Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine gutartige genetische Störung, die mit Anomalien bei der Neutralisierung und Verwendung von Bilirubin einhergeht. Die äusseren Erscheinungsformen des Syndroms sind das periodische Erscheinen der Vergilbung der Haut und der Schleimhäute, die Vergrößerung der Leber und der Milz, begleitet von den Symptomen der Cholezystitis. Experten sagen, dass Gilbert-Syndrom eine Bedingung ist, die nicht gefährlich ist und keine spezielle Behandlung erfordert.

ALLGEMEINES

Das Syndrom ist nach einem französischen Gastroenterologen benannt, der 1901 erstmals den Zustand der pigmentierten Hepatose, die heute Gilbert-Krankheit genannt wird, diagnostizierte und beschrieb.

Fakten zum Gilbert-Syndrom:

  • Gilberts genetisches Syndrom ist eine ziemlich häufige Krankheit, die bei 3-7% der Bevölkerung auftritt. Nach einigen Angaben ist eine solche Abweichung typisch für 10% der Weltbevölkerung, und auf dem afrikanischen Kontinent ist sie bei 36% der Bevölkerung festzustellen.
  • Statistiken zeigen, dass bei Männern die Krankheit acht bis zehn Mal häufiger als bei Frauen festgestellt wird, dies wird auf die Besonderheiten ihres hormonellen Hintergrunds zurückgeführt.
  • Unter den Menschen, die mit dieser Abweichung konfrontiert waren, gibt es viele berühmte Sportler und historische Persönlichkeiten. Zum Beispiel wurde das Gilbert-Syndrom auf dem Weg historischer Siege kein Hindernis für Napoleon.

GRÜNDE

Die Hauptaufgabe der Leber ist es, das Blut von Stoffwechselprodukten und Toxinen zu reinigen. Von den inneren Organen stürzt das Blut in die Leber, wo der Filtrationsprozess stattfindet. Blut enthält Bilirubin, welches das Produkt des Zusammenbruchs von roten Blutkörperchen ist. Sein eisenhaltiger Komplex zerfällt zu giftigem indirektem Bilirubin. Wenn diese Substanz mit dem Enzym Glucuronyltransferase kombiniert wird, verliert sie ihre toxischen Eigenschaften und wandelt sich in direktes Bilirubin um, das den Körper leicht verlässt. Die Ursachen des Gilbert-Syndroms sind eine Abnahme der Aktivität dieses Enzyms. Dies führt dazu, dass Stoffwechselprodukte im Körper weiter zirkulieren.

Patienten mit Syndrom zeigen eine Tendenz zu periodischen Exazerbationen. Es gibt eine Reihe von Faktoren, die zu diesem Prozess beitragen.

Prädisponierende Faktoren:

  • harte körperliche Arbeit;
  • Stress;
  • Abweichungen von der Ernährung in Richtung Fasten oder Überernährung;
  • Alkoholmissbrauch, Drogen nehmen;
  • Überhitzung, Unterkühlung, übermäßige Sonneneinstrahlung;
  • Virusinfektionen;
  • Verletzungen, chirurgische Eingriffe;
  • Medikamente aus der Gruppe der Antibiotika, anabole Steroide und entzündungshemmende nichtsteroidale Mittel;
  • Perioden der Menstruation bei Frauen.

KLASSIFIZIERUNG

Formen des Syndroms:

  • Angeborene - die ersten Symptome erscheinen im Alter zwischen 12 und 30, ohne Provokation der akuten Virushepatitis.
  • Manifestieren - ausgelöst durch akute Virushepatitis im Alter von 12 Jahren.

Für die Syndrom-Eigenfrequenz. In diesem Zusammenhang gibt es zwei Perioden: Verschlimmerung und Remission.

SYMPTOME

Abweichungen können lange Zeit nicht auftreten oder können geringfügige klinische Anzeichen aufweisen, die häufig mit vorübergehenden Unwohlsein verbunden sind. Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist eine mäßige Manifestation von Gelbsucht, bei der die Haut, die Sklera der Augen und die Schleimhäute eines Menschen eine gelbe Färbung annehmen. Häufige Fälle von Anfärbung der Haut im Nasolabial-Dreieck, an den Füßen, Handflächen und in den Achselhöhlen.

Sekundäre Symptome:

  • Schlaflosigkeit;
  • Schwäche, schnelle Müdigkeit, Schwindel;
  • bitterer Geschmack im Mund;
  • verringerter Appetit;
  • Sodbrennen;
  • Übelkeit, gelegentliches Erbrechen möglich;
  • Verstopfung und Durchfall;
  • Blähungen;
  • Blähungen;
  • Schweregefühl im Magen;
  • dumpfe und ziehende Schmerzen auf der rechten Seite unter der Rippe;
  • die Leber bei Gilbert-Syndrom nimmt bei 60% der Patienten zu;
  • Milzvergrößerung tritt in 10% der Fälle auf.

DIAGNOSE

Die Krankheit wird am häufigsten in der Jugend entdeckt. Mit der richtigen Geschichte der Sammlung der Diagnose passiert nicht.

Solche Anzeichen des Gilbert-Syndroms, wie das Alter von 12 bis 30 Jahren und periodische Episoden von Gelbsucht unterschiedlicher Schwere, hervorgerufen durch Alkoholkonsum, Überarbeitung, Fasten und erhöhte körperliche Anstrengung, geben Anlass zu der Aussage, dass dies das Gilbert-Syndrom ist.

Neben der Untersuchung und Erfassung der Anamnese werden Laboruntersuchungen und physiologische Tests zur Bestätigung der Annahmen und als Differentialdiagnostik durchgeführt.

Labortests:

  • Nachweis des Bilirubinspiegels im Blut - erhöhte Spiegel von indirektem Bilirubin;
  • Test mit Hunger - für zwei Tage sollte der Energiewert der Nahrung des Patienten 400 kcal / Tag nicht überschreiten, die Probe ist positiv mit einem Anstieg von Bilirubin in 1,5-2 mal;
  • Nikotinsäure-Test - das Medikament wird intravenös verabreicht, nach 3 Stunden wird eine Erhöhung der Konzentration von indirektem Bilirubin im Blut 2-3 mal aufgezeichnet;
  • Fenobarbital-Probe - eine fünftägige Verabreichung des Medikaments beeinflusst den Rückgang des Spiegels an indirektem Bilirubin im Blut;
  • biochemischer Bluttest;
  • allgemeine Blut- und Urinanalyse;
  • Stuhlanalyse für den Serkobilin-Nachweis.

Instrumentelle Diagnosemethoden:

  • Ultraschall zur Beurteilung des Zustands der Leber und anderer innerer Organe des Verdauungstrakts;
  • Computertomographie für detailliertere Untersuchung;
  • Lebergewebebiopsie zur histologischen Untersuchung.

Solche Probleme liegen in der Zuständigkeit der Gastroenterologen, die Genetik beim Gilbert-Syndrom ziehen in der Regel nicht an. Manchmal kann eine genetische Untersuchung von Blut oder Epithel aus der Mundschleimhaut erforderlich sein.

Behandlung

Die Krankheit gilt als gutartig und verursacht in der Regel keine ernsthaften gesundheitlichen Probleme. Die Vergilbung der Haut und der Schleimhäute gibt dem Patienten und anderen Anlass zur Sorge. In diesem Fall muss der Arzt die Grundlosigkeit der Bedenken melden und auf die Unregelmäßigkeit der Symptome hinweisen.

Gegenwärtig haben die Methoden der modernen Medizin keine Methoden der etiotropen Therapie, um das Auftreten von Symptomen der Gilbert-Krankheit zu verhindern. Manchmal kann Medikamententherapie verwendet werden, um die Schwere der Gelbsucht zu reduzieren.

