Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die aufgrund eines Defekts mikrosomaler Leberenzyme auftritt und zur Entwicklung einer gutartigen nicht-konjugierten Hyperbilirubinämie führt. In den meisten Fällen des Gilbert-Syndroms werden intermittierende Gelbsucht unterschiedlicher Schwere, Schwere im rechten Hypochondrium, dyspeptische und asthenovegetative Störungen beobachtet; kann Subfebrilität, Hepatomegalie, Xanthelasmus Jahrhundert auftreten. Die Diagnose des Gilbert-Syndroms wird durch die Daten des klinischen Bildes, Familienanamnese, Labor- und Instrumentalstudien und Funktionstests bestätigt. Bei Gilbert-Syndrom wird die Einhaltung der Diät, Aufnahme von mikrosomalen Enzymen, Hepatoprotektoren, choleretischen Kräutern, Enterosorbenten und Vitaminen gezeigt.

Gilbert-Syndrom

Gilbert-Syndrom (konstitutionelle Hyperbilirubinämie, nicht-hämolytische Ikterus Familie) durch mäßig erhöhte Konzentrationen von unkonjugiertem Bilirubin im Blutserum und visuell manifestierten Episoden von Ikterus gekennzeichnet. Gilbert-Syndrom ist die häufigste Form von erblichem pigment gepatoza. In den meisten Fällen manifestiert sich die klinischen Symptome von Gilbert-Syndrom im Alter von 12-30 Jahren. Ihre Entwicklung bei Kindern in präpubertären und pubertären Zeit aufgrund der hemmenden Wirkung von Sexualhormonen auf der Beseitigung von Bilirubin. Gilbert-Syndrom ist vor allem bei Männern verteilt. Die Häufigkeit des Gilbert-Syndroms in der europäischen Bevölkerung ist von 2 bis 5%. Gilbert-Syndrom führt nicht zu einer Fibrose und Leberfunktionsstörungen, aber es ist ein Risikofaktor für Gallstonekrankheit.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Bile Pigment Bilirubin, Hämoglobin durch Zerfall von Erythrozyten als zwei Fraktionen, die in Blutserum gebildet: direkt (verknüpft, konjugieren) und indirekte (frei), Bilirubin. Indirektes Bilirubin besitzt zytotoxische Eigenschaften, vor allem, dass Gehirnzellen beeinflusst. In den Leberzellen wird indirektes Bilirubin durch Konjugation mit Glucuronsäure neutralisiert den Kanal eintreten und Galle als Zwischenprodukte durch den Darm und in geringen Mengen ausgeschieden - Urin.

Die Störung der Bilirubinverwertung beim Gilbert-Syndrom wird durch eine Mutation des für die mikrosomale Enzym-UDP-Glucuronyltransferase kodierenden Gens verursacht. Die Unzulänglichkeit und teilweise Abnahme der Aktivität der UDP-Glucouronyltransferase (bis zu 30% der Norm) führt dazu, dass Hepatozyten die erforderliche Menge an indirektem Bilirubin nicht aufnehmen und eliminieren können. Es gibt auch eine Verletzung des Transports und Anfalls von indirektem Bilirubin durch die Leberzellen. Beim Gilbert-Syndrom steigt daher der Spiegel des unkonjugierten Serum-Bilirubins an, was zu seiner Ablagerung in den Geweben und zu deren Anfärbung in Gelb führt.

Das Gilbert-Syndrom bezieht sich auf eine Pathologie mit einer autosomal dominanten Erbform, für deren Entwicklung es ausreicht, dass ein Kind eine mutierte Version eines Gens von einem der Eltern erbt.

Klinische Manifestationen des Gilbert-Syndroms können durch längere Hunger, Dehydrierung, körperliche und emotionale Spannung, Menstruationsperioden (bei Frauen), Infektionskrankheiten (virale Hepatitis, Influenza und akute respiratorische Virusinfektionen, Darminfektionen), chirurgische Eingriffe sowie durch Alkohol und einige Medikamente ausgelöst werden: Hormone (glyukorotikoidov, Androgene, Ethinylestradiol), Antibiotika (Streptomycin, Rifampicin, Ampicillin), Natriumsalicylat, Acetaminophen, Koffein.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Es gibt 2 Varianten des Gilbert-Syndroms: "kongenital" - manifestiert sich ohne vorherige infektiöse Hepatitis (meistens) und manifestiert sich nach akuter Virushepatitis. Außerdem kann die Hyperbilirubinämie nach der Hepatitis nicht nur mit dem Vorhandensein des Gilbert-Syndroms, sondern auch mit dem Übergang der Infektion zur chronischen Form assoziiert sein.

Die klinischen Symptome des Gilbert-Syndroms entwickeln sich meist bei Kindern ab 12 Jahren, der Krankheitsverlauf ist wellenförmig. Das Gilbert-Syndrom ist durch intermittierende Gelbsucht unterschiedlicher Ausprägung gekennzeichnet - von der sub- tikulären Sklera bis zur hellen Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute. Die ikterische Färbung kann diffus sein oder sich teilweise im Bereich des Nasolabialdreiecks, auf der Haut der Füße, der Handflächen, in den Achselhöhlen manifestieren. Episoden von Gelbsucht im Gilbert-Syndrom treten plötzlich auf, erhöhen sich nach Exposition gegenüber provozierenden Faktoren und lösen sich unabhängig voneinander auf. Bei Neugeborenen können die Symptome des Gilbert-Syndroms Ähnlichkeiten mit der transienten Gelbsucht aufweisen. In einigen Fällen können beim Gilbert-Syndrom einzelne oder multiple Augenlid-Xanthelasmen auftreten.

Die meisten Patienten mit Syndrom Gilberts klagen über Schwere im rechten oberen Quadranten, das Gefühl von Unbehagen im Bauch. Asthenovegetative beobachteten Störungen (Müdigkeit und Depressionen, Schlafstörungen, Schwitzen), Dyspepsie (Appetitlosigkeit, Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Stuhlstörungen). In 20% der Fälle des Gilbert-Syndroms gibt es eine leichte Zunahme der Leber, in 10% der Milz, Cholezystitis, Dysfunktion der Gallenblase und des Sphinkter Oddi kann beobachtet werden, und das Risiko von Cholelithiasis erhöht.

Etwa ein Drittel der Patienten mit Gilbert-Syndrom haben keine Beschwerden. Mit der Bedeutungslosigkeit und Unbeständigkeit der Manifestationen des Gilbert-Syndroms kann die Krankheit für lange Zeit von den Kranken unbemerkt bleiben. Das Gilbert-Syndrom kann mit einer Bindegewebsdysplasie kombiniert werden, die häufig bei Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndromen zu finden ist.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms ist auf der Grundlage der Analyse der klinischen Symptome, Familiengeschichte Daten, Laborergebnisse (total und biochemischer Analyse von Blut, Urin, PCR), funktionelle Tests (Test mit Hunger, eine Probe mit Phenobarbital, Nicotin Säure), Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle.

Bei der Anamnese werden das Geschlecht des Patienten, das Alter des Auftretens klinischer Symptome, das Vorhandensein von Ikterus-Episoden bei nahen Verwandten und das Vorhandensein von chronischen Krankheiten, die Gelbsucht verursachen, berücksichtigt. Bei der Palpation ist die Leber schmerzfrei, die Textur des Organs ist weich, die Lebergröße kann leicht zunehmen.

Gesamtbilirubin Niveau während Gilbert-Syndroms aufgrund von 34,2 bis 85,5 mmol / l (normalerweise nicht mehr als 51,3 mmol / L) auf indirekte Fraktionen und Bereiche erhöht. Andere biochemische Leberfunktionstests (Gesamtprotein und Proteinfraktionen, AST, ALT, Cholesterin) mit Gilbert-Syndrom, sind in der Regel nicht verändert. Verringerung der Menge an Bilirubin in Patienten Phenobarbital und dessen Anstieg (50-100%) nach Hungern oder kalorienarmen Diäten und auch nach intravenöser Injektion von Nicotinsäure confirm Diagnose Gilbert-Syndrom zu empfangen. PCR mit Gilbert-Syndrom zeigt Polymorphismus des Gens, das das Enzym kodiert UDFGT.

