten Bilirubins im Blut.

Marker für Hepatitis B, C, D-Viren beim Gilbert-Syndrom sind nicht definiert.

Spezifische Tests helfen, die Diagnose zu bestätigen:

  • Phenobarbital-Test - während Phenobarbital erhalten, ist das Niveau von Bilirubin reduziert;
  • Test mit Nicotinsäure - bei intravenöser Verabreichung des Medikaments steigt die Konzentration von Bilirubin im Laufe von 2-3 Stunden mehrmals an.
  • Test mit Hunger - auf dem Hintergrund einer kalorienarmen Diät wird eine Erhöhung des Bilirubinspiegels um 50-100% beobachtet.
Instrumentelle Forschungsmethoden:
  • Abdominaler Ultraschall;
  • Ultraschall der Leber, der Gallenblase und der Gänge;
  • duodenale Intubation;
  • Untersuchung des Leberparenchyms nach der Radioisotop-Methode.

Die Leberbiopsie wird nur bei Verdacht auf chronische Hepatitis und Zirrhose durchgeführt.

Die genetische Analyse gilt als die schnellste und effektivste. Gilberts homozygotes Syndrom kann durch DNA-Diagnostik mit dem UDVHT-Gen bestimmt werden. Die Diagnose wird bestätigt, wenn die Anzahl der TA-Wiederholungen (2 Nukleinsäuren) in der Promotorregion des defekten Gens 7 erreicht oder diesen Indikator übersteigt.

Vor Beginn der Behandlung empfehlen die Spezialisten, eine genetische Analyse des Gilbert-Syndroms durchzuführen, um sicherzustellen, dass die Diagnose richtig gestellt wird, da hepatotoxische Arzneimittel bei der Behandlung der Krankheit eingesetzt werden. Wenn der Diagnostiker sich irrt, wird die Leber als erster an einer solchen Behandlung leiden.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Der Arzt wird das Schema der Therapie unter Berücksichtigung der Schwere der Symptome, des Allgemeinzustands des Patienten und des Bilirubinspiegels im Blut auswählen.

Wenn die Indices des indirekten Bilirubinanteils 60 μmol / l nicht überschreiten, hat der Patient nur eine leichte Vergilbung der Haut und keine Symptome wie Verhaltensänderung, Übelkeit, Erbrechen, Schläfrigkeit - es wird keine Medikation vorgeschrieben. Die Basis der Therapie ist die Anpassung des Lebensstils, die Einhaltung von Arbeit und Ruhe, die Einschränkung der körperlichen Anstrengung. Dem Patienten wird empfohlen, die Flüssigkeitsaufnahme zu erhöhen und eine Diät zu befolgen, die die Verwendung von fettigen, scharfen, frittierten Lebensmitteln, feuerfesten Fetten, Konserven und Alkohol ausschließt.

In diesem Stadium, die Praxis der Aufnahme von Sorbentien (Aktivkohle, Polysorb, Enterosgel) und Phototherapie-Methoden. Durch die blaue Einstrahlung gelangt das freie Bilirubin in die wasserlösliche Fraktion und verlässt den Körper.

Bei einer Erhöhung des Bilirubins auf 80 μmol / l und mehr wird dem Patienten Phenobarbital (Barboval, Corvalol) in einer Dosierung von bis zu 200 mg pro Schlag verabreicht. Die Behandlungsdauer beträgt 2-3 Wochen. Die Diät wird strenger. Der Patient sollte die Diät vollständig beseitigen:

  • in Dosen, scharf, fettig, schwere Speisen;
  • Muffin, Süßigkeiten, Schokolade;
  • starker Tee und Kaffee, Kakao, alle Arten von Alkohol.

Der Schwerpunkt der Ernährung liegt auf diätetischem Fleisch und Fisch, Getreide, vegetarischen Suppen, frischem Gemüse und Obst, Keksen, süßen Säften, Fruchtgetränken, Fruchtgetränken, fettarmen Sauermilchgetränken.

Krankenhausaufenthalt

Wenn der Bilirubinspiegel weiter ansteigt, eine Verschlechterung festgestellt wird, muss der Patient stationär behandelt werden. In einer Krankenhausumgebung umfasst das Behandlungsschema:

  • Hepatoprotektoren zur Aufrechterhaltung der Leberfunktion;
  • intravenöse Verabreichung von polyionischen Lösungen;
  • Empfang von Sorptionsmitteln;
  • Enzyme nehmen, die die Verdauung verbessern;
  • Lactulose-basierte Abführmittel, beschleunigt die Beseitigung von Toxinen (Normaze, Duphalac).

In schweren Fällen kann intravenöses Bleialbumin oder eine Bluttransfusion vorgenommen werden. In diesem Stadium wird die Ernährung des Patienten streng kontrolliert, alle Produkte, die tierische Fette und Proteine ​​enthalten (Fleisch, Fisch, Eier, Hüttenkäse, Butter usw.), werden daraus entfernt. Der Patient darf frisches Obst und Gemüse essen, vegetarische Gemüsesuppen, Getreide, Kekse, fettarme Milchprodukte essen.

In Zeiten der Remission, wenn die akuten Symptome der Krankheit nicht vorhanden sind, wird ein Verlauf der Erhaltungstherapie festgelegt, die darauf abzielt, die Funktionen des Gallensystems wiederherzustellen, Gallenstau und Steinbildung zu verhindern. Zu diesem Zweck wird empfohlen, Gepabene, Ursofalk oder Abkochung von Kräutern mit choleretischer Wirkung zu nehmen. Es gibt keine strengen Diätbeschränkungen während dieser Periode, aber der Patient sollte Alkohol und Nahrungsmittel vermeiden, die eine Verschlimmerung der Krankheit verursachen können.

Periodisch, zweimal im Monat, wird empfohlen, blind zu tönen (tubage). Das Verfahren ist notwendig, um stagnierende Galle zu entfernen, es besteht darin, einen leeren Magen Xylit oder Sorbit aufzunehmen. Danach mit einer warmen Heizplatte auf der rechten Seite für eine halbe Stunde hinlegen. Das Verfahren wird am besten an einem freien Tag durchgeführt, da es mit dem Auftreten von weichem Stuhl und häufigen Besuchen auf der Toilette einhergeht.