Arzneimitteltherapeutika:

  • Induktoren der mikrosomalen Enzyme - Medikamente, auf der Grundlage von Phenobarbital, Verringerung der Höhe des indirekten Bilirubins im Blut;
  • Hepatoprotektoren;
  • Choleretika;
  • Sorptionsmittel;
  • Enzyme;
  • Antriebsmittel - Stimulatoren der intestinalen Motilität;
  • Antiemetika.

Pharmazeutische Präparate heilen die Gilbert'sche Krankheit nicht, sie verringern nur die Schwere ihrer Erscheinungsformen und verbessern die Lebensqualität des Patienten. Phototherapie wird als zusätzliche Methode verwendet. Unter dem Einfluss der Bestrahlung tritt eine beschleunigte Zerstörung und Eliminierung von Bilirubin auf.

In seltenen Fällen können bei der Entwicklung schwerer Komplikationen des Gilbert-Syndroms, wenn der Bilirubinspiegel kritische Werte erreicht, Bluttransfusionen und die Verabreichung von Albumin durchgeführt werden.

Um einem Rückfall vorzubeugen, wurde dem Patienten eine schonende Diät Nr. 5 empfohlen, die Vitamin-Komplexe einnahm und Alkohol, fettreiches Essen und körperliche Anstrengung vermied.

KOMPLIKATIONEN

Die Krankheit zeichnet sich durch einen günstigen Verlauf aus und verursacht an sich keine Komplikationen. Wenn das Gilbert-Syndrom diagnostiziert wird, besteht die Gefahr in einer chronischen Verletzung der Diät, der Nichteinhaltung der Therapie und der unsachgemäßen Verwendung von Medikamenten.

Mögliche Komplikationen:

  • chronische Hepatitis mit persistierender Entzündung des Lebergewebes;
  • Gallensteinkrankheit mit der Ablagerung von Steinen in der Gallenblase und ihren Kanälen;
  • chronische Cholezystitis;
  • Cholangitis;
  • chronische Erkrankungen des Magens, der Bauchspeicheldrüse und des Zwölffingerdarms;
  • psychosomatische Störungen.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit resultiert aus einem Defekt im Erbgen. Verhindern, dass die Entwicklung des Syndroms unmöglich ist, da Eltern nur Träger sein können und keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten Präventionsmaßnahmen darauf ab, Exazerbationen zu verhindern und die Remissionsdauer zu verlängern. Dies kann erreicht werden, indem die Faktoren beseitigt werden, die pathologische Prozesse in der Leber hervorrufen.

Präventionsmaßnahmen:

  • Ausnahme von Überhitzung, Unterkühlung und langen Aufenthalt unter den Strahlen der Sonne.
  • Die Verweigerung schwerer körperlicher Arbeit sowie intensive körperliche Betätigung.
  • Es ist verboten Alkohol zu konsumieren und Drogen zu nehmen.
  • Die Annahme von Antibiotika und anderen Medikamenten sollte nur so erfolgen, wie es von einem Arzt in einer klar angegebenen Dosierung unter Berücksichtigung des Zeitpunkts der Aufnahme verschrieben wird.
  • Diät mit Beschränkung auf fettige, frittierte, würzige und würzige Gerichte.
  • Diät sollte ohne lange Pausen konstant sein, das gilt nicht nur für Nahrung, sondern auch für Wasser.

PROGNOSE ZUR ERHOLUNG

Im Allgemeinen ist die Prognose günstig. Die Prädisposition für das Auftreten von Gelbfärbung besteht während des gesamten Lebens, aber dies hat keinen Einfluss auf die Sterblichkeitsraten und progressive Veränderungen in der Leber werden ebenfalls nicht beobachtet. Die Behandlung mit solchen Symptomen des Gilbert-Syndroms mit medizinischen Methoden führt zu einer Senkung der Bilirubinspiegel auf normal, aber die ständige Anwendung dieser Medikamente ist mit dem Risiko von Nebenwirkungen verbunden.

Patienten haben eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen. Die Akzeptanz von Alkohol und Drogen beeinträchtigt die Leberfunktion und kann die Entwicklung von Gallensteinen, Cholezystitis und psychosomatischen Störungen auslösen.

Vor der Planung einer Schwangerschaft werden Paare mit dem identifizierten Gilbert-Syndrom ermutigt, die genetische Beratung zu besuchen, um das Krankheitsrisiko ihrer Nachkommen zu beurteilen.

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Das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Pathologie der Leber, die vererbt wird, in der der Austausch von Bilirubin (Hämoglobin-Protein-Verarbeitungsprodukt) gestört ist c.

Was ist gefährlich Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubinmetabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten gilt als ziemlich selten, aber unter den erblichen ist die häufigste.

Es wurde von Klinikern festgestellt, dass eine solche Störung häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert wird. Der Höhepunkt der Exazerbation fällt auf die Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine große Anzahl von prädisponierenden Faktoren, wie die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, exzessive Bewegung, wahllose Einnahme von Medikamenten und viele andere, können zu einem Startfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Was ist das in einfachen Worten?

In einfachen Worten, Gilbert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Nutzung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert das Bilirubin nicht richtig, und es beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals von einem französischen Gastroenterologen - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom eine kleine Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als eine Krankheit betrachtet, und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten haben etwa 3% bis 7% der Bevölkerung laut den National Institutes of Health das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein und 10% erreichen kann. Das Syndrom manifestiert sich häufiger bei Männern.

Ursachen der Entwicklung

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an der für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Stelle - Uridin-Diphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1) - hatten. Dadurch sinkt der Gehalt dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des für das Gehirn toxischeren indirekten Bilirubins in eine gebundene Fraktion - wesentlich schlechter ist.

Ein genetischer Defekt kann auf verschiedene Arten exprimiert werden: In der Lage von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, aber es kann mehrmals vorkommen. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbation und das Wohlbefinden hängen davon ab. Der angegebene Chromosomenfehler macht sich oft erst ab der Pubertät bemerkbar, wenn sich der Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses auf diesen Prozess von Androgenen, Gilbert-Syndrom ist häufiger in der männlichen Bevölkerung aufgezeichnet.

Der Übertragungsmechanismus wird als autosomal-rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht keine Verbindung mit den Chromosomen X und Y, das heißt, ein abnormes Gen kann sich in einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren;
  2. Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, wird sich das Gilbert-Syndrom manifestieren. Wenn ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort lokalisiert ist, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird Träger und kann sie an seine Kinder weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der meisten Erkrankungen, die mit dem rezessiven Genom assoziiert sind, ist nicht sehr signifikant, denn wenn ein dominantes Allel auf dem zweiten solchen Chromosom vorhanden ist, wird die Person nur ein Träger des Defekts. Dies trifft nicht auf das Gilbert-Syndrom zu: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt, so dass die Wahrscheinlichkeit, dass es von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß ist.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit sind in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

  • allgemeine Schwäche und Müdigkeit ohne ersichtlichen Grund;
  • in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
  • der Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
  • verringerter Appetit;
  • Gelegentlich gelb gefärbte Hautpartien, wenn das Bilirubin nach einer Exazerbation abnimmt, beginnt die Augensklera gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

  • Muskelschmerzen;
  • starkes Juckreiz der Haut;
  • intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
  • übermäßiges Schwitzen;
  • im rechten Hypochondrium fühlt sich schwer, unabhängig von der Mahlzeit;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psychoemotionalen Hintergrunds;
  • Bauchauftreibung, Übelkeit;
  • gestörter Stuhl - Patienten sind besorgt wegen Durchfall.