Zur Klärung der Diagnose des Gilbert-Syndroms werden Sonographie der Bauchorgane, Ultraschall der Leber und Gallenblase, Duodenal-Sondierung, Dünnschichtchromatographie durchgeführt. Eine perkutane Leberbiopsie wird nur durchgeführt, wenn Hinweise auf eine chronische Hepatitis und Zirrhose vorliegen. Beim Gilbert-Syndrom gibt es keine pathologischen Veränderungen in Leberbiopsien.

Gilbert-Syndrom ist differenziert mit chronischer viraler Hepatitis und Hyperbilirubinämie postgepaticheskoy persistent, hämolytische Anämie, Crigler-Najjar-Syndrom Typ II, Dubin-Johnson-Syndrom und Rotor-Syndrom, primäre Shunt Hyperbilirubinämie, angeborene Leberzirrhose, Gallengangsatresie bewegt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Kinder und Erwachsene mit Gilbert-Syndrom benötigen in der Regel keine spezielle Behandlung. Die Einhaltung der Diät, der Arbeit und der Ruhe ist von zentraler Bedeutung. Beim Gilbert-Syndrom sind Sport, Sonneneinstrahlung, Alkoholkonsum, Hunger, Flüssigkeitsrestriktion und hepatotoxische Medikamente unerwünscht. Eine Diät beschränkt auf Lebensmittel mit feuerfesten Fetten (fettes Fleisch, gebratene und scharfe Gerichte) und Konserven gezeigt wird.

Während Verschlimmerung der klinischen Manifestationen Gilbert-Syndrom designierter Sparing Tabelle № 5 und Induktivitäten mikrosomale Enzyme - Phenobarbital und ziksorin (1-2 Wochen Kurse mit einem Intervall von 2-4 Wochen), die Bilirubinwerte reduzieren. Empfangen die adsorbierenden Aktivkohle-Bilirubin im Darm und Phototherapie, Abbau von Bilirubin in den Geweben zu beschleunigen hilft es aus dem Körper zu bringen.

Zur Vorbeugung von Cholezystitis und Cholelithiasis empfohlen Empfang choleretische Kräuter mit Gilbert-Syndrom, Leber (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretische (Holagol, Allohol, holosas) und Vitamine der Gruppe B.

Prognose und Prävention des Gilbert-Syndroms

Die Prognose der Krankheit in jedem Alter ist günstig. Hyperbilirubinämie bei Patienten mit Gilbert-Syndrom besteht lebenslang, ist aber gutartig, geht nicht mit fortschreitenden Veränderungen in der Leber einher und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Vor der Planung für die Schwangerschaft, Paare mit einer Geschichte dieser Pathologie, ist es notwendig, eine medizinische Genetik zu konsultieren, um das Risiko von Gilbert-Syndrom bei den Nachkommen zu beurteilen. Das Gilbert-Syndrom bei Kindern ist kein Grund, die prophylaktische Impfung abzulehnen.

Was ist das Gilbert-Syndrom: eine Krankheit oder ein individuelles Merkmal?

Das Gilbert-Syndrom ist eine seltene hereditäre Lebererkrankung, die bei 2 bis 5% der Menschen auftritt. Zur gleichen Zeit sind Männer häufiger krank als Frauen. Die Erkrankung führt nicht zu schweren Leber- und Fibroseverletzungen, sondern erhöht das Risiko einer Cholelithiasis signifikant.

Was ist Gilbert-Syndrom?

Das Gilbert-Syndrom (Konstitutionsstörung der Leber oder familiäre nicht-hämolytische Gelbsucht) ist eine Erbkrankheit. Der Schuldige der Krankheit ist ein defektes Gen, das am Austausch von Bilirubin beteiligt ist. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch einen Anstieg der Bilirubin-Konzentration, insbesondere direkt, im Blut und das periodische Auftreten von Gelbsucht.

Anzeichen dieser genetischen Pathologie treten in der Regel im Alter zwischen 3 und 12 Jahren auf und begleiten eine Person lebenslang.

Was passiert mit der Krankheit?

Die Patienten unterbrechen den Transport von Bilirubin in die Leberzellen (Hepatozyten), ihre Aufnahme durch diese sowie die Kombination von direktem Bilirubin mit Glucuronsäure und anderen Säuren. Infolgedessen zirkuliert direktes Bilirubin im Blut des Patienten. Es ist eine fettlösliche Substanz, daher interagiert es mit Phospholipiden von Zellmembranen, insbesondere im Gehirn. Dies ist auf seine Neurotoxizität zurückzuführen.

Ursachen von Krankheit

Der einzige Grund für das Auftreten der Pathologie ist die Mutation des für den Bilirubinstoffwechsel verantwortlichen Gens. Es ist durch eine autosomal-dominante Vererbung gekennzeichnet. Dies bedeutet, dass es für die Entwicklung der Krankheit ausreicht, dass das Baby das defekte Gen von einem der Eltern erbt.

Manifestationen des klinischen Bildes der Krankheit provozieren die folgenden Faktoren:

  • Dehydratation;
  • Fasten;
  • Stress;
  • körperliche Überlastung;
  • Menstruation;
  • Infektionskrankheiten (ARVI, Virushepatitis, Influenza, Darminfektionen);
  • operative Eingriffe;
  • die Verwendung von Alkohol, Koffein und bestimmten Medikamenten;

Symptome des Gilbert-Syndroms

In den meisten Fällen ist die Krankheit asymptomatisch, und viele Experten betrachten es insgesamt als ein physiologisches Merkmal des Körpers.

Hauptsächlich und in 50% der Fälle ist das einzige Symptom eine mäßige Vergilbung der Sklera und der Schleimhäute und seltener der Haut. Wenn dies auftritt, partielle Färbung der Haut im Gesicht, Füße, Handflächen, Achselhöhlen. Die Haut wird matt gelb.

Die Gelbfärbung der Sklera und der Haut wird zuerst im Kindes- oder Jugendalter festgestellt und ist intermittierend. In sehr seltenen Fällen ist Gelbsucht immer präsent.

Manchmal mit der Krankheit können neurologische Symptome in Form von auftreten:

  • erhöhte Müdigkeit, Schwäche, Schwindel;
  • Schlafstörungen, Schlaflosigkeit.

Seltener geht die Krankheit mit Verdauungsstörungen einher:

  • Bitterkeit im Mund;
  • mit Bitterkeit nach dem Essen aufstoßen;
  • verringerter Appetit;
  • Übelkeit, Sodbrennen;
  • Blähungen und Schwere im Magen;
  • Verstopfung oder Durchfall;
  • vergrößerte Leber, dumpfer Schmerz im rechten Hypochondrium.

Formen der Krankheit

Es gibt zwei Arten von Krankheiten:

  • angeboren - die häufigste Form;
  • erworben - gekennzeichnet durch die Manifestation der Symptome nach Virushepatitis.

Komplikationen des Gilbert-Syndroms

Im Allgemeinen verursacht die Krankheit keine unangemessene Unannehmlichkeit für eine Person und verläuft günstig. Aber mit einer systematischen Verletzung der Diät und dem Einfluss von provozierenden Faktoren ist die Entwicklung der folgenden Komplikationen möglich:

  1. Anhaltende Entzündung der Leber (chronische Hepatitis).
  2. Gallenstein-Krankheit.

Diagnose der Krankheit

Wenn Symptome der Krankheit auftreten, konsultieren Sie einen Allgemeinarzt oder Hepatologen. Um die Diagnose zu bestätigen, führen Sie solche Aktivitäten durch:

  1. Inspektion, Sammlung von Anamnese und Beschwerden.
  2. Allgemeine klinische Analyse von Urin und Blut.
  3. Blutbiochemie.
  4. Eine Probe mit Phenobarbital (der entscheidende Faktor ist die Abnahme der Bilirubinkonzentration nach Gabe von Phenobarbital).
  5. Probe mit Fasten (2 Tage lang wird der Patient mit 400 Kilokalorien pro Tag gefüttert. Die Blutentnahme erfolgt zweimal - am ersten Tag des Tests und nach dem Fasten. Mit einem Unterschied der Bilirubinwerte von 50-100% wird die Diagnose bestätigt).
  6. Test mit Nikotinsäure (nach intravenöser Injektion von Nikotinsäure erhöht Bilirubin).
  7. DNA-Analyse des verantwortlichen Gens.
  8. Die Analyse der Fäkalien auf stercobilin (bei der Erkrankung ist das Ergebnis negativ).
  9. Ultraschall der Leber und der Gallenblase.