Armee-Dienst

Viele junge Leute interessieren sich dafür, ob sie die Armee mit dem Gilbert-Syndrom übernehmen sollen? Nach dem Krankheitsplan, der die Anforderungen an die Gesundheit der Wehrpflichtigen festlegt, werden Patienten mit genetischem Ikterus zum Militärdienst gerufen. Diese Diagnose ist kein Grund für eine Verzögerung oder Befreiung von der Wehrpflicht.

Gleichzeitig wird aber ein Vorbehalt gemacht, wonach dem jungen Mann besondere Arbeitsbedingungen zugestanden werden sollen. Ein Wehrpflichtiger mit Gilbert-Syndrom sollte nicht verhungern, schweren körperlichen Anstrengungen ausgesetzt sein, nur gesunde Nahrung zu sich nehmen. In der Praxis ist es unter militärischen Bedingungen praktisch unmöglich, diese Anforderungen zu erfüllen, da es nur möglich ist, alle notwendigen Vorschriften im Hauptquartier sicherzustellen, wo es für einen normalen Soldaten problematisch ist.

Zur gleichen Zeit ist die Diagnose des Gilbert-Syndroms die Grundlage für die Ablehnung bei der Zulassung zu höheren militärischen Einrichtungen. Das heißt, für den professionellen Dienst in den Reihen der Streitkräfte werden junge Leute als untauglich anerkannt und die medizinische Kommission erlaubt ihnen nicht, die Aufnahmeprüfungen zu bestehen.

Volksheilmittel

Genetische Gelbsucht ist eine der Krankheiten, in denen die Verwendung von Volksmedizin von vielen Experten begrüßt wird. Hier sind einige beliebte Rezepte:

Kombinierte Mischung

Die therapeutische Zusammensetzung wird aus einem gleichen Volumen von Honig und Olivenöl (500 ml) hergestellt. Zu dieser Mischung werden 75 ml Apfelessig gegeben. Die Zusammensetzung wird gründlich gemischt, in einen Glasbehälter gegossen und im Kühlschrank aufbewahrt. Vor dem Rühren mit einem Holzlöffel und nehmen Sie 20-20 Minuten vor dem Essen 15-20 Tropfen. Die Symptome der Gelbsucht gehen schon am dritten Tag der Behandlung zurück, aber die Mischung muss mindestens eine Woche genommen werden, um ein positives Ergebnis zu konsolidieren.

Klette Saft

Die Blätter der Pflanze werden im Mai gesammelt, während der Blütezeit enthalten sie zu diesem Zeitpunkt die meisten nützlichen Substanzen. Frische Klettenstangen werden durch einen Fleischwolf gegeben, Saft mit Gaze gepresst, in der Hälfte mit Wasser verdünnt und 1 TL genommen. vor dem Essen für 10 Tage.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die aufgrund eines Defekts mikrosomaler Leberenzyme auftritt und zur Entwicklung einer gutartigen nicht-konjugierten Hyperbilirubinämie führt. In den meisten Fällen des Gilbert-Syndroms werden intermittierende Gelbsucht unterschiedlicher Schwere, Schwere im rechten Hypochondrium, dyspeptische und asthenovegetative Störungen beobachtet; kann Subfebrilität, Hepatomegalie, Xanthelasmus Jahrhundert auftreten. Die Diagnose des Gilbert-Syndroms wird durch die Daten des klinischen Bildes, Familienanamnese, Labor- und Instrumentalstudien und Funktionstests bestätigt. Bei Gilbert-Syndrom wird die Einhaltung der Diät, Aufnahme von mikrosomalen Enzymen, Hepatoprotektoren, choleretischen Kräutern, Enterosorbenten und Vitaminen gezeigt.

Gilbert-Syndrom

Gilbert-Syndrom (konstitutionelle Hyperbilirubinämie, nicht-hämolytische Ikterus Familie) durch mäßig erhöhte Konzentrationen von unkonjugiertem Bilirubin im Blutserum und visuell manifestierten Episoden von Ikterus gekennzeichnet. Gilbert-Syndrom ist die häufigste Form von erblichem pigment gepatoza. In den meisten Fällen manifestiert sich die klinischen Symptome von Gilbert-Syndrom im Alter von 12-30 Jahren. Ihre Entwicklung bei Kindern in präpubertären und pubertären Zeit aufgrund der hemmenden Wirkung von Sexualhormonen auf der Beseitigung von Bilirubin. Gilbert-Syndrom ist vor allem bei Männern verteilt. Die Häufigkeit des Gilbert-Syndroms in der europäischen Bevölkerung ist von 2 bis 5%. Gilbert-Syndrom führt nicht zu einer Fibrose und Leberfunktionsstörungen, aber es ist ein Risikofaktor für Gallstonekrankheit.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Bile Pigment Bilirubin, Hämoglobin durch Zerfall von Erythrozyten als zwei Fraktionen, die in Blutserum gebildet: direkt (verknüpft, konjugieren) und indirekte (frei), Bilirubin. Indirektes Bilirubin besitzt zytotoxische Eigenschaften, vor allem, dass Gehirnzellen beeinflusst. In den Leberzellen wird indirektes Bilirubin durch Konjugation mit Glucuronsäure neutralisiert den Kanal eintreten und Galle als Zwischenprodukte durch den Darm und in geringen Mengen ausgeschieden - Urin.

Die Störung der Bilirubinverwertung beim Gilbert-Syndrom wird durch eine Mutation des für die mikrosomale Enzym-UDP-Glucuronyltransferase kodierenden Gens verursacht. Die Unzulänglichkeit und teilweise Abnahme der Aktivität der UDP-Glucouronyltransferase (bis zu 30% der Norm) führt dazu, dass Hepatozyten die erforderliche Menge an indirektem Bilirubin nicht aufnehmen und eliminieren können. Es gibt auch eine Verletzung des Transports und Anfalls von indirektem Bilirubin durch die Leberzellen. Beim Gilbert-Syndrom steigt daher der Spiegel des unkonjugierten Serum-Bilirubins an, was zu seiner Ablagerung in den Geweben und zu deren Anfärbung in Gelb führt.