In Zeiten der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der fraglichen Krankheit fehlen sie sogar während der Exazerbationsphasen.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

  • Blutbilirubin - normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5-20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom kommt es aufgrund von indirekten zu einem Anstieg des Gesamtbilirubins.
  • komplettes Blutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhte Spiegel von unreifen roten Blutkörperchen) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
  • biochemische Analyse des Blutes - Blutzucker - ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​sind innerhalb der normalen Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT - sind normal, und der Thymol-Test ist negativ.
  • Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
  • Blutgerinnung - Prothrombin-Index und Prothrombin-Zeit - innerhalb der normalen Grenzen.
  • Virushepatitis-Marker fehlen.
  • Ultraschall der Leber.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndrom:

  • Vergrößerte Leber - typischerweise, in der Regel leicht;
  • Bilirubinurie ist nicht vorhanden;
  • Erhöhte Koproporphyrine im Urin - nein;
  • Glucuronyltransferaseaktivität - Abnahme;
  • Vergrößerte Milz - nein;
  • Schmerz im rechten Hypochondrium - selten, wenn es - schmerzt;
  • Die juckende Haut fehlt;
  • Cholecystographie ist normal;
  • Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, fettige Degeneration;
  • Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine leichte Abnahme der Clearance;
  • Erhöhtes Serum-Bilirubin ist vorwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen:

  • Versuch mit Fasten.
  • Fasten innerhalb von 48 Stunden oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) im freien Bilirubin. Ungebundenes Bilirubin wird am ersten Tag des Tests und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% deutet auf einen positiven Test hin.
  • Test mit Phenobarbital.
  • Die Einnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag für 5 Tage hilft, den Gehalt an ungebundenem Bilirubin zu reduzieren.
  • Test mit Nicotinsäure.
  • Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um das 2-3-fache über drei Stunden.
  • Probe mit Rifampicin.
  • Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin verursacht einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Bestätigen Sie auch die Diagnose ermöglicht perkutane Leberpunktion. Die histologische Untersuchung des Punktates zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, aber es ist wichtig, eine Art von Gelbsucht rechtzeitig zu unterscheiden. In dieser Patientengruppe wurde die erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Drogen und einigen Gruppen von Antibiotika festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, das Niveau der Leberenzyme zu kontrollieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Remissionsphase, die viele Monate, Jahre und sogar ein ganzes Leben dauern kann, ist keine spezielle Behandlung erforderlich. Hier ist die Hauptaufgabe, Ärger zu vermeiden. Es ist wichtig, eine Diät-, Arbeits- und Ruhephase zu befolgen, nicht zu überkühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, um hohe Belastungen und unkontrollierte Medikamente zu beseitigen.

Medikamentöse Behandlung

Die Behandlung der Gilbert-Krankheit in der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetikum - nach Angaben, in Gegenwart von Übelkeit und Erbrechen.
  • Barbiturate - zur Senkung des Bilirubins im Blut ("Surital", "Fiorinal");
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Cholagogue - um die Gelbfärbung der Haut zu reduzieren ("Kars", "Cholensim");
  • Diuretika - zur Entfernung von Bilirubin im Urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • Enterosorbenten - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostische Verfahren durchlaufen muss, um den Krankheitsverlauf zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf eine medikamentöse Therapie zu untersuchen. Die rechtzeitige Abgabe von Tests und regelmäßige Arztbesuche werden nicht nur die Schwere der Symptome reduzieren, sondern auch vor möglichen Komplikationen warnen, zu denen schwere somatische Pathologien wie Hepatitis und Gallensteinerkrankungen zählen.

Remission

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten in keiner Weise "entspannt" werden - sie müssen dafür sorgen, dass keine weitere Exazerbation des Gilbert-Syndroms auftritt.

Zuerst ist es notwendig, den Gallengangschutz durchzuführen - dies wird die Stagnation der Gallenflüssigkeit und die Bildung von Gallensteinen verhindern. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wäre Cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk Vorbereitungen. Einmal pro Woche sollte der Patient "blind fühlen" - auf nüchternen Magen müssen Sie Xylitol oder Sorbit trinken, dann müssen Sie auf der rechten Seite liegen und den Bereich der anatomischen Lage der Gallenblase mit einer Heizung für eine halbe Stunde aufwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Zum Beispiel ist es notwendig, Produkte, die als provozierender Faktor im Falle einer Exazerbation des Gilbert-Syndroms wirken, von der Speisekarte auszuschließen. Jeder Patient hat solche Produkte.

Macht

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch in Zeiten der Remission verfolgt werden.

Es ist verboten zu benutzen:

  • fettes Fleisch, Geflügel und Fisch;
  • Eier;
  • scharfe Soßen und Gewürze;
  • Schokolade, feine Backwaren;
  • Kaffee, Kakao, starker Tee;
  • Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
  • würzig, salzig, frittiert, geräuchert, Konserven;
  • Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Erlaubt zu verwenden:

  • alle Arten von Getreide;
  • Gemüse und Früchte in beliebiger Form;
  • fettfreie Milchprodukte;
  • Brot, galetny pechente;
  • Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fettigen Sorten;
  • frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Die Prognose ist günstig, abhängig davon, wie die Krankheit fortschreitet. Die Hyperbilirubinämie besteht lebenslang, aber nicht mit einem Anstieg der Mortalität. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn sie das Leben solcher Menschen versichern, werden sie als normales Risiko eingestuft. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin nimmt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass Gelbsucht nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und übersprungenen Mahlzeiten auftreten kann.

Eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) wurde festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen im Gallentrakt, Gallensteinleiden, psychosomatische Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Das gleiche sollte getan werden, wenn ein Verwandter bei Verwandten eines Paares diagnostiziert wird, das kurz davor steht, Kinder zu bekommen.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit resultiert aus einem Defekt im Erbgen. Verhindern, dass die Entwicklung des Syndroms unmöglich ist, da Eltern nur Träger sein können und keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten Präventionsmaßnahmen darauf ab, Exazerbationen zu verhindern und die Remissionsdauer zu verlängern. Dies kann erreicht werden, indem die Faktoren beseitigt werden, die pathologische Prozesse in der Leber hervorrufen.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die aufgrund eines Defekts mikrosomaler Leberenzyme auftritt und zur Entwicklung einer gutartigen nicht-konjugierten Hyperbilirubinämie führt. In den meisten Fällen des Gilbert-Syndroms werden intermittierende Gelbsucht unterschiedlicher Schwere, Schwere im rechten Hypochondrium, dyspeptische und asthenovegetative Störungen beobachtet; kann Subfebrilität, Hepatomegalie, Xanthelasmus Jahrhundert auftreten. Die Diagnose des Gilbert-Syndroms wird durch die Daten des klinischen Bildes, Familienanamnese, Labor- und Instrumentalstudien und Funktionstests bestätigt. Bei Gilbert-Syndrom wird die Einhaltung der Diät, Aufnahme von mikrosomalen Enzymen, Hepatoprotektoren, choleretischen Kräutern, Enterosorbenten und Vitaminen gezeigt.

Gilbert-Syndrom

Gilbert-Syndrom (konstitutionelle Hyperbilirubinämie, nicht-hämolytische Ikterus Familie) durch mäßig erhöhte Konzentrationen von unkonjugiertem Bilirubin im Blutserum und visuell manifestierten Episoden von Ikterus gekennzeichnet. Gilbert-Syndrom ist die häufigste Form von erblichem pigment gepatoza. In den meisten Fällen manifestiert sich die klinischen Symptome von Gilbert-Syndrom im Alter von 12-30 Jahren. Ihre Entwicklung bei Kindern in präpubertären und pubertären Zeit aufgrund der hemmenden Wirkung von Sexualhormonen auf der Beseitigung von Bilirubin. Gilbert-Syndrom ist vor allem bei Männern verteilt. Die Häufigkeit des Gilbert-Syndroms in der europäischen Bevölkerung ist von 2 bis 5%. Gilbert-Syndrom führt nicht zu einer Fibrose und Leberfunktionsstörungen, aber es ist ein Risikofaktor für Gallstonekrankheit.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Bile Pigment Bilirubin, Hämoglobin durch Zerfall von Erythrozyten als zwei Fraktionen, die in Blutserum gebildet: direkt (verknüpft, konjugieren) und indirekte (frei), Bilirubin. Indirektes Bilirubin besitzt zytotoxische Eigenschaften, vor allem, dass Gehirnzellen beeinflusst. In den Leberzellen wird indirektes Bilirubin durch Konjugation mit Glucuronsäure neutralisiert den Kanal eintreten und Galle als Zwischenprodukte durch den Darm und in geringen Mengen ausgeschieden - Urin.