Je nach Indikation können folgende Untersuchungen durchgeführt werden:

  1. Die Untersuchung von Protein und seinen Fraktionen im Serum.
  2. Prothrombin-Test.
  3. Bluttest für Virushepatitis-Marker.
  4. Bromsulfalein-Test
  5. Leberbiopsie.

Das Gilbert-Syndrom muss unterschieden werden von:

  • Hepatitis unterschiedlicher Ätiologie;
  • hämolytische Anämie;
  • Zirrhose der Leber;
  • Wilson-Krankheit - Konowalow;
  • Hämochromatose;
  • primär sklerosierende Cholangitis

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Menschen, die an dieser Krankheit leiden, brauchen keine spezielle Behandlung. Die Therapie wird mit der Verschlimmerung der Krankheit durchgeführt. Die Grundlage der Behandlung ist Diät.

Wie man die Krankheit mit Diät behandelt

Wenn ein Patient eine medizinische Diät für das Leben lebt und seine schlechten Angewohnheiten aufgibt, werden sich die Symptome der Krankheit nicht manifestieren.

Die Patienten gaben die Diät Nummer 5 an.

Patienten müssen einige Einschränkungen beachten:

  • körperliche Anstrengung beseitigen;
  • verweigern Antibiotika, Steroide, Antikonvulsiva;
  • trink keinen Alkohol;
  • Rauchen verboten.

Wie man Exazerbationen der Krankheit behandelt

  1. Normalisierung der Konzentration von Bilirubin im Blut und lindern dyspeptischen Erscheinungen - Phenobarbital, Zixorin.
  2. Mit begleitender Cholezystitis und Cholelithiasis - Infusionen von choleretischen Kräutern, Tubuli aus Sorbit und Salz "Barbara".
  3. Zur direkten Bilirubinentfernung - Aktivkohle, forcierte Diurese (Furosemid).
  4. Zur Bindung von Bilirubin im Blut - Albumin.
  5. Für die Zerstörung von Bilirubin in den Geweben - Phototherapie.
  6. Vitamine der Gruppe B.
  7. Choleretika (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Hepatoprotektoren Kurse - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. Unter gesundheitsgefährdenden Bedingungen Bluttransfusionen.

Kann ich die Krankheit vermeiden?

Spezifische Methoden zur Vorbeugung der betreffenden Krankheit existieren nicht. Bei der Planung einer Schwangerschaft wird einer Frau empfohlen, eine Genetik zu konsultieren, besonders in Fällen, in denen die Krankheit in der Gattung vorhanden ist.

Um ein Wiederauftreten oder eine Verschlimmerung der Krankheit zu vermeiden, ist es notwendig:

  • Diät, Ruhe und Arbeit beobachten;
  • körperliche Anstrengung, Fasten und Austrocknung vermeiden;
  • lebenslange Diät;

Tipps für die Kranken

  1. Denken Sie daran, dass die Krankheit in direktem Sonnenlicht kontraindiziert ist.
  2. Überwachen Sie Ihre Gesundheit, eliminieren Sie umgehend die Infektionsherde und behandeln Sie Erkrankungen des Gallensystems.
  3. Das Syndrom bei einem Kind ist keine Kontraindikation für eine prophylaktische Impfung.
  4. Es wird nicht empfohlen, Medikamente einzunehmen, die Nebenwirkungen auf die Leber haben.
  5. Das Vorhandensein des Syndroms bei einer schwangeren Frau wirkt sich nicht nachteilig auf den Fötus aus.

Trotz der möglichen Symptome gibt ein Drittel der Patienten an, keinerlei Unannehmlichkeiten zu haben. Wie bei jeder anderen Pathologie ist eine frühzeitige Diagnose der Schlüssel zu einem normalen Leben und einer guten Gesundheit. Wenn Sie alle Empfehlungen des Arztes befolgen, ähnelt die Krankheit sich nicht.

In einfachen Worten über Gilbert-Krankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten

Genetische Störungen, insbesondere Lebererkrankungen, sind sehr häufig geworden. Das Gilbert-Syndrom ist eine dieser Pathologien. Die Erkrankung beeinträchtigt die Funktion der Leber nicht stark und führt nicht zu einer Fibrose, erhöht aber signifikant das Risiko einer Cholelithiasis.

Das Gilbert-Syndrom (SJ) ist eine hereditäre pigmentierte Hepatose, bei der die Leber eine Verbindung namens Bilirubin nicht vollständig verarbeiten kann. In diesem Zustand reichert es sich im Blutstrom an und verursacht Hyperbilirubinämie.

In vielen Fällen ist hohes Bilirubin ein Zeichen dafür, dass etwas mit der Funktion der Leber passiert. Bei LF bleibt die Leber jedoch normalerweise normal.

Es ist kein gefährlicher Zustand und muss nicht behandelt werden, obwohl es einige kleinere Probleme verursachen kann.

Gilbert-Krankheit betrifft Männer häufiger als Frauen. Die Diagnose wird in der Regel in den späten Teenagerjahren oder frühen Zwanzigern gestellt. Wenn Menschen mit SJ Hyperbilirubinämie-Episoden haben, sind sie in der Regel mild und treten auf, wenn der Körper unter Stress steht, zum Beispiel aufgrund von Dehydrierung, langen Perioden ohne Nahrung (Fasten), Krankheit, heftigem Training oder Menstruation. Jedoch haben etwa 30% der Menschen mit dem Syndrom keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung, und die Störung ist in ihnen nur dann zu finden, wenn normale Bluttests ein erhöhtes Niveau von indirektem Bilirubin zeigen.

Andere Namen des Gilbert-Syndroms:

  • konstitutionelle Leberfunktionsstörung;
  • familiäre nicht-hämolytische Gelbsucht;
  • Gilbert-Krankheit;
  • unkonjugierte benigne Bilirubinämie.

Gründe

Störungen im UGT1A1-Gen führen zum Gilbert-Syndrom. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Produktion des Enzyms Glucuronosyltransferase, das hauptsächlich in Leberzellen gefunden wird und für die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper notwendig ist.

Bilirubin ist ein normales Nebenprodukt, das nach dem Abbau von alten roten Blutkörperchen gebildet wird, die Hämoglobin enthalten, ein Protein, das Sauerstoff im Blut transportiert.

Rote Blutkörperchen leben normalerweise für ungefähr 120 Tage. Wenn diese Zeit abläuft, wird das Hämoglobin zu Häm und Globin abgebaut. Globin ist ein im Körper gespeichertes Protein für den späteren Gebrauch. Häm aus dem Körper muss entfernt werden.

Die Entfernung von Häm wird als Glucuronidierung bezeichnet. Häm spaltet sich in ein orange-gelbes Pigment, ein "indirektes" oder unkonjugiertes Bilirubin auf. Dieses indirekte Bilirubin tritt in die Leber ein. Es löst sich in Fett auf.

Bilirubin in der Leber wird von einem Enzym namens Urod-Diphosphat-Glucuronosyltransferase verarbeitet und in eine wasserlösliche Form umgewandelt. Dies ist "konjugiertes" Bilirubin.