Das Gilbert-Syndrom bezieht sich auf eine Pathologie mit einer autosomal dominanten Erbform, für deren Entwicklung es ausreicht, dass ein Kind eine mutierte Version eines Gens von einem der Eltern erbt.

Klinische Manifestationen des Gilbert-Syndroms können durch längere Hunger, Dehydrierung, körperliche und emotionale Spannung, Menstruationsperioden (bei Frauen), Infektionskrankheiten (virale Hepatitis, Influenza und akute respiratorische Virusinfektionen, Darminfektionen), chirurgische Eingriffe sowie durch Alkohol und einige Medikamente ausgelöst werden: Hormone (glyukorotikoidov, Androgene, Ethinylestradiol), Antibiotika (Streptomycin, Rifampicin, Ampicillin), Natriumsalicylat, Acetaminophen, Koffein.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Es gibt 2 Varianten des Gilbert-Syndroms: "kongenital" - manifestiert sich ohne vorherige infektiöse Hepatitis (meistens) und manifestiert sich nach akuter Virushepatitis. Außerdem kann die Hyperbilirubinämie nach der Hepatitis nicht nur mit dem Vorhandensein des Gilbert-Syndroms, sondern auch mit dem Übergang der Infektion zur chronischen Form assoziiert sein.

Die klinischen Symptome des Gilbert-Syndroms entwickeln sich meist bei Kindern ab 12 Jahren, der Krankheitsverlauf ist wellenförmig. Das Gilbert-Syndrom ist durch intermittierende Gelbsucht unterschiedlicher Ausprägung gekennzeichnet - von der sub- tikulären Sklera bis zur hellen Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute. Die ikterische Färbung kann diffus sein oder sich teilweise im Bereich des Nasolabialdreiecks, auf der Haut der Füße, der Handflächen, in den Achselhöhlen manifestieren. Episoden von Gelbsucht im Gilbert-Syndrom treten plötzlich auf, erhöhen sich nach Exposition gegenüber provozierenden Faktoren und lösen sich unabhängig voneinander auf. Bei Neugeborenen können die Symptome des Gilbert-Syndroms Ähnlichkeiten mit der transienten Gelbsucht aufweisen. In einigen Fällen können beim Gilbert-Syndrom einzelne oder multiple Augenlid-Xanthelasmen auftreten.

Die meisten Patienten mit Syndrom Gilberts klagen über Schwere im rechten oberen Quadranten, das Gefühl von Unbehagen im Bauch. Asthenovegetative beobachteten Störungen (Müdigkeit und Depressionen, Schlafstörungen, Schwitzen), Dyspepsie (Appetitlosigkeit, Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Stuhlstörungen). In 20% der Fälle des Gilbert-Syndroms gibt es eine leichte Zunahme der Leber, in 10% der Milz, Cholezystitis, Dysfunktion der Gallenblase und des Sphinkter Oddi kann beobachtet werden, und das Risiko von Cholelithiasis erhöht.

Etwa ein Drittel der Patienten mit Gilbert-Syndrom haben keine Beschwerden. Mit der Bedeutungslosigkeit und Unbeständigkeit der Manifestationen des Gilbert-Syndroms kann die Krankheit für lange Zeit von den Kranken unbemerkt bleiben. Das Gilbert-Syndrom kann mit einer Bindegewebsdysplasie kombiniert werden, die häufig bei Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndromen zu finden ist.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms ist auf der Grundlage der Analyse der klinischen Symptome, Familiengeschichte Daten, Laborergebnisse (total und biochemischer Analyse von Blut, Urin, PCR), funktionelle Tests (Test mit Hunger, eine Probe mit Phenobarbital, Nicotin Säure), Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle.

Bei der Anamnese werden das Geschlecht des Patienten, das Alter des Auftretens klinischer Symptome, das Vorhandensein von Ikterus-Episoden bei nahen Verwandten und das Vorhandensein von chronischen Krankheiten, die Gelbsucht verursachen, berücksichtigt. Bei der Palpation ist die Leber schmerzfrei, die Textur des Organs ist weich, die Lebergröße kann leicht zunehmen.

Gesamtbilirubin Niveau während Gilbert-Syndroms aufgrund von 34,2 bis 85,5 mmol / l (normalerweise nicht mehr als 51,3 mmol / L) auf indirekte Fraktionen und Bereiche erhöht. Andere biochemische Leberfunktionstests (Gesamtprotein und Proteinfraktionen, AST, ALT, Cholesterin) mit Gilbert-Syndrom, sind in der Regel nicht verändert. Verringerung der Menge an Bilirubin in Patienten Phenobarbital und dessen Anstieg (50-100%) nach Hungern oder kalorienarmen Diäten und auch nach intravenöser Injektion von Nicotinsäure confirm Diagnose Gilbert-Syndrom zu empfangen. PCR mit Gilbert-Syndrom zeigt Polymorphismus des Gens, das das Enzym kodiert UDFGT.

Zur Klärung der Diagnose des Gilbert-Syndroms werden Sonographie der Bauchorgane, Ultraschall der Leber und Gallenblase, Duodenal-Sondierung, Dünnschichtchromatographie durchgeführt. Eine perkutane Leberbiopsie wird nur durchgeführt, wenn Hinweise auf eine chronische Hepatitis und Zirrhose vorliegen. Beim Gilbert-Syndrom gibt es keine pathologischen Veränderungen in Leberbiopsien.