Die Störung der Bilirubinverwertung beim Gilbert-Syndrom wird durch eine Mutation des für die mikrosomale Enzym-UDP-Glucuronyltransferase kodierenden Gens verursacht. Die Unzulänglichkeit und teilweise Abnahme der Aktivität der UDP-Glucouronyltransferase (bis zu 30% der Norm) führt dazu, dass Hepatozyten die erforderliche Menge an indirektem Bilirubin nicht aufnehmen und eliminieren können. Es gibt auch eine Verletzung des Transports und Anfalls von indirektem Bilirubin durch die Leberzellen. Beim Gilbert-Syndrom steigt daher der Spiegel des unkonjugierten Serum-Bilirubins an, was zu seiner Ablagerung in den Geweben und zu deren Anfärbung in Gelb führt.

Das Gilbert-Syndrom bezieht sich auf eine Pathologie mit einer autosomal dominanten Erbform, für deren Entwicklung es ausreicht, dass ein Kind eine mutierte Version eines Gens von einem der Eltern erbt.

Klinische Manifestationen des Gilbert-Syndroms können durch längere Hunger, Dehydrierung, körperliche und emotionale Spannung, Menstruationsperioden (bei Frauen), Infektionskrankheiten (virale Hepatitis, Influenza und akute respiratorische Virusinfektionen, Darminfektionen), chirurgische Eingriffe sowie durch Alkohol und einige Medikamente ausgelöst werden: Hormone (glyukorotikoidov, Androgene, Ethinylestradiol), Antibiotika (Streptomycin, Rifampicin, Ampicillin), Natriumsalicylat, Acetaminophen, Koffein.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Es gibt 2 Varianten des Gilbert-Syndroms: "kongenital" - manifestiert sich ohne vorherige infektiöse Hepatitis (meistens) und manifestiert sich nach akuter Virushepatitis. Außerdem kann die Hyperbilirubinämie nach der Hepatitis nicht nur mit dem Vorhandensein des Gilbert-Syndroms, sondern auch mit dem Übergang der Infektion zur chronischen Form assoziiert sein.

Die klinischen Symptome des Gilbert-Syndroms entwickeln sich meist bei Kindern ab 12 Jahren, der Krankheitsverlauf ist wellenförmig. Das Gilbert-Syndrom ist durch intermittierende Gelbsucht unterschiedlicher Ausprägung gekennzeichnet - von der sub- tikulären Sklera bis zur hellen Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute. Die ikterische Färbung kann diffus sein oder sich teilweise im Bereich des Nasolabialdreiecks, auf der Haut der Füße, der Handflächen, in den Achselhöhlen manifestieren. Episoden von Gelbsucht im Gilbert-Syndrom treten plötzlich auf, erhöhen sich nach Exposition gegenüber provozierenden Faktoren und lösen sich unabhängig voneinander auf. Bei Neugeborenen können die Symptome des Gilbert-Syndroms Ähnlichkeiten mit der transienten Gelbsucht aufweisen. In einigen Fällen können beim Gilbert-Syndrom einzelne oder multiple Augenlid-Xanthelasmen auftreten.

Die meisten Patienten mit Syndrom Gilberts klagen über Schwere im rechten oberen Quadranten, das Gefühl von Unbehagen im Bauch. Asthenovegetative beobachteten Störungen (Müdigkeit und Depressionen, Schlafstörungen, Schwitzen), Dyspepsie (Appetitlosigkeit, Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Stuhlstörungen). In 20% der Fälle des Gilbert-Syndroms gibt es eine leichte Zunahme der Leber, in 10% der Milz, Cholezystitis, Dysfunktion der Gallenblase und des Sphinkter Oddi kann beobachtet werden, und das Risiko von Cholelithiasis erhöht.

Etwa ein Drittel der Patienten mit Gilbert-Syndrom haben keine Beschwerden. Mit der Bedeutungslosigkeit und Unbeständigkeit der Manifestationen des Gilbert-Syndroms kann die Krankheit für lange Zeit von den Kranken unbemerkt bleiben. Das Gilbert-Syndrom kann mit einer Bindegewebsdysplasie kombiniert werden, die häufig bei Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndromen zu finden ist.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms ist auf der Grundlage der Analyse der klinischen Symptome, Familiengeschichte Daten, Laborergebnisse (total und biochemischer Analyse von Blut, Urin, PCR), funktionelle Tests (Test mit Hunger, eine Probe mit Phenobarbital, Nicotin Säure), Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle.

Bei der Anamnese werden das Geschlecht des Patienten, das Alter des Auftretens klinischer Symptome, das Vorhandensein von Ikterus-Episoden bei nahen Verwandten und das Vorhandensein von chronischen Krankheiten, die Gelbsucht verursachen, berücksichtigt. Bei der Palpation ist die Leber schmerzfrei, die Textur des Organs ist weich, die Lebergröße kann leicht zunehmen.

Gesamtbilirubin Niveau während Gilbert-Syndroms aufgrund von 34,2 bis 85,5 mmol / l (normalerweise nicht mehr als 51,3 mmol / L) auf indirekte Fraktionen und Bereiche erhöht. Andere biochemische Leberfunktionstests (Gesamtprotein und Proteinfraktionen, AST, ALT, Cholesterin) mit Gilbert-Syndrom, sind in der Regel nicht verändert. Verringerung der Menge an Bilirubin in Patienten Phenobarbital und dessen Anstieg (50-100%) nach Hungern oder kalorienarmen Diäten und auch nach intravenöser Injektion von Nicotinsäure confirm Diagnose Gilbert-Syndrom zu empfangen. PCR mit Gilbert-Syndrom zeigt Polymorphismus des Gens, das das Enzym kodiert UDFGT.

Zur Klärung der Diagnose des Gilbert-Syndroms werden Sonographie der Bauchorgane, Ultraschall der Leber und Gallenblase, Duodenal-Sondierung, Dünnschichtchromatographie durchgeführt. Eine perkutane Leberbiopsie wird nur durchgeführt, wenn Hinweise auf eine chronische Hepatitis und Zirrhose vorliegen. Beim Gilbert-Syndrom gibt es keine pathologischen Veränderungen in Leberbiopsien.

Gilbert-Syndrom ist differenziert mit chronischer viraler Hepatitis und Hyperbilirubinämie postgepaticheskoy persistent, hämolytische Anämie, Crigler-Najjar-Syndrom Typ II, Dubin-Johnson-Syndrom und Rotor-Syndrom, primäre Shunt Hyperbilirubinämie, angeborene Leberzirrhose, Gallengangsatresie bewegt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Kinder und Erwachsene mit Gilbert-Syndrom benötigen in der Regel keine spezielle Behandlung. Die Einhaltung der Diät, der Arbeit und der Ruhe ist von zentraler Bedeutung. Beim Gilbert-Syndrom sind Sport, Sonneneinstrahlung, Alkoholkonsum, Hunger, Flüssigkeitsrestriktion und hepatotoxische Medikamente unerwünscht. Eine Diät beschränkt auf Lebensmittel mit feuerfesten Fetten (fettes Fleisch, gebratene und scharfe Gerichte) und Konserven gezeigt wird.

Während Verschlimmerung der klinischen Manifestationen Gilbert-Syndrom designierter Sparing Tabelle № 5 und Induktivitäten mikrosomale Enzyme - Phenobarbital und ziksorin (1-2 Wochen Kurse mit einem Intervall von 2-4 Wochen), die Bilirubinwerte reduzieren. Empfangen die adsorbierenden Aktivkohle-Bilirubin im Darm und Phototherapie, Abbau von Bilirubin in den Geweben zu beschleunigen hilft es aus dem Körper zu bringen.