Konjugiertes Bilirubin wird in der Galle ausgeschieden, diese biologische Flüssigkeit hilft bei der Verdauung. Es wird in der Gallenblase gespeichert, von wo es in den Dünndarm freigesetzt wird. Im Darm wird Bilirubin durch Bakterien in Pigmentstoffe, Stercobilin, umgewandelt. Es wird dann mit Kot und Urin ausgeschieden.

Menschen mit SJ haben etwa 30 Prozent der normalen Funktion des Enzyms Glucuronosyltransferase. Infolgedessen ist unkonjugiertes Bilirubin nicht ausreichend glucuronisch. Diese toxische Substanz reichert sich dann im Körper an und verursacht eine leichte Hyperbilirubinämie.

Nicht alle Individuen mit genetischen Veränderungen, die das Gilbert-Syndrom verursachen, entwickeln eine Hyperbilirubinämie. Dies deutet darauf hin, dass die Entwicklung des Zustandes zusätzliche Faktoren erfordern kann, wie Zustände, die den Prozess der Glucuronidierung weiter erschweren. Zum Beispiel können rote Blutkörperchen zu leicht brechen, wodurch eine überschüssige Menge an Bilirubin freigesetzt wird, und das gestörte Enzym kann seine Arbeit nicht vollständig ausführen. Im Gegenteil, die Bewegung von Bilirubin in der Leber, wo es glukuroniert wäre, könnte beeinträchtigt sein. Diese Faktoren sind mit Veränderungen anderer Gene verbunden.

Neben dem Erben eines beschädigten Gens gibt es keine Risikofaktoren für die Entwicklung von SJ. Die Störung ist nicht mit Lebensstil, Gewohnheiten, Umweltbedingungen oder schweren zugrunde liegenden Leberpathologien, wie z. B. Leberzirrhose, Hepatitis B oder Hepatitis C verbunden.

Vererbungsmechanismus

Das Gilbert-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung.

Jede Person hat zwei Gruppen von Genen, die vom Vater und von der Mutter übertragen werden. Aufgrund dieser Duplikation treten genetische Störungen auf, wenn zwei gestörte Gene vererbt werden (homozygote Variante).

Viel häufiger in einem Paar von vererbten Genen ist nur einer anormal (heterozygote Variante). In diesem Fall existieren die folgenden Szenarien:

Die dominante Art der Vererbung - das beschädigte Gen dominiert gegenüber dem normalen. Die Krankheit tritt auf, selbst wenn nur ein Gen von einem Paar abnormal ist.

Rezessiver Erbgang - ein gesundes Gen kompensiert erfolgreich die Minderwertigkeit des defekten Gens und unterdrückt (rezessiv) seine Aktivität. Die Gilbert-Krankheit folgt genau diesem Vererbungsmechanismus. Nur wenn die homozygote Variante auftritt, tritt ein Syndrom auf, wenn zwei Gene defekt sind. Das Risiko, diese Option zu entwickeln, ist jedoch ziemlich hoch, da das heterozygote Gilbert-Syndrom in der Bevölkerung sehr häufig vorkommt. Diese Menschen sind Träger des defekten Gens, aber die Krankheit manifestiert sich nicht (obwohl ein leichter Anstieg des indirekten Bilirubins möglich ist).

Der autosomale Mechanismus bedeutet, dass die Krankheit nicht mit Sex assoziiert ist.

Die Vererbung auf einem autosomal-rezessiven Typ legt daher Folgendes nahe:

  • die Eltern der Betroffenen sind nicht unbedingt selbst krank;
  • Patienten mit dem Syndrom können gesunde Kinder geboren werden (häufiger passiert es).

In jüngerer Zeit wurde die Gilbert-Krankheit als eine autosomal-dominante Erkrankung angesehen (die Krankheit tritt auf, wenn nur ein Gen eines Paares geschädigt ist). Moderne Studien haben diese Meinung widerlegt. Außerdem haben Wissenschaftler herausgefunden, dass fast die Hälfte der Menschen ein abnormales Gen hat. Das Risiko, von der Gilbert-Krankheit der Eltern mit dem dominanten Typ zu profitieren, würde signifikant zunehmen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die meisten Menschen mit SJ haben kurze Episoden von Gelbsucht (Gelbfärbung der Augen und der Haut) aufgrund der Ansammlung von Bilirubin im Blut.

Da die Erkrankung in der Regel nur zu einem geringen Anstieg des Bilirubins führt, ist die Gelbfärbung oft mild (subikterisch). Meistens betrifft die Augen.

Manche Menschen haben auch andere Probleme mit Gelbsucht Episoden:

  • müde fühlen;
  • Schwindel;
  • Magenschmerzen;
  • Appetitlosigkeit;
  • Reizdarmsyndrom - eine häufige Verdauung Pathologie, die zu Magenkrämpfe, Blähungen, Durchfall und Verstopfung führt;
  • Probleme mit Konzentration und klarem Denken (Gehirnnebel);
  • sich allgemein krank fühlen.

Bei einzelnen Patienten ist die Krankheit durch Symptome der emotionalen Sphäre gekennzeichnet:

  • Angst ohne Ursache und Panikattacken;
  • depressive Stimmung, die sich manchmal in eine lange Depression verwandelt;
  • Reizbarkeit;
  • Es besteht eine Tendenz zu asozialem Verhalten.

Diese Symptome werden nicht immer durch erhöhte Bilirubinwerte verursacht. Oft beeinflusst der Faktor der Selbsthypnose den Zustand des Patienten.

Nicht so sehr die Manifestation der Störung verletzt die Psyche des Patienten, als das kontinuierliche Krankenhaus Entourage, die mit der Jugend begann. Regelmässige Tests über viele Jahre, Besuche in Kliniken führen dazu, dass sich manche Menschen nicht ernsthaft als krank und minderwertig ansehen, während andere gezwungen sind, ihre Krankheit trotzig zu ignorieren.

Diese Probleme werden jedoch nicht unbedingt als direkt mit einer Erhöhung der Bilirubinmenge in Verbindung gebracht, sie können auf eine andere Krankheit als LF hinweisen.

Diagnose

Die Diagnose berücksichtigt die Erblichkeit der Krankheit, den Beginn der Manifestation in der Adoleszenz, die Chronifizierung des Verlaufs mit kurzen Exazerbationen und einen leichten Anstieg der Menge an indirektem Bilirubin.

Arten von Studien, um andere Krankheiten mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.

Es wird auch empfohlen, eine Untersuchung der Schilddrüse durchzuführen (Ultraschall, Hormonspiegel, Autoantikörper-Nachweis), da ihre Erkrankungen eng mit der Leberpathologie zusammenhängen.

Wenn Sie alle oben genannten Studien durchführen, können Sie andere Pathologien ausschließen und dadurch das Gilbert-Syndrom bestätigen.

Derzeit gibt es zwei Methoden, die mit 100% Wahrscheinlichkeit die Diagnose des Gilbert-Syndroms bestätigen können:

  • molekulargenetische Analyse - Mittels PCR wird eine DNA-Anomalie nachgewiesen, die für das Auftreten der Krankheit verantwortlich ist;
  • Punktions-Biopsie der Leber - ein kleines Stück der Leber wird mit einer speziellen Nadel zur Analyse entnommen, dann wird das Material unter einem Mikroskop untersucht. Dieses Verfahren wird durchgeführt, um einen bösartigen Tumor, Zirrhose oder Hepatitis auszuschließen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms - ist das möglich?

In der Regel benötigt SJ keine Medikamente. Um eine Verschlimmerung aufzuhalten, reicht es aus, die Faktoren zu beseitigen, die sie verursacht haben. Danach nimmt die Menge an Bilirubin gewöhnlich schnell ab.