Gilbert-Syndrom ist differenziert mit chronischer viraler Hepatitis und Hyperbilirubinämie postgepaticheskoy persistent, hämolytische Anämie, Crigler-Najjar-Syndrom Typ II, Dubin-Johnson-Syndrom und Rotor-Syndrom, primäre Shunt Hyperbilirubinämie, angeborene Leberzirrhose, Gallengangsatresie bewegt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Kinder und Erwachsene mit Gilbert-Syndrom benötigen in der Regel keine spezielle Behandlung. Die Einhaltung der Diät, der Arbeit und der Ruhe ist von zentraler Bedeutung. Beim Gilbert-Syndrom sind Sport, Sonneneinstrahlung, Alkoholkonsum, Hunger, Flüssigkeitsrestriktion und hepatotoxische Medikamente unerwünscht. Eine Diät beschränkt auf Lebensmittel mit feuerfesten Fetten (fettes Fleisch, gebratene und scharfe Gerichte) und Konserven gezeigt wird.

Während Verschlimmerung der klinischen Manifestationen Gilbert-Syndrom designierter Sparing Tabelle № 5 und Induktivitäten mikrosomale Enzyme - Phenobarbital und ziksorin (1-2 Wochen Kurse mit einem Intervall von 2-4 Wochen), die Bilirubinwerte reduzieren. Empfangen die adsorbierenden Aktivkohle-Bilirubin im Darm und Phototherapie, Abbau von Bilirubin in den Geweben zu beschleunigen hilft es aus dem Körper zu bringen.

Zur Vorbeugung von Cholezystitis und Cholelithiasis empfohlen Empfang choleretische Kräuter mit Gilbert-Syndrom, Leber (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretische (Holagol, Allohol, holosas) und Vitamine der Gruppe B.

Prognose und Prävention des Gilbert-Syndroms

Die Prognose der Krankheit in jedem Alter ist günstig. Hyperbilirubinämie bei Patienten mit Gilbert-Syndrom besteht lebenslang, ist aber gutartig, geht nicht mit fortschreitenden Veränderungen in der Leber einher und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Vor der Planung für die Schwangerschaft, Paare mit einer Geschichte dieser Pathologie, ist es notwendig, eine medizinische Genetik zu konsultieren, um das Risiko von Gilbert-Syndrom bei den Nachkommen zu beurteilen. Das Gilbert-Syndrom bei Kindern ist kein Grund, die prophylaktische Impfung abzulehnen.

Gilbert-Syndrom - was es ist, Ursachen und Symptome, Diagnose, Behandlungsmethoden und Prognose

Das Gilbert-Syndrom oder -Syndrom ist eine gutartige Abnormität der Leber, die mit der Neutralisierung von indirektem Bilirubin durch den Körper verbunden ist, die während des natürlichen Abbaus von Hämoglobin freigesetzt wird. Die Krankheit ist in einem wellenartigen Charakter und einem erblichen konstitutionellen Merkmal inhärent. Es betrifft bis zu 10% der Bevölkerung, Männer sind häufiger an der Krankheit leiden, und das Syndrom ist sehr häufig unter Afrikanern geworden.

Allgemeine Informationen zum Gilbert-Syndrom

Familiäre einfache Cholemie, Hyperbilirubinämie oder Gilbert-Krankheit ist eine pigmentierte gutartige Hepatose, die durch eine Erhöhung des Anteils an indirektem Bilirubin im Blut gekennzeichnet ist. Der Grund für die Entwicklung des Syndroms ist eine Verletzung des intrazellulären Transports einer Substanz in Hepatozyten, eine Abnahme des Grades ihrer Absorption und Transformation. Die Krankheit wurde erstmals 1901 diagnostiziert. Die Hauptmerkmale einer chronischen Krankheit sind gestörte Proteinsynthese, Hämoglobin, Gelbsucht.

Gründe

Gilberts Gelbsucht ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt des zweiten Chromosomengens verursacht wird, das für die Produktion des Leberenzyms Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Es hilft, indirektes Bilirubin mit Glucuronsäure in der Leber zu kommunizieren, was zu einem direkten Anteil des Pigments führt, der mit der Galle ausgeschieden werden kann. Enzymmangel führt zu Hyperbilirubinämie und Gelbsucht. Die Faktoren, die die Verschlimmerung des Syndroms verursachen, sind:

  • virale, ansteckende Krankheiten;
  • Verletzungen;
  • Menstruation;
  • Übertretungen der Diät, Diät, Verhungern;
  • Sonneneinstrahlung (übermäßige Sonneneinstrahlung);
  • Mangel an Schlaf;
  • Dehydratation;
  • erhöhte körperliche Aktivität;
  • Stress;
  • Medikamente: Ampicillin, Rifampicin, Paracetamol, Levomycetin, Koffein, anabole Steroide, Hormonpräparate, Sulfonamide;
  • Alkoholmissbrauch;
  • operative Eingriffe.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Bis zu einem Drittel der Patienten vermuten nicht einmal, dass sie das Gilbert-Syndrom haben. Erhöhte Bilirubinkonzentrationen werden von Geburt an beobachtet, aber bei Neugeborenen ist die Diagnose wegen möglicher angeborener physiologischer Gelbsucht schwierig. Die Krankheit wird bei Männern zwischen 20 und 30 Jahren mit verschiedenen Untersuchungen nachgewiesen. Die wichtigsten Anzeichen der Krankheit sind:

  • Gelbsucht (Ikterus) der Sklera, Haut in der Haut - die meisten Fälle von Gelbsucht sind periodisch mild;
  • Schmerz im rechten Hypochondrium;
  • Sodbrennen;
  • metallischer Geschmack im Mund;
  • Appetitlosigkeit;
  • Übelkeit, Erbrechen, besonders nach zuckerhaltigen Speisen;
  • Blähungen;
  • verminderte Konzentration der Aufmerksamkeit;
  • Gefühl eines aufgeblähten, überfüllten Bauches;
  • Verstopfung, Durchfall;
  • allgemeine Schwäche, Unwohlsein, Müdigkeit;
  • Schwindel;
  • Herzklopfen;
  • Schlaflosigkeit;
  • Schüttelfrost, aber die Temperatur steigt nicht an;
  • Muskelschmerzen;
  • Depression, antisoziales Verhalten;
  • unvernünftige Angst, Panik;
  • Reizbarkeit