Zur Vorbeugung von Cholezystitis und Cholelithiasis empfohlen Empfang choleretische Kräuter mit Gilbert-Syndrom, Leber (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretische (Holagol, Allohol, holosas) und Vitamine der Gruppe B.

Prognose und Prävention des Gilbert-Syndroms

Die Prognose der Krankheit in jedem Alter ist günstig. Hyperbilirubinämie bei Patienten mit Gilbert-Syndrom besteht lebenslang, ist aber gutartig, geht nicht mit fortschreitenden Veränderungen in der Leber einher und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Vor der Planung für die Schwangerschaft, Paare mit einer Geschichte dieser Pathologie, ist es notwendig, eine medizinische Genetik zu konsultieren, um das Risiko von Gilbert-Syndrom bei den Nachkommen zu beurteilen. Das Gilbert-Syndrom bei Kindern ist kein Grund, die prophylaktische Impfung abzulehnen.

Gilbert-Syndrom - was ist es in einfachen Worten, Symptome

Hallo! Vor einigen Jahren fand ich während einer Routineuntersuchung erhöhtes Bilirubin. Sehr viel erhöht. Es stellte sich heraus, dass ich Gilbert-Syndrom habe. Es gibt einige Wunden, deren Anwesenheit Sie seit Jahren nicht erraten können! Dazu gehört das Gilbert-Syndrom, bei dem es sich um das Fehlen von Leberenzymen handelt. Für diejenigen, die nie von ihm gehört haben (und es gibt, ich bin mir sicher, die Mehrheit), werde ich dir mehr erzählen. Also, was ist Gilbert-Syndrom, was ist es in einfachen Worten?

Ich merke sofort, dass Ärzte ihn nicht für eine Krankheit im üblichen Sinne halten. Es erfordert keine spezifische Behandlung, der Patient braucht nur Hilfe bei Exazerbationen für die symptomatische Therapie. Es ist auch überraschend, dass der Patient seit Jahren nicht einmal über eine solche Eigenschaft seines Körpers erraten kann. Vielleicht hat jemand von Freunden oder sogar du eine solche Krankheit, aber während er schläft?

Gilbert-Syndrom - was ist das in einfachen Worten

Was für ein mysteriöses Tier - Gilbert-Syndrom, was ist das in einfachen Worten? Um seine Besonderheit zu verstehen, ist es notwendig, kurz auf die Vorgänge im Körper hinzuweisen, nämlich auf sein heißestes Organ, die Leber.

Aus dem Schulunterricht der Biologie, erinnern wir uns, dass durch die Blutbahn, Sauerstoff, so notwendig für Organe und Gewebe, mit Hilfe von roten Blutkörperchen transportiert wird, die auch nicht ewig dauern und etwa alle 120 Tage sterben, durch neue ersetzt werden.

Tote rote Blutkörperchen zerfallen in Hämoglobin und indirektes Bilirubin, ein wasserunlösliches und toxisches Element. Hier schließt sich die Leber der Arbeit an, reinigt das Blut von diesem und verarbeitet es zu direktem Bilirubin, das bereits in Wasser gelöst ist und in den Kot ausgeschieden wird, was ihm seine übliche dunkle Farbe verleiht.

Aber mit dem Gilbert-Syndrom aufgrund eines genetischen Versagens in der Leber wird kein Enzym mit dem abstrusen Namen Glucuronyltransferase produziert, das für die Verarbeitung von schädlichem Bilirubin verantwortlich ist. Warum das meiste davon in den Blutkreislauf gelangt und eine Gelbfärbung der Haut, der Sklera und der Schleimhäute verursacht. Das sind Symptome einer gewöhnlichen Gelbsucht mit einer völlig gesunden Leber.

Die Krankheit erhielt diesen Namen zu Ehren des Arztes Augustinus Nicolas Gilbert, der 1901 erstmals ihre Symptome beschrieb. Nach den neuesten Daten ist die Krankheit sehr selten und betrifft nur bis zu 5% der Weltbevölkerung, und ist häufiger bei Männern.

Es erscheint zuerst in der Jugend, von 11 bis 30 Jahren, und sehr selten in Kindern. Die gute Nachricht ist, dass das Syndrom keine Gefahr für das menschliche Leben darstellt, aber um Exazerbationen zu vermeiden, erfordert es die Einhaltung einer Diät und eines korrekten Lebensstils.

Gilbert-Syndrom - Ursachen

Wie bereits erwähnt, ist die Hauptursache eine Mutation des UGT 1A1-Gens, also eine Erbkrankheit. Sowohl der Vater als auch die Mutter können das Kind damit "belohnen", daher wird die Krankheit auch familiäre nicht-hämolytische Gelbsucht genannt, und auch konstitutionelle Hyperbilirubinämie.

Aber, wie bereits erwähnt, eine genetische Veranlagung kann sich nicht lebenslang manifestieren, Exazerbationen verursachen solche Gründe:

  • ertragen akute respiratorische Virusinfektion, Kälte;
  • Essstörungen, sowohl Fasten als auch zu viel essen;
  • Einnahme bestimmter Medikamente (anabole Steroide, Aspirin, Paracetamol, Glukokortikosteroide, Chloramphenicol, Rifampicin, Streptomycin);
  • Drogen- oder Alkoholkonsum;
  • Überlastung, stressige Situationen; Exazerbation chronischer Krankheiten;
  • Überhitzung und Unterkühlung des Körpers;
  • übermäßige Übung;
  • Prämenstruelles Syndrom bei Frauen;
  • Verletzungen und Operationen.

Gilbert-Syndrom - Symptome

Am häufigsten treten die Symptome des Gilbert-Syndroms erst dann auf, wenn die Bilirubin-Menge nicht in den Hintergrund tritt, dh die Krankheit tritt meist latent auf und wird nicht nachgewiesen. Aber in der Phase der Exazerbation kann es durch die folgenden Merkmale bestimmt werden:

  • die Haut wird gelb;
  • gelbe Sklera der Augen und Schleimhäute, die auch "Lebermaske" genannt wird;
  • unter der Haut der Augenlider bilden sich gelbe Bindegewebskerne;
  • Einige Patienten haben auch Probleme mit dem Verdauungstrakt (Übelkeit, Sodbrennen, Appetitlosigkeit, Aufstoßen, Blähungen, Durchfall oder Verstopfung);
  • Im Falle einer Komplikation der Erkrankung kann der Patient über allgemeines Unwohlsein (Schwäche, Leberschmerzen, metallischer Geschmack im Mund, Beinödem, Blutdruckabfall, Kurzatmigkeit, Reizbarkeit, Schwindel und Kopfschmerzen, geschwächte Atmung, Muskelschmerzen, Gewichtsverlust, Geschmacksveränderungen) klagen. ;
  • In seltenen Fällen gibt es Leberversagen, das durch Erbrechen, Verwirrtheit, Muskelzittern, unbezähmbaren Durst und eine Zunahme der Lymphknoten gekennzeichnet ist. In diesem Zustand braucht der Patient sofortige Hilfe von Ärzten.

Die Rolle von Bilirubin

Erwähnen Sie kurz die Rolle von Bilirubin für den menschlichen Körper, was ist es in einer zugänglichen Sprache.

Bilirubin ist ein gelber Farbstoff, der entsteht, wenn Hämoglobin nach dem Tod von roten Blutkörperchen zerfällt.

Zunächst bildete sich freies indirektes Bilirubin, das sich im Wasser nicht auflösen und den Körper vergiften kann. Seine Gefahr besteht darin, dass dieses Element in der Lage ist, in die hämatonecephale Schranke oder die Plazenta einzudringen (dh die Krankheit ist gefährlich für die schwangere Frau und ihr Baby) und die Arbeit des zentralen Nervensystems zu schädigen.