Einige Patienten benötigen jedoch Medikamente. Ein Spezialist ernennt sie nicht immer, oft wählen Patienten selbstständig wirksame Medikamente für sich:

  1. Phenobarbital. Es ist am beliebtesten bei Menschen mit dem Syndrom. Das Medikament der sedativen Wirkung sogar in einer kleinen Dosierung reduziert wirksam die Menge an indirektem Bilirubin. Dies ist jedoch aus folgenden Gründen nicht die ideale Option: Die Droge führt zur Sucht; nach dem Absetzen des Medikaments ist die Wirkung des Medikaments beendet, längerer Gebrauch führt zu Komplikationen der Leber; Ein leichter sedativer Effekt stört Aktivitäten, die eine erhöhte Konzentration erfordern.
  2. Flumecinol. Das Medikament aktiviert selektiv mikrosomale Leberenzyme, einschließlich Glucoronyltransferase. Im Gegensatz zu Phenobarbital ist der Effekt auf die Menge von Bilirubin in Flumecinol weniger ausgeprägt, aber die Wirkung ist persistierender und dauert 20-25 Tage nach Beendigung der Einnahme. Neben Allergien werden keine Nebenwirkungen beobachtet.
  3. Peristalsis Stimulanzien (Domperidon, Metoclopramid). Das Medikament wird als Antiemetikum verwendet. Durch Stimulierung der Motilität des Gastrointestinaltraktes und der biliären Ausscheidung beseitigt das Arzneimittel unangenehme Verdauungsstörungen.
  4. Enzyme der Verdauung. Medikamente lindern signifikant die Symptome des Magen-Darm-Traktes während Exazerbationen.

Diät

Bei LF ist eine gesunde Ernährung entscheidend.

Mahlzeiten sollten regelmäßig und häufig, nicht in großen Portionen, ohne lange Pausen und nicht weniger als 4 mal pro Tag sein.

Diese Diät hat eine stimulierende Wirkung auf die Motilität des Magens und fördert den schnellen Transport von Nahrung aus dem Magen in den Darm, was sich positiv auf den Gallenvorgang und die Leberfunktion auswirkt.

Die Diät für das Syndrom sollte eine ausreichende Menge an Protein, weniger Süßigkeiten, Kohlenhydrate, mehr Obst und Gemüse enthalten. Wir empfehlen Blumenkohl und Rosenkohl, Rüben, Spinat, Brokkoli, Grapefruit, Äpfel. Es ist notwendig, faserreiche Getreide (Buchweizen, Hafer, usw.) zu verwenden, und es ist besser, den Verbrauch von Kartoffeln zu begrenzen. Um den Bedarf an hochwertigen Proteinen zu decken, sind nicht-akute Fischgerichte, Meeresfrüchte, Eier und Milchprodukte geeignet. Fleisch wird nicht empfohlen, absolut von der Diät ausgeschlossen zu werden. Kaffee ist besser zum Tee wechseln.

Eine strenge vegetarische Ernährung ist inakzeptabel, da sie die Leber nicht mit essentiellen Aminosäuren versorgt, die nicht ersetzt werden können. Eine große Menge an Soja beeinträchtigt auch den Körper.

Fazit

Das Gilbert-Syndrom ist eine lebenslange Krankheit. Die Pathologie erfordert jedoch keine Behandlung, da sie keine Gefahr für die Gesundheit darstellt und nicht zu Komplikationen oder einem erhöhten Risiko von Lebererkrankungen führt.

Episoden von Gelbsucht und alle damit verbundenen Manifestationen sind in der Regel kurzlebig und verschwinden schließlich.

Mit dieser Krankheit gibt es keinen Grund, die Ernährung oder die Menge an körperlicher Aktivität zu ändern, aber Empfehlungen für eine gesunde ausgewogene Ernährung und Richtlinien für körperliche Aktivität sollten angewendet werden.

Was ist gefährlich Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubinmetabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten gilt als ziemlich selten, aber unter den erblichen ist die häufigste.

Es wurde von Klinikern festgestellt, dass eine solche Störung häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert wird. Der Höhepunkt der Exazerbation fällt auf die Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine große Anzahl von prädisponierenden Faktoren, wie die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, exzessive Bewegung, wahllose Einnahme von Medikamenten und viele andere, können zu einem Startfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Was ist das in einfachen Worten?

In einfachen Worten, Gilbert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Nutzung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert das Bilirubin nicht richtig, und es beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals von einem französischen Gastroenterologen - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom eine kleine Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als eine Krankheit betrachtet, und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten haben etwa 3% bis 7% der Bevölkerung laut den National Institutes of Health das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein und 10% erreichen kann. Das Syndrom manifestiert sich häufiger bei Männern.

Ursachen der Entwicklung

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an der für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Stelle - Uridin-Diphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1) - hatten. Dadurch sinkt der Gehalt dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des für das Gehirn toxischeren indirekten Bilirubins in eine gebundene Fraktion - wesentlich schlechter ist.

Ein genetischer Defekt kann auf verschiedene Arten exprimiert werden: In der Lage von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, aber es kann mehrmals vorkommen. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbation und das Wohlbefinden hängen davon ab. Der angegebene Chromosomenfehler macht sich oft erst ab der Pubertät bemerkbar, wenn sich der Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses auf diesen Prozess von Androgenen, Gilbert-Syndrom ist häufiger in der männlichen Bevölkerung aufgezeichnet.

Der Übertragungsmechanismus wird als autosomal-rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht keine Verbindung mit den Chromosomen X und Y, das heißt, ein abnormes Gen kann sich in einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren;
  2. Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, wird sich das Gilbert-Syndrom manifestieren. Wenn ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort lokalisiert ist, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird Träger und kann sie an seine Kinder weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der meisten Erkrankungen, die mit dem rezessiven Genom assoziiert sind, ist nicht sehr signifikant, denn wenn ein dominantes Allel auf dem zweiten solchen Chromosom vorhanden ist, wird die Person nur ein Träger des Defekts. Dies trifft nicht auf das Gilbert-Syndrom zu: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt, so dass die Wahrscheinlichkeit, dass es von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß ist.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit sind in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

  • allgemeine Schwäche und Müdigkeit ohne ersichtlichen Grund;
  • in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
  • der Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
  • verringerter Appetit;
  • Gelegentlich gelb gefärbte Hautpartien: Wenn das Bilirubin nach einer Exazerbation abnimmt, beginnt die Augensklera gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

  • Muskelschmerzen;
  • starkes Juckreiz der Haut;
  • intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
  • übermäßiges Schwitzen;
  • im rechten Hypochondrium fühlt sich schwer, unabhängig von der Mahlzeit;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psychoemotionalen Hintergrunds;
  • Bauchauftreibung, Übelkeit;
  • gestörter Stuhl - Patienten sind besorgt wegen Durchfall.

In Zeiten der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der fraglichen Krankheit fehlen sie sogar während der Exazerbationsphasen.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

  • Blutbilirubin - normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5-20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom kommt es aufgrund von indirekten zu einem Anstieg des Gesamtbilirubins.
  • komplettes Blutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhte Spiegel von unreifen roten Blutkörperchen) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
  • biochemische Analyse des Blutes - Blutzucker - ist normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​sind innerhalb der normalen Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT - sind normal, und der Thymol-Test ist negativ.
  • Urinanalyse - keine Auffälligkeiten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
  • Blutgerinnung - Prothrombin-Index und Prothrombin-Zeit - innerhalb der normalen Grenzen.
  • Virushepatitis-Marker fehlen.
  • Ultraschall der Leber.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndrom:

  • Vergrößerte Leber - typischerweise, in der Regel leicht;
  • Bilirubinurie ist nicht vorhanden;
  • Erhöhte Koproporphyrine im Urin - nein;
  • Glucuronyltransferaseaktivität - Abnahme;
  • Vergrößerte Milz - nein;
  • Schmerz im rechten Hypochondrium - selten, wenn es - schmerzt;
  • Die juckende Haut fehlt;
  • Cholecystographie ist normal;
  • Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, fettige Degeneration;
  • Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine leichte Abnahme der Clearance;
  • Erhöhtes Serum-Bilirubin ist vorwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen:

  • Versuch mit Fasten.
  • Fasten innerhalb von 48 Stunden oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) im freien Bilirubin. Ungebundenes Bilirubin wird am ersten Tag des Tests und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% deutet auf einen positiven Test hin.
  • Test mit Phenobarbital.
  • Die Einnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag für 5 Tage hilft, den Gehalt an ungebundenem Bilirubin zu reduzieren.
  • Test mit Nicotinsäure.
  • Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um das 2-3-fache über drei Stunden.
  • Probe mit Rifampicin.
  • Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin verursacht einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Bestätigen Sie auch die Diagnose ermöglicht perkutane Leberpunktion. Die histologische Untersuchung des Punktates zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, aber es ist wichtig, eine Art von Gelbsucht rechtzeitig zu unterscheiden. In dieser Patientengruppe wurde die erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Drogen und einigen Gruppen von Antibiotika festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, das Niveau der Leberenzyme zu kontrollieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Remissionsphase, die viele Monate, Jahre und sogar ein ganzes Leben dauern kann, ist keine spezielle Behandlung erforderlich. Hier ist die Hauptaufgabe, Ärger zu vermeiden. Es ist wichtig, eine Diät-, Arbeits- und Ruhephase zu befolgen, nicht zu überkühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, um hohe Belastungen und unkontrollierte Medikamente zu beseitigen.