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Um eine genaue Diagnose zu stellen, wird eine Diagnose durchgeführt. Beliebte Umfrageverfahren sind:

  1. Vollständige Blutbild für Gilbert-Syndrom - Retikulozytose ist im Blut (eine Erhöhung der Höhe der unreifen roten Blutkörperchen), ein leichter Grad der Anämie festgestellt.
  2. Urinanalyse - in Gegenwart von Bilirubin und Urobilinogen, können wir über die Verletzung der Leber sprechen.
  3. Biochemische Analyse im Blut - leicht reduzierter Zucker, normale Proteinspiegel, alkalische Phosphatase, negativer Thymol-Test.
  4. Der Bilirubinspiegel im Blut - ein Anstieg über die Norm (8,5-20,5 mmol / l) aufgrund der indirekten Fraktion.
  5. Blutgerinnung ist ein normaler Prothrombin-Index und Zeit.
  6. Marker der Virushepatitis - nein.
  7. Ultraschall (Ultraschalluntersuchung) der Leber - während der Exazerbation ist das Organ leicht vergrößert. Oft wird die Krankheit mit Cholangitis, chronischer Pankreatitis, Steinen in der Gallenblase in der Geschichte kombiniert.

Ärzte empfehlen Patienten, die Funktion der Schilddrüse zu überprüfen, um Blut für die Bestimmung von Serum-Eisen, insgesamt Eisenbindungsfähigkeit, Transferrin zu spenden. Um die Diagnose zu bestätigen, werden weitere Tests durchgeführt:

  1. Test mit Hunger - Nahrungsverweigerung für 48 Stunden oder seine Beschränkung auf 400 kcal pro Tag. Dies erhöht dramatisch die Konzentration von freiem Bilirubin um 200-300%. Ungebundene Substanz wird am ersten Tag der Studie und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen überprüft. Wenn indirektes Bilirubin um 50-100% erhöht wird, ist die Probe positiv.
  2. Eine Probe mit Phenobarbital - eine Dosis von 3 mg / kg pro Tag mit einem Verlauf von 5 Tagen führt zu einer Abnahme der Konzentration von ungebundenem Bilirubin.
  3. Nikotinsäuretest - Es wird eine intravenöse Injektion von 50 mg Nicotinsäure vorgenommen, was zu einem Anstieg des indirekten Bilirubins um 200-300% in drei Stunden führt.
  4. Test mit Rifampicin - Enter 900 mg der Substanz erhöht die Konzentration von ungebundenem Bilirubin.

Eine andere beliebte Methode der Diagnose ist die perkutane Punktion der Leber. Der Arzt wird punktiert, untersucht sie auf Anzeichen eines chronischen Verlaufs von Hepatitis und Leberzirrhose. Eine teure Diagnosemethode ist eine genetisch-molekulare Analyse von Blut aus einer Vene. Es ermöglicht Ihnen, defekte DNA zu identifizieren, aufgrund derer sich die Krankheit entwickelt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Therapien leiden unter akuten Gilbert-Syndrom. Ärzte verschrieben eine umfassende medikamentöse Therapie:

  1. Empfang von Phenobarbital und Zixorin (Flumecinol) in Dosen von 0,05-0,2 g pro Tag im Laufe von 2-4 Wochen. Dies führt zu einer Verringerung der Konzentration von Bilirubin im Blut, die Beseitigung von dyspeptischen Störungen. Phenobarbital wird empfohlen, in einer minimalen Dosis vor dem Schlafengehen eingenommen werden, um Schläfrigkeit, Ataxie, Lethargie zu vermeiden. Wenn der Bilirubinspiegel 50 μmol / l beträgt und die Gesundheit des Patienten schlecht ist, wird eine Behandlung mit Phenobarbital in einer Dosis von 30-200 mg pro Tag verschrieben. Da die Komponente Bestandteil von Corvalol, Barboval und Valocordin ist, können Sie dreimal täglich 20-25 Tropfen einnehmen.
  2. Cordiamin - 30-40 Tropfen 2-3 mal täglich über einen Zeitraum von sieben Tagen.
  3. Um Cholezystitis und Cholelithiasis zu eliminieren, werden die Verwendung von Infusionen von choleretischen Kräutern, Verfahren zur Verwendung von Sorbitol- oder Xylitolröhrchen, Karlovy Vary- und Barbarasalzen gezeigt.
  4. Zur Entfernung von gebundenem Bilirubin wird eine verstärkte Diurese durchgeführt, Aktivkohle ist das Adsorbens der Substanz im Darm. Um das bereits zirkulierende Bilirubin zu binden, wird 1 g / kg Albumin-Körpergewicht pro Stunde verabreicht. Ein solches Vorgehen ist vor einer Bluttransfusion ratsam.
  5. Zur Zerstörung des in den Geweben fixierten Bilirubins wird eine Phototherapie mit einer Wellenlänge von 450 nm angewendet, es werden Lampen mit blauer Farbe verwendet. Die Augen sind durch eine Brille geschützt.
  6. Während der Therapie ist es notwendig, provozierende Faktoren (Alkoholkonsum, hepatotoxische Medikamente, Infektionen, geistige und körperliche Anstrengung), Sonneneinstrahlung zu vermeiden.
  7. Vitamin-Therapie ist nützlich, besonders wenn man Vitamine der Gruppe B nimmt.
  8. Sanierung chronischer Infektionsherde.
  9. Führt in kritischen Situationen Austauschtransfusionen durch.
  10. Nach Entfernung der Exazerbation wird ein Verlauf von Hepatoprotektoren gezeigt: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. In der Zeit der Exazerbationen werden Choleretika, Enzyme (Mezim, Festal) verschrieben und zur Senkung des Spiegels an freien Bilirubin - Ursodeoxycholsäure - Präparaten.
  12. Zur Wiederherstellung der Darmperistaltik und zur Beseitigung von Übelkeit oder Erbrechen sind Domperidon, Cerucal, Metoclopromid indiziert.