Normalerweise wird diese Blutkomponente in die Leber übertragen, wo sie zu direktem Bilirubin verarbeitet wird, das in die Gallenflüssigkeit in den Darm und von dort in den Stuhl und aus dem Körper ausgeschieden wird. Aber mit dieser Krankheit wird es nicht neutralisiert und zirkuliert im Blutkreislauf, was unter bestimmten Umständen zu Gelbsucht führt.

Diagnose

Die Krankheit manifestiert sich am häufigsten in der Adoleszenz, und die Diagnose ist hier recht einfach, vorausgesetzt, die richtige Anamnese wird genommen und eine Reihe von Studien durchgeführt. Nützliche und verschiedene Tests.

Sie können die Krankheit vermuten, indem Sie einen Bluttest für Leber- und Bilirubinproben machen. Wenn die hepatischen Parameter, das Gesamt- und das indirekte Bilirubin normal sind, ist das Unlösliche außerhalb der Skala (die Norm beträgt bis zu 0,7 mg / dl), dann handelt es sich nicht um eine Hepatitis oder eine andere Beeinträchtigung der Leberfunktion, sondern um die Genetik.

Auch der Arzt benötigt möglicherweise:

  • Anamnese, das heißt, die Sammlung von Patientenbeschwerden und Krankheiten, die die Eltern erlitten, wenn einer von ihnen hatte Gilbert-Syndrom, dann ist die Diagnose bestätigt);
  • Gentest für einen Defekt im Gen, das für die Produktion des gewünschten Leberenzyms verantwortlich ist;
  • Urinanalyse für Bilirubin;
  • Blut für die Klinik und Biochemie;
  • ein Test auf das Vorhandensein des Hepatitisvirus (um Ikterus auszuschließen);
  • Analyse von Stercobilin, mit dieser Krankheit ist es nicht in den Fäkalien;
  • ein Koagulogramm zur Beurteilung der Leberfunktion und der Qualität der Blutgerinnung;
  • Ultraschall und CT des Peritoneums;
  • Leberbiopsie.

Es gibt eine spezielle Analyse für das Vorhandensein von Gilbert-Syndrom, es kann auf verschiedene Arten erfolgen:

  • ein Test mit Phenobarbital, bei dem der Bilirubinspiegel nach 5 Tagen nach der Arzneimittelverabreichung wieder normal wird;
  • Fasten, dafür wird Blut entnommen, bevor eine zweitägige Diät mit einem Kaloriengehalt von bis zu 400 Kcal pro Tag begonnen wird, dann wird die Analyse wiederholt, wobei bei dieser Krankheit die Menge an Bilirubin fast verdoppelt wird;
  • 40 mg wird dem Patienten verabreicht. Nikotinsäure, mit Gilbert-Syndrom, erhöhen Bilirubinspiegel.

Gilbert-Syndrom - was ist gefährlich

Ärzte beruhigen - Gilbert-Syndrom ist nicht gefährlich und kann nicht zu einem frühen Tod führen, es ist nicht einmal ein Grund für die Registrierung von Behinderung.

Das einzige, was bei Exazerbationen eine Person mit seinem ungewöhnlichen Aussehen erschrecken kann. Und um solche Angriffe zu vermeiden, müssen Sie sich für das Leben auf Diät halten, starke körperliche Anstrengung, Temperaturänderungen vermeiden.

Bringen sie das Gilbert-Syndrom in die Armee?

Eltern solcher Kinder sind sehr daran interessiert, ob ähnliche Patienten in die Armee rekrutiert werden. Definitiv - ja! Das Vorhandensein solcher Merkmale des Körpers beeinträchtigt nicht die Fähigkeit eines Mannes, gewöhnliche Aufgaben auszuführen, die für die Soldaten festgelegt sind.

Hauptsache - nicht überarbeiten, regelmäßig essen und Kontakt mit giftigen Substanzen vermeiden.

Ein Patient mit Gilbert-Syndrom kann zwar nicht von einer echten militärischen Karriere träumen, weil eine schwere ärztliche Untersuchung aufgrund des Verbots schwerer körperlicher Anstrengung nicht bestanden wird.

Mögliche Komplikationen

Ärzte argumentieren, dass die Krankheit nicht in der Lage ist, die Arbeit der Organe ernsthaft zu stören und fast keine Komplikationen verursacht. Es stimmt, bei zu häufigen Exazerbationen mögliche Verstopfung der Gallenwege und die Bildung von Steinen in ihnen. Es besteht auch die Wahrscheinlichkeit, psychosomatische Störungen zu entwickeln.

Ansonsten ist die Krankheit nicht gefährlich und beeinträchtigt nicht die Lebenstätigkeit der Person.

Gilbert-Syndrom - Behandlung

In der Regel ist es nicht notwendig, sich ständig mit dem Problem auseinanderzusetzen, dh Symptome treten auf - und die Behandlung beginnt. Und in der Remissionsphase bleibt es, nur auf sich selbst aufzupassen und richtig zu essen, damit sich die Krankheit nicht länger manifestiert.

Während einer Exazerbation empfehlen Ärzte eine Diät und nehmen spezielle Medikamente, sie werden Ihnen sagen, wie man Bilirubin ohne Schaden für Ihre Gesundheit reduziert. Wenn gewünscht, können Sie und Volksmedizin verwenden. Zum Beispiel trinken Cholagogue Abkochungen, für diese passen diese Kräuter:

  • Mais-Seide;
  • Calendula;
  • Mariendistel
  • Rainfarn;
  • Wurzel devyasila;
  • Immortelle

Medikamentöse Behandlung

Arzneimittel helfen künstlich, den Prozess der Neutralisierung von freiem Bilirubin und dessen Entfernung zu beginnen. Für diese Zwecke verwenden Sie:

  • Barbiturate, reduzieren sie die Konzentration einer Substanz im Blut;
  • Phenobarbital und seine Derivate können jedoch bei längerem Gebrauch süchtig machen;
  • einige Patienten bevorzugen weiches Corvalol anstelle von Phenobarbital;
  • Choleretische Zusammensetzungen (Holosas, Hofitol) stimulieren die Produktion und Ausscheidung von Galle und damit Bilirubin;
  • Hepatoprotektoren zur Aufrechterhaltung der Leberfunktion (Kars, Essentiale, Mariendistelpulver);
  • Energiesorbentien zur Beschleunigung der Ausscheidung von Substanzen aus dem Darm (Aktivkohle, Sorbex, Enetrosgel);
  • Medikamente gegen Gallensteinleiden.

Wie man die Krankheit in diesem speziellen Fall behandelt, sollte von dem behandelnden Arzt, der eine gute Kenntnis der Geschichte und Fälle von früheren Exazerbationen hat, angesprochen werden. Es ist auch nützlich, von einem Hämatologen (ein Spezialist, der Blutkrankheiten behandelt) beobachtet werden.

Diät für Gilbert-Syndrom

Beim Gilbert-Syndrom wird eine Diät gemäß Tabelle Nr. 5 gezeigt.

Kurz gesagt sollte der Patient keine Lebensmittel mit vielen Konservierungsmitteln essen. Es ist auch weniger Wert, Süßigkeiten, einfache Kohlenhydrate zu verwenden und sie durch Proteine, Gemüse, Früchte, Kräuter, Getreide, Milchprodukte, Fleisch zu ersetzen. Säfte und Mineralwasser werden gezeigt, ebenso wie grüner Tee statt Kaffee.

Es gibt Kontraindikationen. Zum Beispiel ist eine vegetarische Diät verboten, da die Leber nicht die notwendigen Aminosäuren erhält, sondern in übermäßigen Mengen das für die Arbeit dieses Organs schädliche Soja in den Körper gelangt.