Medikamentöse Behandlung

Die Behandlung der Gilbert-Krankheit in der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetikum - nach Angaben, in Gegenwart von Übelkeit und Erbrechen.
  • Barbiturate - zur Senkung des Bilirubins im Blut ("Surital", "Fiorinal");
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Cholagogue - um die Gelbfärbung der Haut zu reduzieren ("Kars", "Cholensim");
  • Diuretika - zur Entfernung von Bilirubin im Urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • Enterosorbenten - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostische Verfahren durchlaufen muss, um den Krankheitsverlauf zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf eine medikamentöse Therapie zu untersuchen. Die rechtzeitige Abgabe von Tests und regelmäßige Arztbesuche werden nicht nur die Schwere der Symptome reduzieren, sondern auch vor möglichen Komplikationen warnen, zu denen schwere somatische Pathologien wie Hepatitis und Gallensteinerkrankungen zählen.

Remission

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten in keiner Weise "entspannt" werden - sie müssen dafür sorgen, dass keine weitere Exazerbation des Gilbert-Syndroms auftritt.

Zuerst ist es notwendig, den Gallengangschutz durchzuführen - dies wird die Stagnation der Gallenflüssigkeit und die Bildung von Gallensteinen verhindern. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wäre Cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk Vorbereitungen. Einmal pro Woche sollte der Patient "blind fühlen" - auf nüchternen Magen müssen Sie Xylitol oder Sorbit trinken, dann müssen Sie auf der rechten Seite liegen und den Bereich der anatomischen Lage der Gallenblase mit einer Heizung für eine halbe Stunde aufwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Zum Beispiel ist es notwendig, Produkte, die als provozierender Faktor im Falle einer Exazerbation des Gilbert-Syndroms wirken, von der Speisekarte auszuschließen. Jeder Patient hat solche Produkte.

Macht

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch in Zeiten der Remission verfolgt werden.

Es ist verboten zu benutzen:

  • fettes Fleisch, Geflügel und Fisch;
  • Eier;
  • scharfe Soßen und Gewürze;
  • Schokolade, feine Backwaren;
  • Kaffee, Kakao, starker Tee;
  • Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
  • würzig, salzig, frittiert, geräuchert, Konserven;
  • Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Erlaubt zu verwenden:

  • alle Arten von Getreide;
  • Gemüse und Früchte in beliebiger Form;
  • fettfreie Milchprodukte;
  • Brot, galetny pechente;
  • Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fettigen Sorten;
  • frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Die Prognose ist günstig, abhängig davon, wie die Krankheit fortschreitet. Die Hyperbilirubinämie besteht lebenslang, aber nicht mit einem Anstieg der Mortalität. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn sie das Leben solcher Menschen versichern, werden sie als normales Risiko eingestuft. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin nimmt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass Gelbsucht nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und übersprungenen Mahlzeiten auftreten kann.

Eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) wurde festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen im Gallentrakt, Gallensteinleiden, psychosomatische Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Das gleiche sollte getan werden, wenn ein Verwandter bei Verwandten eines Paares diagnostiziert wird, das kurz davor steht, Kinder zu bekommen.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit resultiert aus einem Defekt im Erbgen. Verhindern, dass die Entwicklung des Syndroms unmöglich ist, da Eltern nur Träger sein können und keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten Präventionsmaßnahmen darauf ab, Exazerbationen zu verhindern und die Remissionsdauer zu verlängern. Dies kann erreicht werden, indem die Faktoren beseitigt werden, die pathologische Prozesse in der Leber hervorrufen.

Was ist Gilberts genetisches Syndrom und wie behandelt man die Krankheit?

Das Gilbert-Syndrom (familiäre Gelbsucht, pigmentäre Hepatose) ist eine gutartige Leberpathologie, die durch einen episodischen, moderaten Anstieg der Bilirubinkonzentration im Blut gekennzeichnet ist.

Krankheit steht in direktem Zusammenhang mit einem Gen-Erbfehler. Die Krankheit führt nicht zu schweren Schäden an der Leber, aber da sie auf einer Verletzung der Synthese des Enzyms beruht, das für die Neutralisierung toxischer Substanzen verantwortlich ist, ist die Entwicklung von Komplikationen im Zusammenhang mit einer Entzündung der Gallenwege und der Bildung von Steinen in der Gallenblase möglich.

Gilbert-Syndrom - was ist das in einfachen Worten

Um das Wesen der Pathologie zu verstehen, ist es notwendig, auf die Funktionen der Leber näher einzugehen. In einem gesunden Menschen führt dieses Organ die Hauptfilterfunktionen gut durch, dh es synthetisiert die Galle, die für den Abbau von Proteinen, Fetten und Kohlenhydraten notwendig ist, nimmt an metabolischen Prozessen teil, neutralisiert und entfernt toxische Substanzen aus dem Körper.

Beim Gilbert-Syndrom ist die Leber nicht in der Lage, das toxische Gallenpigment Bilirubin vollständig aus dem Körper zu verarbeiten und zu entfernen. Dies liegt an der fehlenden Produktion eines spezifischen Enzyms, das für seine Neutralisierung verantwortlich ist. Dadurch akkumuliert freies Bilirubin im Blut und befleckt die Sklera der Augen und der Haut in gelber Farbe, daher wird die Krankheit umgangssprachlich als chronische Gelbsucht bezeichnet.

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, ein Defekt im Gen, das für den korrekten Austausch von Bilirubin-Gallenfarbstoff verantwortlich ist. Der Verlauf der Erkrankung ist begleitet von dem periodischen Auftreten einer mittelschweren Gelbsucht, aber gleichzeitig bleiben Leberfunktionstests und andere biochemische Blutparameter normal. Erbkrankheiten werden häufiger bei Männern diagnostiziert und manifestieren sich zuerst in der Adoleszenz und Jugend, was mit Veränderungen im Bilirubinstoffwechsel unter dem Einfluss von Sexualhormonen einhergeht. In diesem Fall treten die Symptome der Krankheit periodisch während des ganzen Lebens auf. Das Gilbert-Syndrom - ICD 10 hat einen Code von K76.8 und steht in Zusammenhang mit einer verfeinerten Lebererkrankung mit einem autosomal dominanten Erbgang.

Gründe

Wissenschaftler stellen fest, dass das Gilbert-Syndrom nicht an einem "leeren" Ort auftritt, denn für seine Entwicklung ist ein Schub erforderlich, der den Mechanismus für die Entwicklung der Krankheit auslöst. Zu diesen provozierenden Faktoren gehören:

  • unausgewogene Ernährung mit einer Vorherrschaft von schweren, fettigen Lebensmitteln;
  • Alkoholmissbrauch;
  • Langzeitanwendung bestimmter Medikamente (Antibiotika, Koffein, Medikamente aus der Gruppe der NSAIDs);
  • Behandlung mit Glukokortikosteroiden;
  • Anabole Steroide einnehmen;
  • Einhaltung strenger Diäten, Fasten (auch für medizinische Zwecke);
  • frühere chirurgische Eingriffe;
  • übermäßige Übung;
  • Nervenstress, chronischer Stress, depressive Zustände.