Diät

Beim Gilbert-Syndrom wird eine lebenslange Diät gezeigt, die bei Exazerbationen verschärft wird. Das Essen umfasst Obst, Gemüse, Haferbrei und Buchweizengrütze, fettarmen Hüttenkäse, milden Hartkäse, getrocknete oder Kondensmilch. An diesem Tag können Sie ein Ei und etwas saure Sahne essen. Aufnahme von fettarmem Fleisch, Geflügel, Fisch, reichlich Getränk wird gezeigt. Schwarzer Tee und Kaffee werden durch grünen Tee, Bohnenkraut, Cranberry oder Kirschfruchtgetränke ersetzt. Nehmen Sie Essen sollte 4-5 mal pro Tag in kleinen Portionen sein. Von der Diät sind eliminiert:

  • Backen;
  • süßes Essen;
  • Fettcremes;
  • Schokolade;
  • scharfes Essen;
  • Lebensmittel mit Konservierungsstoffen;
  • Alkohol, besonders stark.

Prognose

Beim Gilbert-Syndrom ist die Prognose günstig. Wenn Sie die Diät und Verhaltensregeln befolgen (um die Sonne zu vermeiden, Fasten, Stress), dann ist die Lebenserwartung dieser Patienten nicht anders als gesund. Erhöhung trägt zu einer gesunden Lebensweise bei, der Ablehnung von Alkohol, schweren Lebensmitteln. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamine normalisieren sich die Bilirubinwerte wieder.

Ikterus kann nach Infektionen, Erbrechen und verpassten Mahlzeiten auftreten. Bevor Sie eine Schwangerschaft planen, sollten Patienten einen Genetiker konsultieren. Zur Vorbeugung des Auftretens der Krankheit wird die Einhaltung der Diät, Arbeit und Ruhe, Wasserhaushalt, Vermeidung von Sonneneinstrahlung und Austrocknung gezeigt. Die Krankheit ist kein Grund, Impfungen abzulehnen.

Gilbert-Syndrom - was ist es in einfachen Worten, Symptome

Hallo! Vor einigen Jahren fand ich während einer Routineuntersuchung erhöhtes Bilirubin. Sehr viel erhöht. Es stellte sich heraus, dass ich Gilbert-Syndrom habe. Es gibt einige Wunden, deren Anwesenheit Sie seit Jahren nicht erraten können! Dazu gehört das Gilbert-Syndrom, bei dem es sich um das Fehlen von Leberenzymen handelt. Für diejenigen, die nie von ihm gehört haben (und es gibt, ich bin mir sicher, die Mehrheit), werde ich dir mehr erzählen. Also, was ist Gilbert-Syndrom, was ist es in einfachen Worten?

Ich merke sofort, dass Ärzte ihn nicht für eine Krankheit im üblichen Sinne halten. Es erfordert keine spezifische Behandlung, der Patient braucht nur Hilfe bei Exazerbationen für die symptomatische Therapie. Es ist auch überraschend, dass der Patient seit Jahren nicht einmal über eine solche Eigenschaft seines Körpers erraten kann. Vielleicht hat jemand von Freunden oder sogar du eine solche Krankheit, aber während er schläft?

Gilbert-Syndrom - was ist das in einfachen Worten

Was für ein mysteriöses Tier - Gilbert-Syndrom, was ist das in einfachen Worten? Um seine Besonderheit zu verstehen, ist es notwendig, kurz auf die Vorgänge im Körper hinzuweisen, nämlich auf sein heißestes Organ, die Leber.

Aus dem Schulunterricht der Biologie, erinnern wir uns, dass durch die Blutbahn, Sauerstoff, so notwendig für Organe und Gewebe, mit Hilfe von roten Blutkörperchen transportiert wird, die auch nicht ewig dauern und etwa alle 120 Tage sterben, durch neue ersetzt werden.

Tote rote Blutkörperchen zerfallen in Hämoglobin und indirektes Bilirubin, ein wasserunlösliches und toxisches Element. Hier schließt sich die Leber der Arbeit an, reinigt das Blut von diesem und verarbeitet es zu direktem Bilirubin, das bereits in Wasser gelöst ist und in den Kot ausgeschieden wird, was ihm seine übliche dunkle Farbe verleiht.

Aber mit dem Gilbert-Syndrom aufgrund eines genetischen Versagens in der Leber wird kein Enzym mit dem abstrusen Namen Glucuronyltransferase produziert, das für die Verarbeitung von schädlichem Bilirubin verantwortlich ist. Warum das meiste davon in den Blutkreislauf gelangt und eine Gelbfärbung der Haut, der Sklera und der Schleimhäute verursacht. Das sind Symptome einer gewöhnlichen Gelbsucht mit einer völlig gesunden Leber.

Die Krankheit erhielt diesen Namen zu Ehren des Arztes Augustinus Nicolas Gilbert, der 1901 erstmals ihre Symptome beschrieb. Nach den neuesten Daten ist die Krankheit sehr selten und betrifft nur bis zu 5% der Weltbevölkerung, und ist häufiger bei Männern.

Es erscheint zuerst in der Jugend, von 11 bis 30 Jahren, und sehr selten in Kindern. Die gute Nachricht ist, dass das Syndrom keine Gefahr für das menschliche Leben darstellt, aber um Exazerbationen zu vermeiden, erfordert es die Einhaltung einer Diät und eines korrekten Lebensstils.

Gilbert-Syndrom - Ursachen

Wie bereits erwähnt, ist die Hauptursache eine Mutation des UGT 1A1-Gens, also eine Erbkrankheit. Sowohl der Vater als auch die Mutter können das Kind damit "belohnen", daher wird die Krankheit auch familiäre nicht-hämolytische Gelbsucht genannt, und auch konstitutionelle Hyperbilirubinämie.