Prävention

Bei richtiger Vorbeugung erinnert sich eine Person mit Gilbert-Syndrom vielleicht jahrelang nicht an ihn, dafür brauchen Sie:

  • essen Sie regelmäßig, mindestens 4 Mal am Tag, aber in kleinen Portionen, um die Darmmotilität und Ausscheidung von Galle zu stimulieren;
  • vermeiden Sie Stress;
  • anstelle von schwerem körperlichem Training Entspannungstechniken anwenden;
  • Vermeiden Sie Unterkühlung und Überhitzung des Körpers;
  • unverzüglich den Arzt über das Vorhandensein dieser Abweichung informieren, so dass der Spezialist keine Medikamente verschreibt, die die Situation komplizieren können.

Also haben wir das Gilbert-Syndrom auseinandergenommen, was ist das in einfachen Worten. Ich möchte jeden beruhigen, der diese Krankheit gefunden hat - die beruhigende Prognose der Ärzte. Eine Person mit einer solchen Abweichung kann ohne große Schwierigkeiten zu einem großen Alter leben, nur durch die Wahl eines gesunden Lebensstils, aber das ist für alle nützlich! Auf Wiedersehen, abonnieren Sie unseren Blog und seien Sie gesund!

In einfachen Worten über Gilbert-Krankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten

Genetische Störungen, insbesondere Lebererkrankungen, sind sehr häufig geworden. Das Gilbert-Syndrom ist eine dieser Pathologien. Die Erkrankung beeinträchtigt die Funktion der Leber nicht stark und führt nicht zu einer Fibrose, erhöht aber signifikant das Risiko einer Cholelithiasis.

Das Gilbert-Syndrom (SJ) ist eine hereditäre pigmentierte Hepatose, bei der die Leber eine Verbindung namens Bilirubin nicht vollständig verarbeiten kann. In diesem Zustand reichert es sich im Blutstrom an und verursacht Hyperbilirubinämie.

In vielen Fällen ist hohes Bilirubin ein Zeichen dafür, dass etwas mit der Funktion der Leber passiert. Bei LF bleibt die Leber jedoch normalerweise normal.

Es ist kein gefährlicher Zustand und muss nicht behandelt werden, obwohl es einige kleinere Probleme verursachen kann.

Gilbert-Krankheit betrifft Männer häufiger als Frauen. Die Diagnose wird in der Regel in den späten Teenagerjahren oder frühen Zwanzigern gestellt. Wenn Menschen mit SJ Hyperbilirubinämie-Episoden haben, sind sie in der Regel mild und treten auf, wenn der Körper unter Stress steht, zum Beispiel aufgrund von Dehydrierung, langen Perioden ohne Nahrung (Fasten), Krankheit, heftigem Training oder Menstruation. Jedoch haben etwa 30% der Menschen mit dem Syndrom keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung, und die Störung ist in ihnen nur dann zu finden, wenn normale Bluttests ein erhöhtes Niveau von indirektem Bilirubin zeigen.

Andere Namen des Gilbert-Syndroms:

  • konstitutionelle Leberfunktionsstörung;
  • familiäre nicht-hämolytische Gelbsucht;
  • Gilbert-Krankheit;
  • unkonjugierte benigne Bilirubinämie.

Gründe

Störungen im UGT1A1-Gen führen zum Gilbert-Syndrom. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Produktion des Enzyms Glucuronosyltransferase, das hauptsächlich in Leberzellen gefunden wird und für die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper notwendig ist.

Bilirubin ist ein normales Nebenprodukt, das nach dem Abbau von alten roten Blutkörperchen gebildet wird, die Hämoglobin enthalten, ein Protein, das Sauerstoff im Blut transportiert.

Rote Blutkörperchen leben normalerweise für ungefähr 120 Tage. Wenn diese Zeit abläuft, wird das Hämoglobin zu Häm und Globin abgebaut. Globin ist ein im Körper gespeichertes Protein für den späteren Gebrauch. Häm aus dem Körper muss entfernt werden.

Die Entfernung von Häm wird als Glucuronidierung bezeichnet. Häm spaltet sich in ein orange-gelbes Pigment, ein "indirektes" oder unkonjugiertes Bilirubin auf. Dieses indirekte Bilirubin tritt in die Leber ein. Es löst sich in Fett auf.

Bilirubin in der Leber wird von einem Enzym namens Urod-Diphosphat-Glucuronosyltransferase verarbeitet und in eine wasserlösliche Form umgewandelt. Dies ist "konjugiertes" Bilirubin.

Konjugiertes Bilirubin wird in der Galle ausgeschieden, diese biologische Flüssigkeit hilft bei der Verdauung. Es wird in der Gallenblase gespeichert, von wo es in den Dünndarm freigesetzt wird. Im Darm wird Bilirubin durch Bakterien in Pigmentstoffe, Stercobilin, umgewandelt. Es wird dann mit Kot und Urin ausgeschieden.

Menschen mit SJ haben etwa 30 Prozent der normalen Funktion des Enzyms Glucuronosyltransferase. Infolgedessen ist unkonjugiertes Bilirubin nicht ausreichend glucuronisch. Diese toxische Substanz reichert sich dann im Körper an und verursacht eine leichte Hyperbilirubinämie.

Nicht alle Individuen mit genetischen Veränderungen, die das Gilbert-Syndrom verursachen, entwickeln eine Hyperbilirubinämie. Dies deutet darauf hin, dass die Entwicklung des Zustandes zusätzliche Faktoren erfordern kann, wie Zustände, die den Prozess der Glucuronidierung weiter erschweren. Zum Beispiel können rote Blutkörperchen zu leicht brechen, wodurch eine überschüssige Menge an Bilirubin freigesetzt wird, und das gestörte Enzym kann seine Arbeit nicht vollständig ausführen. Im Gegenteil, die Bewegung von Bilirubin in der Leber, wo es glukuroniert wäre, könnte beeinträchtigt sein. Diese Faktoren sind mit Veränderungen anderer Gene verbunden.

Neben dem Erben eines beschädigten Gens gibt es keine Risikofaktoren für die Entwicklung von SJ. Die Störung ist nicht mit Lebensstil, Gewohnheiten, Umweltbedingungen oder schweren zugrunde liegenden Leberpathologien, wie z. B. Leberzirrhose, Hepatitis B oder Hepatitis C verbunden.

Vererbungsmechanismus

Das Gilbert-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung.

Jede Person hat zwei Gruppen von Genen, die vom Vater und von der Mutter übertragen werden. Aufgrund dieser Duplikation treten genetische Störungen auf, wenn zwei gestörte Gene vererbt werden (homozygote Variante).

Viel häufiger in einem Paar von vererbten Genen ist nur einer anormal (heterozygote Variante). In diesem Fall existieren die folgenden Szenarien:

Die dominante Art der Vererbung - das beschädigte Gen dominiert gegenüber dem normalen. Die Krankheit tritt auf, selbst wenn nur ein Gen von einem Paar abnormal ist.

Rezessiver Erbgang - ein gesundes Gen kompensiert erfolgreich die Minderwertigkeit des defekten Gens und unterdrückt (rezessiv) seine Aktivität. Die Gilbert-Krankheit folgt genau diesem Vererbungsmechanismus. Nur wenn die homozygote Variante auftritt, tritt ein Syndrom auf, wenn zwei Gene defekt sind. Das Risiko, diese Option zu entwickeln, ist jedoch ziemlich hoch, da das heterozygote Gilbert-Syndrom in der Bevölkerung sehr häufig vorkommt. Diese Menschen sind Träger des defekten Gens, aber die Krankheit manifestiert sich nicht (obwohl ein leichter Anstieg des indirekten Bilirubins möglich ist).

Der autosomale Mechanismus bedeutet, dass die Krankheit nicht mit Sex assoziiert ist.

Die Vererbung auf einem autosomal-rezessiven Typ legt daher Folgendes nahe:

  • die Eltern der Betroffenen sind nicht unbedingt selbst krank;
  • Patienten mit dem Syndrom können gesunde Kinder geboren werden (häufiger passiert es).