Klinische Symptome der Krankheit können Dehydration (Austrocknung des Körpers) oder Infektionskrankheiten (Influenza, ARVI), Virushepatitis, Darmerkrankungen hervorrufen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Der Allgemeinzustand von Patienten mit Gilbert-Syndrom ist in der Regel zufriedenstellend. Die Symptome der Krankheit treten periodisch unter dem Einfluss von provozierenden Faktoren auf. Die Hauptsymptome der Krankheit sind:

  • Ikterus-Syndrom unterschiedlicher Intensität;
  • Schwäche, Müdigkeit bei minimaler Anstrengung;
  • Schlafstörungen - er wird unruhig, intermittierend;
  • die Bildung einzelner oder mehrerer gelber Plaques (Xanthelasmen) in den Augenlidern.

Bei einer erhöhten Konzentration von Bilirubin im Blut kann der gesamte Körper oder einzelne Hautpartien im Bereich des Nasolabialdreiecks, der Füße, der Handflächen und der Achselhöhlen gelb werden. Die Gelbfärbung der Augen wird mit einer Abnahme des Bilirubinspiegels beobachtet. Die Schwere der Gelbsucht ist ebenfalls unterschiedlich - von einer leichten Gelbfärbung der Lederhaut bis zu einem hellen Gelb der Haut.

Zu den anderen bedingten Anzeichen der Krankheit, die nicht immer auftreten, gehören:

  • Schwere im rechten Hypochondrium;
  • Unbehagen in der Bauchhöhle;
  • übermäßiges Schwitzen;
  • Kopfschmerzen, Schwindel;
  • Lethargie Apathie, oder, im Gegenteil, Reizbarkeit und Nervosität;
  • starker Juckreiz;
  • Blähungen, Blähungen, Aufstoßen, Bitterkeit im Mund;
  • Stuhlstörungen (Durchfall oder Verstopfung).

Genetische Erkrankungen haben einige Merkmale des Kurses. So hat jeder vierte Patient mit Gilbert-Syndrom eine vergrößerte Leber, während das Organ unter dem Rippenbogen hervorragt, aber seine Struktur ist normal, Palpation fühlt sich nicht wund an. Bei 10% der Patienten kommt es zu einem Anstieg der Milz und Komorbiditäten - Dysfunktion des Gallensystems, Cholezystitis. Bei 30% der Patienten ist die Krankheit fast asymptomatisch, es gibt keine Beschwerden und die Krankheit kann lange Zeit unbemerkt bleiben.

Was ist gefährlich Gilbert-Syndrom?

Die gelbe Farbe der Haut und der Sklera beim Gilbert-Syndrom bestimmt das überschüssige Gallenpigment Bilirubin. Dies ist eine toxische Substanz, die während des Abbaus von Hämoglobin gebildet wird. In einem gesunden Körper bindet Bilirubin in der Leber an ein Glucuronsäuremolekül und ist in dieser Form keine Gefahr mehr für den Körper.

Bei ungenügender Produktion eines spezifischen Enzyms durch die Leber, das freies Bilirubin neutralisiert, erhöht sich dessen Konzentration im Blut. Die Hauptgefahr von unkonjugiertem Bilirubin besteht darin, dass es in Fetten gut löslich ist und in der Lage ist, mit Phospholipiden in Zellmembranen zu interagieren, was neurotoxische Eigenschaften zeigt. Zuallererst leiden das Nervensystem und die Gehirnzellen unter dem Einfluss einer toxischen Substanz. Zusammen mit der Blutbahn breitet sich Bilirubin im ganzen Körper aus und verursacht Funktionsstörungen der inneren Organe, die die Funktion der Leber-, Gallen- und Verdauungsorgane beeinträchtigen.

Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom kommt es zu einer Verschlechterung der Leber und einer erhöhten Empfindlichkeit des Organs gegenüber dem Einfluss hepatotoxischer Faktoren (Alkohol, Antibiotika). Häufige Exazerbationen der Krankheit führen zur Entwicklung von Entzündungsprozessen im Gallensystem, der Bildung von Gallensteinen und sind die Ursache für schlechte Gesundheit, verminderte Effizienz und Verschlechterung der Lebensqualität des Patienten.

Diagnose

Bei der Diagnose sollte sich der Arzt auf die Ergebnisse von Labor- und Instrumentaluntersuchungen verlassen, die wichtigsten klinischen Symptome und Daten zur Familienanamnese berücksichtigen - also herausfinden, ob enge Verwandte an Lebererkrankungen, Gelbsucht und Alkoholismus litten.

Im Verlauf der Untersuchung ergab Gelbfärbung der Haut und Schleimhäute, Schmerzen im rechten Hypochondrium, eine leichte Zunahme der Größe der Leber. Der Arzt berücksichtigt das Geschlecht und das Alter des Patienten, gibt an, wann die ersten Anzeichen der Krankheit auftraten, und findet heraus, ob es gleichzeitig chronische Krankheiten gibt, die Gelbsucht verursachen. Nach der Untersuchung muss der Patient eine Reihe von Tests bestehen.

Allgemeine und biochemische Analysen des Blutes für das Gilbert-Syndrom werden helfen, den Anstieg des Gesamt-Bilirubins aufgrund seines freien, indirekten Anteils zu bestimmen. Die Entwicklung des Gilbert-Syndroms zeigt einen Wert von bis zu 85 μmol / l an. Zur gleichen Zeit bleiben andere Indikatoren - Protein, Cholesterin, AST, ALT im normalen Bereich.

Urinanalyse - Es gibt keine Veränderungen im Elektrolythaushalt, das Auftreten von Bilirubin zeigt die Entwicklung von Hepatitis an und der Urin wird zur Farbe von dunklem Bier.

Die Analyse von Fäkalien auf Stercobilin erlaubt es, das Vorhandensein dieses Endprodukts der Umwandlung von Bilirubin festzustellen.

Die PCR-Methode - eine Studie zur Identifizierung eines genetischen Defekts im Gen, das für den Bilirubinstoffwechsel verantwortlich ist.

Rimfacinovaya Test - die Einführung eines Patienten 900 mg Antibiotikum verursacht eine Erhöhung der Höhe des indirekten Bilirubins im Blut.

Marker für Hepatitis B, C, D-Viren beim Gilbert-Syndrom sind nicht definiert.

Spezifische Tests helfen, die Diagnose zu bestätigen:

  • Phenobarbital-Test - während Phenobarbital erhalten, ist das Niveau von Bilirubin reduziert;
  • Test mit Nicotinsäure - bei intravenöser Verabreichung des Medikaments steigt die Konzentration von Bilirubin im Laufe von 2-3 Stunden mehrmals an.
  • Test mit Hunger - auf dem Hintergrund einer kalorienarmen Diät wird eine Erhöhung des Bilirubinspiegels um 50-100% beobachtet.
Instrumentelle Forschungsmethoden:
  • Abdominaler Ultraschall;
  • Ultraschall der Leber, der Gallenblase und der Gänge;
  • duodenale Intubation;
  • Untersuchung des Leberparenchyms nach der Radioisotop-Methode.

Die Leberbiopsie wird nur bei Verdacht auf chronische Hepatitis und Zirrhose durchgeführt.

Die genetische Analyse gilt als die schnellste und effektivste. Gilberts homozygotes Syndrom kann durch DNA-Diagnostik mit dem UDVHT-Gen bestimmt werden. Die Diagnose wird bestätigt, wenn die Anzahl der TA-Wiederholungen (2 Nukleinsäuren) in der Promotorregion des defekten Gens 7 erreicht oder diesen Indikator übersteigt.