Aber, wie bereits erwähnt, eine genetische Veranlagung kann sich nicht lebenslang manifestieren, Exazerbationen verursachen solche Gründe:

  • ertragen akute respiratorische Virusinfektion, Kälte;
  • Essstörungen, sowohl Fasten als auch zu viel essen;
  • Einnahme bestimmter Medikamente (anabole Steroide, Aspirin, Paracetamol, Glukokortikosteroide, Chloramphenicol, Rifampicin, Streptomycin);
  • Drogen- oder Alkoholkonsum;
  • Überlastung, stressige Situationen; Exazerbation chronischer Krankheiten;
  • Überhitzung und Unterkühlung des Körpers;
  • übermäßige Übung;
  • Prämenstruelles Syndrom bei Frauen;
  • Verletzungen und Operationen.

Gilbert-Syndrom - Symptome

Am häufigsten treten die Symptome des Gilbert-Syndroms erst dann auf, wenn die Bilirubin-Menge nicht in den Hintergrund tritt, dh die Krankheit tritt meist latent auf und wird nicht nachgewiesen. Aber in der Phase der Exazerbation kann es durch die folgenden Merkmale bestimmt werden:

  • die Haut wird gelb;
  • gelbe Sklera der Augen und Schleimhäute, die auch "Lebermaske" genannt wird;
  • unter der Haut der Augenlider bilden sich gelbe Bindegewebskerne;
  • Einige Patienten haben auch Probleme mit dem Verdauungstrakt (Übelkeit, Sodbrennen, Appetitlosigkeit, Aufstoßen, Blähungen, Durchfall oder Verstopfung);
  • Im Falle einer Komplikation der Erkrankung kann der Patient über allgemeines Unwohlsein (Schwäche, Leberschmerzen, metallischer Geschmack im Mund, Beinödem, Blutdruckabfall, Kurzatmigkeit, Reizbarkeit, Schwindel und Kopfschmerzen, geschwächte Atmung, Muskelschmerzen, Gewichtsverlust, Geschmacksveränderungen) klagen. ;
  • In seltenen Fällen gibt es Leberversagen, das durch Erbrechen, Verwirrtheit, Muskelzittern, unbezähmbaren Durst und eine Zunahme der Lymphknoten gekennzeichnet ist. In diesem Zustand braucht der Patient sofortige Hilfe von Ärzten.

Die Rolle von Bilirubin

Erwähnen Sie kurz die Rolle von Bilirubin für den menschlichen Körper, was ist es in einer zugänglichen Sprache.

Bilirubin ist ein gelber Farbstoff, der entsteht, wenn Hämoglobin nach dem Tod von roten Blutkörperchen zerfällt.

Zunächst bildete sich freies indirektes Bilirubin, das sich im Wasser nicht auflösen und den Körper vergiften kann. Seine Gefahr besteht darin, dass dieses Element in der Lage ist, in die hämatonecephale Schranke oder die Plazenta einzudringen (dh die Krankheit ist gefährlich für die schwangere Frau und ihr Baby) und die Arbeit des zentralen Nervensystems zu schädigen.

Normalerweise wird diese Blutkomponente in die Leber übertragen, wo sie zu direktem Bilirubin verarbeitet wird, das in die Gallenflüssigkeit in den Darm und von dort in den Stuhl und aus dem Körper ausgeschieden wird. Aber mit dieser Krankheit wird es nicht neutralisiert und zirkuliert im Blutkreislauf, was unter bestimmten Umständen zu Gelbsucht führt.

Diagnose

Die Krankheit manifestiert sich am häufigsten in der Adoleszenz, und die Diagnose ist hier recht einfach, vorausgesetzt, die richtige Anamnese wird genommen und eine Reihe von Studien durchgeführt. Nützliche und verschiedene Tests.

Sie können die Krankheit vermuten, indem Sie einen Bluttest für Leber- und Bilirubinproben machen. Wenn die hepatischen Parameter, das Gesamt- und das indirekte Bilirubin normal sind, ist das Unlösliche außerhalb der Skala (die Norm beträgt bis zu 0,7 mg / dl), dann handelt es sich nicht um eine Hepatitis oder eine andere Beeinträchtigung der Leberfunktion, sondern um die Genetik.

Auch der Arzt benötigt möglicherweise:

  • Anamnese, das heißt, die Sammlung von Patientenbeschwerden und Krankheiten, die die Eltern erlitten, wenn einer von ihnen hatte Gilbert-Syndrom, dann ist die Diagnose bestätigt);
  • Gentest für einen Defekt im Gen, das für die Produktion des gewünschten Leberenzyms verantwortlich ist;
  • Urinanalyse für Bilirubin;
  • Blut für die Klinik und Biochemie;
  • ein Test auf das Vorhandensein des Hepatitisvirus (um Ikterus auszuschließen);
  • Analyse von Stercobilin, mit dieser Krankheit ist es nicht in den Fäkalien;
  • ein Koagulogramm zur Beurteilung der Leberfunktion und der Qualität der Blutgerinnung;
  • Ultraschall und CT des Peritoneums;
  • Leberbiopsie.

Es gibt eine spezielle Analyse für das Vorhandensein von Gilbert-Syndrom, es kann auf verschiedene Arten erfolgen:

  • ein Test mit Phenobarbital, bei dem der Bilirubinspiegel nach 5 Tagen nach der Arzneimittelverabreichung wieder normal wird;
  • Fasten, dafür wird Blut entnommen, bevor eine zweitägige Diät mit einem Kaloriengehalt von bis zu 400 Kcal pro Tag begonnen wird, dann wird die Analyse wiederholt, wobei bei dieser Krankheit die Menge an Bilirubin fast verdoppelt wird;
  • 40 mg wird dem Patienten verabreicht. Nikotinsäure, mit Gilbert-Syndrom, erhöhen Bilirubinspiegel.

Gilbert-Syndrom - was ist gefährlich

Ärzte beruhigen - Gilbert-Syndrom ist nicht gefährlich und kann nicht zu einem frühen Tod führen, es ist nicht einmal ein Grund für die Registrierung von Behinderung.

Das einzige, was bei Exazerbationen eine Person mit seinem ungewöhnlichen Aussehen erschrecken kann. Und um solche Angriffe zu vermeiden, müssen Sie sich für das Leben auf Diät halten, starke körperliche Anstrengung, Temperaturänderungen vermeiden.