In jüngerer Zeit wurde die Gilbert-Krankheit als eine autosomal-dominante Erkrankung angesehen (die Krankheit tritt auf, wenn nur ein Gen eines Paares geschädigt ist). Moderne Studien haben diese Meinung widerlegt. Außerdem haben Wissenschaftler herausgefunden, dass fast die Hälfte der Menschen ein abnormales Gen hat. Das Risiko, von der Gilbert-Krankheit der Eltern mit dem dominanten Typ zu profitieren, würde signifikant zunehmen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die meisten Menschen mit SJ haben kurze Episoden von Gelbsucht (Gelbfärbung der Augen und der Haut) aufgrund der Ansammlung von Bilirubin im Blut.

Da die Erkrankung in der Regel nur zu einem geringen Anstieg des Bilirubins führt, ist die Gelbfärbung oft mild (subikterisch). Meistens betrifft die Augen.

Manche Menschen haben auch andere Probleme mit Gelbsucht Episoden:

  • müde fühlen;
  • Schwindel;
  • Magenschmerzen;
  • Appetitlosigkeit;
  • Reizdarmsyndrom - eine häufige Verdauung Pathologie, die zu Magenkrämpfe, Blähungen, Durchfall und Verstopfung führt;
  • Probleme mit Konzentration und klarem Denken (Gehirnnebel);
  • sich allgemein krank fühlen.

Bei einzelnen Patienten ist die Krankheit durch Symptome der emotionalen Sphäre gekennzeichnet:

  • Angst ohne Ursache und Panikattacken;
  • depressive Stimmung, die sich manchmal in eine lange Depression verwandelt;
  • Reizbarkeit;
  • Es besteht eine Tendenz zu asozialem Verhalten.

Diese Symptome werden nicht immer durch erhöhte Bilirubinwerte verursacht. Oft beeinflusst der Faktor der Selbsthypnose den Zustand des Patienten.

Nicht so sehr die Manifestation der Störung verletzt die Psyche des Patienten, als das kontinuierliche Krankenhaus Entourage, die mit der Jugend begann. Regelmässige Tests über viele Jahre, Besuche in Kliniken führen dazu, dass sich manche Menschen nicht ernsthaft als krank und minderwertig ansehen, während andere gezwungen sind, ihre Krankheit trotzig zu ignorieren.

Diese Probleme werden jedoch nicht unbedingt als direkt mit einer Erhöhung der Bilirubinmenge in Verbindung gebracht, sie können auf eine andere Krankheit als LF hinweisen.

Diagnose

Die Diagnose berücksichtigt die Erblichkeit der Krankheit, den Beginn der Manifestation in der Adoleszenz, die Chronifizierung des Verlaufs mit kurzen Exazerbationen und einen leichten Anstieg der Menge an indirektem Bilirubin.

Arten von Studien, um andere Krankheiten mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.

Es wird auch empfohlen, eine Untersuchung der Schilddrüse durchzuführen (Ultraschall, Hormonspiegel, Autoantikörper-Nachweis), da ihre Erkrankungen eng mit der Leberpathologie zusammenhängen.

Wenn Sie alle oben genannten Studien durchführen, können Sie andere Pathologien ausschließen und dadurch das Gilbert-Syndrom bestätigen.

Derzeit gibt es zwei Methoden, die mit 100% Wahrscheinlichkeit die Diagnose des Gilbert-Syndroms bestätigen können:

  • molekulargenetische Analyse - Mittels PCR wird eine DNA-Anomalie nachgewiesen, die für das Auftreten der Krankheit verantwortlich ist;
  • Punktions-Biopsie der Leber - ein kleines Stück der Leber wird mit einer speziellen Nadel zur Analyse entnommen, dann wird das Material unter einem Mikroskop untersucht. Dieses Verfahren wird durchgeführt, um einen bösartigen Tumor, Zirrhose oder Hepatitis auszuschließen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms - ist das möglich?

In der Regel benötigt SJ keine Medikamente. Um eine Verschlimmerung aufzuhalten, reicht es aus, die Faktoren zu beseitigen, die sie verursacht haben. Danach nimmt die Menge an Bilirubin gewöhnlich schnell ab.

Einige Patienten benötigen jedoch Medikamente. Ein Spezialist ernennt sie nicht immer, oft wählen Patienten selbstständig wirksame Medikamente für sich:

  1. Phenobarbital. Es ist am beliebtesten bei Menschen mit dem Syndrom. Das Medikament der sedativen Wirkung sogar in einer kleinen Dosierung reduziert wirksam die Menge an indirektem Bilirubin. Dies ist jedoch aus folgenden Gründen nicht die ideale Option: Die Droge führt zur Sucht; nach dem Absetzen des Medikaments ist die Wirkung des Medikaments beendet, längerer Gebrauch führt zu Komplikationen der Leber; Ein leichter sedativer Effekt stört Aktivitäten, die eine erhöhte Konzentration erfordern.
  2. Flumecinol. Das Medikament aktiviert selektiv mikrosomale Leberenzyme, einschließlich Glucoronyltransferase. Im Gegensatz zu Phenobarbital ist der Effekt auf die Menge von Bilirubin in Flumecinol weniger ausgeprägt, aber die Wirkung ist persistierender und dauert 20-25 Tage nach Beendigung der Einnahme. Neben Allergien werden keine Nebenwirkungen beobachtet.
  3. Peristalsis Stimulanzien (Domperidon, Metoclopramid). Das Medikament wird als Antiemetikum verwendet. Durch Stimulierung der Motilität des Gastrointestinaltraktes und der biliären Ausscheidung beseitigt das Arzneimittel unangenehme Verdauungsstörungen.
  4. Enzyme der Verdauung. Medikamente lindern signifikant die Symptome des Magen-Darm-Traktes während Exazerbationen.

Diät

Bei LF ist eine gesunde Ernährung entscheidend.

Mahlzeiten sollten regelmäßig und häufig, nicht in großen Portionen, ohne lange Pausen und nicht weniger als 4 mal pro Tag sein.

Diese Diät hat eine stimulierende Wirkung auf die Motilität des Magens und fördert den schnellen Transport von Nahrung aus dem Magen in den Darm, was sich positiv auf den Gallenvorgang und die Leberfunktion auswirkt.

Die Diät für das Syndrom sollte eine ausreichende Menge an Protein, weniger Süßigkeiten, Kohlenhydrate, mehr Obst und Gemüse enthalten. Wir empfehlen Blumenkohl und Rosenkohl, Rüben, Spinat, Brokkoli, Grapefruit, Äpfel. Es ist notwendig, faserreiche Getreide (Buchweizen, Hafer, usw.) zu verwenden, und es ist besser, den Verbrauch von Kartoffeln zu begrenzen. Um den Bedarf an hochwertigen Proteinen zu decken, sind nicht-akute Fischgerichte, Meeresfrüchte, Eier und Milchprodukte geeignet. Fleisch wird nicht empfohlen, absolut von der Diät ausgeschlossen zu werden. Kaffee ist besser zum Tee wechseln.

Eine strenge vegetarische Ernährung ist inakzeptabel, da sie die Leber nicht mit essentiellen Aminosäuren versorgt, die nicht ersetzt werden können. Eine große Menge an Soja beeinträchtigt auch den Körper.

Fazit

Das Gilbert-Syndrom ist eine lebenslange Krankheit. Die Pathologie erfordert jedoch keine Behandlung, da sie keine Gefahr für die Gesundheit darstellt und nicht zu Komplikationen oder einem erhöhten Risiko von Lebererkrankungen führt.

Episoden von Gelbsucht und alle damit verbundenen Manifestationen sind in der Regel kurzlebig und verschwinden schließlich.

Mit dieser Krankheit gibt es keinen Grund, die Ernährung oder die Menge an körperlicher Aktivität zu ändern, aber Empfehlungen für eine gesunde ausgewogene Ernährung und Richtlinien für körperliche Aktivität sollten angewendet werden.


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