Vor Beginn der Behandlung empfehlen die Spezialisten, eine genetische Analyse des Gilbert-Syndroms durchzuführen, um sicherzustellen, dass die Diagnose richtig gestellt wird, da hepatotoxische Arzneimittel bei der Behandlung der Krankheit eingesetzt werden. Wenn der Diagnostiker sich irrt, wird die Leber als erster an einer solchen Behandlung leiden.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Der Arzt wird das Schema der Therapie unter Berücksichtigung der Schwere der Symptome, des Allgemeinzustands des Patienten und des Bilirubinspiegels im Blut auswählen.

Wenn die Indices des indirekten Bilirubinanteils 60 μmol / l nicht überschreiten, hat der Patient nur eine leichte Vergilbung der Haut und keine Symptome wie Verhaltensänderung, Übelkeit, Erbrechen, Schläfrigkeit - es wird keine Medikation vorgeschrieben. Die Basis der Therapie ist die Anpassung des Lebensstils, die Einhaltung von Arbeit und Ruhe, die Einschränkung der körperlichen Anstrengung. Dem Patienten wird empfohlen, die Flüssigkeitsaufnahme zu erhöhen und eine Diät zu befolgen, die die Verwendung von fettigen, scharfen, frittierten Lebensmitteln, feuerfesten Fetten, Konserven und Alkohol ausschließt.

In diesem Stadium, die Praxis der Aufnahme von Sorbentien (Aktivkohle, Polysorb, Enterosgel) und Phototherapie-Methoden. Durch die blaue Einstrahlung gelangt das freie Bilirubin in die wasserlösliche Fraktion und verlässt den Körper.

Bei einer Erhöhung des Bilirubins auf 80 μmol / l und mehr wird dem Patienten Phenobarbital (Barboval, Corvalol) in einer Dosierung von bis zu 200 mg pro Schlag verabreicht. Die Behandlungsdauer beträgt 2-3 Wochen. Die Diät wird strenger. Der Patient sollte die Diät vollständig beseitigen:

  • in Dosen, scharf, fettig, schwere Speisen;
  • Muffin, Süßigkeiten, Schokolade;
  • starker Tee und Kaffee, Kakao, alle Arten von Alkohol.

Der Schwerpunkt der Ernährung liegt auf diätetischem Fleisch und Fisch, Getreide, vegetarischen Suppen, frischem Gemüse und Obst, Keksen, süßen Säften, Fruchtgetränken, Fruchtgetränken, fettarmen Sauermilchgetränken.

Krankenhausaufenthalt

Wenn der Bilirubinspiegel weiter ansteigt, eine Verschlechterung festgestellt wird, muss der Patient stationär behandelt werden. In einer Krankenhausumgebung umfasst das Behandlungsschema:

  • Hepatoprotektoren zur Aufrechterhaltung der Leberfunktion;
  • intravenöse Verabreichung von polyionischen Lösungen;
  • Empfang von Sorptionsmitteln;
  • Enzyme nehmen, die die Verdauung verbessern;
  • Lactulose-basierte Abführmittel, beschleunigt die Beseitigung von Toxinen (Normaze, Duphalac).

In schweren Fällen kann intravenöses Bleialbumin oder eine Bluttransfusion vorgenommen werden. In diesem Stadium wird die Ernährung des Patienten streng kontrolliert, alle Produkte, die tierische Fette und Proteine ​​enthalten (Fleisch, Fisch, Eier, Hüttenkäse, Butter usw.), werden daraus entfernt. Der Patient darf frisches Obst und Gemüse essen, vegetarische Gemüsesuppen, Getreide, Kekse, fettarme Milchprodukte essen.

In Zeiten der Remission, wenn die akuten Symptome der Krankheit nicht vorhanden sind, wird ein Verlauf der Erhaltungstherapie festgelegt, die darauf abzielt, die Funktionen des Gallensystems wiederherzustellen, Gallenstau und Steinbildung zu verhindern. Zu diesem Zweck wird empfohlen, Gepabene, Ursofalk oder Abkochung von Kräutern mit choleretischer Wirkung zu nehmen. Es gibt keine strengen Diätbeschränkungen während dieser Periode, aber der Patient sollte Alkohol und Nahrungsmittel vermeiden, die eine Verschlimmerung der Krankheit verursachen können.

Periodisch, zweimal im Monat, wird empfohlen, blind zu tönen (tubage). Das Verfahren ist notwendig, um stagnierende Galle zu entfernen, es besteht darin, einen leeren Magen Xylit oder Sorbit aufzunehmen. Danach mit einer warmen Heizplatte auf der rechten Seite für eine halbe Stunde hinlegen. Das Verfahren wird am besten an einem freien Tag durchgeführt, da es mit dem Auftreten von weichem Stuhl und häufigen Besuchen auf der Toilette einhergeht.

Armee-Dienst

Viele junge Leute interessieren sich dafür, ob sie die Armee mit dem Gilbert-Syndrom übernehmen sollen? Nach dem Krankheitsplan, der die Anforderungen an die Gesundheit der Wehrpflichtigen festlegt, werden Patienten mit genetischem Ikterus zum Militärdienst gerufen. Diese Diagnose ist kein Grund für eine Verzögerung oder Befreiung von der Wehrpflicht.

Gleichzeitig wird aber ein Vorbehalt gemacht, wonach dem jungen Mann besondere Arbeitsbedingungen zugestanden werden sollen. Ein Wehrpflichtiger mit Gilbert-Syndrom sollte nicht verhungern, schweren körperlichen Anstrengungen ausgesetzt sein, nur gesunde Nahrung zu sich nehmen. In der Praxis ist es unter militärischen Bedingungen praktisch unmöglich, diese Anforderungen zu erfüllen, da es nur möglich ist, alle notwendigen Vorschriften im Hauptquartier sicherzustellen, wo es für einen normalen Soldaten problematisch ist.

Zur gleichen Zeit ist die Diagnose des Gilbert-Syndroms die Grundlage für die Ablehnung bei der Zulassung zu höheren militärischen Einrichtungen. Das heißt, für den professionellen Dienst in den Reihen der Streitkräfte werden junge Leute als untauglich anerkannt und die medizinische Kommission erlaubt ihnen nicht, die Aufnahmeprüfungen zu bestehen.

Volksheilmittel

Genetische Gelbsucht ist eine der Krankheiten, in denen die Verwendung von Volksmedizin von vielen Experten begrüßt wird. Hier sind einige beliebte Rezepte:

Kombinierte Mischung

Die therapeutische Zusammensetzung wird aus einem gleichen Volumen von Honig und Olivenöl (500 ml) hergestellt. Zu dieser Mischung werden 75 ml Apfelessig gegeben. Die Zusammensetzung wird gründlich gemischt, in einen Glasbehälter gegossen und im Kühlschrank aufbewahrt. Vor dem Rühren mit einem Holzlöffel und nehmen Sie 20-20 Minuten vor dem Essen 15-20 Tropfen. Die Symptome der Gelbsucht gehen schon am dritten Tag der Behandlung zurück, aber die Mischung muss mindestens eine Woche genommen werden, um ein positives Ergebnis zu konsolidieren.

Klette Saft

Die Blätter der Pflanze werden im Mai gesammelt, während der Blütezeit enthalten sie zu diesem Zeitpunkt die meisten nützlichen Substanzen. Frische Klettenstangen werden durch einen Fleischwolf gegeben, Saft mit Gaze gepresst, in der Hälfte mit Wasser verdünnt und 1 TL genommen. vor dem Essen für 10 Tage.


Weitere Artikel Über Leber

Cholestase

Was ist der Anti-HCV-Vollbluttest?

Derzeit ist diese Anti-HCV-Gesamtanalyse ein Screening-Test. Dies bedeutet, dass es aus verschiedenen Kategorien der Bevölkerung stammt und die erste Art der Laboruntersuchung für die Diagnose von Hepatitis C ist, die erlaubt, die Diagnose der Krankheit in seiner akuten oder chronischen Form zu bestimmen.
Cholestase

Gallenblase mit einer Biegung im Körper

Die Ursache von Schmerzen in der rechten Seite, Übelkeit und Schwere nach dem Essen kann verschiedene Pathologien der Gallenblase sein, von denen eine eine Beugung im Körper des Organs ist.