Bringen sie das Gilbert-Syndrom in die Armee?

Eltern solcher Kinder sind sehr daran interessiert, ob ähnliche Patienten in die Armee rekrutiert werden. Definitiv - ja! Das Vorhandensein solcher Merkmale des Körpers beeinträchtigt nicht die Fähigkeit eines Mannes, gewöhnliche Aufgaben auszuführen, die für die Soldaten festgelegt sind.

Hauptsache - nicht überarbeiten, regelmäßig essen und Kontakt mit giftigen Substanzen vermeiden.

Ein Patient mit Gilbert-Syndrom kann zwar nicht von einer echten militärischen Karriere träumen, weil eine schwere ärztliche Untersuchung aufgrund des Verbots schwerer körperlicher Anstrengung nicht bestanden wird.

Mögliche Komplikationen

Ärzte argumentieren, dass die Krankheit nicht in der Lage ist, die Arbeit der Organe ernsthaft zu stören und fast keine Komplikationen verursacht. Es stimmt, bei zu häufigen Exazerbationen mögliche Verstopfung der Gallenwege und die Bildung von Steinen in ihnen. Es besteht auch die Wahrscheinlichkeit, psychosomatische Störungen zu entwickeln.

Ansonsten ist die Krankheit nicht gefährlich und beeinträchtigt nicht die Lebenstätigkeit der Person.

Gilbert-Syndrom - Behandlung

In der Regel ist es nicht notwendig, sich ständig mit dem Problem auseinanderzusetzen, dh Symptome treten auf - und die Behandlung beginnt. Und in der Remissionsphase bleibt es, nur auf sich selbst aufzupassen und richtig zu essen, damit sich die Krankheit nicht länger manifestiert.

Während einer Exazerbation empfehlen Ärzte eine Diät und nehmen spezielle Medikamente, sie werden Ihnen sagen, wie man Bilirubin ohne Schaden für Ihre Gesundheit reduziert. Wenn gewünscht, können Sie und Volksmedizin verwenden. Zum Beispiel trinken Cholagogue Abkochungen, für diese passen diese Kräuter:

  • Mais-Seide;
  • Calendula;
  • Mariendistel
  • Rainfarn;
  • Wurzel devyasila;
  • Immortelle

Medikamentöse Behandlung

Arzneimittel helfen künstlich, den Prozess der Neutralisierung von freiem Bilirubin und dessen Entfernung zu beginnen. Für diese Zwecke verwenden Sie:

  • Barbiturate, reduzieren sie die Konzentration einer Substanz im Blut;
  • Phenobarbital und seine Derivate können jedoch bei längerem Gebrauch süchtig machen;
  • einige Patienten bevorzugen weiches Corvalol anstelle von Phenobarbital;
  • Choleretische Zusammensetzungen (Holosas, Hofitol) stimulieren die Produktion und Ausscheidung von Galle und damit Bilirubin;
  • Hepatoprotektoren zur Aufrechterhaltung der Leberfunktion (Kars, Essentiale, Mariendistelpulver);
  • Energiesorbentien zur Beschleunigung der Ausscheidung von Substanzen aus dem Darm (Aktivkohle, Sorbex, Enetrosgel);
  • Medikamente gegen Gallensteinleiden.

Wie man die Krankheit in diesem speziellen Fall behandelt, sollte von dem behandelnden Arzt, der eine gute Kenntnis der Geschichte und Fälle von früheren Exazerbationen hat, angesprochen werden. Es ist auch nützlich, von einem Hämatologen (ein Spezialist, der Blutkrankheiten behandelt) beobachtet werden.

Diät für Gilbert-Syndrom

Beim Gilbert-Syndrom wird eine Diät gemäß Tabelle Nr. 5 gezeigt.

Kurz gesagt sollte der Patient keine Lebensmittel mit vielen Konservierungsmitteln essen. Es ist auch weniger Wert, Süßigkeiten, einfache Kohlenhydrate zu verwenden und sie durch Proteine, Gemüse, Früchte, Kräuter, Getreide, Milchprodukte, Fleisch zu ersetzen. Säfte und Mineralwasser werden gezeigt, ebenso wie grüner Tee statt Kaffee.

Es gibt Kontraindikationen. Zum Beispiel ist eine vegetarische Diät verboten, da die Leber nicht die notwendigen Aminosäuren erhält, sondern in übermäßigen Mengen das für die Arbeit dieses Organs schädliche Soja in den Körper gelangt.

Prävention

Bei richtiger Vorbeugung erinnert sich eine Person mit Gilbert-Syndrom vielleicht jahrelang nicht an ihn, dafür brauchen Sie:

  • essen Sie regelmäßig, mindestens 4 Mal am Tag, aber in kleinen Portionen, um die Darmmotilität und Ausscheidung von Galle zu stimulieren;
  • vermeiden Sie Stress;
  • anstelle von schwerem körperlichem Training Entspannungstechniken anwenden;
  • Vermeiden Sie Unterkühlung und Überhitzung des Körpers;
  • unverzüglich den Arzt über das Vorhandensein dieser Abweichung informieren, so dass der Spezialist keine Medikamente verschreibt, die die Situation komplizieren können.

Also haben wir das Gilbert-Syndrom auseinandergenommen, was ist das in einfachen Worten. Ich möchte jeden beruhigen, der diese Krankheit gefunden hat - die beruhigende Prognose der Ärzte. Eine Person mit einer solchen Abweichung kann ohne große Schwierigkeiten zu einem großen Alter leben, nur durch die Wahl eines gesunden Lebensstils, aber das ist für alle nützlich! Auf Wiedersehen, abonnieren Sie unseren Blog und seien Sie gesund!


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Steatohepatose was ist das?

Die Steatohepatose ist eine Pathologie, bei der Hepatozyten durch Fettzellen ersetzt werden. Diese Krankheit wird (abhängig von den Ursachen) in zwei Kategorien unterteilt: Alkoholiker und Nicht-Alkoholiker.